Sosudinfo.com

Anémia je už dlho považovaná za chorobu chudobných ľudí: nedostatok zdravých potravín, jednoduché základné vitamíny, nepriaznivé environmentálne podmienky napomáhajú rozvoju ochorenia. Zdá sa, že takéto problémy možno ľahko vyriešiť a anémia by sa mala ponoriť do zabudnutia, ale štatistiky ukazujú sklamanie faktov: každé piate dieťa je na pokraji tohto ochorenia. Prvé tehotné ženy. Prakticky u každého budúceho mama lekári zistia znížený hemoglobín, a to je prvá fáza ochorenia. Môžete odmietnuť všetok strach, ak by to nebolo pre následky zanechané anémiou: u tehotných žien - riziko anomálie budúceho dieťaťa; u detí - zmeny v zložení krvi, nepriaznivo ovplyvňujúce ďalší vývoj; dospelých. Správna liečba môže zastaviť chorobu, zničiť ju, ale niektoré formy anémie nie sú tak neškodné a jednoduché. Dedičná sférocytóza, alebo Minkowski-Chauffardova anémia, patrí do tejto kategórie.

Prvé zmienky o anémii patria do stredoveku: bledé, vyhladené tváre boli považované za štandard krásy, svalová slabosť bola vítaná, najmä medzi krásnymi dámami. Smutným výsledkom snahy o krásu bola rýchla smrť. V XIX storočí vedci dokázali identifikovať príčinu ochorenia. V tom čase sa anémia stala skutočnou epidémiou, objavili sa jej rôzne formy, miera úmrtnosti bola dosť vysoká. V roku 1900 nemecký praktický lekár Oscar Minkowski zistil, že anémia bola zdedená, a po 7 rokoch francúzsky lekár Anatole Schoffard, ktorý pokračoval vo výskume svojho kolegu, konečne zistil tento typ ochorenia. Je to skôr zriedkavý typ: z 10 000 ľudí postihuje 3–4 osoby. Choroba preferuje krajiny Európy, ale to neznižuje jej nebezpečenstvo, pretože hlavný faktor - dedičnosť - je ako časovaná bomba. Preto je potrebné mať základné vedomosti o tejto chorobe.

Zoznámte sa s anémiou

V prvom rade by ste mali vedieť: anémia - ochorenie obehového systému, ktoré postihuje červené krvinky, červené krvinky. Nedostatok týchto malých buniek vedie k rôznym poruchám, poruchám, abnormalitám v ľudskom tele. Erytrocyty a leukocyty sú hlavnými stavebnými kameňmi krvného systému človeka. Ak leukocyty vykonávajú ochrannú funkciu, potom sa vďaka červeným krvinkám vyskytujú nasledujúce dôležité procesy:

• nasýtenie všetkých orgánov kyslíkom;
• prenos oxidu uhličitého z tkanív, orgánov, svalov späť do pľúc;
• aminokyseliny sa dostanú do všetkých častí tela a naplnia požadovanú úroveň.

Inými slovami, vďaka dostatočnému počtu červených krviniek je všetka práca tela zachovaná, ale nerovnováha a nedostatok červených krviniek vedú k katastrofálnym následkom. Červené krvinky sa „rodia“ v kostnej dreni a na tom istom mieste prechádzajú niekoľkými stupňami „dozrievania“ potrebného na správne fungovanie. Homopoetické bunky prechádzajú nasledujúcimi štádiami:

1. Megaloblasts.
2. Erythroblasty.
3. Normocytes.
4. Retikulocytov.

Len niekoľko hodín prechádza medzi posledným štádiom vývoja buniek a momentom jeho vzhľadu. Hlavnou zložkou erytrocytu je známy hemoglobín, ktorý je zodpovedný za farbu týchto buniek. Trvanie "života" červených krviniek je malé, len 60 - 120 dní, potom sa dostanú do pečene alebo sleziny, kde sú zničené. Počet červených krviniek by sa nemal znižovať. Hneď ako staré bunky zomrú, objavia sa nové. Ľudské telo teda funguje správne a jasne. Normálna bunka sa podobá červenému bikonkávnemu disku symetrického tvaru, ktorý sa skladá z vody a hemoglobínu. Porušenie vzhľadu erytrocytov dáva dôvod na podozrenie na odchýlky, ochorenia, mutácie obehového systému.

Anémia infikuje červené krvinky, čo im bráni prejsť celým procesom zrenia. V dôsledku toho červené krvinky umierajú v kostnej dreni bez toho, aby vykonávali svoje priame povinnosti. Hladina červených telies prudko klesá, orgány už nedostávajú veľa potrebného kyslíka. Odtiaľ sa objavuje známa bledosť kože a svalová slabosť. Ťažšie formy ochorenia menia samotnú bunku, a teda aj jej funkcie. Okrem toho v dôsledku zmien DNA je ochorenie dedičné.

Príčiny a príznaky ochorenia

Mikrosferocytová anémia, identifikovaná Minkowským a Chauffardom, dostala svoje druhé meno v roku 1968. Zložka enzýmu enzýmu erytrocytov - membránový proteín - pod vplyvom určitých faktorov mutuje, ďalej ničí ďalšiu zložku - spektrín. Je to spektrín, ktorý je zodpovedný za tvar a rast erytrocytov, v jeho neprítomnosti sa červené krvinky premenia na bikonvexnú malú bunku. Vznikol tak termín "mikroskopické bunky" - modifikované červené krvinky. Malé mutanty ďalej transformujú zostávajúce bunky, ktoré zomreli bez dozrievania. Tak začína proces, nazývaný dedičná sférocytóza.

Anémia Minkowski-Chauffard sa nachádza u novorodencov v prvom krvnom teste. Rodičia sa okamžite ocitli v stave šoku, pretože im bolo povedané, že choroba bola prenesená z jedného z nich. Autozomálne dominantný typ je často prítomný u príbuzných malého pacienta. Vo väčšine prípadov dochádza k prenosu poškodeného génu cez mužskú líniu a porážka buniek bude pokračovať. Proces hemolýzy - kolaps, odumieranie červených krviniek - začína za niekoľko dní. Nové bunky nemajú čas na narodenie, telo nedostáva veľmi potrebné látky, a čo je najdôležitejšie - kyslík. Situáciu zhoršujú infekcie, zlý životný štýl, zneužívanie alkoholu, prítomnosť parazitov. Takéto faktory vedú k rozvoju hemolytickej krízy. Choroba môže nadobudnúť malígnu formu.

Dedičný typ ochorenia je rozdelený na ľahké a ťažké formy. Mierny typ anémie je určený nasledujúcimi príznakmi:

• mierna žltačka;
• zvýšená veľkosť sleziny, pečene, pretože práve v týchto orgánoch prebieha proces smrti červených krviniek;
• bledú pokožku;
• všeobecná slabosť;
• prítomnosť kameňov v žlčovodoch.

Ťažká forma ochorenia je charakterizovaná:

• vysoká horúčka;
• sivej alebo citrónovej pleti;
• ťažká slabosť, strata vedomia, neschopnosť pohybu;
• výrazne zväčšená slezina, pečeň, pankreas, resp. silná bolesť v oblasti brucha, bokov;
• nevoľnosť, zvracanie;
• odfarbenie výkalov, moč;
• nízky hemoglobín.

Niekedy sa môžu vyskytnúť symptómy v dôsledku silného stresu, napríklad po hypotermii. Čím neskôr sa objavia prvé príznaky, tým zložitejšia je dedičná sférocytóza. Keď sa rozpadnuté červené krvinky produkujú veľké množstvá bilirubínu. Nemajú čas na odstránenie z tela, ale nepriaznivo ovplyvňujú mnohé orgány. Táto zložka hrá fatálnu úlohu. Ovplyvnené najmä jeho toxickými účinkami na nervové a genitálne systémy malých detí. To sa prejavuje mentálnou retardáciou, mutáciami vo fyzickej rovine a abnormálnym vývojom orgánov.

Chudokrvnosť nie je vždy možné rozpoznať v jej prvých štádiách: niekedy je jediným znakom bledá, sivá, žltá koža a iba špeciálne testy môžu urobiť konečnú diagnózu: ultrazvuk brušnej dutiny, punkcia kostnej drene. Ťažšie formy zanechávajú výrazný odtlačok na vzhľad pacienta: mení sa tvar lebky (vežička), rozširuje sa most nosa, mení sa poschodie a medzi zubami je veľká medzera.

Prenos poškodeného génu môže byť nielen z otca na syna, ale aj možnosti prenosu choroby prostredníctvom generácie. Veľkú úlohu zohráva životný štýl, jedlo, prítomnosť zlých návykov, chemické účinky na telo. Takéto faktory túto situáciu len zhoršujú, čo vyvoláva hlbšie zmeny v DNA.

Liečba, prevencia anémie

Liečba hemolytickej anémie Minkowski-Chauffard sa vyskytuje postupne. Pacienti sa musia naladiť na dlhý proces obnovy v závislosti od závažnosti ochorenia, veku pacienta, svedectva laboratórnych testov. Ľahké formy akejkoľvek anémie sa liečia správnou výživou: potraviny musia byť naplnené užitočnými mikroelementmi, potraviny bohaté na železo a kyselinu listovú hrajú dôležitú úlohu. Odporúčaná spotreba nasledujúcich produktov:

• orechy;
• kapusta, brokolica;
• špargľa;
• mrkva:
• kukurica;
• fazuľa;
• tvaroh;
• ovocie, citrusy, melóny;
• paradajky;
• pečene;
• pohánková kaša.

Závažnejšie formy ochorenia vyžadujú konzervatívnu liečbu hospitalizáciou. Je obzvlášť ťažké liečiť pacientov v dospelom veku, pretože zvyšujú riziko hemolytickej krízy av dôsledku toho môžu byť fatálne. Chirurgia - splenektómia - sa odporúča ako posledná možnosť, keď stupeň ochorenia neumožňuje použitie konzervatívnej liečby. Odstránenie sleziny pomáha zvýšiť hladiny hemoglobínu a počet červených krviniek. U pacientov sa po niekoľkých dňoch zmeny pleti zlepšia. Podobný postup majú deti vo veku 4 - 6 rokov. Odporúča sa neodkladať operáciu až do výrazných zmien v pečeni a pankrease.

Lekári musia neustále monitorovať ľudí vystavených tomuto ochoreniu. Nepretržitá liečba, s množstvom vitamínov, liekov, testovania - to všetko je určené na udržanie správnej hladiny červených krviniek, hemoglobínu, bilirubínu. Najmenšia zmena v analýzach je spojená so zhoršením zdravia. Pacientom s miernejšou formou anémie sa odporúča, aby podstúpili testy každých 6 mesiacov a každý rok by mali dostávať komplexnú liečbu. Už pred 20 rokmi sa hormonálna liečba široko praktizovala, avšak porovnanie výsledkov moderných lekárov neodporúča uchyľovať sa k takýmto opatreniam. Prognóza tejto anémie je veľmi priaznivá, najmä po odstránení sleziny. Úplne sférocytóza, bohužiaľ, nezmizne, ale choroba nebude ďalej pokračovať. V ťažkých prípadoch sa môže ako komplikácia vyvinúť cirhóza a cholelitiáza. Hemolytická kríza môže spôsobiť opuch mozgu a potom bude prognóza veľmi nepriaznivá.

U tehotných žien bude liečba iná, pretože bežné lieky tu nebudú fungovať. Odporúča sa použitie imunoglobulínov. Infúzia masy erytrocytov je znázornená v extrémnych prípadoch. Od budúcich matiek sa vyžaduje, aby boli pod neustálym dohľadom špecialistov.

Je nevyhnutné včas vyhľadať odbornú pomoc. Tento typ anémie nie je liečený samostatne, užívanie liekov na radu priateľov a známych môže situáciu zhoršiť a viesť k nenapraviteľným komplikáciám. Len po riadnych testoch je určený typ anémie s vhodnou liečbou. Ignorovanie príznakov úzkosti znamená dobrovoľné uvedenie vášho života do vážneho nebezpečenstva.

Anémia Minkowski-Chauffard

Anémia Minkowski-Chauffard nie je posledná z hľadiska prevalencie medzi všetkými anémiami. Podľa niektorých údajov existuje medzi 2 a 4 pacientmi s touto chorobou na 10 000 ľudí. Pokusy identifikovať príčiny tejto anémie boli urobené už v 19. storočí, ale v tom čase bolo ešte stále ťažké stanoviť, že patogenéza ochorenia je skrytá v dedičnom faktore, ktorý spôsobuje porušenie normálnej formy červených krviniek.

Etiológia a patogenéza Minkowski-Chauffardovej anémie

Ako je známe, pre normálne fungovanie erytrocytu je nevyhnutné zachovať jeho normálnu formu, inak erytrocyty jednoducho neprechádzajú cez lumen cievy. Proteínový spektrín sa podieľa na udržiavaní bikonkávnej formy erytrocytu. S anémiou Minkowski-Chauffarda existuje defekt v syntéze tohto proteínu. Okrem toho dochádza k porušeniu ATP-ase, v dôsledku čoho dochádza k zvýšenému príjmu sodíka a vody do bunky. To vedie k tomu, že červené krvinky majú formu gule a majú malú veľkosť. Z tohto dôvodu sa schopnosť erytrocytu obnoviť svoju štruktúru po priechode krvných ciev prudko znižuje, takže keď tieto krvinky prechádzajú medzi sínusovými priestormi sleziny, tie, ktoré majú patologickú formu, sú zničené. Z tohto dôvodu namiesto 120 dní s dedičnou mikrosférocytózou žije erytrocyty iba 10.

Klinika anémie Minkowski-Chauffard

Vzhľadom k tomu, najčastejšie sa chudokrvnosť Minkowski-Chauffard začína prejavovať v detstve, v praxi sa s ním pediateri najčastejšie stretávajú. Najdôležitejšie príznaky ochorenia sú anémia, žltačka, zväčšenie sleziny, zmeny v kostre. K ničeniu červených krviniek dochádza často v krízach, ktoré môžu byť vyvolané liekmi, infekciami. Pacienti sa vyznačujú bledosťou a žltosťou kože, zvýšenou srdcovou frekvenciou a frekvenciou dýchania, nevoľnosťou a zvracaním a bolesťami brucha. Zo strany kostry je možné zmeniť tvar lebky, ktorá má podobu veže, oči môžu byť široko rozmiestnené, možno pozorovať obraz gotického patra a narušenie chrupu.

Pri hemolytickej kríze sa pozoruje nízka hladina hemoglobínu (menej ako 70 g / l). Pre Minkowski-Chauffardovu anémiu je charakteristické zníženie maximálnej a minimálnej osmotickej rezistencie erytrocytov, krivka Price-Jonesova krivka sa posunie doľava. Pri farbených krvných náteroch sú mikroguľôčky definované ako intenzívne zafarbené bunky, ktoré nemajú osvetlenie v strede, čo je charakteristické pre erytrocyty. Bilirubin v biochemickej analýze krvi sa zvýšil hlavne kvôli nekonjugácii.

Je potrebné poznamenať, že choroba sa môže v priebehu rokov prejaviť veľmi priaznivo. Niekedy je dedičná mikrosférocytóza komplikovaná ochorením žlčových kameňov.

Liečba anémie Minkowski-Chauffard

Liečba anémie Minkowski-Chauffard s ľahkou a miernou závažnosťou sa snaží viesť konzervatívne. Na tento účel sa používa infúzna terapia: roztoky glukózy, reopolyglukín, hemodez. V ťažkých prípadoch sa vykonáva splenektómia, optimálny vek dieťaťa, na ktorý je 5-6 rokov. V špeciálnych prípadoch sa musíte uchýliť k transfúziám červených krviniek.

Pre dieťa s anémiou Minkowski - Chauffard, je dôležité dodržiavať diétu, ktorá šetrí pečeň, neporušiť režim práce a odpočinku. Rodičia tejto potreby vysvetľujú uskutočniteľnosť očkovania na prevenciu vírusových a bakteriálnych infekcií.

Charakteristiky liečby Minkowski-Chauffardovej anémie (dedičná sférocytóza)

Minkowski-Chauffardova choroba, dedičná sférocytóza a mikrosfyocytová anémia sú synonymom tej istej patológie. Toto je bežné ochorenie, ktoré sa prenáša na ľudí iba dedičstvom. To komplikuje otázku jeho prevencie a ochrany pred výskytom.

Po prvé, patológiu objavil poľský fyziológ v oblasti fyziológie Minkowski a za pomoci Chauffarda sa doplnili informácie o tejto chorobe. Preto ho pomenovali na počesť dvoch vedcov. Zaujímavosťou je, že choroba postihuje rôzne etnické vrstvy, ale v európskych krajinách je to najčastejšie, a to najmä v severnej časti. Neexistujú žiadne špecifické vzorce týkajúce sa času prvých príznakov. Príznaky sa môžu vyskytnúť v každom veku.

Vlastnosti ochorenia

Mikrosférocytóza alebo dedičná anémia je charakterizovaná nedostatkom proteínových spektier v erytrocytových membránach pacientov. Niekedy sa ich funkčnosť úplne stratí.

Symptómy a závažnosť ochorenia priamo súvisia s úrovňou nedostatku spektier v tele. Existujú prípady v lekárskej praxi, kde v prítomnosti génu predisponujúceho ku sférocytóze neboli vôbec zistené žiadne symptómy.

Pri dedičnej sférocytóze (NS) alebo mikrosférickej anémii (MA) sa mení kvalita červených krviniek. Stávajú sa sférickými v dôsledku genetickej abnormality proteínov ľudskej bunkovej membrány. Kvôli tomu sa membrány stávajú priepustnejšími, do červených telies sa dostávajú viac iónov sodíka a prebytok vody.

Postupne modifikované červené krvinky sa deformujú, ich pohyb sa spomaľuje a čiastočne sa ich povrch rozpadá. To vedie k transformácii do mikroguľôčok a ďalšej smrti.

Makrofágy sleziny začínajú jesť sférocyty, ktoré boli zničené. Osoba v slezine má pravidelný rozpad červených krviniek, veľkosť tela sa zvyšuje. Aktívna deštrukcia červených telies podporuje zvýšenie počtu voľných bilirubínov. Oni idú spolu s ľudskou výkalmi, získanie vzhľadu žlčových pigmentov. V prítomnosti dedičného faktora môže hladina bilirubínu prekročiť normu 10 až 20. Zvýšená koncentrácia látky v kanáloch a samotný žlčník môže spôsobiť tvorbu kameňa.

symptomatológie

Príznaky anémie Minkowski-Chauffard sa zvyčajne objavujú vo veku od 4 do 7 rokov, aj keď neexistuje žiadny špecifický vekový limit pre symptómy. Väčšina prípadov zistenia porušenia sa vyskytuje v ranom školskom a neskorom predškolskom veku.

Častejšie je možné diagnostikovať patológiu pri vyšetreniach na iné ochorenia. Ak bola patológia prvýkrát objavená u novorodenca, existuje dôvod domnievať sa, že ochorenie bude ťažké pokračovať.

Symptómy závisia od stupňa deštrukcie červených krviniek. Ochorenie je charakterizované vlnovým prejavom a v pokoji nie sú vôbec žiadne symptómy. Ak sú možné exacerbácie:

• závraty;
• zvýšenie teploty;
• všeobecná slabosť v celom tele;
• zmena chuti do jedla;
• nadmerná únava bez objektívnych dôvodov;
• bolesť hlavy.

Existujú však niektoré z najcharakteristickejších symptómov tejto patológie. Mali by venovať osobitnú pozornosť a okamžite reagovať na akékoľvek zmeny.

1. Cal. Dostane tmavohnedú farbu. Je to spôsobené zahrnutím veľkého množstva pigmentu vylučovaného organizmom v dôsledku choroby do jeho zloženia.
2. Žltačka. Považuje sa za hlavný príznak rôznych anémií. Niekedy pacienti majú len taký symptóm, a to sa koná po dlhú dobu. Závažnosť žltačky závisí od aktivity rozkladu červených krviniek.
3. Cholelitiáza a príznaky cholecystitídy. Zjavné záchvaty a v dôsledku spojenia ochorenia s tvorbou kameňov. Keď sa kanály žlčníka zablokujú, mechanicky sa objaví žltačka a prejavuje charakteristické príznaky. Zriedkavo sa zvyšuje rýchlosť priameho bilirubínu a žlčové pigmenty sú v moči. Výsledkom je tmavý odtieň. Viac pigmentov odfarbí výkaly výkalov, je tu silné svrbenie kože, stúpa telesná teplota a bolestivé pocity sa objavujú v oblasti pravého hypochondria.
4. Slezina. Orgán rastie vo veľkosti a začína sa prejavovať od rebra niekoľko centimetrov. Sprevádzaný váhou z ľavej hypochondrium. Ľahké odhalenie palpáciou.
5. Pečeň. Je tiež schopná rásť. Ale to sa deje len za podmienky dlhého priebehu dedičnej anémie. Ak mikrosfyocytóza zostáva bez komplikácií, pečeň si zachováva svoju prirodzenú veľkosť.
6. Lebka a tvár. Včasné príznaky môžu byť sprevádzané zmenami v oblasti lebky a kostry tváre. Vzhľadom na ochorenie u niektorých detí sa lebka stáva štvorcovou, obežné dráhy sa zužujú, zuby sa mýlia, atď.

Ľudia s touto chorobou môžu mať zhoršenú kardiovaskulárnu funkciu. Často však chýbajú vonkajšie znaky a je možné diagnostikovať patológiu len štúdiom hladiny hemoglobínu. Mierne klesá.

Ďalšie zanedbávanie miernych foriem ochorenia vedie k komplikáciám, rozvoju patológie a prechodom Minkowski-Chauffardovej anémie na závažnejšie štádiá.

S dedičnou sférocytózou ochorenie prebieha vo vlnách. Exacerbácia prechádza, nahradená obdobím úľavy a minimalizáciou symptómov. V krízovej fáze NA sa zlepšujú značky. Toto sa prejavuje vo forme:

• zvýšenie telesnej teploty;
• zvýšenie intenzity príznakov žltačky;
• zvýšená rýchlosť stolice;
• silná bolesť brucha;
• záchvaty nevoľnosti a zvracania;
• kŕče.

Kŕče sú považované za najnebezpečnejší prejav. Preto, keď sa zistia, okamžite sa spojte so svojím lekárom, a to aj vtedy, ak už podstúpite aktívnu fázu liečby. Kŕče môžu indikovať neúčinnosť zvolenej taktiky.

Krízy sa vyskytujú u ľudí rôznymi spôsobmi. Niekto sa často vyskytuje, zatiaľ čo iní úplne chýbajú. Ak sa však zistí porušenie, liečba sa stále vykonáva. Pri správnom zaobchádzaní a dodržiavaní všetkých preventívnych opatrení bude remisia trvať niekoľko rokov alebo až do konca života.

Diagnostické metódy

Základom pre diagnostiku anémie, ktorá je dedičná, je laboratórna štúdia. Na základe toho sa zvolí optimálne ošetrenie. Po prvé, lekár študuje klinické prejavy, komunikuje s pacientom, zhromažďuje anamnézu a posiela ju na požadované testy.

Darcovstvo krvi pre biochemický a všeobecný výskum kompozície poskytne odpovede na aktuálne otázky o aktuálnom stave pacienta a štádiu vývoja dedičnej patológie.

Dôležitou úlohou lekárov je diferenciálna diagnostika NA. Tento typ anémie by sa mal odlišovať od iných typov anémie. Ak je diagnóza nesprávna, použije sa nesprávna taktika liečby. Takýto prístup by nielen potenciálne nevyliečil NA, ale tiež by zhoršil všeobecný stav pacienta.

To vysvetľuje prísny zákaz samoliečby. Vždy sa obráťte len na certifikované kliniky, nedôverujte rôznym tradičným liečiteľom a pochybným liekom. Prípravky a liečba sú vyberané striktne individuálne a pre každého pacienta predpisujú komplex terapeutických a preventívnych opatrení, pričom sa zohľadňujú výsledky prieskumu.

Nulové hodnoty liečby

Voľba taktiky a vlastností liečby v diagnostike NA závisí od viacerých faktorov:

• frekvencia kríz hereditárnej anémie;
• klinický obraz pacienta;
• veku pacienta.

Ak má človek ochorenie v kríze, použite konzervatívnu liečbu a umiestnite pacienta do nemocnice. Terapia má za cieľ zbaviť sa hypoxie, odstrániť opuchy mozgu a ďalšie poruchy, ktoré sa vyskytujú počas krízového obdobia Národného zhromaždenia.

Ťažká dedičná sférocytóza vyžaduje povinnú transfúziu. Len transfúziu všetku krv a zložky. Pacienti musia nahradiť červené krvinky, ktoré boli postihnuté ochorením.

Akonáhle je možné krízu obísť, zavedú do komplexnej liečby:

• choleretické lieky;
• rozšírená diétna výživa prispôsobená individuálnym charakteristikám ľudského tela;
• bežný denný režim, kde sa poskytuje plný odpočinok.

V dôsledku dedičnej sférocytózy majú niektorí pacienti vážne a potenciálne nebezpečné komplikácie. Tu metódy konzervatívnej liečby a diéty nepomáhajú. Vyžaduje chirurgický zákrok.

Chirurgia ako patologická liečba je predpísaná, ak:

• pacient má často opakované krízy s ťažkým priebehom;
• anémia silne výrazná;
• pozorovaná pečeňová kolika;
• diagnostikovaný srdcový infarkt v slezine.

Súbežne s touto operáciou môže lekár predpísať odstránenie žlčníka. Bežná forma chirurgie. Pred začatím liečby by mal pacient podstúpiť transfúziu kvalitných zdravých červených krviniek. To sa robí v situáciách, keď je značná anémia.

Chirurgická prax ukazuje, že takmer 100% všetkých takýchto operácií končí s priaznivou prognózou pre pacientov. Ale vlastné červené krvinky si zachovávajú svoje patologické zmeny. To znamená, že zostávajú sférické a majú nízku stabilitu, keď sú vystavené roztoku chloridu sodného.

Rozpad červených krviniek sa zastaví, pretože pacient bol odstránený orgán, kde procesy deštrukcie.

Existujú situácie, keď pri diagnostikovaní patológie sa dedičná sférocytóza okamžite podrobí chirurgickému spôsobu ovplyvnenia. Gravidita sa nepovažuje za kontraindikáciu akútnej potreby vykonať operáciu. Odborníci to vysvetľujú potenciálnou hrozbou rozvoja niektorých patológií:

• ochorenie žlčových kameňov;
• hepatitída;
• cirhóza pečene.

Prognóza u pacientov s diagnózou dedičnej anémie (sférocytóza) je prevažne priaznivá. Väčšina ľudí žije v starobe bez problémov. Pravdepodobnosť smrti nastane, keď osoba sama ignoruje príznaky choroby, nehľadá okamžite pomoc od lekárov a samo-liekov.

Dedičnosť takéhoto ochorenia je s najväčšou pravdepodobnosťou podmienená prítomnosťou patológie u dvoch rodičov naraz. Ak iba matka alebo otec vystupuje ako nosič génu, potom sa dieťa Národného zhromaždenia ukáže s pravdepodobnosťou menšou ako 50%.

Hlavným problémom dedičnej sférocytózy je faktor jej genetickej predispozície. To znamená, že na prevenciu a prevenciu výskytu choroby je nemožné. Preto, ak rodičia detí trpia týmto typom anémie, potom musia starostlivo sledovať zdravie svojho dieťaťa, okamžite vyhľadať pomoc a zapojiť sa do kompetentnej prevencie ochorenia v prípade kríz.

Zostaňte zdravý a postupujte podľa pokynov svojho lekára. Samoliečba nesie potenciálnu hrozbu, pretože bez presnej diagnózy a pri zohľadnení individuálnych charakteristík môže nesprávne zvolená taktika liečby len ublížiť.

Prihlásiť sa na naše stránky, zanechať komentáre, klásť aktuálne otázky a nezabudnite zdieľať odkazy s priateľmi!

Anémia Minkowského Chauffarda

Dedičná sférocytóza je patológia, pri ktorej vnútrobunkové defekty vyvolávajú deštrukciu červených krviniek, v dôsledku čoho sa vyvíja anémia Minkowskiho Schoffarda. Podľa štatistík je choroba zistená u 2 ľudí z 10 000. Častejšie diagnostikovaná patológia u detí, ale príznaky u detí sa objavia neskôr, bližšie k školskému veku. Viac prípadov sa vyskytuje u chlapcov. Čím skôr sa choroba prejaví, tým ťažšie budú symptómy.

Príčinou vzniku patológie u detí je dedičnosť. Ochorenie v 50% prípadov má blízkeho príbuzného. Dedičnosť je autozomálne dominantná - dieťa dostáva defektnú membránu erytrocytov, cez ktorú prechádzajú ióny sodíka.

Kvôli tomuto defektu sa tekutina akumuluje v bunke, erytrocyty bobtnajú, jej tvar sa mení na sférický. Vzhľad erytrocytov sa mení na sférocyty.
Deformovaná krvná bunka stráca elasticitu, v slezine sa transformuje zo sférocytu na mikrosférocyt a stráca časť svojej membrány. Všetky tieto procesy výrazne skracujú životnosť krvných buniek - namiesto stanovenej 120 dní pre zdravé červené krvinky, poškodené žijú len 10 dní.

Smrť krvných buniek je sprevádzaná uvoľňovaním nepriameho bilirubínu, ktorý sa vylučuje z tela črevami a močovým mechúrom, preto sa často zisťujú kamene v žlčovodoch a žlčník.

Symptómy dedičnej sférocytózy

Mikrosférická anémia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, vrátane detí, ale príznaky patológie sa stále viac približujú základnej škole. U detí sa náhodne zistí hemolytická anémia pri vykonávaní rutinného vyšetrenia a diagnostiky patológie.

Ak sa ochorenie začne presadzovať v novorodencovi, potom bude jeho priebeh zložitý.

Aká závažná bude anémia bude závisieť od toho, ako je hemolýza vyslovená, alebo presnejšie, ako silne dochádza k procesu deštrukcie červených krviniek. Ak v súčasnosti neexistuje žiadna exacerbácia ochorenia, potom nebudú žiadne príznaky. Počas obdobia exacerbácie teplota stúpa, vzniká slabý stav, závraty, strata chuti do jedla a bolesti hlavy.

Hlavné príznaky, ktoré charakterizujú Minkowski-Chauffardovu chorobu:

• žltačka. Hemolytická anémia je vždy charakterizovaná žltačkou, niekedy je to jediný symptóm, ktorý je u pacienta dlhodobo detekovaný. Závažnosť žltačky závisí od toho, ako intenzívne sa červené krvinky v tele rozpadajú, ako pečeň spája kyselinu glukurónovú s bilirubínom;
• zväčšená slezina. Orgán začína vyčnievať približne 2 - 3 cm za hrany rebier, čo spôsobuje ťažkosti na ľavej strane rebier;
• fekálne hmoty sa stávajú tmavohnedými farbami, pretože obsahujú veľa sterilného pigmentu;
• ak je choroba už dlhá, pečeň rastie. Ak osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, veľkosť pečene zostáva nezmenená;
• sú možné ataky cholecystitídy a cholelitiázy, pretože patológia vyvoláva tvorbu žlčových kameňov. V prípade blokády žlčových ciest môže začať žltačka zubného kameňa. S týmto vývojom sa hladina priameho bilirubínu dramaticky zvýši, vďaka čomu sa moč stmavne. Pacient bude pociťovať silné svrbenie kože, teplota sa zvýši, na pravej strane pod rebrami sa objaví bolesť;
• u detí sa včasná dedičná sférocytóza prejavuje zhoršeným vývojom kostí lebky a kostry tváre. S takýmto ochorením u dieťaťa sa dráhy zužujú, nos je sedlo, štvorcová lebka, zuby sa vyvíjajú nesprávne;
• u mladých ľudí a starších pacientov môže Minkowski-Chauffardova anémia vyvolať trofické vredy na nohách, čo je spôsobené lepením červených krviniek v malých kapilárach dolných končatín;
• anémia môže spôsobiť problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Závažnosť symptómov pri anémii je iná, patológia sa nevytvára až do určitého času, hladina hemoglobínu v krvi sa postupne znižuje. Vyjadrené symptómy sú charakteristické pre obdobie zhoršenia. Dedičná sférocytóza sa vyskytuje vo vlnách - obdobia remisie striedajú s krízami, keď sa príznaky často objavujú.

Hemolytická kríza sa prejaví ako:

• žltosť kože a skléry, pacient sa sťažuje na ospalosť a silné svrbenie kože;
• na pozadí ničenia červených krviniek sa teplota zvyšuje;
• ak sa objavia kŕče, je potrebné aplikovať na pohotovosť, nepriaznivý symptóm;
• na pozadí abdominálnych bolestí, nevoľnosti a zvracania, sa zvyšuje nutkanie vyprázdňovať.

Ako často sa objavujú krízy, je ťažké spojiť sa s akýmikoľvek faktormi. Niektorí pacienti, okrem žltačky, nemajú žiadne exacerbácie as touto jedinou sťažnosťou choďte na lekára. Hypotermia, tehotenstvo, súvisiace infekcie môžu spôsobiť hemolytickú krízu.

Niekedy je anémia taká asymptomatická, že patológia je detegovaná náhodne počas plánovaného úplného vyšetrenia. Odpustenie môže trvať niekoľko týždňov až mesiacov alebo dokonca rokov.

Diagnóza mikrosférickej anémie

Ak sa niektorý z vyššie uvedených príznakov začne obťažovať, je lepšie okamžite konzultovať s odborníkom - hematológom. Lekár vykoná prieskum, zistí prítomnosť chorôb v rodine, vyšetrí pacienta. Na identifikáciu presnej diagnózy budete potrebovať laboratórnu diagnostiku. Lekár vám dá návod na všeobecný krvný test, kde určí ESR indikátor, identifikuje typ a závažnosť anémie, formu červených krviniek.

Musíte tiež podstúpiť biochemický krvný test na objasnenie hladiny železa v krvi a bilirubínu. Rovnako dôležité bude štúdium osmotickej rezistencie na erytrocyty. V niektorých prípadoch budete potrebovať punkciu kostnej drene. Takýto postup je predpísaný iba vtedy, ak lekár zistí, že je ťažké presne diagnostikovať alebo skôr informácie pre diagnózu anémie Minkowski-Chauffard nestačí.

Okrem vyššie uvedeného diagnostického zoznamu je možné predpísať abdominálny ultrazvuk orgánov v brušnej dutine na posúdenie veľkosti sleziny a pečene, prítomnosti žlčových kameňov.

Redakčná rada

Ak chcete zlepšiť stav vašich vlasov, je potrebné venovať osobitnú pozornosť šampónom, ktorý používate.

Děsivá postava - v 97% šampónov známych značiek sú látky, ktoré otrávia naše telo. Hlavné zložky, vďaka ktorým sú všetky problémy na štítkoch označené ako laurylsulfát sodný, laurethansulfát sodný, sulfát kokosu. Tieto chemikálie ničia štruktúru vlasov, vlasy sú krehké, strácajú pružnosť a pevnosť, farba vybledne. Ale najhoršie je, že sa táto látka dostane do pečene, srdca, pľúc, hromadí sa v orgánoch a môže spôsobiť rakovinu.

Odporúčame vám, aby ste sa vzdali využívania finančných prostriedkov, v ktorých sa tieto látky nachádzajú. V poslednej dobe odborníci nášho redakčného tímu vykonali analýzu šampónov bez obsahu síranov, kde prvé miesto získali fondy spoločnosti Mulsan Cosmetic. Jediný výrobca prírodnej kozmetiky. Všetky výrobky sú vyrábané pod prísnymi systémami kontroly kvality a certifikácie.

Odporúčame navštíviť oficiálny online obchod mulsan.ru. Ak máte pochybnosti o prirodzenosti vašej kozmetiky, skontrolujte dátum exspirácie, nemal by presiahnuť jeden rok skladovania.

Liečba hemolytickou anémiou

Po určení diagnózy si lekár môže zvoliť spôsob liečby. Terapia bude postupná a dlhá. Pacienti musia naladiť, že zotavenie bude trvať dlhý čas a načasovanie bude závisieť od veku pacienta, závažnosti patológie a skóre testu.

Ak je ochorenie mierne, dôraz sa kladie na nápravu diéty. Jedlá by mali obsahovať stopové prvky potrebné pre telo, najmä tie, ktoré sú bohaté na kyselinu listovú a železo. V strave by mali byť také potraviny: kapusta a špargľa, orechy a mrkva, kukurica a strukoviny, paradajky a tvaroh, melóny a citrusové plody, pohánka a ovocie.

V prípade ťažkej anémie je pacient hospitalizovaný, je predpísaná konzervatívna liečba. Anémia je ťažké liečiť v starobe, u takýchto pacientov je vysoké riziko hemolytickej krízy a môže viesť k smrti.

Splenektómia alebo odstránenie sleziny je operácia, ktorá sa vykonáva len v tých krajných prípadoch, keď konzervatívna liečba nemôže zastaviť ochorenie. Ak odstránite slezinu, zvýši sa hladina červených krviniek a hemoglobínu v krvi. Už pár dní po operácii, koža pacientov berie na zdravý vzhľad, stráca sivosť a žltosť.

Zlepšenia potvrdzujú laboratórne testy. Deti splenektómia vykonané s 4-6 rokov. Odporúča sa neodkladať operáciu, ak je to nevyhnutné, pretože to môže viesť k nebezpečným zmenám pankreasu a pečene.

Aby sa predišlo komplikáciám, ľudia náchylní k anémii Minkowski-Chauffard by mali byť zaregistrovaní u lekára. Aby sa udržali hladiny červených krviniek, bilirubínu a hemoglobínu za normálnych podmienok, pacient musí užívať určité lieky a vitamíny, testovať ich a monitorovať ich zdravie. Ak výsledky testov ukazujú zmeny, stav sa začne zhoršovať.

Tí s miernou anémiou môžu byť testovaní každých šesť mesiacov, aby mohli sledovať krvný obraz. Raz za rok sú títo ľudia liečení. Asi pred dvadsiatimi rokmi sa anémia liečila hormónmi, ale lekári sa domnievajú, že tento prístup nie je účinný, preto sa k tejto praxi neuchádzajú. Prognóza je priaznivá, ak sa uskutočnila operácia na odstránenie sleziny. V tomto prípade prejavy hemolytickej anémie nenarušia a nezhoršia zdravotný stav.

Dôležitou podmienkou úspešnej liečby, tak ako u iných ochorení, je včasná diagnostika a liečba. Tento typ chudokrvnosti nezmizne sám od seba, nemal by sa liečiť na radu známych alebo priateľov na internete, je plný vážneho zhoršenia zdravia.

Anémia Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffardova choroba je bežné dedičné ochorenie patriace do skupiny anémií. Jeho ďalšie názvy sú dedičná sférocytóza a mikroskopická hemolytická anémia. Po prvý raz patológiu popísal na konci 19. storočia poľský fyziológ Minkowski, ktorý potom doplnil lekár z Francúzska Chauffard.

Choroby sú náchylné na ľudí všetkých etnických skupín, ale častejšie sú diagnostikované na európskom území, najmä v jeho severnej časti. Prvýkrát sa môže vyskytnúť v každom veku.

O chorobe

Ochorenie je charakterizované kvalitatívnou zmenou červených krviniek, ktoré majú sférický tvar, to znamená, že sa stávajú sférocytmi. Je to spôsobené geneticky determinovanou anomáliou proteínu bunkovej membrány. V dôsledku toho sa zvyšuje priepustnosť membrány, príliš veľa iónov sodíka sa dostáva do červených krviniek a prebytočná voda sa akumuluje. Sférické erytrocyty, na rozdiel od normálnych, ktoré majú formu bikonkávnych diskov, nie sú schopné deformácie v úzkych miestach krvného prietoku, preto sa ich pohyb spomaľuje, časť ich povrchu sa oddeľuje, mení sa na mikrosféry a postupne odumiera.

Makrofágy sleziny absorbujú zničené sférocyty. Neustály rozklad červených krviniek v slezine vedie k zvýšeniu jeho veľkosti. Okrem toho, so zvýšenou deštrukciou červených krviniek v krvi zvyšuje množstvo voľného bilirubínu, ktorý sa vylučuje vo výkaloch ako špeciálny žlčový pigment. U ľudí s dedičnou sférocytózou môže hladina vo výkaloch výrazne prekročiť normu - 10 alebo dokonca 20 krát. Kvôli zvýšenému uvoľňovaniu bilirubínu do žlčového pigmentu v žlčových kanálikoch a močovom mechúre začína tvorba kameňov.

Známky

Prvýkrát sa symptómy sférocytózy môžu prejaviť v akomkoľvek veku, počnúc neonatálnym, ale výraznejšie príznaky sa častejšie vyskytujú v neskoršom predškolskom a ranom školskom veku. U malých detí je mikrospherocytová anémia často diagnostikovaná počas vyšetrenia z iného dôvodu. Ak sa patológia začína prejavovať v detstve, dá sa predpokladať, že jej priebeh bude zložitý.

Klinický obraz závisí od výraznej hemolýzy (deštrukcia červených krviniek). Mimo akútnych príznakov môže chýbať. Počas exacerbácie sa pacienti sťažujú na horúčku, závraty, slabosť, stratu chuti do jedla, bolesti hlavy a zvýšenú únavu.

Symptómy Minkowski-Chauffardovej choroby zahŕňajú:

• Žltačka. Toto je hlavný klinický znak, ktorý je často jediným prejavom ochorenia po dlhú dobu. Jeho závažnosť závisí od intenzity rozpadu červených krviniek a od schopnosti pečene kombinovať bilirubín a kyselinu glukurónovú.
• Výkaly majú intenzívnu tmavohnedú farbu kvôli vysokému obsahu stercobilinu v ňom.
• Útoky cholelitiázy, ako aj príznaky cholecystitídy, ktorá je spojená s tvorbou kameňov v žlčníku. Ak dôjde k zablokovaniu žlčovodu kameňom, vyvinie sa mechanická žltačka s charakteristickými príznakmi: prudký nárast priameho bilirubínu a prenikanie žlčového pigmentu do moču, ktorý sa stmavne; odfarbenie výkalov; svrbenie; zvýšenie teploty; bolesť v pravej hypochondriu.
• Zväčšená slezina (vyčnieva asi dva až tri centimetre od pod rebrami) a ťažkosť v ľavej hypochondrium.
• S predĺženým priebehom ochorenia sa môže zväčšiť veľkosť pečene (s nekomplikovanou formou sférocytózy zostáva veľkosť normálna).
• Pri včasných príznakoch u detí dochádza k porušeniu vývoja lebky a kostry tváre (veža lebky štvorcového tvaru, nos sedla, úzke očné výstupky, abnormálny vývoj zubov a iné znaky).
• U ľudí v strednom a staršom veku sa môžu objaviť zle sa hojiace trofické vredy nohy, čo je spôsobené lepením červených krviniek malých kapilár nôh.
• Závažnosť anémie môže byť iná, niekedy jej príznaky chýbajú. Najčastejšie sa prejavuje miernym poklesom hladiny hemoglobínu. Ťažká anémia sa zvyčajne prejavuje počas obdobia akútneho ochorenia.
• V súvislosti s anémiou sa môžu vyskytnúť známky nezrovnalostí v práci srdca a krvných ciev.

Dedičná sférocytóza je charakterizovaná vlnovým priebehom, tj obdobia bez exacerbácie sú nahradené hemolytickými krízami, počas ktorých sa symptómy zvyšujú:

• v dôsledku neustáleho ničenia červených krviniek dochádza k zvýšeniu telesnej teploty;
• žltačka sa stáva intenzívnou;
• častá stolica, bolesť brucha, nevoľnosť a vracanie;
• výskyt záchvatov je považovaný za impozantný symptóm.

Frekvencia kríz u všetkých pacientov je iná, v niektorých sa nikdy nevyskytujú. Je možné vyvolať hemolytickú krízu, infekcie, ktoré sa spájajú s hlavnou chorobou, hypotermiou a tehotenstvom u žien.

Niekedy je anémia tak dobre kompenzovaná, že sa pacient dozvie o svojej chorobe len s úplným vyšetrením.

Obdobie remisie môže trvať niekoľko týždňov a mesiacov až niekoľko rokov.

diagnostika

Diagnóza dedičnej sférocytózy sa vykonáva na základe laboratórnych štúdií, klinických prejavov a rozhovorov s pacientom, aby sa určila dedičná citlivosť na ochorenie.

Diagnóza sa potvrdí, ak sa zistí hemolytická anémia, morfologické znaky červených krviniek a ich znížená osmotická rezistencia.

V dedičnej sférocytóze majú červené krvinky guľovitý tvar, ich priemer sa znižuje a hrúbka sa zvyšuje, zatiaľ čo priemerný objem buniek zostáva normálny. Hladina hemoglobínu je zvyčajne blízko normálu. Zmena v počte leukocytov (vzorec leukocytov je posunutý doľava, hladina neutrofilov je zvýšená) a ESR (zvýšená) je pozorovaná len počas krízy, zatiaľ čo hladina krvných doštičiek je normálna.

Charakteristickým príznakom ochorenia je zníženie osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov. Diagnózu možno potvrdiť len s výrazným poklesom. Stáva sa, že so zdanlivou sférocytózou zostáva osmotická rezistencia normálna. V tomto prípade sa po dennej inkubácii červených krviniek vyžaduje ďalšie laboratórne testovanie.

liečba

Liečba tohto ochorenia závisí od frekvencie kríz, klinického obrazu a veku.

Počas hemolytickej krízy je indikovaná konzervatívna liečba hospitalizáciou. Terapia je zameraná na boj proti hypoxii, hyperbilirubinémii, edému mozgu, hyperglykemickým a iným poruchám, ktoré sa vyvíjajú počas krízy. Liečba sa zvyčajne uskutočňuje nasledovne:

• Pri ťažkej anémii sú predpísané transfúzie červených krviniek.
• Po ukončení krízy sú predpísané prípravky cholagogue, diéta a denný režim sú rozšírené.

Operácia je indikovaná pre časté krízy, ťažkú ​​anémiu, pečeňovú koliku, infarkt sleziny. Niekedy sa spolu s touto operáciou vykonáva aj odstránenie žlčníka (cholecystektómia). Pred chirurgickým zákrokom sa u pacientov s ťažkou anémiou uskutočňujú transfúzie červených krviniek.

Po chirurgickom zákroku sa regenerácia spravidla vyskytuje v 100% prípadov. Súčasne sú erytrocyty patologicky zmenené, to znamená, že majú guľovitý tvar a nízku rezistenciu na roztoky chloridu sodného. Ukončenie rozpadu červených krviniek je spôsobené tým, že neexistuje orgán, v ktorom k tomuto zničeniu dochádza.

V niektorých prípadoch musí byť operácia vykonaná okamžite, dokonca ani tehotenstvo nie je kontraindikáciou. V opačnom prípade sa môže vyvinúť žlčové ochorenie, cirhóza pečene a hepatitída.

Ak je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť vzniku patológie u detí je nižšia ako 50%.

Pri mikrospherocytovej anémii je indikovaná špeciálna diéta. V strave pacienta by mali byť prítomné produkty obsahujúce veľké množstvo kyseliny listovej. Odporúča sa jesť:

• obilniny: pohánka, proso, ovsené vločky;
• huby;
• celozrnné výrobky, t
• hovädzia pečeň;
• syr;
• fazuľa, sójové bôby;
• tvaroh;
• Zelená cibuľa, karfiol, mrkva v drvenej forme.

záver

Dedičnej sférocytóze, bohužiaľ, nie je možné zabrániť. Jediná prevencia ochorenia môže byť považovaná za terapeutické aktivity vykonávané počas hemolytických kríz.

Minkowski-Chauffardova choroba: symptómy, liečba

Minkowski-Chauffardova choroba (dedičná sférocytóza) spája skupinu geneticky determinovaných patologických stavov, ktorých prejavmi sú hemolytická anémia so zväčšenou slezinou a sférickými červenými krvinkami v krvi. Všetky tieto ochorenia majú prakticky rovnaký klinický obraz, ale navzájom sa líšia povahou zmien molekulárnej štruktúry proteínov membrány erytrocytov. Táto patológia je v Európe veľmi rozšírená. Frekvencia výskytu je 1: 2500.

Patologické zmeny vyskytujúce sa v tele

Choroba je vrodená, zvyčajne dedičná. Jeho výskyt súvisí s mutáciami v génoch zodpovedných za syntézu proteínov membrány červených krviniek. Hlavný typ dedičnosti je autozomálne dominantný, ale prenos ochorenia recesívnymi génmi nie je vylúčený.

Povaha abnormality proteínových molekúl môže byť odlišná. Ale bez ohľadu na to, všetci pacienti majú sférické erytrocyty. Hlavným znakom takýchto buniek je strata časti membrány. To redukuje nielen povrch membrány, ale aj jej schopnosť deformácie, čo vedie k skráteniu dĺžky života erytrocytových buniek na 2 týždne, pretože sú zničené, keď slezina prechádza cievami. To prispieva k rozvoju anémie a kompenzačnému zlepšeniu fungovania erytroidných zárodkov tvorby krvi.

príznaky

Prvé príznaky ochorenia možno zistiť v detstve aj u dospelých. Závažnosť symptómov anémie závisí od závažnosti patologického procesu:

• U niektorých jedincov má táto patológia asymptomatický priebeh a je náhodným nálezom počas vyšetrenia.
• Pre iných robí debut v ranom detstve a beží tvrdo.

Hlavné klinické znaky dedičnej sférocytózy sú: t

• bledosť a žltnutie kože;
• ikterická sklera;
• anémia (po určitú dobu nemusí byť detekovaná, pretože je kompenzovaná zvýšenou prácou kostnej drene);
• aplastické a hemolytické krízy;
• tvorba kameňov v žlčových kanáloch;
• zväčšená slezina;
• oneskorenie vývoja a rýchlosť rastu u detí;
• trofické zmeny nôh;
• zníženie tolerancie na fyzické aktivity.

Často je Minkowski-Chauffardova choroba sprevádzaná anomáliami kostry:

• giperdaktiliya;
• deformácia veže lebky;
• vysoká pevná obloha na type gotiky;
• zmena polohy zubov.

Hemolytické krízy u pacientov sa môžu vyskytovať s rôznou frekvenciou. V niektorých sa neobjavujú počas života, zatiaľ čo iné sú zaznamenávané niekoľkokrát ročne. Hemolýzu môže vyvolať:

• akútne infekčné procesy;
• silné skúsenosti;
• fyzické preťaženie;
• podchladenie.

Takéto krízy pripomínajú obraz infekčnej povahy hepatitídy a prejavujú sa:

Pri infikovaní parvovírusom B19 sa vyvíjajú plastické krízy. Spôsobuje infekčný erytém u malých detí a vyskytuje sa s horúčkou, kožnou vyrážkou, artralgiou u starších detí a dospelých. Tento vírus infikuje erytroblasty a spôsobuje ich smrť v priebehu 8-10 dní.

• U zdravého človeka s normálnou dĺžkou života červených krviniek (asi 120 dní) vedie takáto infekcia k sotva znateľnému poklesu hladiny hemoglobínu.
• U pacientov s dedičnou sférocytózou žijú erytrocyty iba 12-14 dní a dočasné zastavenie erytropoézy vedie k ťažkej anémii.

diagnostika

Diagnóza Minkowski-Chauffardovej choroby je založená na tom, že pacient má typické klinické príznaky v kombinácii s morfologickými zmenami červených krviniek.

Závažnosť anemického syndrómu v tejto patológii môže byť iná. Hladina hemoglobínu mimo krízy sa často udržiava na úrovni 100-110 g / l a v období vážnej hemolytickej krízy klesne na 40 g / l.

Závažnosť hemolýzy závisí od celkového počtu zmenených erytrocytov (mikroguľôčok) v populácii. Niektorí ľudia majú veľa z nich. Preto počas krízy prudko stúpa hladina nepriameho bilirubínu a retikulocytov v krvi.

Charakteristické znaky erytrocytov pri dedičnej sférocytóze sú:

• mikrocytóza s normálnym priemerným objemom, poklesom priemeru a zvýšením hrúbky buniek;
• nedostatok centrálneho osvietenia v zmenených erytrocytoch;
• pokles osmotickej rezistencie.

V štúdii bunkového zloženia kostnej drene sa zistila jeho hyperplázia so zvýšenou aktivitou erytroidného rastocku tvorby krvi.

Treba poznamenať, že samostatne každý z prejavov dedičnej sférocytózy nie je špecifický a môže sa vyskytnúť pri iných ochoreniach, len správna ich vzájomná kombinácia naznačuje správnu diagnózu. Títo pacienti by preto mali byť úplne vyšetrení, aby sa vylúčili: t

liečba

Jedinou účinnou liečbou pre pacientov s dedičnou sférocytózou je splenektómia. Nie je to však pre všetkých pacientov:

• Neodporúča sa odstraňovať slezinu u pacientov s kompenzovanou anémiou a neexprimovanou hemolýzou.
• Je nežiaduce vykonávať splenektómiu pre deti do 10 rokov kvôli vysokému riziku infekčných komplikácií.

Pre tento typ chirurgického zákroku existujú určité indikácie:

• časté hemolytické krízy;
• ťažká anémia;
• významná hyperbilirubinémia;
• významná veľkosť sleziny;
• zaostávanie dieťaťa vo vývoji.

Tiež sa vykonáva splenektómia v kombinácii s cholecystektómiou pre cholelitiázu.

Po operácii väčšina pacientov zlepšuje celkový stav, žltačka zmizne, hladina červených krviniek a hemoglobín sa vracia k normálu. Možné sú však aj komplikácie:

• Takéto osoby zvyšujú riziko infekcií a produkujú protilátky proti pneumokokom horšie. Preto sa pred operáciou vykoná očkovanie proti tomuto patogénu a po ňom sa predpíšu širokospektrálne antibiotiká.
• Ďalším nežiaducim účinkom po odstránení sleziny môže byť zvýšenie počtu krvných doštičiek v krvi a vysoké riziko trombózy. Na prevenciu týchto ochorení v pooperačnom období sa pacientom odporúča, aby užívali disagreganty.

V aplastických krízach sú indikované transfúzie červených krviniek.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Pacienti s Minkowski-Chauffardovou chorobou pozoruje hematológ. Okrem toho budete možno musieť konzultovať s hepatológom a chirurgom.

Minkowski-Chauffardova choroba môže významne znížiť kvalitu života pacientov. Iba včasná diagnostika a správna liečba môžu odstrániť nepríjemné príznaky a zlepšiť prognózu života a zdravia.