Čo je anémia Minkowski-Chauffard

Anémia (anémia) je ochorenie, pri ktorom sa znižuje počet plne funkčných červených krviniek (diskontovaných transportných buniek) v krvi. Tieto bunky, vzhľadom na obsah hemoglobínu v nich, prenášajú kyslík cez krvný obeh. Choroba má niekoľko odrôd, z ktorých jednou je Minkowski-Chauffardova anémia.

O chorobe a jej príčinách

V roku 1900 Minkowski zistil, že ochorenie je dedičné, a neskôr Shoffar pokračoval v štúdiu a plne pochopil dôvody svojho výskytu. Dedičná sférocytóza je ochorenie krvi a krvotvorných orgánov, ktoré sa dedí autosomálne, podľa dominantného typu. U novorodencov sa choroba stanovuje pri prvom krvnom teste. Prenášané hlavne cez mužskú líniu. Iba v 25% prípadov sa ochorenie vyskytuje v dôsledku nových mutácií.

Existuje niekoľko názvov: mikroskopická hemolytická anémia, alebo úplnejší názov - dedičná sférocytóza Minkowski-Chauffard, je ochorenie obehového systému, ktoré je založené na deštrukcii červených krviniek. V dôsledku ich smrti sa v ľudskom tele vyskytujú patologické zmeny. V Európe je to bežnejšie, môže sa vyskytnúť v každom veku. Ochorenie sa vyskytuje v detstve, prebieha v závažnejšej forme.

patogenézy

V štruktúre obehového systému sú hlavné leukocyty (ochranné bunky) a červené krvinky (saturujú orgány kyslíkom). V dedičnej mikrosférocytóze membránový obal erytrocytov neobsahuje proteín - spektrín. Červené krvinky postihnuté chudokrvnosťou Minkowski-Chauffard nevyzrievajú, červené krvinky umierajú v kostnej dreni alebo majú tvar gule, stávajú sa sférocytmi. Telo nedostáva potrebný kyslík, pretože úroveň červených krviniek klesá. V tomto ohľade majú pacienti oslabené svaly a bledú pokožku.

So závažnejšou formou anémie sa mení štruktúra a štruktúra červených krviniek, stávajú sa mikrosféry a umierajú.

Sfocyty sú absorbované makrofágmi sleziny, čo určite vedie k jej zvýšeniu. Slezina je hlavným miestom, kde dochádza k hemolýze. Podľa výskumu, erytrocyty zdravého človeka žijú 90-120 dní, zatiaľ čo u pacientov s Minkowski-Chauffard chudokrvnosťou od 8 do 15. Zvýšené zničenie červených krviniek vedie k zvýšeniu bilirubínu, ktorý sa dostane do veľkých množstiev v žlči a vedie k vzniku kameňov. Konzumácia alkoholu, zlá strava, infekcie, parazity, komplikujú priebeh ochorenia a vedú k hemolytickej kríze.

Nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov sa prejavuje u všetkých pacientov s dedičnou sférocytózou, čo vedie k jej nadmernej permeabilite pre sodíkové ióny, v ňom sa akumuluje voda, vytvára ďalšiu záťaž a stáva sa sférickou.

Nedostatky červených krviniek sú spôsobené génmi, ale v dôsledku provokujúcich faktorov sa tieto defekty zhoršujú a vyskytuje sa hemolytická kríza, ktorá sa prejavuje:

• hypoglykemické a acidotické zmeny;
• hemodynamické poruchy;
• hyperbilirubinémia;
• opuch mozgu;
• hypoxia a anémia.

príznaky

Hlavné príznaky anémie Minkowski-Chauffard sú:

• anémia;
• výskyt kameňov v žlčníku;
• intenzita žltačky je rôzneho stupňa;
• znížená hladina hemoglobínu.

U závažnejších foriem sférocytózy:

• zväčšená pečeň a slezina;
• cholecystitída - sprevádzaná zvýšením telesného t, bolesťou v pravej hypochondriu, sfarbením výkalov a tmavým sfarbením moču v dôsledku vniknutia žlčového pigmentu;
• všeobecná slabosť;
• bolesti hlavy;
• bledú pokožku;
• vzostup tela;
• tón pleti citrónovej alebo sivej;
• tmavo hnedá farba výkalov (v dôsledku pigmentového sterkobelínu);
• medzi zubami je veľká medzera;
• štruktúra veže lebky;
• predĺžený nos;
• veľmi nízky počet hemoglobínov.

Diagnostické metódy

Dedičná sférocytóza sa líši od iných typov anémie a diferenciálna diagnóza sa používa na jej detekciu, ktorá zahŕňa:

• rozhovor s pacientom s cieľom identifikovať dedičné tendencie;
• laboratórny výskum;
• štúdie klinických údajov.

Diagnóza Minkowski-Chauffardovej anémie je potvrdená v prípade poklesu osmotickej stability červených krviniek a prítomnosti hemolytickej anémie.

Počet retikulocytov sa významne zvyšuje s nástupom hemolytickej krízy a v periférnej krvi sa môžu detegovať normálne červené krvinky, zatiaľ čo biele krvinky a krvné doštičky sú normálne.

liečba

Liečba dedičnej sférocytózy sa uskutočňuje v závislosti od klinického obrazu, veku pacienta a frekvencie kríz. V miernejších formách ochorenia sa liečba skladá z správnej výživy. Do stravy by sa mali pridať tieto potraviny: t

V nemocnici sa liečia závažnejšie formy Minkowski-Chauffardovej anémie. Liečba je určená na zníženie rizika edému mozgu, eliminácie hyperbilirubinémie, hypoxie a zahŕňa:

• transfúzia červených krviniek;
• podávanie prednizolónu, karboxylázy, vitamínu C, B12 a glukózy;
• po vysadení z krízy sa vykonáva priebeh liečby choleretikami.

Ak po liečbe nedôjde k retikulocytickej reakcii, rozhodne sa o operácii, o odstránení sleziny (splenektómia). Operácia je posledná možnosť, ale niekedy je to potrebné, ak existuje hrozba závažných zmien pankreasu a pečene. Dieťa môže vykonávať takúto operáciu najskôr vo veku 4-6 rokov. U detí s Minkowski-Shoffarovou anémiou od detstva môže dôjsť k oneskoreniu duševného, ​​fyzického a sexuálneho vývoja.

Tehotným ženám (v prípade potreby) sa podáva chirurgický zákrok, pretože progresia sférocytózy ohrozuje komplikácie s vážnejšími následkami (cirhóza, hepatitída, cholelitiáza). Na liečbu tehotných žien používajte imunoglobulín. V starobe je možná hemolytická kríza av dôsledku toho aj smrť pacienta.

Prognóza a prevencia

Po operácii Minkowskiho anémia ustúpi o 100%, kvôli absencii orgánu, ktorý ničí červené krvinky, ich počet sa zvyšuje, ale tvar buniek sa nemení (zostáva sférický) a rezistencia NaCl je nízka.

Chorobe sa nedá zabrániť. Prevencia je len vykonávanie terapeutických postupov v prípade krízy.

Príčiny, príznaky a liečba Minkowski-Chauffardovej choroby

Minkowski-Chauffardova choroba je dedičná patológia, ktorá sa môže prejaviť u malých detí. Hlavným prejavom tohto ochorenia je rozvoj anémie (anémia) v dôsledku predčasnej deštrukcie veľkého počtu poškodených červených krviniek v slezine. Frekvencia tejto patológie je 2-3 prípady na 10 000 pôrodov.

Príčiny a mechanizmus vývoja

Červené krvinky majú veľkosť 7-8 mikrónov a tvar bikonkávneho disku. To im dáva možnosť voľne prechádzať v kapilárach (najmenšie nádoby, cez stenu, v ktorej dochádza k výmene plynu v tkanivách a ich výžive). V prípade Minkowski-Shoffarovej choroby (mikrsferocytosa) v dôsledku génového defektu je narušená syntéza bunkovej steny erytrocytov a množstvo proteínových spektier v nej klesá. To spôsobuje zvýšený prísun iónov sodíka a vody v erytrocyte, čo vedie k ich „nadúvaniu“. Získajú guľovitý tvar a strácajú svoju elasticitu. V čase prechodu takého erytrocytu cez cievy (dutiny sleziny) je poškodený a po niekoľkých takýchto pasážach je zničený. To vedie k zníženiu počtu červených krviniek ak rozvoju hemolytickej anémie. Takýto defektný gén sa môže preniesť na dieťa od jedného z rodičov (ak má rovnaké ochorenie). Menej často je mikrosfyocytóza výsledkom primárnej mutácie, keď sú obaja rodičia zdraví. Primárna mutácia sa zvyčajne vyskytuje v procese vnútromaternicového vývoja pod vplyvom provokujúcich faktorov, medzi ktoré patria:

• Účinky ionizujúceho žiarenia (žiarenie, röntgenové žiarenie).
• Požitie vyvíjajúceho sa plodu chemikáliami ovplyvňujúcimi genóm jeho buniek (soli ťažkých kovov, cyklické uhľovodíky, lieky, alkohol, nikotín, omamné látky).
• Infekcia tela plodu - najmä keď je vírus infikovaný, DNA vírusu je vložená do genómu buniek a vedie k mutácii ich génov.

Všetky tieto provokujúce faktory môžu viesť k vzniku ďalších malformácií, takže žena by sa mala snažiť čo najviac obmedziť svoj vplyv.

Z fyziologického hľadiska je slezina akýmsi „cintorínom z červených krviniek“, kde sa na konci ich života regenerujú červené krvinky, ktoré trvajú v priemere 90-120 dní.

príznaky

Prejavy patológie závisia od závažnosti a počtu modifikovaných červených krviniek. Vo väčšine prípadov sa primárne príznaky vyskytujú u detí v predškolskom a ranom školskom veku. Priebeh mikrosfyocytózy je zvlnený. Vyznačuje sa prítomnosťou hemolytickej krízy (súčasná deštrukcia veľkého počtu červených krviniek) a interiktálneho obdobia. Hlavným klinickým prejavom interiktálneho obdobia ochorenia alebo Minkowského-Chauffardovho syndrómu sú príznaky anémie, medzi ktoré patrí bledosť kože, slizníc a sklerózy očí, ich mierne žltnutie. Hemolytická kríza je charakterizovaná nasledujúcimi klinickými prejavmi:

• Žltačka - ikterické nazelenalé sfarbenie kože, slizníc, kvôli zvýšenému množstvu produktov rozkladu hemoglobínu v krvi zničených červených krviniek.
• Zvýšenie telesnej teploty na + 38 ° C, bolesť hlavy, celková slabosť.
• Bolesť brucha, ktorá môže byť spastická.
• Bolesť v pečeni (pravá hypochondrium) v dôsledku jej zvýšenia.
• Zvýšenie veľkosti sleziny.

Prítomnosť takýchto príznakov a ich závažnosť je určená počtom zničených červených krviniek.

Niekedy po dlhú dobu sa takáto patológia erytrocytov vôbec nemusí prejaviť. Jediným príznakom v takýchto prípadoch je sotva viditeľná žltkastosť kože a skléry, ktorá má nazelenalý odtieň.

Komplikácie a následky

Ťažká forma Minkowského-Chauffardovho syndrómu v ranom detstve, predĺžená anémia môže viesť k tomu, že dieťa zaostáva v mentálnom a somatickom vývoji, čo je v budúcnosti takmer nemožné napraviť. Preto je veľmi dôležitým bodom v úspešnej liečbe tejto patológie skoré zistenie patologického procesu.

diagnostika

Diagnóza tohto ochorenia je jednoduchá. V klinickej analýze krvi pomocou mikroskopie, ktorá bola vyfarbená Romanovským-Giemsom, boli modifikované červené krvinky určené vo forme malých guľôčok. Stratia tvar bikonkávneho disku. Na stanovenie závažnosti priebehu ochorenia sa modifikované formy počítajú podľa ich vzťahu k celkovému počtu červených krviniek. Klinicky významný je priebeh patológie, pri ktorom mikrosféry tvoria 10-20% z celkového počtu červených krviniek.

Pre včasnú diagnostiku Minkowski-Schaffarovej choroby a iných ochorení krvného systému sa odporúča vykonať preventívny krvný test dieťaťu raz ročne.

liečba

Terapeutické taktiky závisia od závažnosti procesu. V interiktálnom období a miernej mikrosférocytóze sa aktívne terapeutické opatrenia nevykonávajú. Počas vývoja záchvatu hemolytickej anémie je dieťa hospitalizované v nemocnici, kde sa vykonáva detoxikačná terapia s cieľom odstrániť produkty degradácie hemoglobínu (bilirubínu) z tela, čo najskôr obnoviť červené krvinky (vitamíny, prípravky železa). Silný tok s veľkým počtom mikroguľôčok vyžaduje splenektómiu (odstránenie sleziny). Súčasne sa počet modifikovaných červených krviniek neznižuje, ale ich zničenie sa nevyskytuje pri prechode slezinou. Táto možnosť je spôsob radikálnej liečby Mikowski-Chauffardovej choroby.

Prognóza Minankowski-Chauffardovej choroby je priaznivá pre včasnú detekciu patológie a včasnú liečbu, najmä pri prevencii vzniku anémie, ktorá ovplyvňuje ďalší vývoj dieťaťa.

Charakteristiky liečby Minkowski-Chauffardovej anémie (dedičná sférocytóza)

Minkowski-Chauffardova choroba, dedičná sférocytóza a mikrosfyocytová anémia sú synonymom tej istej patológie. Toto je bežné ochorenie, ktoré sa prenáša na ľudí iba dedičstvom. To komplikuje otázku jeho prevencie a ochrany pred výskytom.

Po prvé, patológiu objavil poľský fyziológ v oblasti fyziológie Minkowski a za pomoci Chauffarda sa doplnili informácie o tejto chorobe. Preto ho pomenovali na počesť dvoch vedcov. Zaujímavosťou je, že choroba postihuje rôzne etnické vrstvy, ale v európskych krajinách je to najčastejšie, a to najmä v severnej časti. Neexistujú žiadne špecifické vzorce týkajúce sa času prvých príznakov. Príznaky sa môžu vyskytnúť v každom veku.

Vlastnosti ochorenia

Mikrosférocytóza alebo dedičná anémia je charakterizovaná nedostatkom proteínových spektier v erytrocytových membránach pacientov. Niekedy sa ich funkčnosť úplne stratí.

Symptómy a závažnosť ochorenia priamo súvisia s úrovňou nedostatku spektier v tele. Existujú prípady v lekárskej praxi, kde v prítomnosti génu predisponujúceho ku sférocytóze neboli vôbec zistené žiadne symptómy.

Pri dedičnej sférocytóze (NS) alebo mikrosférickej anémii (MA) sa mení kvalita červených krviniek. Stávajú sa sférickými v dôsledku genetickej abnormality proteínov ľudskej bunkovej membrány. Kvôli tomu sa membrány stávajú priepustnejšími, do červených telies sa dostávajú viac iónov sodíka a prebytok vody.

Postupne modifikované červené krvinky sa deformujú, ich pohyb sa spomaľuje a čiastočne sa ich povrch rozpadá. To vedie k transformácii do mikroguľôčok a ďalšej smrti.

Makrofágy sleziny začínajú jesť sférocyty, ktoré boli zničené. Osoba v slezine má pravidelný rozpad červených krviniek, veľkosť tela sa zvyšuje. Aktívna deštrukcia červených telies podporuje zvýšenie počtu voľných bilirubínov. Oni idú spolu s ľudskou výkalmi, získanie vzhľadu žlčových pigmentov. V prítomnosti dedičného faktora môže hladina bilirubínu prekročiť normu 10 až 20. Zvýšená koncentrácia látky v kanáloch a samotný žlčník môže spôsobiť tvorbu kameňa.

symptomatológie

Príznaky anémie Minkowski-Chauffard sa zvyčajne objavujú vo veku od 4 do 7 rokov, aj keď neexistuje žiadny špecifický vekový limit pre symptómy. Väčšina prípadov zistenia porušenia sa vyskytuje v ranom školskom a neskorom predškolskom veku.

Častejšie je možné diagnostikovať patológiu pri vyšetreniach na iné ochorenia. Ak bola patológia prvýkrát objavená u novorodenca, existuje dôvod domnievať sa, že ochorenie bude ťažké pokračovať.

Symptómy závisia od stupňa deštrukcie červených krviniek. Ochorenie je charakterizované vlnovým prejavom a v pokoji nie sú vôbec žiadne symptómy. Ak sú možné exacerbácie:

• závraty;
• zvýšenie teploty;
• všeobecná slabosť v celom tele;
• zmena chuti do jedla;
• nadmerná únava bez objektívnych dôvodov;
• bolesť hlavy.

Existujú však niektoré z najcharakteristickejších symptómov tejto patológie. Mali by venovať osobitnú pozornosť a okamžite reagovať na akékoľvek zmeny.

1. Cal. Dostane tmavohnedú farbu. Je to spôsobené zahrnutím veľkého množstva pigmentu vylučovaného organizmom v dôsledku choroby do jeho zloženia.
2. Žltačka. Považuje sa za hlavný príznak rôznych anémií. Niekedy pacienti majú len taký symptóm, a to sa koná po dlhú dobu. Závažnosť žltačky závisí od aktivity rozkladu červených krviniek.
3. Cholelitiáza a príznaky cholecystitídy. Zjavné záchvaty a v dôsledku spojenia ochorenia s tvorbou kameňov. Keď sa kanály žlčníka zablokujú, mechanicky sa objaví žltačka a prejavuje charakteristické príznaky. Zriedkavo sa zvyšuje rýchlosť priameho bilirubínu a žlčové pigmenty sú v moči. Výsledkom je tmavý odtieň. Viac pigmentov odfarbí výkaly výkalov, je tu silné svrbenie kože, stúpa telesná teplota a bolestivé pocity sa objavujú v oblasti pravého hypochondria.
4. Slezina. Orgán rastie vo veľkosti a začína sa prejavovať od rebra niekoľko centimetrov. Sprevádzaný váhou z ľavej hypochondrium. Ľahké odhalenie palpáciou.
5. Pečeň. Je tiež schopná rásť. Ale to sa deje len za podmienky dlhého priebehu dedičnej anémie. Ak mikrosfyocytóza zostáva bez komplikácií, pečeň si zachováva svoju prirodzenú veľkosť.
6. Lebka a tvár. Včasné príznaky môžu byť sprevádzané zmenami v oblasti lebky a kostry tváre. Vzhľadom na ochorenie u niektorých detí sa lebka stáva štvorcovou, obežné dráhy sa zužujú, zuby sa mýlia, atď.

Ľudia s touto chorobou môžu mať zhoršenú kardiovaskulárnu funkciu. Často však chýbajú vonkajšie znaky a je možné diagnostikovať patológiu len štúdiom hladiny hemoglobínu. Mierne klesá.

Ďalšie zanedbávanie miernych foriem ochorenia vedie k komplikáciám, rozvoju patológie a prechodom Minkowski-Chauffardovej anémie na závažnejšie štádiá.

S dedičnou sférocytózou ochorenie prebieha vo vlnách. Exacerbácia prechádza, nahradená obdobím úľavy a minimalizáciou symptómov. V krízovej fáze NA sa zlepšujú značky. Toto sa prejavuje vo forme:

• zvýšenie telesnej teploty;
• zvýšenie intenzity príznakov žltačky;
• zvýšená rýchlosť stolice;
• silná bolesť brucha;
• záchvaty nevoľnosti a zvracania;
• kŕče.

Kŕče sú považované za najnebezpečnejší prejav. Preto, keď sa zistia, okamžite sa spojte so svojím lekárom, a to aj vtedy, ak už podstúpite aktívnu fázu liečby. Kŕče môžu indikovať neúčinnosť zvolenej taktiky.

Krízy sa vyskytujú u ľudí rôznymi spôsobmi. Niekto sa často vyskytuje, zatiaľ čo iní úplne chýbajú. Ak sa však zistí porušenie, liečba sa stále vykonáva. Pri správnom zaobchádzaní a dodržiavaní všetkých preventívnych opatrení bude remisia trvať niekoľko rokov alebo až do konca života.

Diagnostické metódy

Základom pre diagnostiku anémie, ktorá je dedičná, je laboratórna štúdia. Na základe toho sa zvolí optimálne ošetrenie. Po prvé, lekár študuje klinické prejavy, komunikuje s pacientom, zhromažďuje anamnézu a posiela ju na požadované testy.

Darcovstvo krvi pre biochemický a všeobecný výskum kompozície poskytne odpovede na aktuálne otázky o aktuálnom stave pacienta a štádiu vývoja dedičnej patológie.

Dôležitou úlohou lekárov je diferenciálna diagnostika NA. Tento typ anémie by sa mal odlišovať od iných typov anémie. Ak je diagnóza nesprávna, použije sa nesprávna taktika liečby. Takýto prístup by nielen potenciálne nevyliečil NA, ale tiež by zhoršil všeobecný stav pacienta.

To vysvetľuje prísny zákaz samoliečby. Vždy sa obráťte len na certifikované kliniky, nedôverujte rôznym tradičným liečiteľom a pochybným liekom. Prípravky a liečba sú vyberané striktne individuálne a pre každého pacienta predpisujú komplex terapeutických a preventívnych opatrení, pričom sa zohľadňujú výsledky prieskumu.

Nulové hodnoty liečby

Voľba taktiky a vlastností liečby v diagnostike NA závisí od viacerých faktorov:

• frekvencia kríz hereditárnej anémie;
• klinický obraz pacienta;
• veku pacienta.

Ak má človek ochorenie v kríze, použite konzervatívnu liečbu a umiestnite pacienta do nemocnice. Terapia má za cieľ zbaviť sa hypoxie, odstrániť opuchy mozgu a ďalšie poruchy, ktoré sa vyskytujú počas krízového obdobia Národného zhromaždenia.

Ťažká dedičná sférocytóza vyžaduje povinnú transfúziu. Len transfúziu všetku krv a zložky. Pacienti musia nahradiť červené krvinky, ktoré boli postihnuté ochorením.

Akonáhle je možné krízu obísť, zavedú do komplexnej liečby:

• choleretické lieky;
• rozšírená diétna výživa prispôsobená individuálnym charakteristikám ľudského tela;
• bežný denný režim, kde sa poskytuje plný odpočinok.

V dôsledku dedičnej sférocytózy majú niektorí pacienti vážne a potenciálne nebezpečné komplikácie. Tu metódy konzervatívnej liečby a diéty nepomáhajú. Vyžaduje chirurgický zákrok.

Chirurgia ako patologická liečba je predpísaná, ak:

• pacient má často opakované krízy s ťažkým priebehom;
• anémia silne výrazná;
• pozorovaná pečeňová kolika;
• diagnostikovaný srdcový infarkt v slezine.

Súbežne s touto operáciou môže lekár predpísať odstránenie žlčníka. Bežná forma chirurgie. Pred začatím liečby by mal pacient podstúpiť transfúziu kvalitných zdravých červených krviniek. To sa robí v situáciách, keď je značná anémia.

Chirurgická prax ukazuje, že takmer 100% všetkých takýchto operácií končí s priaznivou prognózou pre pacientov. Ale vlastné červené krvinky si zachovávajú svoje patologické zmeny. To znamená, že zostávajú sférické a majú nízku stabilitu, keď sú vystavené roztoku chloridu sodného.

Rozpad červených krviniek sa zastaví, pretože pacient bol odstránený orgán, kde procesy deštrukcie.

Existujú situácie, keď pri diagnostikovaní patológie sa dedičná sférocytóza okamžite podrobí chirurgickému spôsobu ovplyvnenia. Gravidita sa nepovažuje za kontraindikáciu akútnej potreby vykonať operáciu. Odborníci to vysvetľujú potenciálnou hrozbou rozvoja niektorých patológií:

• ochorenie žlčových kameňov;
• hepatitída;
• cirhóza pečene.

Prognóza u pacientov s diagnózou dedičnej anémie (sférocytóza) je prevažne priaznivá. Väčšina ľudí žije v starobe bez problémov. Pravdepodobnosť smrti nastane, keď osoba sama ignoruje príznaky choroby, nehľadá okamžite pomoc od lekárov a samo-liekov.

Dedičnosť takéhoto ochorenia je s najväčšou pravdepodobnosťou podmienená prítomnosťou patológie u dvoch rodičov naraz. Ak iba matka alebo otec vystupuje ako nosič génu, potom sa dieťa Národného zhromaždenia ukáže s pravdepodobnosťou menšou ako 50%.

Hlavným problémom dedičnej sférocytózy je faktor jej genetickej predispozície. To znamená, že na prevenciu a prevenciu výskytu choroby je nemožné. Preto, ak rodičia detí trpia týmto typom anémie, potom musia starostlivo sledovať zdravie svojho dieťaťa, okamžite vyhľadať pomoc a zapojiť sa do kompetentnej prevencie ochorenia v prípade kríz.

Zostaňte zdravý a postupujte podľa pokynov svojho lekára. Samoliečba nesie potenciálnu hrozbu, pretože bez presnej diagnózy a pri zohľadnení individuálnych charakteristík môže nesprávne zvolená taktika liečby len ublížiť.

Prihlásiť sa na naše stránky, zanechať komentáre, klásť aktuálne otázky a nezabudnite zdieľať odkazy s priateľmi!

Anémia Minkowského Chauffarda

Dedičná sférocytóza je patológia, pri ktorej vnútrobunkové defekty vyvolávajú deštrukciu červených krviniek, v dôsledku čoho sa vyvíja anémia Minkowskiho Schoffarda. Podľa štatistík je choroba zistená u 2 ľudí z 10 000. Častejšie diagnostikovaná patológia u detí, ale príznaky u detí sa objavia neskôr, bližšie k školskému veku. Viac prípadov sa vyskytuje u chlapcov. Čím skôr sa choroba prejaví, tým ťažšie budú symptómy.

Príčinou vzniku patológie u detí je dedičnosť. Ochorenie v 50% prípadov má blízkeho príbuzného. Dedičnosť je autozomálne dominantná - dieťa dostáva defektnú membránu erytrocytov, cez ktorú prechádzajú ióny sodíka.

Kvôli tomuto defektu sa tekutina akumuluje v bunke, erytrocyty bobtnajú, jej tvar sa mení na sférický. Vzhľad erytrocytov sa mení na sférocyty.
Deformovaná krvná bunka stráca elasticitu, v slezine sa transformuje zo sférocytu na mikrosférocyt a stráca časť svojej membrány. Všetky tieto procesy výrazne skracujú životnosť krvných buniek - namiesto stanovenej 120 dní pre zdravé červené krvinky, poškodené žijú len 10 dní.

Smrť krvných buniek je sprevádzaná uvoľňovaním nepriameho bilirubínu, ktorý sa vylučuje z tela črevami a močovým mechúrom, preto sa často zisťujú kamene v žlčovodoch a žlčník.

Symptómy dedičnej sférocytózy

Mikrosférická anémia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, vrátane detí, ale príznaky patológie sa stále viac približujú základnej škole. U detí sa náhodne zistí hemolytická anémia pri vykonávaní rutinného vyšetrenia a diagnostiky patológie.

Ak sa ochorenie začne presadzovať v novorodencovi, potom bude jeho priebeh zložitý.

Aká závažná bude anémia bude závisieť od toho, ako je hemolýza vyslovená, alebo presnejšie, ako silne dochádza k procesu deštrukcie červených krviniek. Ak v súčasnosti neexistuje žiadna exacerbácia ochorenia, potom nebudú žiadne príznaky. Počas obdobia exacerbácie teplota stúpa, vzniká slabý stav, závraty, strata chuti do jedla a bolesti hlavy.

Hlavné príznaky, ktoré charakterizujú Minkowski-Chauffardovu chorobu:

• žltačka. Hemolytická anémia je vždy charakterizovaná žltačkou, niekedy je to jediný symptóm, ktorý je u pacienta dlhodobo detekovaný. Závažnosť žltačky závisí od toho, ako intenzívne sa červené krvinky v tele rozpadajú, ako pečeň spája kyselinu glukurónovú s bilirubínom;
• zväčšená slezina. Orgán začína vyčnievať približne 2 - 3 cm za hrany rebier, čo spôsobuje ťažkosti na ľavej strane rebier;
• fekálne hmoty sa stávajú tmavohnedými farbami, pretože obsahujú veľa sterilného pigmentu;
• ak je choroba už dlhá, pečeň rastie. Ak osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, veľkosť pečene zostáva nezmenená;
• sú možné ataky cholecystitídy a cholelitiázy, pretože patológia vyvoláva tvorbu žlčových kameňov. V prípade blokády žlčových ciest môže začať žltačka zubného kameňa. S týmto vývojom sa hladina priameho bilirubínu dramaticky zvýši, vďaka čomu sa moč stmavne. Pacient bude pociťovať silné svrbenie kože, teplota sa zvýši, na pravej strane pod rebrami sa objaví bolesť;
• u detí sa včasná dedičná sférocytóza prejavuje zhoršeným vývojom kostí lebky a kostry tváre. S takýmto ochorením u dieťaťa sa dráhy zužujú, nos je sedlo, štvorcová lebka, zuby sa vyvíjajú nesprávne;
• u mladých ľudí a starších pacientov môže Minkowski-Chauffardova anémia vyvolať trofické vredy na nohách, čo je spôsobené lepením červených krviniek v malých kapilárach dolných končatín;
• anémia môže spôsobiť problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Závažnosť symptómov pri anémii je iná, patológia sa nevytvára až do určitého času, hladina hemoglobínu v krvi sa postupne znižuje. Vyjadrené symptómy sú charakteristické pre obdobie zhoršenia. Dedičná sférocytóza sa vyskytuje vo vlnách - obdobia remisie striedajú s krízami, keď sa príznaky často objavujú.

Hemolytická kríza sa prejaví ako:

• žltosť kože a skléry, pacient sa sťažuje na ospalosť a silné svrbenie kože;
• na pozadí ničenia červených krviniek sa teplota zvyšuje;
• ak sa objavia kŕče, je potrebné aplikovať na pohotovosť, nepriaznivý symptóm;
• na pozadí abdominálnych bolestí, nevoľnosti a zvracania, sa zvyšuje nutkanie vyprázdňovať.

Ako často sa objavujú krízy, je ťažké spojiť sa s akýmikoľvek faktormi. Niektorí pacienti, okrem žltačky, nemajú žiadne exacerbácie as touto jedinou sťažnosťou choďte na lekára. Hypotermia, tehotenstvo, súvisiace infekcie môžu spôsobiť hemolytickú krízu.

Niekedy je anémia taká asymptomatická, že patológia je detegovaná náhodne počas plánovaného úplného vyšetrenia. Odpustenie môže trvať niekoľko týždňov až mesiacov alebo dokonca rokov.

Diagnóza mikrosférickej anémie

Ak sa niektorý z vyššie uvedených príznakov začne obťažovať, je lepšie okamžite konzultovať s odborníkom - hematológom. Lekár vykoná prieskum, zistí prítomnosť chorôb v rodine, vyšetrí pacienta. Na identifikáciu presnej diagnózy budete potrebovať laboratórnu diagnostiku. Lekár vám dá návod na všeobecný krvný test, kde určí ESR indikátor, identifikuje typ a závažnosť anémie, formu červených krviniek.

Musíte tiež podstúpiť biochemický krvný test na objasnenie hladiny železa v krvi a bilirubínu. Rovnako dôležité bude štúdium osmotickej rezistencie na erytrocyty. V niektorých prípadoch budete potrebovať punkciu kostnej drene. Takýto postup je predpísaný iba vtedy, ak lekár zistí, že je ťažké presne diagnostikovať alebo skôr informácie pre diagnózu anémie Minkowski-Chauffard nestačí.

Okrem vyššie uvedeného diagnostického zoznamu je možné predpísať abdominálny ultrazvuk orgánov v brušnej dutine na posúdenie veľkosti sleziny a pečene, prítomnosti žlčových kameňov.

Redakčná rada

Ak chcete zlepšiť stav vašich vlasov, je potrebné venovať osobitnú pozornosť šampónom, ktorý používate.

Děsivá postava - v 97% šampónov známych značiek sú látky, ktoré otrávia naše telo. Hlavné zložky, vďaka ktorým sú všetky problémy na štítkoch označené ako laurylsulfát sodný, laurethansulfát sodný, sulfát kokosu. Tieto chemikálie ničia štruktúru vlasov, vlasy sú krehké, strácajú pružnosť a pevnosť, farba vybledne. Ale najhoršie je, že sa táto látka dostane do pečene, srdca, pľúc, hromadí sa v orgánoch a môže spôsobiť rakovinu.

Odporúčame vám, aby ste sa vzdali využívania finančných prostriedkov, v ktorých sa tieto látky nachádzajú. V poslednej dobe odborníci nášho redakčného tímu vykonali analýzu šampónov bez obsahu síranov, kde prvé miesto získali fondy spoločnosti Mulsan Cosmetic. Jediný výrobca prírodnej kozmetiky. Všetky výrobky sú vyrábané pod prísnymi systémami kontroly kvality a certifikácie.

Odporúčame navštíviť oficiálny online obchod mulsan.ru. Ak máte pochybnosti o prirodzenosti vašej kozmetiky, skontrolujte dátum exspirácie, nemal by presiahnuť jeden rok skladovania.

Liečba hemolytickou anémiou

Po určení diagnózy si lekár môže zvoliť spôsob liečby. Terapia bude postupná a dlhá. Pacienti musia naladiť, že zotavenie bude trvať dlhý čas a načasovanie bude závisieť od veku pacienta, závažnosti patológie a skóre testu.

Ak je ochorenie mierne, dôraz sa kladie na nápravu diéty. Jedlá by mali obsahovať stopové prvky potrebné pre telo, najmä tie, ktoré sú bohaté na kyselinu listovú a železo. V strave by mali byť také potraviny: kapusta a špargľa, orechy a mrkva, kukurica a strukoviny, paradajky a tvaroh, melóny a citrusové plody, pohánka a ovocie.

V prípade ťažkej anémie je pacient hospitalizovaný, je predpísaná konzervatívna liečba. Anémia je ťažké liečiť v starobe, u takýchto pacientov je vysoké riziko hemolytickej krízy a môže viesť k smrti.

Splenektómia alebo odstránenie sleziny je operácia, ktorá sa vykonáva len v tých krajných prípadoch, keď konzervatívna liečba nemôže zastaviť ochorenie. Ak odstránite slezinu, zvýši sa hladina červených krviniek a hemoglobínu v krvi. Už pár dní po operácii, koža pacientov berie na zdravý vzhľad, stráca sivosť a žltosť.

Zlepšenia potvrdzujú laboratórne testy. Deti splenektómia vykonané s 4-6 rokov. Odporúča sa neodkladať operáciu, ak je to nevyhnutné, pretože to môže viesť k nebezpečným zmenám pankreasu a pečene.

Aby sa predišlo komplikáciám, ľudia náchylní k anémii Minkowski-Chauffard by mali byť zaregistrovaní u lekára. Aby sa udržali hladiny červených krviniek, bilirubínu a hemoglobínu za normálnych podmienok, pacient musí užívať určité lieky a vitamíny, testovať ich a monitorovať ich zdravie. Ak výsledky testov ukazujú zmeny, stav sa začne zhoršovať.

Tí s miernou anémiou môžu byť testovaní každých šesť mesiacov, aby mohli sledovať krvný obraz. Raz za rok sú títo ľudia liečení. Asi pred dvadsiatimi rokmi sa anémia liečila hormónmi, ale lekári sa domnievajú, že tento prístup nie je účinný, preto sa k tejto praxi neuchádzajú. Prognóza je priaznivá, ak sa uskutočnila operácia na odstránenie sleziny. V tomto prípade prejavy hemolytickej anémie nenarušia a nezhoršia zdravotný stav.

Dôležitou podmienkou úspešnej liečby, tak ako u iných ochorení, je včasná diagnostika a liečba. Tento typ chudokrvnosti nezmizne sám od seba, nemal by sa liečiť na radu známych alebo priateľov na internete, je plný vážneho zhoršenia zdravia.

Anémia Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffardova choroba je bežné dedičné ochorenie patriace do skupiny anémií. Jeho ďalšie názvy sú dedičná sférocytóza a mikroskopická hemolytická anémia. Po prvý raz patológiu popísal na konci 19. storočia poľský fyziológ Minkowski, ktorý potom doplnil lekár z Francúzska Chauffard.

Choroby sú náchylné na ľudí všetkých etnických skupín, ale častejšie sú diagnostikované na európskom území, najmä v jeho severnej časti. Prvýkrát sa môže vyskytnúť v každom veku.

O chorobe

Ochorenie je charakterizované kvalitatívnou zmenou červených krviniek, ktoré majú sférický tvar, to znamená, že sa stávajú sférocytmi. Je to spôsobené geneticky determinovanou anomáliou proteínu bunkovej membrány. V dôsledku toho sa zvyšuje priepustnosť membrány, príliš veľa iónov sodíka sa dostáva do červených krviniek a prebytočná voda sa akumuluje. Sférické erytrocyty, na rozdiel od normálnych, ktoré majú formu bikonkávnych diskov, nie sú schopné deformácie v úzkych miestach krvného prietoku, preto sa ich pohyb spomaľuje, časť ich povrchu sa oddeľuje, mení sa na mikrosféry a postupne odumiera.

Makrofágy sleziny absorbujú zničené sférocyty. Neustály rozklad červených krviniek v slezine vedie k zvýšeniu jeho veľkosti. Okrem toho, so zvýšenou deštrukciou červených krviniek v krvi zvyšuje množstvo voľného bilirubínu, ktorý sa vylučuje vo výkaloch ako špeciálny žlčový pigment. U ľudí s dedičnou sférocytózou môže hladina vo výkaloch výrazne prekročiť normu - 10 alebo dokonca 20 krát. Kvôli zvýšenému uvoľňovaniu bilirubínu do žlčového pigmentu v žlčových kanálikoch a močovom mechúre začína tvorba kameňov.

Známky

Prvýkrát sa symptómy sférocytózy môžu prejaviť v akomkoľvek veku, počnúc neonatálnym, ale výraznejšie príznaky sa častejšie vyskytujú v neskoršom predškolskom a ranom školskom veku. U malých detí je mikrospherocytová anémia často diagnostikovaná počas vyšetrenia z iného dôvodu. Ak sa patológia začína prejavovať v detstve, dá sa predpokladať, že jej priebeh bude zložitý.

Klinický obraz závisí od výraznej hemolýzy (deštrukcia červených krviniek). Mimo akútnych príznakov môže chýbať. Počas exacerbácie sa pacienti sťažujú na horúčku, závraty, slabosť, stratu chuti do jedla, bolesti hlavy a zvýšenú únavu.

Symptómy Minkowski-Chauffardovej choroby zahŕňajú:

• Žltačka. Toto je hlavný klinický znak, ktorý je často jediným prejavom ochorenia po dlhú dobu. Jeho závažnosť závisí od intenzity rozpadu červených krviniek a od schopnosti pečene kombinovať bilirubín a kyselinu glukurónovú.
• Výkaly majú intenzívnu tmavohnedú farbu kvôli vysokému obsahu stercobilinu v ňom.
• Útoky cholelitiázy, ako aj príznaky cholecystitídy, ktorá je spojená s tvorbou kameňov v žlčníku. Ak dôjde k zablokovaniu žlčovodu kameňom, vyvinie sa mechanická žltačka s charakteristickými príznakmi: prudký nárast priameho bilirubínu a prenikanie žlčového pigmentu do moču, ktorý sa stmavne; odfarbenie výkalov; svrbenie; zvýšenie teploty; bolesť v pravej hypochondriu.
• Zväčšená slezina (vyčnieva asi dva až tri centimetre od pod rebrami) a ťažkosť v ľavej hypochondrium.
• S predĺženým priebehom ochorenia sa môže zväčšiť veľkosť pečene (s nekomplikovanou formou sférocytózy zostáva veľkosť normálna).
• Pri včasných príznakoch u detí dochádza k porušeniu vývoja lebky a kostry tváre (veža lebky štvorcového tvaru, nos sedla, úzke očné výstupky, abnormálny vývoj zubov a iné znaky).
• U ľudí v strednom a staršom veku sa môžu objaviť zle sa hojiace trofické vredy nohy, čo je spôsobené lepením červených krviniek malých kapilár nôh.
• Závažnosť anémie môže byť iná, niekedy jej príznaky chýbajú. Najčastejšie sa prejavuje miernym poklesom hladiny hemoglobínu. Ťažká anémia sa zvyčajne prejavuje počas obdobia akútneho ochorenia.
• V súvislosti s anémiou sa môžu vyskytnúť známky nezrovnalostí v práci srdca a krvných ciev.

Dedičná sférocytóza je charakterizovaná vlnovým priebehom, tj obdobia bez exacerbácie sú nahradené hemolytickými krízami, počas ktorých sa symptómy zvyšujú:

• v dôsledku neustáleho ničenia červených krviniek dochádza k zvýšeniu telesnej teploty;
• žltačka sa stáva intenzívnou;
• častá stolica, bolesť brucha, nevoľnosť a vracanie;
• výskyt záchvatov je považovaný za impozantný symptóm.

Frekvencia kríz u všetkých pacientov je iná, v niektorých sa nikdy nevyskytujú. Je možné vyvolať hemolytickú krízu, infekcie, ktoré sa spájajú s hlavnou chorobou, hypotermiou a tehotenstvom u žien.

Niekedy je anémia tak dobre kompenzovaná, že sa pacient dozvie o svojej chorobe len s úplným vyšetrením.

Obdobie remisie môže trvať niekoľko týždňov a mesiacov až niekoľko rokov.

diagnostika

Diagnóza dedičnej sférocytózy sa vykonáva na základe laboratórnych štúdií, klinických prejavov a rozhovorov s pacientom, aby sa určila dedičná citlivosť na ochorenie.

Diagnóza sa potvrdí, ak sa zistí hemolytická anémia, morfologické znaky červených krviniek a ich znížená osmotická rezistencia.

V dedičnej sférocytóze majú červené krvinky guľovitý tvar, ich priemer sa znižuje a hrúbka sa zvyšuje, zatiaľ čo priemerný objem buniek zostáva normálny. Hladina hemoglobínu je zvyčajne blízko normálu. Zmena v počte leukocytov (vzorec leukocytov je posunutý doľava, hladina neutrofilov je zvýšená) a ESR (zvýšená) je pozorovaná len počas krízy, zatiaľ čo hladina krvných doštičiek je normálna.

Charakteristickým príznakom ochorenia je zníženie osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov. Diagnózu možno potvrdiť len s výrazným poklesom. Stáva sa, že so zdanlivou sférocytózou zostáva osmotická rezistencia normálna. V tomto prípade sa po dennej inkubácii červených krviniek vyžaduje ďalšie laboratórne testovanie.

liečba

Liečba tohto ochorenia závisí od frekvencie kríz, klinického obrazu a veku.

Počas hemolytickej krízy je indikovaná konzervatívna liečba hospitalizáciou. Terapia je zameraná na boj proti hypoxii, hyperbilirubinémii, edému mozgu, hyperglykemickým a iným poruchám, ktoré sa vyvíjajú počas krízy. Liečba sa zvyčajne uskutočňuje nasledovne:

• Pri ťažkej anémii sú predpísané transfúzie červených krviniek.
• Po ukončení krízy sú predpísané prípravky cholagogue, diéta a denný režim sú rozšírené.

Operácia je indikovaná pre časté krízy, ťažkú ​​anémiu, pečeňovú koliku, infarkt sleziny. Niekedy sa spolu s touto operáciou vykonáva aj odstránenie žlčníka (cholecystektómia). Pred chirurgickým zákrokom sa u pacientov s ťažkou anémiou uskutočňujú transfúzie červených krviniek.

Po chirurgickom zákroku sa regenerácia spravidla vyskytuje v 100% prípadov. Súčasne sú erytrocyty patologicky zmenené, to znamená, že majú guľovitý tvar a nízku rezistenciu na roztoky chloridu sodného. Ukončenie rozpadu červených krviniek je spôsobené tým, že neexistuje orgán, v ktorom k tomuto zničeniu dochádza.

V niektorých prípadoch musí byť operácia vykonaná okamžite, dokonca ani tehotenstvo nie je kontraindikáciou. V opačnom prípade sa môže vyvinúť žlčové ochorenie, cirhóza pečene a hepatitída.

Ak je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť vzniku patológie u detí je nižšia ako 50%.

Pri mikrospherocytovej anémii je indikovaná špeciálna diéta. V strave pacienta by mali byť prítomné produkty obsahujúce veľké množstvo kyseliny listovej. Odporúča sa jesť:

• obilniny: pohánka, proso, ovsené vločky;
• huby;
• celozrnné výrobky, t
• hovädzia pečeň;
• syr;
• fazuľa, sójové bôby;
• tvaroh;
• Zelená cibuľa, karfiol, mrkva v drvenej forme.

záver

Dedičnej sférocytóze, bohužiaľ, nie je možné zabrániť. Jediná prevencia ochorenia môže byť považovaná za terapeutické aktivity vykonávané počas hemolytických kríz.

Anémia Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffardova choroba je bežné dedičné ochorenie patriace do skupiny anémií. Jeho ďalšie názvy sú dedičná sférocytóza a mikroskopická hemolytická anémia. Po prvý raz patológiu popísal na konci 19. storočia poľský fyziológ Minkowski, ktorý potom doplnil lekár z Francúzska Chauffard.

Choroby sú náchylné na ľudí všetkých etnických skupín, ale častejšie sú diagnostikované na európskom území, najmä v jeho severnej časti. Prvýkrát sa môže vyskytnúť v každom veku.

O chorobe

Ochorenie je charakterizované kvalitatívnou zmenou červených krviniek, ktoré majú sférický tvar, to znamená, že sa stávajú sférocytmi. Je to spôsobené geneticky determinovanou anomáliou proteínu bunkovej membrány. V dôsledku toho sa zvyšuje priepustnosť membrány, príliš veľa iónov sodíka sa dostáva do červených krviniek a prebytočná voda sa akumuluje. Sférické erytrocyty, na rozdiel od normálnych, ktoré majú formu bikonkávnych diskov, nie sú schopné deformácie v úzkych miestach krvného prietoku, preto sa ich pohyb spomaľuje, časť ich povrchu sa oddeľuje, mení sa na mikrosféry a postupne odumiera.

Makrofágy sleziny absorbujú zničené sférocyty. Neustály rozklad červených krviniek v slezine vedie k zvýšeniu jeho veľkosti. Okrem toho, so zvýšenou deštrukciou červených krviniek v krvi zvyšuje množstvo voľného bilirubínu, ktorý sa vylučuje vo výkaloch ako špeciálny žlčový pigment. U ľudí s dedičnou sférocytózou môže hladina vo výkaloch výrazne prekročiť normu - 10 alebo dokonca 20 krát. Kvôli zvýšenému uvoľňovaniu bilirubínu do žlčového pigmentu v žlčových kanálikoch a močovom mechúre začína tvorba kameňov.

Známky

Prvýkrát sa symptómy sférocytózy môžu prejaviť v akomkoľvek veku, počnúc neonatálnym, ale výraznejšie príznaky sa častejšie vyskytujú v neskoršom predškolskom a ranom školskom veku. U malých detí je mikrospherocytová anémia často diagnostikovaná počas vyšetrenia z iného dôvodu. Ak sa patológia začína prejavovať v detstve, dá sa predpokladať, že jej priebeh bude zložitý.

Klinický obraz závisí od výraznej hemolýzy (deštrukcia červených krviniek). Mimo akútnych príznakov môže chýbať. Počas exacerbácie sa pacienti sťažujú na horúčku, závraty, slabosť, stratu chuti do jedla, bolesti hlavy a zvýšenú únavu.

Symptómy Minkowski-Chauffardovej choroby zahŕňajú:

• Žltačka. Toto je hlavný klinický znak, ktorý je často jediným prejavom ochorenia po dlhú dobu. Jeho závažnosť závisí od intenzity rozpadu červených krviniek a od schopnosti pečene kombinovať bilirubín a kyselinu glukurónovú.
• Výkaly majú intenzívnu tmavohnedú farbu kvôli vysokému obsahu stercobilinu v ňom.
• Útoky cholelitiázy, ako aj príznaky cholecystitídy, ktorá je spojená s tvorbou kameňov v žlčníku. Ak dôjde k zablokovaniu žlčovodu kameňom, vyvinie sa mechanická žltačka s charakteristickými príznakmi: prudký nárast priameho bilirubínu a prenikanie žlčového pigmentu do moču, ktorý sa stmavne; odfarbenie výkalov; svrbenie; zvýšenie teploty; bolesť v pravej hypochondriu.
• Zväčšená slezina (vyčnieva asi dva až tri centimetre od pod rebrami) a ťažkosť v ľavej hypochondrium.
• S predĺženým priebehom ochorenia sa môže zväčšiť veľkosť pečene (s nekomplikovanou formou sférocytózy zostáva veľkosť normálna).
• Pri včasných príznakoch u detí dochádza k porušeniu vývoja lebky a kostry tváre (veža lebky štvorcového tvaru, nos sedla, úzke očné výstupky, abnormálny vývoj zubov a iné znaky).
• U ľudí v strednom a staršom veku sa môžu objaviť zle sa hojiace trofické vredy nohy, čo je spôsobené lepením červených krviniek malých kapilár nôh.
• Závažnosť anémie môže byť iná, niekedy jej príznaky chýbajú. Najčastejšie sa prejavuje miernym poklesom hladiny hemoglobínu. Ťažká anémia sa zvyčajne prejavuje počas obdobia akútneho ochorenia.
• V súvislosti s anémiou sa môžu vyskytnúť známky nezrovnalostí v práci srdca a krvných ciev.

Dedičná sférocytóza je charakterizovaná vlnovým priebehom, tj obdobia bez exacerbácie sú nahradené hemolytickými krízami, počas ktorých sa symptómy zvyšujú:

• v dôsledku neustáleho ničenia červených krviniek dochádza k zvýšeniu telesnej teploty;
• žltačka sa stáva intenzívnou;
• častá stolica, bolesť brucha, nevoľnosť a vracanie;
• výskyt záchvatov je považovaný za impozantný symptóm.

Frekvencia kríz u všetkých pacientov je iná, v niektorých sa nikdy nevyskytujú. Je možné vyvolať hemolytickú krízu, infekcie, ktoré sa spájajú s hlavnou chorobou, hypotermiou a tehotenstvom u žien.

Niekedy je anémia tak dobre kompenzovaná, že sa pacient dozvie o svojej chorobe len s úplným vyšetrením.

Obdobie remisie môže trvať niekoľko týždňov a mesiacov až niekoľko rokov.

diagnostika

Diagnóza dedičnej sférocytózy sa vykonáva na základe laboratórnych štúdií, klinických prejavov a rozhovorov s pacientom, aby sa určila dedičná citlivosť na ochorenie.

Diagnóza sa potvrdí, ak sa zistí hemolytická anémia, morfologické znaky červených krviniek a ich znížená osmotická rezistencia.

V dedičnej sférocytóze majú červené krvinky guľovitý tvar, ich priemer sa znižuje a hrúbka sa zvyšuje, zatiaľ čo priemerný objem buniek zostáva normálny. Hladina hemoglobínu je zvyčajne blízko normálu. Zmena v počte leukocytov (vzorec leukocytov je posunutý doľava, hladina neutrofilov je zvýšená) a ESR (zvýšená) je pozorovaná len počas krízy, zatiaľ čo hladina krvných doštičiek je normálna.

Charakteristickým príznakom ochorenia je zníženie osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov. Diagnózu možno potvrdiť len s výrazným poklesom. Stáva sa, že so zdanlivou sférocytózou zostáva osmotická rezistencia normálna. V tomto prípade sa po dennej inkubácii červených krviniek vyžaduje ďalšie laboratórne testovanie.

liečba

Liečba tohto ochorenia závisí od frekvencie kríz, klinického obrazu a veku.

Počas hemolytickej krízy je indikovaná konzervatívna liečba hospitalizáciou. Terapia je zameraná na boj proti hypoxii, hyperbilirubinémii, edému mozgu, hyperglykemickým a iným poruchám, ktoré sa vyvíjajú počas krízy. Liečba sa zvyčajne uskutočňuje nasledovne:

• Pri ťažkej anémii sú predpísané transfúzie červených krviniek.
• Po ukončení krízy sú predpísané prípravky cholagogue, diéta a denný režim sú rozšírené.

Operácia je indikovaná pre časté krízy, ťažkú ​​anémiu, pečeňovú koliku, infarkt sleziny. Niekedy sa spolu s touto operáciou vykonáva aj odstránenie žlčníka (cholecystektómia). Pred chirurgickým zákrokom sa u pacientov s ťažkou anémiou uskutočňujú transfúzie červených krviniek.

Po chirurgickom zákroku sa regenerácia spravidla vyskytuje v 100% prípadov. Súčasne sú erytrocyty patologicky zmenené, to znamená, že majú guľovitý tvar a nízku rezistenciu na roztoky chloridu sodného. Ukončenie rozpadu červených krviniek je spôsobené tým, že neexistuje orgán, v ktorom k tomuto zničeniu dochádza.

V niektorých prípadoch musí byť operácia vykonaná okamžite, dokonca ani tehotenstvo nie je kontraindikáciou. V opačnom prípade sa môže vyvinúť žlčové ochorenie, cirhóza pečene a hepatitída.

Ak je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť vzniku patológie u detí je nižšia ako 50%.

Pri mikrospherocytovej anémii je indikovaná špeciálna diéta. V strave pacienta by mali byť prítomné produkty obsahujúce veľké množstvo kyseliny listovej. Odporúča sa jesť:

• obilniny: pohánka, proso, ovsené vločky;
• huby;
• celozrnné výrobky, t
• hovädzia pečeň;
• syr;
• fazuľa, sójové bôby;
• tvaroh;
• Zelená cibuľa, karfiol, mrkva v drvenej forme.

záver

Dedičnej sférocytóze, bohužiaľ, nie je možné zabrániť. Jediná prevencia ochorenia môže byť považovaná za terapeutické aktivity vykonávané počas hemolytických kríz.