Kosáčikovitá anémia: vývoj, príznaky, liečba, prognóza

Kosáčikovitá anémia (SKA) - hemoglobinopatia, drepanocytóza, SS hemoglobinóza alebo „molekulárna choroba“, ako ju nazval Pauling, ktorý v spojení s iným výskumníkom (Itano) v roku 1949 zistil, že hemoglobín u pacientov s týmto závažným ochorením sa líši vo fyzikálno-chemických vlastnostiach z normálneho hemoglobínu. V tom istom roku bolo presne zistené, že choroba je zdedená z generácie na generáciu, má však nerovnomerné geografické rozloženie.

Samotná choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1910 a lekár z Ameriky menom Herrick. Skúmajúc mladého černocha žijúceho na Antilách zistil ťažkú ​​anémiu a výraznú žltosť bielkoviny a slizníc.

Lekár sa o túto chorobu zaujímal, pretože nikdy predtým nevidel nič podobné, a tak sa rozhodol, že to bude študovať a opisovať. Pri podrobnejšom vyšetrení pacientovej krvi Herrick videl nezvyčajné červené krvinky, ktoré nápadne pripomínali kosáčik. Takéto červené krvinky sa stali známymi ako drepanocyty a patológia sa označuje ako kosáčikovitá anémia.

dôvody

Dôvody tohto vážneho ochorenia spočívajú vo fyzikálno-chemických vlastnostiach hemoglobínu (rozpustnosť, erytroforická pohyblivosť), ale nie v normálnom stave (HbA), ktorý je schopný poskytnúť dýchanie tkanív a výživu. Ide o abnormálny hemoglobín HbS, ktorý vznikol ako výsledok mutácie a je prítomný u pacientov s týmto ochorením namiesto normálneho HbA. Mimochodom, hemoglobín S sa stal prvým opísaným a dekódovaným červeným krvným pigmentom zo všetkých defektných hemoglobínov (existujú aj iné abnormálne Hb, napríklad C, G San Jose, ktoré však nedávajú takú ťažkú ​​patológiu).

Hemoglobín obsiahnutý v erytrocytoch pacientov s kosáčikovitou anémiou má na prvý pohľad veľmi malé rozdiely. Stačí nahradiť jednu aminokyselinu inou v 6. polohe β-reťazca (kyselina glutámová sa normálne nachádza a valín je v anomálnej polohe). Kyselina glutámová je však kyslá a valín je neutrálny, čo vedie k významnej zmene v náboji molekuly a následne k zmene všetkých charakteristík červeného krvného pigmentu.

anomálna štruktúra aminokyselinového reťazca hemoglobínu S

Kohlova choroba je zdedená z rodičov na deti, bolo prirodzené predpokladať, že príčinou tohto defektu je nejaký druh génu, ktorý vznikol počas patologickej mutácie. (génové mutácie sa vyskytujú neustále - prospešné aj škodlivé). Štúdia na genetickej úrovni ukázala, že je to skutočne tak. Anomália našla miesto v štruktúrnom géne beta-reťazca, pretože je v 6. aminokyseline substitúcia jednej bázy za inú (adenín pre tymín). Aby sa však čitateľovi uľahčilo pochopenie, je potrebné veľmi stručne vysvetliť niektoré pojmy používané genetikmi, inak dôvody vzniku takejto závažnej patológie zostanú nepochopiteľné. Aminokyselinová sekvencia v proteíne (a hemoglobíne je známe, že je proteínom) teda kóduje 3 nukleotidy, ktoré sú kontrolované určitými génmi a nazývajú sa kódujúce trinukleotidy, kodóny alebo triplety.

V tomto prípade sa ukazuje, že:

• Nedotknutý mutačným génom (triplet u zdravých ľudí - GAG) zaisťuje tvorbu normálneho hemoglobínu (HbA);
• U pacientov sa v dôsledku bodovej mutácie objavil patologický gén chudokrvnej anémie, adenín je nahradený tymínom a THG už kóduje trinukleotid.

V dôsledku takýchto zmien na genetickej úrovni existuje taký zlý dôsledok, ako napríklad:

1. Nahradenie negatívne nabitej kyseliny glutámovej neutrálnym valínom;
2. Zmeny v náboji molekuly HbS, a teda fyzikálno-chemické vlastnosti hemoglobínu.

Dedičnosť hemoglobinózy SS sa uskutočňuje podľa zákonov Mendela (v tomto prípade je patológia dedená v autozomálne recesívnom type s neúplnou dominanciou). Ak dieťa dostalo kosáčikovitú anémiu od otca aj matky, stáva sa homozygotným pre túto vlastnosť („homo“ - podobné, zdvojené, spárované, to znamená SS), jeho červený krvný pigment bude vyzerať ako HbSS a čoskoro po narodení bude mať vážnu chorobu. Bude to šťastnejšie, ak sa ukáže, že dieťa je heterozygotné (s hemoglobínom HbAS), pretože toto ochorenie je homozygotná forma HbS, patológia bude skrytá za normálnych podmienok, ale súčasne ani kosáčikovitá anomália nikam nechodí. Môže sa cítiť v budúcej generácii, ak sa stretne s génom nesúcim takéto informácie. Alebo sa prejaví u nositeľa kosáčikovitého anémia génu, ak osoba spadne do extrémnej situácie (nedostatok kyslíka, dehydratácie).

dedičnosť kosáčikovitej anémie (autozomálne recesívny typ s neúplnou dominanciou)

Prečo majú erytrocyty taký nezvyčajný tvar?

Už v 20. rokoch minulého storočia sa zistilo, že získavanie srpovitého tvaru červenými krvinkami je spojené s nedostatkom kyslíka. Nedostatok takéhoto prvku nevyhnutného pre normálnu životnú činnosť organizmu vedie k tomu, že:

• V HbSS sa vytvárajú hydrofóbne väzby medzi zvyškami cudzími pre normálny hemoglobín valín;
• Molekula hemoglobínu sa začína „báť“ vody;
• Vytvorená lineárna kryštalizácia HbSS molekúl;
• Kryštály vnútri hemoglobínu S porušujú štruktúrnu štruktúru membrán červených krviniek, čo núti druhú formu kosáka.

Je potrebné poznamenať, že nie všetky bunky stratia svoj prirodzený vzhľad navždy. Pre jednotlivé krvné bunky je tento proces reverzibilný, preto sa normálne červené krvinky nachádzajú v kosáčikovitých formách v krvných náteroch.

Červené krvinky sa môžu vrátiť do normálu so zvýšením parciálneho tlaku O₂. Tie isté červené krvinky, ktoré "si všimli" systém mononukleárnych fagocytov, predčasne umierajú a sú odstránené z komunity. Takto sa vyvíja anémia, ktorá je, mimochodom, charakterizovaná nielen tendenciou k trombotickým epizódam, ale aj zvýšenou mierou deštrukcie krvných buniek nesúcich abnormálny hemoglobín (najmä ak je nevratný kosáčik), takéto červené krvinky nežijú dlhú dobu. Ak normálne bunky môžu cirkulovať v krvi až do 3,5 mesiaca, potom srpy zomrú 15 až 20 až 30 dní. Anémia si vyžaduje tvorbu nových erytrocytov, počet mladých foriem - v krvi sa zvyšuje retikulocyty, vyvíja sa hyperplázia kostnej drene, sprevádzaná zmenami v kostnom systéme (kostra, lebka).

• Pomalý prietok krvi (najmä v mikrovaskulatúre);
• Fokálne poruchy krvného obehu (srdcové infarkty) v kostrovom systéme a vnútorných orgánoch, spôsobené trombózou ciev malého kalibru, kosáčikovitých krvných buniek;
• Chronická hemolytická hyperplázia kostnej drene;
• Epizodické krízy sprevádzané bolesťou brucha, ako aj bolesť kĺbov a svalov.

Najzraniteľnejšie pri spomalenom prietoku krvi sú tie orgány, ktoré potrebujú kyslík. Deštrukcia kosáčikovitých erytrocytov v krvných cievach sleziny často končí trombózou týchto ciev, čo môže viesť k rekurentnému infarktu myokardu. Výsledkom je atrofia sleziny.

Normálny hemoglobín a kosáčikovitá bunka

Niekedy sú kosáčikovité červené krvinky veľmi desiví lekári, ktorí sa objavujú u ľudí, ktorí majú celkom normálny hemoglobín a nikdy nepočujú o takej závažnej chorobe ako SKA. Kedy sa to stane? Faktom je, že množstvo ne-erytrocytárnych faktorov môže ovplyvniť tvorbu kosákovitých tvarov:

1. Nízke hodnoty pH (pH) - prispievajú k odstráneniu kyslíka z krvi, čo vyvoláva zmenu tvaru červených krviniek;
2. Zvýšená telesná teplota (zvýšená absorpcia kyslíka);
3. Anémia akéhokoľvek pôvodu (krv nie je dostatočne nasýtená kyslíkom);
4. Tehotenstvo a pôrod.

Samozrejme, v týchto prípadoch, pri získaní kosáčikovitej formy, červené krvinky tiež strácajú svoje vlastnosti, zvyšuje sa tiež viskozita krvi a bráni sa prietoku krvi v mikrovaskulatúre. Avšak faktory, ktoré nie sú erytrocytárne (ak erytrocyty obsahujú normálny hemoglobín), môžu byť nejakým spôsobom riešené pomocou adekvátnej terapie, alebo môžu samy o sebe zmiznúť, ak to boli dočasné okolnosti (horúčka, tehotenstvo). V prípade kosáčikovitej anémie, všetky vyššie uvedené faktory zhoršujú situáciu ešte viac a začarovaný kruh je konečne uzavretý.

Prevalencia kosáčikovitej anémie

Patológia, ako je kosáčikovitá anémia, je na planéte nerovnomerne rozložená. V podstate sa toto ochorenie „rozhodne“ pre tropické a subtropické podnebie západnej pologule. Najčastejšie abnormálny hemoglobín S sa nachádza v Afrike (Uganda, Kamerun, Kongo, Guinejský záliv atď.), Preto niektorí považujú HbS za špecifický „africký“ hemoglobín. Nie je to však úplne správne.

Anomálna forma červeného krvného pigmentu sa často nachádza v Ázii a na Strednom východe. Gén chudokrvnej anémie je priťahovaný teplou klímou niektorých európskych krajín, napríklad Grécka, Talianska, Portugalska (v niektorých oblastiach frekvencia výskytu dosahuje 27 - 32%).

Ale národy na severe a severozápade Európy môžu byť stále pokojné, tu je abnormálny hemoglobín HbS extrémne zriedkavý. Medzitým by sme nemali zabúdať na aktívnu migráciu z posledných rokov. Samozrejme, heterozygoti cestujú loďou do Európy, pacienti s kosáčikovitou anémiou pravdepodobne necestujú. Ale po tom všetkom, títo ľudia, ktorí sa usadili na novom mieste, sa budú oženiť a mať deti, to znamená, že sa objavia homozygoti a ochorenie samotné sa stane možným. Nakoniec, medzietnické manželstvá nie sú vylúčené, a potom prevalencia hemoglobinózy SS na svete môže mať iné obrysy.

Choroba (homozygotná forma HbS), spravidla debutuje medzi 3 a 6 mesiacmi života dieťaťa, zvyčajne prebieha podľa typu krízy a postupuje, spomaľuje a značne mení celkový vývoj malého človeka. Deti umierajú vo veku 3 - 5 rokov, niektoré žijú do 10 rokov a len niekoľko z nich v Afrike dosahuje dospelosť. V ekonomicky vyspelých krajinách (Veľká Británia, Nemecko, USA, atď.) Však môže mať choroba mierne odlišný priebeh, pretože potraviny a liečba, ktoré si obyvatelia týchto regiónov môžu dovoliť, zvyšujú kvalitu života a jeho trvanie. V Spojených štátoch boli prípady, keď sa pacienti s kosáčikovitou anémiou stretli s 50. a 60. výročím.

Anémia kosáčikovitých buniek

Čo je to vážne ochorenie? Aké zmeny v tele prináša?

Ukázalo sa, že príznaky choroby sú také rozmanité, že choroba "získala titul Veľkého imitátora."

Kosáčikovitá anémia, pretože sa objavuje skoro po narodení, sa označuje ako patológia detstva. Veľmi zriedkavo sa ochorenie zhoršuje u adolescentov a najmä u dospelých, hoci mladých ľudí. Výskyt SKA v strednom veku je výnimkou, ktorá sa nachádza v bohatej rodine žijúcej napríklad v USA. Avšak v tej istej Afrike zomrie v prvom roku života až 50% detí, teda takmer okamžite po nástupe príznakov.

Niektorí výskumníci podmienene rozdeľujú priebeh ochorenia na tri obdobia:

• Od 5-6 mesiacov života do 2-3 rokov;
• 3 až 10 rokov;
• Starší ako 10 rokov (predĺžená forma).

Treba poznamenať, že spravidla neexistujú žiadne príznaky ochorenia u novorodencov (prítomnosť génu septocelulárnej anémie možno posudzovať až po genetickej analýze). A tak sú erytrocyty detí bikonkávne disky, ako by mali byť, dieťa vyzerá zdravé. Toto je spôsobené fetálnym hemoglobínom, ktorý sa však čoskoro začne nahrádzať hemoglobínom S. Niekde za pol roka fetálny Hb konečne opustí červené krvinky a potom sa ochorenie začne, ak sa kosáčikovitý anémia génu dostane k dieťaťu od oboch rodičov. Triplet THG (namiesto GAG) bude kódovať aminokyselinovú sekvenciu v globíne, ktorá spôsobí syntézu patologického hemoglobínu a zmeny tvaru červených krviniek. Nasmerovať tento proces správnym smerom na tejto úrovni je jednoducho nemožné, pretože gén kosáčikovitej anémie v homozygotnom stave to nedovolí.

Prvé príznaky ochorenia sú malé deti po odchode fetálneho hemoglobínu a jeho nahradenie HbSS:

1. Strata chuti do jedla;
2. Zvýšená citlivosť na rôzne infekcie;
3. Podráždenosť a úzkosť;
4. Žltnutie kože a viditeľné sliznice;
5. Zväčšená slezina;
6. Spomalenie celkového vývoja.

Ale keďže choroba má tri obdobia a nazýva sa „veľkým imitátorom“, môže byť pre čitateľa zaujímavé podrobnejšie ju študovať.

Prvé príznaky choroby

Niekedy sa v prvom období objavia symptómy hemolytickej anémie (HA) a neexistujú žiadne iné príznaky patológie. Ale takhle, keď HA je jediným znakom choroby, stáva sa to veľmi zriedka. Avšak, anémia ani určiť závažnosť ochorenia. Jej pacienti sú dobre znášaní a zvlášť sa sťažujú na zdravie. Takýto jav je možné vysvetliť skutočnosťou, že disociačná krivka patologického hemoglobínu sa posunie doprava (v porovnaní s podobnou krivkou normálneho hemoglobínu) a afinitou k O₂ redukuje, takže hemoglobín ľahšie dodáva kyslík tkanivám.

Klasická verzia prvého obdobia má tri hlavné príznaky:

• Bolestivý opuch kostí končatín;
• Výskyt hemolytických kríz (najčastejšia príčina smrti);
• Infekcie srdca v pľúcach.

V prvej fáze ochorenia zápalová povaha opuchu, ktorá sa šíri do rôznych častí osteoartikulárneho systému (chodidlá, nohy, ruky a často kĺby), spôsobuje intenzívnu bolesť. Morfológiou tohto symptómu je objavenie sa trombózy krvných ciev, ktoré poskytujú potravu tkanivám, s kosáčikovitými krvinkami.

Druhým (najstrašnejším a najnebezpečnejším) prejavom patologického stavu je hemolytická kríza, ktorá u 12% pacientov pôsobí ako debut choroby. Príčinou hemolytickej krízy sa často stávajú prenesené infekcie (osýpky, pneumónia, malária). Pristúpenie krízy k zápalovému infekčnému procesu značne zhoršuje priebeh ochorenia a zhoršuje stav pacienta, ktorý sa zaznamenal pri laboratórnych krvných testoch:

1. Hemoglobín rýchlo klesá;
2. Celkový počet červených krviniek tiež klesá, pretože kosáčikovité bunky nežijú dlhú dobu a v šmuhy nie sú prakticky žiadne normálne červené krvinky;
3. Hematokrit sa výrazne znižuje.

Klinicky sa to všetko prejavuje zimnicou, výrazným zvýšením telesnej teploty, agitáciou, zvýšením anemickej kómy. Bohužiaľ, väčšina detí zomrie v priebehu niekoľkých hodín (od začiatku takýchto turbulentných udalostí). Ak sa však pacientovi podarilo „vytiahnuť“, potom v budúcnosti môžeme očakávať zmenu laboratórnych parametrov (zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu a urobilínu v moči) intenzívnej žltej farby kože (samozrejme, ak pacient patrí do bielej rasy), skléry a viditeľných slizníc.

Niekedy v prvom období existujú iné krízy - aplastické, ktoré sú charakterizované hypopláziou kostnej drene, čo spôsobuje výraznú anémiu a pokles mladých foriem červených krviniek (retikulocytov) v krvi. Aplastická kríza sa najčastejšie vyskytuje na pozadí infekčných chorôb a je charakteristickejšia pre africký kontinent, pretože pred obdobím dažďov existuje skutočný „prudký“ výskyt infekcií. Príznaky aplastickej krízy: slabosť, závraty, prudké zhoršenie, rozvoj srdcového zlyhania.

Medzitým nie je možné, aby choré dieťa uviazlo v kríze. U detí sa môžu vyskytnúť sekvestračné krízy, ktoré sú spôsobené stázou krvi v pečeni a slezine, hoci nie sú žiadne zjavné známky hemolýzy. Príznaky takejto krízy však veľmi výrečne poukazujú na vážny stav dieťaťa:

• Rýchly nárast sleziny a pečene;
• Ťažká bolesť v bruchu, takže kolená dieťaťa sú ohnuté a pritlačené k žalúdku;
• Žltačka sa stáva výraznejšou;
• Hemoglobín klesá na 20 g / l;
• Často - kolaps.

Príčinou tejto krízy je vo väčšine prípadov pneumónia.

Pre opísanú chorobu sa teda vyznačujú dvoma hlavnými typmi krízy:

1. Trombotické alebo bolestivé (reumatoidné, abdominálne, kombinované);
2. Anemické (hemolytické, aplastické, sekvestračné).

A napokon, ďalším dôležitým príznakom, ktorý je prítomný na začiatku ochorenia, je pľúcny infarkt, ktorý sa zvyčajne vracia a je výsledkom pľúcnej trombózy s abnormálnymi krvnými bunkami. Symptómy (náhla bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, kašeľ) poukazujú na vážny stav pacienta, aj keď treba poznamenať, že v takýchto prípadoch sa smrť vyskytuje relatívne zriedkavo.

Druhá fáza

V druhej etape vývoja ochorenia ide prvá úloha o chronickú hemolytickú anémiu, ktorá sa môže objaviť bezprostredne po hemolytickej kríze alebo sa môže vyvinúť postupne, ako aj nové symptómy spôsobené trombózou vnútorných orgánov. Symptómy druhého obdobia sú vo všeobecnosti typické:

• Slabosť, únava;
• Bledosť kože s určitou žltosťou;
• Dĺžka života červených krviniek nie je dlhšia ako 1 mesiac;
• Hyperplázia kostnej drene;
• Zmeny v kostnom systéme ("veža" lebka, zakrivená chrbtica, tenké dlhé končatiny);
• Spleno- a hepatomegália (v dôsledku ktorej je brucho značne zväčšené), poškodenie pečene (príčinou je ischémia s následnou nekrózou hepatocytov), ​​postupuje podľa typu hepatitídy, hemolýzy so sekundárnou hemochromatózou, cholangitídou, výpočtovou cholecystitídou (kamene žlčníka). Vo väčšine prípadov je výsledkom cirhóza;
• Utrpenie kardiovaskulárneho systému: zväčšené srdce, rýchly pulz, zmeny EKG. Častým dôsledkom HA je srdcové zlyhanie, ktorého príčinou niektorí autori považujú za ischémiu myokardu, iní za pľúcnu trombózu a srdcovú dystrofiu (srdcové lézie v iných prípadoch vedú k diagnostickej chybe, pretože symptómy môžu indikovať reumatické srdcové ochorenia, najmä preto, že títo pacienti majú t spoločné zmeny);
• Renálna vaskulárna trombóza, infarkt a krvácanie (makro- a mikrohematuria) vedúce k rozvoju anémie z nedostatku železa a zlyhania obličiek;
• Neurologické symptómy pripomínajúce difúznu encefalitídu a vyskytujúce sa na pozadí vaskulárnych porúch (bolesti hlavy, závraty, kŕčovitý syndróm, parestézia, paralýza kraniálnych nervov, hemiplegia);
• Poruchy zraku až do slepoty (odchlípka sietnice, zmeny fundusu, krvácanie);
• Trofická ulcerácia;
• Krvácanie brucha (spôsobené trombózou malých ciev mesentérie), ktoré v dôsledku silnej bolesti môžu viesť k šoku a smrti pacienta.

Väčšina detí, kosáčikovitá anémia zomrie v druhom období. Príčinou smrti sú spravidla hemolytická anémia, srdcové zlyhanie, porucha mozgového obehu. Už aj tak vážny priebeh infekcií výrazne zhoršuje, na pozadí ktorých ich deti vo všeobecnosti ani do 5 rokov nežijú.

Odtiahnutá forma

Viac ako 10 rokov pacienti s SKA žijú veľmi zriedkavo, ale so zlepšením životných podmienok a kvalitou zdravotnej starostlivosti dosahujú individuálni pacienti dospelosť. Treba však poznamenať, že títo ľudia nie sú úplne hodnotní, sú infantilní, astenickí, slabo rozvinutí vo všetkých zmysloch. Spravidla sú v živote sprevádzané hemolytickou anémiou, aspléniou v dôsledku autosplenektómie (infarkty sleziny vedú k zjazveniu, zmenšeniu orgánov a zmenšeniu jeho veľkosti). V dôsledku zlyhania sleziny sa inhibuje tvorba imunoglobulínov, čo výrazne ovplyvňuje imunitný systém - každá infekcia môže viesť k sepsi a smrti.

V tomto období sú časté abdominálne krízy a neurologické poruchy, ktoré vedú k hemolýze a žltačke.

Tehotenstvo u žien, ktoré dosiahli pubertu, je veľmi ťažké a končí potratom alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Sama žena tiež často zomiera, pretože počas tehotenstva sa vyvíja najťažšia anémia, po ktorej nasleduje šok, kóma a smrť.

liečba

Takáto liečba, ktorá by raz a navždy zachránila osobu pred vážnou chorobou, jednoducho neexistuje. Ak heterozygóty (HbAS), teda nosiče, odporúčame dodržiavať určité pravidlá (nepiť, nefajčiť, nechodiť do hôr, nezaťažovať sa tvrdou prácou, aby patologický hemoglobín „sedel ticho“ v červených krvinkách), potom homozygoti (pacienti s SKA ) toto ošetrenie bude potrebné na:

1. Boj proti anémii a zlepšenie kvality červených krviniek (transfúzia červených krviniek, hydroxymočovina v kapsulách);
2. Eliminácia syndrómu bolesti (narkotické analgetiká: promedol, morfín, tramadol);
3. Eliminácia prebytočného železa uvoľneného zo zničených červených krviniek (Desferal, Exjade);
4. Liečba infekčných chorôb (antibiotiká);
5. Prevencia tvorby a následne dezintegrácie kosáčikovitých krvných buniek (kyslíková terapia).

V ostatných prípadoch sa SCA musí uchyľovať k chirurgickej liečbe. Napríklad renálne hemorágie sú tak dlhé a intenzívne, že musíte odstrániť krvácajú oblasť obličiek alebo dokonca celú obličku. Ale niekedy je operácia neodôvodnená, keď sa vyskytnú takéto abdominálne krízy, ktoré napodobňujú chirurgickú patológiu (zápal slepého čreva, cholecystitída, črevná obštrukcia).

kosáčikovitá anémia

Čo je kosáčikovitá anémia -

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia spojená s takýmto porušením štruktúry hemoglobínového proteínu, v ktorom získava špeciálnu kryštalickú štruktúru - tzv. Hemoglobín S., pre ktoré sa táto forma hemoglobinopatie nazýva kosáčikovitá anémia. Anémia kosáčikovitých buniek je veľmi častá v oblastiach sveta, ktoré sú endemické pre maláriu, a pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú rezistenciu voči infekciám rôznymi kmeňmi plazmového malária. Srsť erytrocytov týchto pacientov tiež nie je náchylná na infekciu plazmidom malárie in vitro.

Čo spôsobuje anémiu kosáčikovitých buniek:

Anémia kosáčikovitých buniek je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. U pacientov, ktorí sú heterozygotní pre kosáčikovitú anémiu, spolu s kosáčikovitými červenými krvinkami, ktoré nesú hemoglobín S, existuje tiež normálny hemoglobín A. zistené laboratórnymi krvnými testami. Homozygotné pre kosáčikovitú anémiu v krvi, sú tu len kosáčikovité červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S a ochorenie je ťažké. Ak obaja rodičia nesú gén s kosáčikovitou anémiou, potom ich deti s 25% pravdepodobnosťou môžu mať kosáčikovitú anémiu a existuje 50% šanca na jej zdedenie. Ak má len jeden z rodičov kosáčikovitý anémický gén, neexistuje žiadne riziko, že dieťa bude mať kosáčikovitú anémiu, hoci existuje 50% šanca, že dieťa zdedí jeden kosáčikovitý gén anémie.

Patogenéza (čo sa deje?) Počas anémie s kosáčikovitými bunkami:

Erytrocyty nesúce hemoglobín S majú zníženú rezistenciu a zníženú schopnosť prenosu kyslíka, takže pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú deštrukciu červených krviniek v slezine, skrátili ich životnosť, zvýšili hemolýzu a často majú príznaky chronickej hypoxie (nedostatok kyslíka) alebo chronickej " opätovné podráždenie výhonkov kostnej drene erytrocytov.

Symptómy kosáčikovitej anémie:

Anémia kosáčikovitých buniek je klinicky charakterizovaná symptómami spôsobenými na jednej strane vaskulárnou trombózou rôznych orgánov kosáčikovitými erytrocytmi a na druhej strane hemolytickou anémiou. Závažnosť anémie závisí od koncentrácie HbS v erytrocyte: čím je väčšia, tým sú symptómy jasnejšie a ťažšie. Okrem toho môžu byť v erytrocytoch prítomné ďalšie abnormálne hemoglobíny: HbF, HbD, HBC, atď. Niekedy je kosáčikovitá anémia kombinovaná s talasémiou a klinické prejavy sa môžu znížiť alebo naopak zvýšiť. V počiatočnom období ochorenia je postihnutý prevažne systém kostnej drene: objavuje sa opuch, ako aj bolesť spôsobená trombózou ciev, ktoré kŕmia kĺb a kosť. Možná aseptická nekróza hlavy femuru s pridaním ďalšej infekcie a osteomyelitídy. Hemolytické krízy sa zvyčajne vyvíjajú po infekciách, majú regeneračný alebo hyporegeneratívny charakter a sú hlavnou príčinou smrti týchto pacientov. V zriedkavých prípadoch dochádza k sekvestračnej kríze v dôsledku ukladania krvi v slezine a pečeni, ktorá sa prejavuje syndrómom abdominálnej bolesti v dôsledku rýchleho nárastu týchto orgánov a je sprevádzaná kolapsom; hemolýza môže chýbať, dochádza k pľúcnym infarktom v dôsledku zhoršenej mikrocirkulácie na úrovni pľúcnych ciev. V druhom období je konštantným symptómom hemolytická anémia. Hyperplázia kostnej drene v tubulárnych kostiach (podstupujú aktívnu hematopoézu ako kompenzačnú reakciu na hemolýzu) je sprevádzaná charakteristickými zmenami kostry: tenké končatiny, zakrivená chrbtica, veža lebky s hrčami v čele a parietálnej kosti. Hepato- a splenomegália sa vyvíjajú v dôsledku aktivácie erytropoézy v nich, ako aj sekundárnej hemochromatózy a trombózy; u niektorých pacientov sa tvorí cholelitiáza. Hemosideróza srdcového svalu vedie k srdcovému zlyhaniu a hemosideróze pečene, pankreasu - k cirhóze pečene a cukrovke. Renálna vaskulárna trombóza sa vyskytuje pri hematurii a následnom zlyhaní obličiek. Neurologické symptómy sú spôsobené mozgovou príhodou, paralýzou kraniálnych nervov, atď. Trofické vredy na dolných končatinách sú charakteristické. Väčšina pacientov s ťažkou kosáčikovitou anémiou umiera do 5 rokov a pacienti, ktorí prežili toto obdobie, vstúpia do tretieho obdobia, ktoré je charakterizované príznakmi miernej hemolytickej anémie. Ich slezina zvyčajne nie je hmatateľná, pretože opakované infarkty vedú k vráskam - autosplenektomii. Pečeň zostáva zväčšená, nerovnomerne zhutnená a časté infekcie často prechádzajú septickým priebehom. Hematologické zmeny. Koncentrácia hemoglobínu klesá (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Ak chcete pokračovať v preberaní, musíte obrázok zhromaždiť:

Diagnóza a liečba kosáčikovitej anémie

Jedným z najbežnejších testov, ktoré predpisujú rôzni lekári a pre rôzne ochorenia, je úplný krvný obraz. Každý človek ho prenajíma desiatky krát za svoj život. Krvný test je veľmi informatívny: krv cirkuluje v celom tele a obsahuje informácie o všetkých procesoch, ktoré sa v ňom vyskytujú.

Tieto informácie sú prenášané krvou prostredníctvom rôznych ukazovateľov, z ktorých každý liek už dlho stanovuje svoje limity. Krv však nie je len informátorom: je to druh tekutého orgánu, čo znamená, že podobne ako všetky orgány, aj ony podliehajú chorobám.

Skupina takýchto ochorení u ľudí pozostáva z anémie rôzneho pôvodu a takmer všetky z nich dobre reagujú na liečbu. Existujú však anémie, ktoré človek nemôže zabrániť alebo vyliečiť. Jednou takou vážnou chorobou je kosáčikovitá anémia.

Kosáčiková anémia a erytrocyty

Červené krvinky, ako mnohí vedia, sú červené krvinky naplnené hemoglobínom. Existuje veľa erytrocytov, ktoré tvoria asi štvrtinu všetkých buniek v tele, a všetky z nich sú doručovatelia.

Transportná úloha červených krviniek sa skladá z dvoch zložiek: transport kyslíka z pľúc po celom tele a transport oxidu uhličitého z orgánov do pľúc. Tým je zaistené dýchanie tela.

Erytrocyty majú okrúhly tvar a majú vysokú plasticitu, v súvislosti s ktorou môžu bez akýchkoľvek ťažkostí prechádzať cez kapiláry oveľa menšie. Avšak, keď sa kosáčikovitá anémia, vymyslená prírodou, okrúhly tvar červených krviniek zmení na úzky srp, ktorý dal názov chorobe.

Modifikované červené krvinky sa nedokážu správne vyrovnať s ich prácou. Dodávaný kyslík nestačí na to, aby poskytol potrebnú úroveň kyslíka v bunkách tela. Okrem toho sú erytrocyty s anémiou katastrofálne krátke, pretože ich priemerná dĺžka života je oveľa nižšia ako normálna dĺžka života. A uviaznu v kapilárach, čo narúša zásobovanie tkanív a orgánov krvou.

Druhy a príčiny ochorenia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré je dedičné a nič iné. Ak je muž a žena, ktorá plánuje dieťa, vlastníkmi tohto ochorenia, potom dieťa môže z každého z nich vziať chybný gén.

Dva defektné gény sú zrejmou formou ochorenia, často so závažnými príznakmi a niekedy vedúcimi k invalidite a dokonca smrti.

Je však možná aj iná možnosť: ak dieťa vezme mutovaný gén iba od jedného z rodičov a druhý má normálny. V tomto prípade bude choroba asymptomatická. Ide o tzv. Prepravu, ktorá nesmie ovplyvniť kvalitu života dieťaťa.

Len treba poznamenať, že defektný gén sa nestane normálnejším kvôli absencii symptómov. A ak sa dvaja nositelia takéhoto génu rozhodnú mať dieťa, môžu dostať prvú možnosť s jasným klinickým obrazom.

Pravdepodobnosť zdravého dieťaťa je vo všeobecnosti nulová, ak aspoň jeden z rodičov trpí touto chorobou v otvorenej forme. V tomto prípade je najpriaznivejším výsledkom, ktorý možno dúfať, narodenie dieťaťa s dopravcom. Avšak aj táto možnosť je vylúčená, ak majú obaja rodičia chorobu v otvorenej forme - dieťa sa podelí o svoj osud.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi asymptomatickej formy ochorenia, potom majú možnosť porodiť zdravé dieťa, ktorého choroba sa vôbec nedotkne: pravdepodobnosť je 25%.

Anémia kosáčikovitých buniek bola pôvodne distribuovaná v Afrike, Indii, Saudskej Arábii - v oblastiach, kde je malária častá. Plasmodium malária, tento malý parazit nesený komárom, rád sa usadí v červených krvinkách, absorbuje hemoglobín a nesmierne sa množia.

Ukázalo sa však, že erytrocyty, ktoré v čase ochorenia nadobudli kosáčikovitú formu, nemajú radi maláriovú plazódiu. Sotva sa to nazýva náhoda. Existuje dokonca aj verzia, že mutácia génu spôsobujúca kosáčikovitú anémiu je obranou proti malárii.

Samozrejme, v modernom voľnom svete, kde človek prestal byť viazaný na miesto svojho narodenia, sa toto ochorenie nachádza v takmer každom kúte Zeme.

Príznaky anémie

Vývoj kosáčikovitej anémie môže byť rozdelený do troch období: t

• detstvo a detstvo;
• detstva;
• dospievanie a viac.

Prvé štádium anémie nastáva od 3 - 4 mesiacov, až do tohto času sa dieťa nelíši od ostatných detí. Príznaky prvého obdobia anémie sú opuch a citlivosť končatín v dôsledku porúch obehového systému. To môže v konečnom dôsledku viesť k tomu, že dieťa nechce chodiť: bolesť a nepohodlie chôdze budú silné odpudivé faktory.

Ďalším príznakom anémie je stav pokožky: jej letargia a bledosť, ako aj prítomnosť žltkastého odtieňa. To platí aj pre sliznice: nemajú charakteristickú ružovú farbu, ale môžu mať žltý odtieň.

Druhá etapa detstva odhaľuje ešte väčší počet príznakov (okrem tých, ktoré sú už prítomné):

• nedostatok aktivity charakteristickej pre detstvo. Kvôli nedostatku kyslíka sa telo stáva neschopným aktívneho pôsobenia, spôsobuje rýchlu únavu a začína byť vnímané ako nežiaduce;
• závraty - spôsobené rovnakým nedostatkom kyslíka;
• zväčšená slezina, ktorá robí telo slabým pred infekciami;
• zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji: všetky zručnosti (reč, motor a kognitívne funkcie) sa vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci.

Posledná fáza anémie hladko vyplýva z druhej: vývojové oneskorenie teraz zachytáva aj sexuálnu sféru. Avšak, puberta u dieťaťa, aj keď neskoro, prichádza.

Iné príznaky pozorované u dospelých s kosáčikovitou anémiou môžu zahŕňať: t

• atrofiu a odumretie tkanív alebo orgánov;
• kožné ochorenia;
• problémy so zrakom rôznej závažnosti (od zníženej ostrosti zraku po úplnú slepotu);
• srdcové problémy rôznej závažnosti;
• krv v moči;
• nedobrovoľnú erekciu, ktorá môže byť sprevádzaná bolestivými pocitmi;
• krehkosť a deformácia kostí;
• poškodenie kĺbov;
• porušenie citlivosti a motorických funkcií končatín, až do ich straty.

Stojí za zmienku, že každé dieťa môže mať rôzne príznaky, celý zoznam pre jednu osobu naraz je skôr výnimkou a zriedkavý.

Okrem vyššie uvedeného sú v ktoromkoľvek štádiu anémie možné aj hemolytické krízy, ktoré sú spúšťané faktormi, ako sú infekcia, ťažká fyzická námaha, hypotermia, prehrievanie alebo vzostup do väčšej výšky (viac ako 2 km nad hladinou mora). Vyjadruje sa hemolytická kríza:

• zníženie krvného tlaku;
• vracanie;
• slabosť;
• horúčka;
• strata vedomia.

Komplikácie kosáčikovitej anémie

Existuje mnoho komplikácií ochorenia a všetky predstavujú hrozbu pre život.

U dojčiat a mladých detí predškolského veku je infekcia závažnou komplikáciou srpkovitej anémie. Vážne, pretože to môže viesť k otrave krvi.

Je potrebné venovať mimoriadnu ostražitosť av prípade najmenšieho podozrenia, že dieťa má infekciu (strata chuti do jedla, horúčka a náladovosť), okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Ak sa alarm ozve včas a antibiotická liečba anémie sa začne včas, potom sa môže ohroziť život dieťaťa. Približne potom, čo dieťa dosiahne 5 rokov veku, riziko úmrtia je výrazne znížené (ale, bohužiaľ, nezmizne).

U dospelých sa môže vyvinúť pľúcne alebo renálne zlyhanie v dôsledku dlhodobého blokovania kapilár pľúc alebo obličiek. To môže spôsobiť predčasnú smrť.

Kapilárna blokáda môže tiež nastať v pľúcach, čo môže viesť k syndrómu úzkosti, ktorý tiež často končí smrťou.

Ďalšou komplikáciou kosáčikovitej anémie je mŕtvica. Tiež smrtiace. Nie je to veľmi častý príznak ochorenia, ale postihuje dospelých a deti.

Pokiaľ ide o schopnosť niesť a porodiť dieťa, ženy s kosáčikovitou anémiou môžu. Potrebujú však neustále monitorovanie skúseným gynekológom, pretože ochorenie výrazne zvyšuje pravdepodobnosť potratu alebo predčasného pôrodu.

Okrem toho je na ženské telo umiestnené ďalšie zaťaženie, ktoré sa môže stať kritickým míľnikom, po ktorom začínajú vážne zdravotné problémy.

Diagnóza ochorenia

Každá porucha krvi je rozsahom hematológa. Na základe vyšetrenia a klinického obrazu môže lekár diagnostikovať len kosáčikovitú anémiu, ale nie presne ju diagnostikovať.

Na získanie potvrdenia alebo odmietnutia choroby sú potrebné testy. Samozrejme, v prvom rade - to sú krvné testy: všeobecné a biochemické. Ak vezmeme do úvahy a porovnáme výsledky, lekár získa presnejší obraz o tom, čo sa deje.

Ďalšou dôležitou štúdiou pre diagnostiku anémie je hemoglobínová elektroforéza. Ide o laboratórnu metódu na kvantitatívne stanovenie normálnych a abnormálnych hemoglobínov. Samozrejme, pri kosáčikovitej anémii sa počet normálnych hemoglobínov výrazne zníži a počet abnormálnych hemoglobínov bude príliš vysoký.

Na potvrdenie diagnózy alebo objasnenia poškodenia spôsobeného chorobou môže byť telu poskytnuté ultrazvukové vyšetrenie. Ukáže zväčšenú slezinu (ak existuje) a poškodený krvný obeh v orgánoch a končatinách (ak je ešte jeden).

Kosti môžu tiež trpieť kosáčikovitou anémiou, ktorá sa stáva krehkou, stenčujúcou alebo deformujúcou sa. Tieto zmeny pomôžu identifikovať röntgenový obraz, takže röntgenové žiarenie je tiež dôležitou súčasťou diagnózy anémie.

Liečba kosáčikovitej anémie

Metóda, ako sa zbaviť tejto choroby ešte nebola vynájdená, takže liečba ako celok prichádza do prejavu čo najmenej príznakov a tak, aby boli čo najslabšie. Tu je niekoľko oblastí, v ktorých môžete pracovať pri liečbe anémie:

• vylúčenie provokujúcich faktorov (intenzívna fyzická námaha, hypotermia, prehriatie, stúpa do výšky);
• udržiavanie zdravého životného štýlu (odvykanie od fajčenia a alkoholu, pitie veľkého množstva vody);
• zvýšený počet červených krviniek s transfúziami krvi;
• zvýšené hladiny hemoglobínu pomocou liekov;
• použitie kyslíkovej terapie;
• užívanie liekov proti bolesti;
• užívanie liekov, ktoré znižujú hladinu železa v krvi;
• prevencia a liečba infekcií.

Ako predchádzať chorobám?

Tu možno položiť otázku iným spôsobom: ako zabrániť narodeniu dieťaťa s kosáčikovitou anémiou. Nie všetci ohrození rodičia si položia takúto otázku: niektorí uprednostnia porodiť dieťa, ktoré bude zápasiť s chorobou celý život, než aby ukončilo tehotenstvo.

Existujú však aj rodičia, ktorí si zvolili druhú možnosť. S cieľom pomôcť im rozhodnúť, čo ďalej, výskum im umožní určiť, či majú defektné gény v ranom štádiu vývoja plodu.

Okolo jedenásteho týždňa môžete urobiť štúdiu plodovej vody, ktorej presnosť je 99%. Ďalšia štúdia s vysokou presnosťou - biopsia choriových klkov (budúca placenta).

S týmito štúdiami, kosáčikovitá anémia nebude tragickým prekvapením, čo vám umožní urobiť vhodné rozhodnutie v čase alebo sa pripraviť mentálne na nadchádzajúce. A tiež sa upokojiť a užívať si života, ak sa ukáže, že gény dieťaťa sú v poriadku.

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré nezabúda ani na seba. Je potrebné nechať ho odísť - a začne ničiť telo, kým nedosiahne svoju smrť. Byť pozorný k vášmu telu je hlavným pravidlom ľudí trpiacich touto chorobou. Pravidlo, ktoré by mal v ideálnom prípade rešpektovať každý človek.

Napriek zníženej priemernej dĺžke života (v priemere nie viac ako 60 rokov) môže osoba s kosáčikovitou anémiou žiť šťastný život v kruhu blízkych ľudí, ktorý úspešne odpudzuje útoky tejto choroby.

Diagnóza a liečba kosáčikovitej anémie

Anémia je skupina krvných ochorení so spoločným príznakom poklesu hemoglobínu, ktorý je najčastejšie spojený so znížením celkovej hmotnosti červených krviniek. Anémia nie je nezávislá diagnóza, ale iba forma prejavu základného ochorenia.

Červené krvinky sú "transportom", ktorý dodáva kyslík a živiny do buniek ľudského tela a odstraňuje z nich oxid uhličitý a metabolické produkty. Červené krvinky obsahujú hemoglobín, ktorý im dáva červenú farbu. Je to hemoglobín, ktorý je zodpovedný za saturáciu buniek kyslíkom. S poklesom počtu červených krviniek je narušená takzvaná „výmena plynu“ a prejavujú sa charakteristické znaky anémie.

Toto ochorenie má mnoho klasifikácií. Momentálne sa zaujímame o kosáčikovitú anémiu.

Kosáčikovitá anémia - čo to je

Kosáčikovitá anémia dostala svoje meno kvôli červeným krvinkám, ktoré majú charakteristický tvar v tvare kosáčika. K tomu dochádza v dôsledku porušenia štruktúry hemoglobínu v tejto červenej krvinke. Podstatou tohto porušenia je získavanie hemoglobínového proteínu v krvi človeka konkrétnej kryštalickej štruktúry. Táto zmena štruktúry je jasne viditeľná pod mikroskopom. Toto sa deje kvôli mutácii HBB génu.

Toto ochorenie patrí k dedičným chorobám. Existujú dva typy chorých:

V heterozygotoch je možné detegovať prítomnosť abnormálneho hemoglobínu S v krvi v rovnakých množstvách s normálnym hemoglobínom A. K tomu dochádza v dôsledku skutočnosti, že ochorenie sa získalo len po jednej línii - otcovi alebo matke. Nositelia takmer nikdy nemajú príznaky anémie a takéto príznaky sa objavujú len v extrémnych podmienkach pre telo, ako napríklad silná dehydratácia alebo vysoké hory.

V inej časti ľudí, hemozygótoch, je v erytrocytoch prítomný len hemoglobín S. Choroba sa prenášala na dieťa v oboch líniách - otcovi a matke. V tomto prípade bude dedičné ochorenie veľmi ťažké a liečba málokedy poskytuje pozitívne výsledky.

Negatívny účinok zmeneného hemoglobínu

Podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že červené krvinky, ktoré majú vo svojom zložení hemoglobín S, môžu niesť oveľa menej kyslíka a ich životnosť je oveľa kratšia. Takéto červené krvinky sú navyše nestabilné a sú zničené pôsobením rôznych enzýmov. Táto situácia s červenými krvinkami v krvi pacienta veľmi rýchlo ovplyvňuje celkový stav tela.

Kosáčikovitá anémia je najčastejšia v krajinách, kde sa často vyskytujú epidémie malárie. Ľudia s týmto typom anémie nie sú prakticky náchylní na patogény malárie a nositelia abnormálneho hemoglobínu majú rovnaké schopnosti.

Erytrocyt podlieha mutácii genitálií a stáva sa kosáčikovitým.

Príznaky ochorenia

Symptómy kosáčikovitej anémie sa začínajú objavovať veľmi skoro, prvýkrát v živote. Prejavy ochorenia sa budú líšiť v závislosti od veku pacienta. V medicíne je zvyčajné vybrať niekoľko podmienených období.

1. Od narodenia do 3 rokov. Novorodenci zvyčajne vyzerajú úplne zdravo a až po troch mesiacoch sa môžu objaviť prvé príznaky vo forme opuchnutých rúk a nôh. K tomu dochádza v dôsledku straty červených krviniek z kvapalnej zložky krvi a ich akumulácie v malých kapilárach ako sedimentu. Neskôr sa vyriešia sami, ale najprv dieťa zažije silnú bolesť. Tieto deti postupne začínajú prejavovať ďalšie príznaky choroby. Koža sa stáva svetložltou a svetložltou. Deti čoraz častejšie pociťujú bolesť brucha, chrbta a končatín. Vzhľadom k tomu, že môže dôjsť k zablokovaniu ciev sleziny, ktorá je zodpovedná za čistenie krvi pred škodlivými infekciami, u detí v tomto veku sa môže vyvinúť krvná sepsa. Rodičia, ktorých rodiny majú deti trpiace touto formou anémie, by mali určite navštíviť lekára, ak sa dieťa stane príliš podráždeným a jeho teplota prudko stúpa.
2. Od 3 rokov do 10 rokov. V tomto veku deti často pozorujú upchatie kapilár kostí, čo sa zvyčajne prejavuje častou bolestivou bolesťou kostí. Malá kapilárna blokáda môže nastať aj v iných orgánoch.
3. S 10 rokmi. V tomto veku sú deti často veľmi nervózne. Existuje zjavné oneskorenie vo fyzickom a mentálnom vývoji detí. Puberta prichádza o niečo neskôr, ale neovplyvňuje funkcie plodnosti.
4. Dospelí. Kosáčikovitá anémia u dospelých sa stáva perzistentnou, chronickou. V tomto štádiu prebieha neustály proces tvorby blokád kapilár v rôznych ľudských orgánoch. Môže ísť o zablokovanie kapilár obličiek, pľúc, mozgu, sietnice očí.

Symptómy tohto ochorenia možno rozdeliť do dvoch rôznych kategórií. Prvá kategória zahŕňa všetky príznaky charakteristické pre akýkoľvek typ anémie. To môže byť neustály pocit slabosti a chronickej únavy, závraty alebo straty vedomia, často diagnostikované so žltačkou.

Všetky ostatné príznaky ochorenia sa zvyčajne pripisujú druhej kategórii, ktorá sa bude líšiť v závislosti od orgánu, ktorého kapiláry sú okludované. Pri tomto ochorení nie je možné nájsť dvoch identických pacientov.

Prvé príznaky anémie zo septických buniek sú opuchnuté ruky.

Hemolytické krízy

V procese života sa u pacientov s kosáčikovitou anémiou vyskytujú časté hemolytické krízy. Počas týchto období majú pacienti prudký nárast teploty, hladina hemoglobínu klesá na kritické hodnoty. Moč sa stáva čiernou. V závislosti od hlavného príznaku sa rozlišujú tieto typy:

1. Aplastická kríza - prudký pokles hemoglobínu a inhibícia erytrocytových klíčkov kostnej drene. V tejto dobe je zvýšená spotreba kyseliny listovej.
2. Sekvestračná kríza - dôsledok ukladania krvi v pečeni alebo slezine. Vyznačuje sa silným nárastom orgánov a ich bolestivosťou. Vo väčšine prípadov existuje hypotenzia.
3. Cievne-okluzívne krízy sú diagnostikované počas vývoja rôznych trombóz, napríklad trombózy obličiek, myokardu, sleziny a ďalších.

Existujú zriedkavejšie typy kríz.

Trvanie krízových štátov môže dosiahnuť až jeden mesiac.

Procesy u pacienta počas ochorenia

Uprostred tohto ochorenia sa v tele pacienta vyskytujú mnohé významné zmeny. Tieto zmeny možno rozdeliť na externé a interné.

Externé zmeny:

• vysoký rast;
• bolestivá tenkosť;
• podlhovastý trup;
• zakrivenie chrbtice;
• skrútené zuby.

To všetko sa deje v dôsledku rastu kostí drene.

Vnútorné zmeny:

1. Prudký nárast pečene a sleziny je výsledkom skutočnosti, že čiastočne preberajú produkciu chýbajúceho hemoglobínu. To znamená ďalšie zmeny (diabetes, cirhóza, ochorenie žlčových kameňov).
2. Trofické zmeny - vyvíjajú sa v súvislosti s neustálym blokovaním ciev končatín. Vredy sa veľmi zle hojia.
3. Poruchy cirkulácie mozgu - vedú k paréze svalových skupín a parciálnej paralýze.

Trvanie intenzívneho vývoja ochorenia môže trvať až päť rokov. Najvyššia úmrtnosť je v tomto štádiu.

Pacienti, ktorí prežili akútne obdobia ochorenia, dostávajú chronické ochorenia postihnutých vnútorných orgánov. Toto budú záväzné problémy so slezinou v dôsledku jej viacnásobných srdcových infarktov. Mnohí sú diagnostikovaní s problémami s pľúcami, srdcom, obličkami, očami a podobne. Takýchto pacientov čaká neustála a kontinuálna liečba všetkých rozvinutých komplikácií.

diagnostika

Diagnóza kosáčikovitej anémie sa stanovuje takmer okamžite po narodení dieťaťa. Ak je známe, že existuje dedičný faktor, takáto diagnóza sa môže vykonať v štádiu tehotenstva matky s použitím biopsie.

Prítomnosť kosáčikovitej anémie sa potvrdzuje len na základe krvného testu. Existujú jednoznačné príznaky normochromnej anémie - extrémne nízky hemoglobín (50 - 70 g / l), retikulocytóza, vysoká leukocytóza, bilirubín bude tiež vyšší ako normálny. Pod mikroskopom sa nachádzajú červené krvinky v krvi nepravidelného kosáčikovitého tvaru. Musia byť prítomné mŕtvoly Jolly a prstene Cape. Elektroforéza sa používa na zistenie množstva hemoglobínu v erytrocyte a na tom, či pacient patrí do homozygotnej alebo heterozygotnej skupiny. Niekedy je kostná dreň prepichnutá.

Okrem štandardných testov sa tiež vykonáva diferenciálna diagnostika na potvrdenie diagnózy. Lekári vylučujú prítomnosť krivice, vírusovej hepatitídy A, kostnej tuberkulózy, reumatoidnej artritídy a ďalších.

Prítomnosť ochorenia je potvrdená krvným testom

liečba

Žiaľ, kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľné ochorenie krvi. Pacienti by mali byť počas celého života sledovaní hematológom. Všetky snahy lekára a pacienta by sa mali zamerať na liečbu prevencie krízových ochorení.

Ak príde kríza, pacient potrebuje povinnú hospitalizáciu. Prvou činnosťou lekárov, zameranou na zastavenie krízy, bude kyslíková terapia. Okrem toho je pacientovi predpísané podávanie:

• extra tekutina;
• anestetiká;
• antibiotiká;
• antitrombocyty a antikoagulanciá;
• kyselina listová.

Liečba tohto ochorenia bude nevyhnutne zahŕňať realizáciu opatrení zameraných na liečenie výsledných súvisiacich ochorení.

výhľad

Nie je možné zabrániť dieťaťu zdediť túto formu anémie, ktorú zdedili rodičia. Ak je takýto problém v rodine, budúci rodičia by sa mali poradiť s lekárom a pochopiť všetky riziká spojené s narodením takéhoto dieťaťa.

Pacienti trpiaci kosáčikovitou anémiou zriedkavo žijú dlhšie ako 45 až 48 rokov. Väčšina ťažko chorých detí zomiera v prvej dekáde svojho života z trombózy alebo infekčných problémov.

Poznať tieto nie sú veľmi povzbudzujúce predpovede, pacienti sa ešte nemusia vzdať, musíte urobiť všetko, v závislosti na nich, aby sa maximalizovalo zachovanie ich zdravia v uspokojivom stave. Aby sa zabránilo vzniku akútnych kríz, pacienti by sa mali maximálne chrániť pred všetkými provokujúcimi faktormi a okamžite liečiť všetky súvisiace ochorenia. Moderná medicína má mnoho nástrojov na poskytnutie primeranej pomoci.