Thalassémia: druhy ako dedičné, príznaky, diagnostika, liečba, prognóza

Thalassémia označuje jednu z dvoch skupín dedičných hematologických ochorení nazývaných hemoglobinopatie. Základom pre rozvoj talasémie je porušenie syntézy jednotlivých reťazcov proteínovej časti (globínu), ktorá je súčasťou molekuly červeného krvného pigmentu - hemoglobínu (Hb). Doteraz bolo objavených, študovaných a opísaných viac ako sto rôznych typov β-talasémie a niekoľko typov a-talasémie.

Thalassémia je pomerne dobre známa po celom svete, ale jej distribúcia na planéte je nerovnomerná, jej rozsah sa prevažne zhoduje s oblasťami, kde je malária obzvlášť prudká v krajinách s horúcim podnebím (Ázia, Afrika, Stredozemie). V postsovietskom priestore ide o Strednú Áziu a Zakaukazsko, v Ruskej federácii sa talasémia najčastejšie vyskytuje na juhu krajiny av strednom Rusku.

Každý rok sa narodí približne 200 000 detí, u ktorých je diagnostikovaná hemoglobinopatia, a polovica z nich sú deti s homozygotnou formou β-talasémie, ktorá neumožní týmto deťom prekonať svoj vek. Taká smutná štatistika...

Okrem toho sú na planéte milióny ľudí, ktorí majú heterozygotnú formu, nie obzvlášť rušiacu dopravcu, ale jasne sa prejavujú v extrémnych situáciách. To znamená, že títo pacienti majú možnosť necítiť pre seba všetky „kúzla“ tohto ochorenia, ale je tu tiež veľká pravdepodobnosť, že prenesú patológiu na svoje deti.

Čo je to talasémia?

Červený krvný pigment (hemoglobín, Hb) je jednou z hlavných zložiek červených krviniek - erytrocytov, ktoré vykonávajú takú dôležitú funkciu, ako transport kyslíka (O2) z pľúc do tkanív a naopak - pričom oxid uhličitý z tkanív, Hb sa podieľa na vylučovaní produktov. výmenu z tela. Chemická štruktúra molekuly hemoglobínu úzko súvisí s jej biologickými úlohami, pretože je to komplexná štruktúra molekuly Hb, ktorá zaisťuje plnenie fyziologických funkcií, ktoré spočívajú v prevoze kyslíka a kŕmení tkanív. Samozrejme, erytrocyty nesúce abnormálny hemoglobín strácajú svoju schopnosť kvalitatívne vykonávať svoju prácu, čo vedie k rozvoju hypochromnej anémie u ľudí.

Ľudský hemoglobín je komplexný proteín, ktorého podjednotky sú 4 polypeptidové reťazce spojené s hemom železnatým železom (Fe2 +) a sú zodpovedné za respiračnú funkciu krvi. Globin - proteín lokalizovaný v molekule Hb v úzkom spojení s hémom, obsahuje alfa a beta reťazce vo svojom zložení, ktoré zase pozostáva z aminokyselinových zvyškov (a-reťazec má 141 aminokyselinových zvyškov, p- reťazcov - ich 146).

Významné množstvo defektných hemoglobínov nastáva v dôsledku nahradenia zvyšku aminokyseliny v jednom z globínových reťazcov, čo vedie k bodovej mutácii. Väčšina substitúcií spadá do podielu β-reťazcov, preto je β-talasémia najrozsiahlejšou skupinou medzi hemoglobinopatiami, ktorá je spôsobená porušením syntézy proteínovej zložky molekuly Hb. Súčasne sa a-reťazce nelíšia v konkrétnej variabilite, ktorá tiež ovplyvňuje prevalenciu a-talasémie.

Beta-talasémia, na rozdiel od alfa-talasémie, keď dôjde k prolapsu génu alfa-reťazca, zvyčajne nie je spojená s deléciou (deléciou) génov. Tento defekt vzniká hlavne v dôsledku tvorby defektných m-RNA a beta-globínov, v dôsledku čoho produkcia beta reťazcov klesá. Avšak „sväté miesto nie je nikdy prázdne“, preto sú vytvorené podmienky pre nadmerné hromadenie voľných a-reťazcov. Nadmerné množstvo a-reťazcov vedie k tomu, že mladé (nukleárne) formy erytrocytov sa začínajú rozkladať v kostnej dreni a červené krvinky, ktorým sa podarilo dosiahnuť zrelý stav a bezpečne dosiahnuť periférnu krv, sú v nebezpečenstve deštrukcie v krvnom obehu. Nepravidelný hemoglobín v červených krvinkách ich robí zraniteľnými a nevhodnými. Bez silnej membrány sa červené krvinky rýchlo zhoršujú (hemolýza), čo vytvára príznaky hemolytickej anémie.

abnormálne červené krvinky v talasémii

Varianty a formy

dôveryhodnosti dedičstva talasémie

Ľudia, ktorí zdedia abnormálny hemoglobín od otca a matky, sú takmer vždy odsúdení na utrpenie kvôli závažnej forme ochorenia, ktoré sa nazýva talasémia majoritnej talasémie (hlavná talasémia) alebo Cooleyho choroba. Osoby, ktoré dostali takýto „dar“ len od niekoho, majú možnosť žiť život a nevšimnúť si svoju chorobu, ak k nemu nevedú nepriaznivé okolnosti. To znamená, že beta-talasémia má rôzne formy:

• Homozygotná β-talasémia, získaná od oboch rodičov a pomenovaná podľa lekára, ktorý ju opísal ako Cooleyho chorobu, sa vyznačuje výrazným zvýšením obsahu fetálneho (HbF) červeného pigmentu (až o 90%), ktorý sa prejavuje u detí niekde na konci prvého roka života a líši sa množstvo symptómov;
• Heterozygotná forma, ktorá sa nazýva talassémia minor, je výsledkom dedičnosti patológie iba u jedného z rodičov, takže príznaky anémie sú väčšinou vymazané av niektorých prípadoch sú akékoľvek príznaky ochorenia úplne neprítomné.

Toto oddelenie však môže nasledovať s klasickou verziou prietoku. V skutočnosti nie je všetko tak jasné. Niektorí pacienti s homozygotnou formou nemajú zjavné príznaky závažnej patológie a anémia nie je tak výrazná, že by pacient mohol žiť na konštantných krvných transfúziách, takže takáto talasémia, bez toho, aby sa pozerala na homozygotnosť, nemôže byť nazývaná veľká - je kvalifikovaná ako stredná.

Okrem toho počas homozygotnej talasémie existujú 3 stupne závažnosti:

1. Ťažká homozygotná talasémia, diagnostikovaná iba u detí prvého roka života, pretože tieto deti jednoducho nemôžu žiť viac kvôli zmenám, ktoré sa vyskytujú v tele;
2. Aj keď sa mierne talasémia vyskytuje v menej závažnej forme, stále nedovoľuje dieťaťu prejsť do veku 8 rokov;
3. Najjednoduchšia forma (jednoducho to „jednoducho“ nefunguje) - dáva šancu prejsť adolescenciu a vstúpiť do dospelosti, takže neskôr môže byť tento život vyzdvihnutý vo svojej prvotine.

Jednotlivé prípady heterozygotnej beta-talasémie sa však vyskytujú v závažnejšej forme, než sa od nich očakáva. Tento rozpor je spôsobený neschopnosťou červených krviniek zbaviť sa nadbytočných alfa reťazcov, hoci v zásade pre heterozygotnú formu ochorenia je neodmysliteľné zvýšené využitie zbytočných reťazcov. V tomto ohľade je potrebné rozdeliť chorobu na formy v závislosti od závažnosti klinických prejavov, bez ohľadu na homo- alebo heterozygositu. A rozlišovať medzi:

• Hlavná talasémia;
• Priebežná forma;
• Thalassémia minor;
• Minimálna možnosť.

Takéto rozdelenie je však pre špecialistov zaujímavé, čitateľ s najväčšou pravdepodobnosťou chce vedieť o hlavných znakoch klasických variantov homozygotnej a heterozygotnej talasémie.

Tieto patologické stavy, bez toho, aby sa pozreli na všeobecný názov - β-talasémia, majú významný rozdiel v analýzach, symptómoch, priebehu, terapii a prognóze. Všeobecne, v mnohých ohľadoch.

Homozygot poskytuje väčšiu chorobu

Príznaky beta-talasémie sú determinované nerovnováhou produkcie a zmenou počtu beta reťazcov proteínovej časti hemoglobínu, čo prispieva najmä k neúčinnej hematopoéze. Červené krvinky, ktoré sa nevyskytli z jadrového štádia, masívne nájdu smrť v ich rodisku - v kostnej dreni, dospelých krvných bunkách (av menšom rozsahu aj v retikulocytoch) predčasne ukončia svoj život v slezine, v dôsledku čoho vznikajú príznaky výraznej anémie. Okrem toho sa vytvárajú nové zdroje tvorby krvi v pečeni a slezine. Tvorba krvi s vysokou intenzitou, ktorá sa vyskytuje v kostrovom systéme, narúša jej vývoj (deformácia a deformácia) a stav ťažkej hypoxie spôsobuje oneskorenie celkového vývoja tela dieťaťa. Takýto variant postupu je prevažne prítomný v homozygotnej talasémii ako v heterozygotnej forme.

Príznaky spôsobené účasťou dvoch rodičov

Veľká talasémia sa prejavuje od narodenia malého človeka, hoci v prvých mesiacoch závažnosť symptómov nie je tak zrejmá, avšak bližšie k veku jedného, ​​v extrémnom prípade na začiatku druhého roka života, sa klinické prejavy u detí stávajú celkom jasné:

1. Je nemožné nevšimnúť si neprirodzený tvar lebky (veža, jedna štvorcová hlava), veľká horná čeľusť a zvláštnosti tváre dieťaťa: mongoloidný typ, malé oči, znateľne plochý nos (R-graphy vykazuje patologické zmeny);
2. Bledosť integries, zmena ich farby - od sivastej až po ikterickú, upúta pozornosť;
3. U detí sa predčasne zvyšuje pečeň a slezina, čo je spôsobené extramedulárnym (extrakostatickým) typom tvorby krvi a nekontrolovaným ukladaním hemosiderínu v tkanivách (vzniká počas rozpadu červených krviniek);
4. Deti často ochorejú, pretože úroveň imunitnej ochrany klesá, zaostávajú vo fyzickom vývoji, deti, ktoré majú šťastie, že majú miernejšiu formu homozygotnej beta-talasémie a sú určené na život v dospievaní a dospelosti, vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík sa oneskoruje;
5. Povinná laboratórna kontrola v takýchto prípadoch vykazuje súlad s klinickými prejavmi závažnej hemolytickej anémie.

analýzy

Vzhľadom na to, že laboratórne testy sú hlavným diagnostickým kritériom pre talasémiu, to znamená, že je potrebné stručne opísať krvný obraz, ktorý sa vyvíja v tejto patológii:

• Hemoglobín sa zníži na 50-30 g / l;
• Farebný indikátor vo výpočtoch ukazuje neuspokojivý výsledok - 0,5 a menej;
• Erytrocyty v hypochromickom nátere, veľkosti buniek sú zmenené (výrazná anizocytóza), je zaznamenaná charakteristická zvláštnosť beta-talasémie (a membranopatie) a basofilná granularita;
• Zvýšila sa osmotická rezistencia červených krviniek;
• Zvýši sa počet retikulocytov;
• Zvýšili sa biochemické parametre krvi (bilirubín v dôsledku voľnej frakcie, sérové ​​železo). Nadmerná akumulácia železa prispieva k vzniku cirhózy pečene, čo vedie k rozvoju diabetes mellitus a poškodeniu srdcového svalu.

Znakom potvrdzujúcim diagnózu v krvných testoch pacienta je zvýšený obsah fetálneho hemoglobínu v červených krvinkách (až 20-90%).

liečba

Výrazné vyhladzovanie tkanív kyslíkom a intenzívna práca hematopoetického systému v kostiach (kde ho nemá zdravý človek) sú indikáciami pre transfúziu vysokokvalitných červených krviniek schopných dýchacích tkanív. U pacientov s thalasémiou major sú hlavnou terapeutickou metódou na ovplyvnenie ochorenia transfúzie krvi od detstva. Treba však chápať, že transfúzia krvi niekoho iného nepatrí k zvyčajným liekom (tablety a roztoky), preto je pri tejto liečbe veľmi opatrný. Avšak:

1. V prvej fáze je pacientovi poskytnutý šokový priebeh krvných transfúzií (do 2-3 týždňov pacient dostane až 10 transfúzií, čo umožňuje zvýšenie hladiny hemoglobínu na 120-140 g / l);
2. V ďalšom štádiu je počet krvných transfúzií znížený, ale snažia sa udržať Hb v rozmedzí 90-100 g / l.

Takáto taktika liečby umožňuje:

• Výrazne zlepšiť blahobyt;
• Znížiť negatívny vplyv patológie na kostrový systém;
• Posilnenie imunity;
• Inhibovať ďalšie zväčšenie sleziny;
• Priaznivo ovplyvňujú fyzický vývoj dieťaťa.

Bez toho, aby sme sa pozreli na skutočnosť, že transfúzia celej krvi úplne zanikla v neexistenciu (v takých prípadoch bola nahradená hmotnosťou červených krviniek), „nepôvodné“ biologické prostredie si stále zachováva riziko komplikácií:

1. Pyrogénne reakcie (vyskytujú sa hlavne v dôsledku porušenia techniky prania červených krviniek);
2. Nadmerné ukladanie hemosiderínu (pigmentu obsahujúceho železo), ktorý prispieva k zvýšeniu hladiny pečene, vzniku srdcových ochorení a diabetes mellitus.

Na zaistenie odstránenia prebytočného železa z tela je pacientovi predpísaný Desferal vo forme intramuskulárnych injekcií (dávka lieku zodpovedá veku a objemu prenesenej ermassy). Kombinácia Desferalu s vitamínom C (kyselina askorbová) je v takýchto situáciách pomerne užitočná.

Významný nárast sleziny, ako aj sprievodné zmeny v krvi (leukopénia, trombocytopénia) sú základom pre odstránenie stále rastúceho orgánu (splenektómia).

Pretrvávajúce, dlhodobé zlepšenie u pacientov s homozygotnou β-talasémiou sa môže dosiahnuť pomocou transplantácie kostnej drene, ale táto operácia predstavuje určité ťažkosti, pokiaľ ide o výber páru darcu-príjemcu a je plná vývoja reakcií po transplantácii.

"Hetero" znamená - "iný"

• Hlavnými sťažnosťami sú slabosť, neznášanlivosť fyzickej práce, rýchla únava;
• Tam je nejaká bledosť tváre, mierne žltnutie skléry a kože;
• Zväčšená slezina a najmä pečeň nie je prítomná vo všetkých prípadoch.

Analýzy pre tento variant anémie sú rôzne:

1. V erytrocytoch - hypochrómii, často bunková deformácia a zmena ich veľkosti, bazofilná granularita;
2. Hemoglobín samozrejme klesá (90-100 g / l), ale zvyčajne nedosahuje kritické hodnoty (zriedka klesne na 70 g / l);
3. Možno významné zníženie CPU (až na 0,5);
4. Celkový bilirubín (v dôsledku neviazanej frakcie) sa u všetkých pacientov nezvyšuje (je to normálne u 25%).

Medzi dôležité diagnostické znaky talasémie patrí rodinná anamnéza (prítomnosť ochorenia u blízkych príbuzných), stanovenie obsahu HbA2, ktorého úroveň zvýšenia je medzi 4,5–9% a HbF, pričom u polovice pacientov sa zvyšuje z 2,5 na 7%.

Vo väčšine prípadov, talasémia bez liečby. Je pravda, že problémy môžu vytvoriť infekčné procesy a tehotenstvo - potom pacienti sú predpísané vitamín B9 (kyselina listová) v dennej dávke 5-10 mg, pretože v takýchto situáciách jeho spotreba tela zvyšuje.

Nakoniec, pár slov o znížení produkcie a-reťazcov.

Produkcia a-reťazcov červeného krvného pigmentu je riadená dvoma pármi génov, čo umožňuje vytvárať rôzne formy ochorenia:

• Ak sú alfa reťazce úplne neprítomné, potom v embryonálnom období vývoja dieťaťa sa vôbec netvorí červený krvný pigment. V takýchto prípadoch je výsledkom jeden - pokles mozgu a smrť dieťaťa;
• Ak sú porušené funkčné schopnosti 1 alebo 2 génov z dvoch párov, príznaky ochorenia sa začínajú silne podobať klinickým prejavom β-talasémie, hoci laboratórne diagnostické indikátory z hľadiska prítomnosti HbF a HbA2 sa výrazne líšia, hladina týchto hemoglobínov nemá tendenciu zvyšovať sa.

Terapia a-talasémie sa všeobecne nelíši od terapeutických opatrení používaných na ovplyvnenie heterozygotného variantu p-talasémie.

thalassemia

Podľa výsledkov krvného testu môže lekár diagnostikovať talasémiu. Thalassémia, čo je toto ochorenie a kto je v ohrození?

Thalassémia je rad krvných porúch, ktoré môžu byť zdedené od rodiča k dieťaťu. Pri tomto ochorení dochádza k porušeniu hemoglobínového zloženia krvi, a to k funkciám alfa - alebo beta - reťazcov hemoglobínu, čo sa prejavuje nedostatkom kyslíka pre ľudské vnútorné orgány, čo z tohto dôvodu nemôže fungovať správne.

Hemoglobín ako celok pozostáva z komplexu buniek obsahujúcich železo a buniek obsahujúcich proteín. Proteín zase obsahuje pár alfa-reťazcov a pár beta-reťazcov. Ak dôjde k porušeniu v jednom z reťazcov, potom je zmena v zložení hemoglobínu v krvi. V tomto procese bielkovina postupne začína ničiť červené krvinky, ktoré už nemôžu naplno zásobovať bunky kyslíkom, čo vedie k anémii a železo sa začína hromadiť v tkanivách a na vnútorných orgánoch.

Častejšie dochádza k porušovaniu syntézy beta-reťazcov, toto ochorenie sa nazýva beta-talasémia.

Ak sú alfa reťazce viac ako normálne a sú už nadbytočné v štruktúre hemoglobínu, potom je tento stav nebezpečný. V kostnej dreni sú nové nukleárne erytrocyty náchylné na deštrukciu a zrelé červené krvinky, ktoré sú už v periférnej krvi, sa tiež môžu rozpadnúť.

Ďalším ochorením krvi, ktoré je dedičné, je kosáčikovitá anémia. Thalassémia a kosáčikovitá anémia sú hlavnými chorobami so zhoršeným zložením buniek a zložkami krvi. Od samotného mena tohto ochorenia je zrejmé, že krvné bunky sú deformované a majú formu kosáčika alebo prsteňa a mali by byť rovnomerne tvarované. Už viac neplnia svoju funkciu a môžu spôsobiť zablokovanie malých krvných ciev a narušiť prietok krvi v žilách. V tomto stave červené krvinky umierajú, čo spôsobuje anémiu.

Thalassémia pochádza zo Stredozemného mora. Toto ochorenie sa nazýva stredomorská anémia. Najmä v Afrike je talasémia pomerne častá, kvôli malárii. Aj talasémia postihuje obyvateľstvo Indie, Blízkeho východu a východnej Ázie.

Typy Thalassémie

Zlyhanie v zloženej práci môže dať jeden z reťazcov, alebo alfa - alebo beta - reťazec. Ak v jednom z nich dôjde k porušeniu, v druhom rade začne prevládať syntéza druhého reťazca. Preto sú rozdelené do dvoch typov: alfa a beta - talasémia.

• Pri alfa-talasémii sa takéto zmeny pozorujú ako: pri 1 génovej mutácii sa choroba nemusí prejaviť, ale osoba sa považuje za nositeľa a neskôr môže ochorenie preniesť na dieťa; ak mutácie podstúpili 2 gény, potom je to už mierna forma ochorenia (heterozygotná talasémia); 3 gény - forma ochorenia hemoglobinopatia H, priemerný stupeň symptómov; ak všetky 4 gény prešli mutáciami - je to nebezpečná forma - alfa-talasémia major, s ktorou môže žena mať potrat alebo dieťa môže zomrieť okamžite po narodení.
• V beta-talasémii je reťazec tvorený dvoma génmi, z ktorých každý pochádza z rodičov. Ak je jeden gén mutovaný - malá beta - talasémia u detí (talasémia je heterozygotná), je to tiež považované za mierne ochorenie a nepredstavuje pre dopravcu silné nebezpečenstvo. Ak obidva gény prešli mutáciami, je to zlé, pretože dôsledky ochorenia sa prejavia v ťažkej forme a takmer okamžite, niekoľko dní po narodení.

Malá talasémia sa vyskytuje v miernej forme, neobťažuje dieťa alebo dospelého v priebehu života, ale stále existuje riziko, že sa v budúcnosti prenesie na nenarodené dieťa. Heterozygotná talasémia je sprevádzaná miernou anémiou, ktorá môže byť potvrdená vyšetrením krvi na všeobecnú analýzu, ale v tomto stave nie je potrebná liečba.

Dôvody pre Thalassemia

Hlavnou príčinou prejavov talasémie je genetická porucha alebo génová mutácia (aminokyselinový zvyšok globínu je nahradený). V tomto prípade je narušená syntéza RNA a mení sa zloženie hemoglobínu na genetickej úrovni. Ak je choroba zdedená po jednom z rodičov, potom je to heterozygozita a ak sú obaja rodičia homozygotní.

Symptómy talasémie

Toto ochorenie krvi sa môže prejaviť ako vonkajšie a vnútorné vývojové poruchy. Symptómy talasémie u detí môžu byť často:

• Koža sa stáva bledou, niekedy so žltým nádychom;
• anémia;
• Tvar hlavy sa stáva buď štvorcovým alebo predĺženým v dôsledku zmeny štruktúry lebky;
• Tvar nosa sa stáva širším, viac sedlom;
• Zvyšuje hornú čeľusť, zlomené uštipnutie;
• Tvar očí sa môže zúžiť;
• V oblasti holennej kosti sa môžu objaviť ulcerózne rany;
• Vnútorné orgány sa môžu zväčšovať, najmä pečeň a slezina;
• Bilirubinové kamene sa objavujú v žlčových cestách, moč má tmavú farbu;
• Dieťa zaostáva v sexuálnom a fyzickom vývoji;
• Slabá imunita, ktorá otvára „cestu“ častým vírusovým a bakteriálnym ochoreniam.

Thalassémia u detí je nebezpečná choroba, ak v tej dobe nie je identifikovaná, môže viesť k iným ochoreniam, ako je cukrovka, porucha pankreasu, srdcové problémy, srdcové zlyhanie alebo dokonca cirhóza pečene. Tieto choroby nie sú o nič menej nebezpečné, pretože nie je možné ich vyliečiť a môžu byť smrteľné.

Typy diagnostiky

Aby sa odstránil alebo identifikoval problém akejkoľvek choroby krvi, je potrebné podstúpiť úplné vyšetrenie. Môže obsahovať:

• Vykonanie všeobecného krvného testu - pomocou neho sa pozerá na stav, množstvo a formu červených krviniek a výbuchov;
• Biochemická analýza krvi - môže vykazovať vysokú hladinu fetálneho hemoglobínu alebo hyperbilirubinémie;
• Krvný test na hemoglobín.

Ak sa v krvných bunkách v krvnom teste zistilo veľké množstvo fetálneho hemoglobínu (91%), toto potvrdzuje pozitívnu diagnózu talasémie.

Ak máte akékoľvek podozrenie, môžete navyše určiť:

• Elektroforéza hemoglobínu;
• Vyšetrenia kostnej drene - rádiografia;
• Na posúdenie stavu sleziny a pečene môžete potrebovať ultrazvukové vyšetrenie.

Počas tehotenstva sa tiež vykonáva diagnostika, ktorá sa začína v 11. týždni tehotenstva, odoberá sa biopsia choriovej klkov a po 16 týždňoch odoberajú časť plodovej vody na vyšetrenie - amniocentézu. Pomocou tejto metódy diagnózy sa skúmajú fetálne bunky, ktoré sa získajú punkciou cez brušnú stenu matky. Tento postup je riadený ultrazvukovým prístrojom. Extrahované zárodočné bunky sa prenesú na vyšetrenie do genetického centra.

Pri tejto metóde testovania však existuje riziko, že práca sa môže začať skôr, ako sa očakávalo. Okrem toho existuje riziko infekcie plodu. Preto stojí za to diskutovať o všetkom so svojím lekárom predtým, ako sa rozhodnete vykonať takéto vyšetrenie.

Krvný test môže odhaliť thalassemia takmer okamžite, takže ak máte podozrenie alebo plánujete zdravé potomstvo, mali by ste byť testovaní v naliehavých prípadoch.

Ako liečiť talasémiu

Klinické odporúčania na prevenciu a liečbu talasémie môže podať iba ošetrujúci lekár, ktorý ich zakladá v závislosti od závažnosti a na základe typu ochorenia. Hlavnou úlohou pri liečbe talasémie je udržanie správnej koncentrácie hemoglobínu v krvi. Ak je choroba mierna, liečba nie je vôbec predpísaná. Ak je stav mierny, je potrebná transfúzia červených krviniek, najmä ak ide o beta-talasémiu. Aj v komplexe na transfúziu krvi predpisujte lieky, ktoré normalizujú hladinu železa.

Ak je forma ochorenia vo fáze ťažkej formy, krvné transfúzie budú potrebné veľmi často, so spoločným používaním liekov, ktoré odstraňujú prebytočné železo. Niekedy to môže byť ťažké, pretože potrebujete darcu s podobným proteínovým zložením krvi. Ak je jedna, potom musí byť trvalá, inak krv nebude schopná „ísť spolu“ a bude sa len zhoršovať.

Ak je veľkosť sleziny výrazne zvýšená, potom môžu ponúknuť operáciu na odstránenie tohto orgánu, ak existuje nebezpečenstvo pre život a zdravie pacienta.

Ďalšou liečbou je transplantácia kostnej drene. Týmto spôsobom môžete úplne zbaviť pacienta thalasémie, ak je operácia úspešná. Existuje však riziko. Okrem toho je to veľmi nákladná operácia a tiež pooperačný čas. Preto si takéto operácie môžu dovoliť len „jednotky“ pacientov.

Thalassémia: klasifikácia ochorenia, znaky dedičnosti, príznaky, diagnostické a liečebné metódy

Patologické poruchy tvorby krvi v ľudskom tele majú pre pacienta vážne následky, pretože výkon všetkých orgánov závisí od kvality cirkulujúcej krvi. Nie každý vie, že slovo "talasémia" je hrozný lekársky termín, ktorý identifikuje jedno z najnebezpečnejších dedičných ochorení patriacich do hematologickej triedy a nie liečiteľných. Štúdium špecifík ochorenia a metód liečby je sklamaním diagnózy "talasémie" v sebe, príbuzných alebo priateľov.

V tomto článku sa budeme zaoberať tým, aký druh ochorenia je talasémia, a tiež hovoríme o príčinách jeho vzniku, symptómoch a taktike liečby, ako aj predpovediach pre pacienta s takou diagnózou.

Thalassémia - aký druh choroby?

Thalassemické ochorenie patrí do kategórie hemoglobinopatií, inými slovami, ide o porušenie syntézy polypeptidových reťazcov zahrnutých v štruktúrovaní hemoglobínu. Hemoglobín je červeno sfarbený krvný pigment, hlavná zložka červených krviniek, ktoré sú zodpovedné za transport kyslíka z ľudských pľúc do všetkých orgánov a tkanív tela. Okrem toho funkčnosť hemoglobínu zahŕňa čistenie tkanív z oxidu uhličitého, ako aj elimináciu metabolických zložiek z tela.

Komplexná a vitálna funkčnosť hemoglobínových buniek závisí od biochemickej štruktúry pigmentu, ktorého kapacita je zaistená na úrovni génu. Akékoľvek abnormálne javy pri tvorbe erytrocytov na mikroúrovni vedú ku komplexným následkom, ktoré neumožňujú, aby normálne úlohy vykonávali globinové bunky. Thalassémia je ochorenie, ktoré nenarušuje erytrocyty, ale postupuje proti pozadiu existujúcich hemoglobínových buniek s deformáciou, ktorá umožňuje klasifikovať chorobu ako dedičnú, ktorá sa nevytvára počas života, osoba sa narodí s touto diagnózou, ak existujú predpoklady pre jej rozvoj.

Erytrocyty deformované na úrovni chromozómov nemôžu splniť svoj priamy účel, čo vedie k komplexným následkom spojeným s hladovaním kyslíka v ľudskom tele. Abnormálna tvorba červených krviniek, ich krátka životnosť a proces ich deštrukcie zvnútra na pozadí ochorenia môže spôsobiť progresiu hemolytických anémií, ktoré pôsobia ako predchodca homológnej krízy, smrť pacienta, ak má talasémia ťažké štádium vývoja.

Keďže choroba sa vzťahuje na dedičné ochorenia, pravdepodobnosť mať dieťa s takou anomáliou je dostupná len vtedy, ak budúci otec alebo matka je nositeľom mutačného génu. Prevalencia ochorenia je endemická, čo je spôsobené rodokmeňom rodičov, miestom ich narodenia. V medicíne existuje verzia, že mutácia krvných erytrocytov sa vyskytla v krajinách afrických a latinskoamerických národov ako reakcia s ochranným účelom na maláriový plazmid, ktorý je bežný v oblasti, ktorá sa vyvíja v ľudskom krvnom obehu. Čo sa týka obyvateľov Ruska, vyhliadky na narodenie dieťaťa s talasémiou sú vyššie u ľudí, ktorí žijú v južných oblastiach krajiny av jeho strednej časti, a tiež majú mutačný gén v patogenéze.

Príčiny a biologické vysvetlenie vzniku talasémie

Hemoglobín, ako hlavný vinník vo vývoji ochorenia, je proteín komplexnej štruktúry, ktorý sa skladá z proteínových a pigmentových fragmentov. Proteínová časť erytrocytu sa zase tvorí v dôsledku prítomnosti páru chromozómových súborov: beta a alfa sekvencií. Špecifické oblasti, nazývané loci, v ľudskom génovom kóde sú zodpovedné za správnosť tvorby. Lokus na štrnástom chromozóme je zodpovedný za správny vývoj beta reťazca, jedenásty chromozómový lokus je zodpovedný za tvorbu alfa reťazca.

Keď patológia talasémie chromozomálneho súboru, v dôsledku straty jedného alebo viacerých segmentov reťazca, znamená vytvorenie hemoglobínových buniek chybnej konfigurácie. Proteínová biosyntéza sa vyskytuje s významnými poruchami a nesprávna kódová informácia na úrovni génu vyvoláva abnormálne zostavenie proteínového reťazca erytrocytov v ribozóme. Mutačné procesy vedú k vytvoreniu proteínu „nesprávnej“ štruktúry, ktorá nemôže prostredníctvom patológie vykonávať svoje priame funkčné povinnosti, menovite dodávať kyslík orgánom a bunkám, ako aj uvoľňovať telo z vedľajších zložiek metabolizmu. Erytrocyty abnormálneho pôvodu sa vyznačujú zvýšenou krehkosťou, pri kontakte so stenami krvných ciev a artérií majú sklon k samo-deštrukcii.

Degradácia erytrocytov je sprevádzaná uvoľňovaním ich zložiek, po ktorých nasleduje sedimentácia v tkanivách tela. Takýto spôsob v medicíne sa nazýva hemosideróza a železo obsiahnuté v hemoglobínovom pigmente vyvoláva deštrukciu tkanív s ich následnou elimináciou. Zničené tkanivá sú časom nahradené spojovacím epitelom, ktorý nie je schopný vykonávať priame funkčné úlohy, čo vedie k poruche postihnutého orgánu alebo k jeho úplnému zlyhaniu.

Intenzita patologických procesov, ako aj schopnosť pacienta žiť s takou anomáliou, určujú typ a rozsah závažnosti talasémie.

Klasifikácia Thalassémie

Hemoglobinopatie vyvolané Thalassémiou sú v medicíne rozdelené do dvoch hlavných kategórií:

1. Alfa talasémia, ktorá sa vyznačuje dezorganizáciou tvorby alfa reťazcov. Beta reťazce sa pritom vyrábajú vo vhodnom móde, avšak abnormálnou tvorbou alfa reťazcov sa nesprávne vytvára globínová súprava, v dôsledku čoho sa plynné zložky nemôžu účelne transportovať cez telo pacienta.
2. Beta talasémia patrí k bežnejším patológiám, má viac ako sto odrôd. To je vysvetlené zvýšenou variabilitou beta-reťazcov a ich schopnosťou modifikovať sa pod vplyvom sprievodných faktorov ochorenia. Beta talasémia sa pripisuje abnormalitám, pri ktorých sa červené krvinky vyznačujú nadmernou schopnosťou samokonštrukcie, ktorá vyvoláva nadbytok železa v tele so všetkými následnými následkami.

Okrem toho v medicíne existuje koncept zmiešanej talasémie, keď sú súčasne porušené procesy tvorby alfa a beta sekvencií, avšak štúdie tejto patológie sú na nízkej úrovni, pretože u tohto typu ochorenia plod zomrie pred narodením.

Existuje aj poradie ochorenia "talasémia" podľa zložitosti priebehu ochorenia, ktoré závisí od počtu génov ovplyvnených mutáciou v štruktúre erytrocytov. Ak mutačné gény sú dedené dieťaťom od jedného z rodičov, potom sa ochorenie nazýva heterozygotné. Situácia, keď je talasémia zdedená po oboch rodičoch, je diagnostikovaná ako homozygotná talasémia v medicíne.

Projekcie pre pacienta v závislosti od formy patológie

Vyhliadky na život v diagnóze "talasémie", ako aj jej kvality, sú predurčené závažnosťou samotnej patológie.

Alfa talasémia v jej komplexnosti je rozdelená do niekoľkých kategórií:

1. Všetky gény zodpovedné za tvorbu alfa reťazcov sú poškodené. V tomto prípade tvorba červeného pigmentu v krvi úplne chýba, patológia zabezpečuje smrť plodu v maternici alebo v krátkom období po narodení.
2. Prítomnosť anomálie v troch zo štyroch génov je charakterizovaná nedostatočným množstvom tvorby hemoglobínu, ktoré sa prejavuje v závažných patológiách tela. Priemerná dĺžka života ľudí s touto patológiou je minimálna, zriedka žijú do ôsmich rokov.
3. Prítomnosť dvoch patologických génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu alfa sekvencií, neznamená komplexný klinický obraz. Väčšinou s touto patológiou sa tvorba hemoglobínu vyskytuje v dostatočnom množstve pre funkčnosť tela a nevyžaduje komplexnú lekársku terapiu. Osoba s takýmto ochorením má možnosť žiť normálne, je však nositeľom choroby a môže ju následne odovzdať svojmu dieťaťu.
4. Ak je poškodený iba jeden z informačných génov v prípade alfa-triedy thalassémie, odchýlka nie je charakterizovaná komplexným priebehom ochorenia, človek môže žiť normálny život. Existuje riziko narodenia dieťaťa s talasémiou, ak má druhý rodič v patogenéze aj abnormálne gény.

Beta talasémia sa považuje za bežnejšiu hemoglobinopatiu, jej zložitosť a prognózy dĺžky života sú určené jej zygositou. Vo väčšine prípadov homozygotná talasémia neumožňuje plne vstúpiť do dospelosti, pričom sa pacient dostáva do úsvitu síl. Homozygotná beta-talasémia ťažkej kategórie je diagnostikovaná len u detí mladších ako jeden rok, pretože viac detí nie je určených na život kvôli prítomnosti patologických procesov, ktoré v tele prebiehajú. Homozygotná beta-talasémia so stredne ťažkými abnormalitami umožňuje dieťaťu žiť v období dospievania počas systematických terapeutických postupov, avšak ďalšie predpovede sú nepriaznivé a odborníci na lekárstvo nedávajú šancu na prežitie.

Menej hrozné je klinický obraz heterozygotnej beta-talasémie. Ak nositeľom patológie bol len jeden z rodičov dieťaťa, existuje šanca, že bude schopný žiť normálny život s doprovodnými faktormi. V situácii, keď je v tele mutantný iba jeden gén zodpovedný za vyberanie beta sekvencií, klinický obraz ochorenia má vyhladené symptómy, hemoglobín sa tvorí v dostatočnom množstve, abnormálne procesy neovplyvňujú schopnosti a trvanie jeho života. Ak sú postihnuté obidva gény zodpovedné za tvorbu beta reťazcov, potom ochorenie môže mať formu intermediárnej talasémie alebo získať najkomplexnejšiu konfiguráciu patológie nazývanej Couleova anémia. V tomto prípade sú prognózy života sklamaním.

Biochemická analýza krvi poskytuje úplný obraz typu talasémie

Špecifická diagnóza ochorenia

Existuje mnoho diagnostických metód, ktoré môžu byť použité na identifikáciu hematologickej diverzifikácie v krvi pacienta pomocou talasémie, pozostávajúcej z biochemickej mikroanalýzy krvi a pomocných ultrazvukových štúdií doplnených o históriu pacienta.

Počiatočná diagnóza talasémie je štúdium krvi chorých, ktorá v počiatočných štádiách umožňuje identifikovať prítomnosť ochorenia a tiež zistiť, ktorý z reťazcov tvorby červených krviniek má patológiu. Pri talasémii bude krvný test ukazovať nižšie parametre hemoglobínu, ktoré zriedka presahujú päťdesiat jednotiek. Nízky koeficient farby, zvýšený počet retikulocytov a vysoké sérové ​​kritériá železa tiež indikujú prítomnosť talasémie. V laboratórnych štúdiách krvi budú viditeľné skreslené hypochromické erytrocyty cieľovej alebo sploštenej formy.

Vizuálne indikácie prítomnosti talasémie môžu zahŕňať zmenu farby kože pacienta na žltačku, ako aj rysy tváre charakteristické pre monoloidné rasy. Pri zhromažďovaní pacientovej životnej histórie sa odporúča venovať pozornosť etnickej príslušnosti pacienta, keďže Latinská Amerika, Afričania a ľudia na Kaukaze sú náchylnejší na ochorenie.

Ak je podozrenie na talasémiu, pacient je poslaný na konzultáciu s hematológom a genetikou na potvrdenie alebo vyvrátenie indikatívnej diagnózy. Na overenie diagnózy môže byť pacientovi predpísané ďalšie ultrazvukové vyšetrenie.

Thalassémia u detí sa prejavuje hlavne vo veľmi jasnej forme, ktorá umožňuje jeho detekciu v skorých štádiách a okamžite začať liečbu. Moderná medicína nám umožňuje identifikovať prítomnosť ochorenia u plodu aj v období jeho znášania pomocou špeciálnej analýzy nazvanej skríning. Pri ťažkých formách ochorenia u plodu môže byť talasémia priamym indikátorom umelého ukončenia tehotenstva. Ľudia, ktorí majú pacientov s talasémiou v rodine alebo sami sú nositeľmi mutačného génu, pred plánovaním tehotenstva je dôležité navštíviť genetiku, aby sa znížila pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológiu.

Príznaky a príznaky ochorenia

Symptómy talasémie u detí majú živé príznaky, stupeň jej expresivity závisí od komplexnosti ochorenia a prejavuje sa v celej jeho farbe bližšie k veku jednej.

Reprezentatívne vonkajšie znaky ochorenia sú:

1. Zmeny v morfológii lebky. Hlava dieťaťa s komplexným stupňom talasémie získava neprirodzenú štruktúru v tvare štvorca, horná čeľusť sa vyznačuje zväčšenou veľkosťou. Nosný most má vyhladený tvar a tvár získava funkcie Mongoloid.
2. Bledosť farby pleti. Farba kože sa môže líšiť od sivej po žltú neprirodzenú farbu.
3. Sú vyjadrené známky fyzickej a psychickej retardácie.
4. Zväčšenie sleziny a pečene, ktoré možno zistiť hmatateľnou metódou, bez špeciálnych štúdií.

Symptómy talasémie majú príznaky podobné anemickým ukazovateľom:

1. Bolesť hlavy a časté závraty, často sprevádzané stratou vedomia.
2. Strata sily a zníženie kapacity bez zjavného dôvodu.
3. Výskyt dychu bez prítomnosti ťažkej fyzickej námahy.

Ak je charakteristická talasémia, považuje sa prítomnosť železa v tele v nadbytku, čo negatívne ovplyvňuje funkčnosť srdcového systému a môže sa prejaviť v arytmiách alebo zlyhaní srdca. Príznaky akumulácie nadbytočného železa v pečeni môžu byť zníženie chuti pacienta, zníženie jeho telesnej hmotnosti, prítomnosť častých infekčných ochorení a zníženie zrážanlivosti krvi. Depozity železných zložiek v obličkách a pľúcach sa môžu prejaviť zlyhaním obličiek a patológiami dýchacích funkcií organizmu. Gastritída a ochorenia kĺbov nie sú nezvyčajnými spoločníkmi ochorenia, ich skutočnosťou je hemosideróza, ktorá je charakteristická pre ochorenie.

Najobľúbenejším liekom používaným pri liečbe talasémie je Desferal.

Vlastnosti liečby ochorenia

Thalassémia je vrodená abnormalita, ktorá nie je prístupná absolútnemu vyliečeniu, ale poskytuje terapiu, ktorá umožňuje zvýšiť funkčnosť tela a predĺžiť život pacienta.

Najbežnejšou metódou liečby talasémie je postup transfúzie červených krviniek, ktorý vám umožní dočasne doplniť nedostatok hemoglobínu v krvi pacienta. Potreba transfúzie zložiek erytrocytov je systematický postup, ktorého frekvencia závisí od závažnosti ochorenia, sa vykonáva podľa indikátorov redukcie červených krviniek na kritérium nebezpečné pre život pacienta. S miernym stupňom talasémie, tento postup dáva pozitívne výsledky, hladina hemoglobínu v krvi sa postupne stabilizuje a frekvencia transfúzií klesá s tendenciou ich zrušenia.

Súbežne s transfúziou krvi môže pacient potrebovať chelatačnú terapiu, ktorá je zameraná na zníženie počtu zložiek železa v tele, čím sa znížia jeho usadeniny v tkanivách. Hlavne na tento účel sú pacientom predpísané lieky z kategórie chelátov, medzi ktorými je Desferal považovaný za najobľúbenejší a najúčinnejší. Liečba "Desferalom" poskytuje mnoho hodín injekcie liečiva pod kožu, pre ktoré sa používajú špeciálne navrhnuté pumpy, ktoré sú pripojené k oblečeniu pacienta.

Radikálne metódy liečby talasémie zahŕňajú odstránenie sleziny alebo transplantáciu kostnej drene pacienta. Odstránenie sleziny sa uskutoční najskôr osem rokov pacienta. Ukazovateľmi pre operáciu môže byť jej zvýšenie objemu, ako aj negatívny vplyv sleziny na iné orgány a na proces tvorby krvi. Takáto operácia nemôže vyliečiť talasémiu, môže však sprevádzať optimalizáciu kvality života pacienta.

Transplantácia kostnej drene sa v súčasnosti považuje za najefektívnejší spôsob liečby choroby, je však dôležité nájsť vhodného darcu pre operáciu. Vo väčšine prípadov príbuzní, ktorí sú pre príjemcu najvhodnejší z hľadiska biologických ukazovateľov, majú v patogenéze mutačné gény a nemôžu pôsobiť ako darcovia. Hľadanie darcu a operácie sú veľmi drahé udalosti, pretože dnes je počet prípadov liečby talasémie touto metódou veľmi nízky. U detí sa pozoruje vysoká miera transplantácie kostnej drene. U dospelých pacientov bude účinnosť závisieť od kvality predchádzajúcej liečby.

Pomocné metódy liečby ochorenia sú prijímanie liekov zo skupiny kortikosteroidov, kyseliny askorbovej a kyseliny listovej, vitamínu B. Okrem toho musí pacient dodržiavať špeciálny spôsob jedenia so zaradením produktov, ktoré obsahujú tanín, ako aj prísad, ktoré znižujú vstrebávanie železa.

Transplantácia kostnej drene je najefektívnejším spôsobom liečby talasémie

Poďme zhrnúť

Diagnóza "talasémie", najmä ak sa choroba prejavuje komplexnou etiológiou, je verdiktom pre väčšinu ľudí, pretože aj vysoko kvalitné moderné metódy liečby môžu predĺžiť život len ​​do dospelosti a mierne zlepšiť jej kvalitu. Pacienti s hlavnou talasémiou umierajú najčastejšie pred dosiahnutím veku jedného roka alebo v období dospievania, bez toho, aby sa tešili zo života.

Vďaka strednému a ľahkému stupňu talasémie je možnosť normálneho života zaistená včasnou diagnózou ochorenia a kvalitnou liečbou, na ktorej závisí prognóza pre pacienta. Prevencia talasémie v modernom svete je zameraná na zníženie pôrodnosti detí s touto patológiou, keďže súčasná medicína nemá prostriedky na prekonanie tejto choroby. Pre pacientov s talasémiou, hlavnou radou nie je zúfalstvo a nestratenie srdca, sledovanie choroby, ktorá je k dispozícii v terapii, ktorá zlepší kvalitu života, ako aj predĺženie jej trvania.

Thalassémia: Príznaky a liečba

Thalassémia - hlavné príznaky:

• slabosť
• Zväčšená pečeň
• Zväčšená slezina
• Zvýšená únava
• Oneskorený sexuálny vývoj
• Bledosť kože
• Porucha koncentrácie
• Úbytok hmotnosti
• Žltnutie kože
• Pocit znechutenia z jedenia
• Oneskorenie rastu u dieťaťa
• Patologické zlomeniny
• malocclusion
• Vredy na nohách
• Intolerancia cvičenia
• Zvýšená horná čeľusť
• Hrubý most
• Štvorhranná lebka
• Mongoloidná tvár
• Mongoloidný tvar očí

Thalassémia - je dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované porušením syntézy reťazca hemoglobínu. Takýto patologický proces vedie k vzniku funkčne nevýznamných červených krviniek. Aby dieťa mohlo vyvinúť takúto patológiu, je potrebné dediť mutantné gény od ich rodičov, ale pôvodná príčina vzniku ochorenia zostáva dodnes neznáma.

Takéto ochorenie krvi má výrazné príznaky, ktoré nemožno prehliadnuť. Klinickými príznakmi sú deformity kostí, ako aj zväčšenie pečene a sleziny, ktoré je možné stanoviť nezávisle.

Diagnostika je založená na fyzikálnom vyšetrení, ako aj na širokej škále špecifických laboratórnych testov. Okrem toho je možné diagnostikovať ochorenie počas vývoja plodu.

Liečba talasémie je často lekárska, ale v niektorých prípadoch môže byť potrebná transplantácia darcovského orgánu.

Medzinárodná klasifikácia chorôb rozlišuje niekoľko hodnôt pre takéto ochorenie krvi, ktoré sú určené jeho formou. Napríklad pre alfa talasémiu bude kód ICD-10 D 56,0 a pre beta talasémiu D 56,1.

etiológie

Ako bolo uvedené vyššie, talasémia je genetické ochorenie, ktoré je dedičné. Cesta dedičnosti je autozomálne recesívna, čo znamená, že na to, aby bolo dieťa diagnostikované s podobnou patológiou, musí dediť mutantný gén iba od otca alebo len od matky. Možnosť dvoch mutantných génov však nie je vylúčená.

Hlavným dôvodom pre rozvoj ochorenia je klinický lekár neznámy, a to napriek realizácii veľkého množstva vedeckého výskumu týkajúceho sa tohto problému. Niektorí vedci majú sklon veriť, že tvorba je ovplyvnená nepriaznivými environmentálnymi podmienkami, ale zároveň poznamenávajú, že nie sú špecifické, čo môže spôsobiť mutáciu v absolútne akomkoľvek géne.

Okrem ekológie existujú také možné predispozičné faktory:

• účinky ionizujúceho žiarenia na ženské telo počas obdobia pôrodov;
• chemické mutagény sú látky, ktoré počas interakcie s telom majú negatívny vplyv na genetické bunkové mechanizmy, čo vedie k rozvoju rôznych abnormalít génov;
• nekontrolované lieky počas tehotenstva, najmä cytostatiká s mutagénnou aktivitou;
• vírusové ochorenia, ktoré nesie tehotná žena, ako napríklad osýpky, herpes alebo chrípka. Kauzálne agensy takýchto ochorení môžu nejakým spôsobom ovplyvniť genetický aparát, pretože sú to častice DNA;
• závislosť na zlých návykoch vo vnútromaternicovom vývoji plodu - tabakový dym a alkohol obsahujú obrovské množstvo rôznych chemických zlúčenín, ktoré majú tiež mutagénnu aktivitu.

Okrem toho môže v niektorých regiónoch spôsobiť rozvoj takéhoto ochorenia krvi. Choroba sa najčastejšie vyskytuje v Afrike alebo Indii, na Blízkom východe alebo v Zakaukazsku, na pobreží Stredozemného a Čierneho mora.

Okrem toho stojí za zmienku, že v našej dobe je patológia považovaná za celkom bežnú, pretože každý rok je diagnostikovaných tristo tisíc detí.

klasifikácia

Lekári identifikujú dva najbežnejšie typy talasémie u detí:

• alfa-talasémia - je založená na poruche alfa reťazcov hemoglobínu;
• beta talasémia - to znamená, že v patológii sú zahrnuté beta reťazce.

Tiež známe prípady vývoja takýchto foriem ochorenia krvi:

• gama talasémia;
• delta talasémia;
• beta gama talasémia;
• talasémia v dôsledku štrukturálneho poškodenia hemoglobínu.

Podľa počtu mutantných génov prítomných u dieťaťa s talasémiou sa rozlišujú tieto typy:

• homozygot je výsledkom dedičnosti génu od otca aj matky;
• heterozygotný - je taký, keď má dieťa len jeden patologický gén.

Beta-talasémia má svoje vlastné rozdelenie, preto:

• veľká forma - charakterizovaná skutočnosťou, že najčastejšie vedie ku komplikáciám;
• prechodná forma - iný benígny priebeh - príznaky sú mierne výrazné a objavujú sa v neskorom veku. V týchto deťoch nie je žiadny vývoj vo vývoji a nemajú žiadne odchýlky vzhľadu;
• malá forma talasémie - je vyjadrená pri miernej anémii;
• minimálna forma - je úplne asymptomatická a je diagnostikovaná úplne náhodne počas biochémie krvi.

Podľa závažnosti tohto syndrómu existujú také formy:

• ľahký - pacienti s podobnou diagnózou prežijú do obdobia puberty;
• stredná dĺžka života sa pohybuje od ôsmich do desiatich rokov;
• ťažké - smrť je pozorovaná v období, keď je dieťa vo veku dvoch alebo troch rokov.

symptomatológie

Klinické príznaky talasémie sa objavujú už v prvom roku života dieťaťa - môžu sa mierne líšiť v závislosti od formy patológie. Uvádzajú sa najčastejšie príznaky ochorenia:

Mongoloidná čelná a očná štrbina;

Vyššie uvedené príznaky talasémie by sa mali pripísať veľkej forme. Malý druh choroby prebieha bez vyjadrenia akýchkoľvek znakov alebo s minimálnymi prejavmi, vrátane:

Ďalším príznakom je považovaný za opuch plodu, ktorý sa zistí počas perinatálnej diagnózy a nie je kompatibilný so životom dieťaťa.

diagnostika

Vzhľadom k tomu, že choroba má výrazné a špecifické príznaky, pri stanovení správnej diagnózy, problémy často nevznikajú. Na stanovenie typu ochorenia sa však vyžaduje laboratórne testovanie.

Napriek tomu prvá fáza diagnózy zahŕňa:

• štúdium histórie ochorenia - na identifikáciu závažných patológií, ktorým trpí žena v období tehotenstva, čo by mohlo ovplyvniť rozvoj takejto choroby;
• zber a analýza histórie života - to by malo zahŕňať informácie o priebehu tehotenstva;
• dôkladné fyzikálne vyšetrenie - zamerané na posúdenie stavu pacienta a kože. Okrem toho je potrebná palpácia prednej brušnej steny - na detekciu hepatosplenomegálie;
• podrobný prehľad rodičov rodičov - vypracovať kompletný symptomatický obraz a určiť závažnosť symptómov - to bude znamenať závažnosť patológie.

Laboratórna diagnostika talasémie je zameraná na:

• biochémia krvi;
• PCR testy;
• analýza biosyntézy hemoglobínového reťazca;
• všeobecná klinická analýza krvi;
• hemoglobínová elektroforéza.

Inštrumentálne postupy pre talasémiu sú obmedzené na:

• Ultrazvuk peritoneum - na potvrdenie zmeny v objeme pečene a sleziny veľkým spôsobom;
• RTG kostí;
• punkciu kostnej drene.

Treba poznamenať, že príznaky a laboratórne údaje pri beta-talasémii budú výraznejšie ako pri alfa-talasémii.

Uskutočňuje sa tiež perinatálne, t.j. počas obdobia vnútromaternicového vývoja plodu, diagnóza ochorenia sa uskutočňuje pomocou:

• choriová biopsia;
• amniocentéza;
• Kordocentéza.

Pri identifikácii homozygotných typov talasémie sa používa umelý potrat.

liečba

Taktika eliminácie patológie je úplne diktovaná jej rozmanitosťou. Napríklad, keď nastane malá forma beta-talasémie, pacienti nepotrebujú terapiu. Ak sa vyžaduje veľký formulár:

• transfúzia červených krviniek;
• injekcie prípravkov železa, ako aj glukokortikoidov a chelatačných činidiel;
• odstránenie sleziny.

Terapia alfa-talasémiou má za cieľ:

• prijímanie hepatoprotektorov a komplexov vitamínov;
• dodržiavania šetriacej stravy;
• transfúziou celej krvi.

Jednou z najúčinnejších metód liečby je transplantácia kostnej drene darcu, ktorá sa vykonáva pre akúkoľvek formu talasémie.

Možné komplikácie

Dokonca aj včasná liečba ochorenia nemôže zachrániť dieťa pred rozvojom veľkého počtu komplikácií. Keď je pozorovaný vývoj talasémie: t

Okrem toho, talasémia môže spôsobiť smrť plodu.

Prevencia a prognóza

Pretože sa choroba vyvíja na genetickej úrovni, nie je možné zabrániť jej rozvoju. Jediná vec, ktorú možno urobiť pred počatím dieťaťa, je konzultácia s genetikom, ktorý po vykonaní genetických testov ukáže pravdepodobnosť mať dieťa s takýmto symptómom.

Nie posledným miestom je správne riadenie tehotenstva, a to:

• odmietnutie zlých návykov;
• použitie liekov predpísaných ošetrujúcim lekárom;
• zabránenie ionizujúcemu žiareniu;
• včasná detekcia a liečba všetkých infekčných chorôb;
• pravidelné návštevy osobného pôrodníka-gynekológa.

Prognóza veľkej formy beta-talasémie je nepriaznivý, fatálny výsledok sa vyskytuje v prvých rokoch života pacienta. Heterozygotná alfa-talasémia má často priaznivý výsledok - kvalita života a jej trvanie netrpia. Z toho vyplýva, že prognóza bude individuálna a bude priamo závisieť od typu ochorenia.

Ak si myslíte, že máte Thalassemia a príznaky charakteristické pre túto chorobu, potom lekári vám môžu pomôcť: hematológ, pediater, genetik.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberá možné ochorenia.

Sklerotizujúca cholangitída je zriedkavá patológia pečene, ktorá spočíva v zápale a blokovaní pečeňových kanálikov, a to vo vnútri i mimo orgánu. Zvyčajne, keď ľudia hovoria o tejto chorobe, znamenajú primárnu sklerotizujúcu cholangitídu, ktorej príčiny nie sú úplne pochopené. Táto patológia sa stanovuje náhodne pri vykonávaní chirurgických zákrokov na orgáne. Okrem toho môže byť choroba dlhodobo asymptomatická, preto aj keď sa zistí zápal žíl a ich skleróza s jazvovým tkanivom, príznaky ochorenia u človeka sa ešte nemusia objaviť. Zároveň, bez včasnej liečby, ľudia veľmi rýchlo čelia vážnemu stavu - zlyhaniu pečene.

Hemolytická anémia je skôr zriedkavé ochorenie krvi, charakterizované znížením životného cyklu červených krviniek (erytrocytov). Normálne žije erytrocyt v priemere od 3 do 4 mesiacov, ale v prítomnosti anémie sa toto obdobie skracuje na dva týždne. Každý deň je určitá časť červených krviniek nahradená novými, ktoré produkuje červená kostná dreň.

Eozinofilná pneumónia je ochorenie pľúc infekčnej alergickej povahy, v ktorých sa eozinofily akumulujú v alveolách a v krvi sa pozoruje eozinofília. Eozinofily sú zložkami ľudského imunitného systému. Ich počet sa zvyšuje v prípadoch, keď sa v pľúcach vyvíjajú zápalové a alergické procesy. Vrátane počtu eozinofilov sa zvyšuje pri bronchiálnej astme, ktorá často sprevádza túto patológiu.

Cekálna rakovina je rakovina, ktorá sa vyznačuje výskytom nádoru v mieste spojenia hrubého čreva a tenkého čreva. V tejto oblasti sa často vytvárajú benígne nádory, ktoré sa často menia na rakovinu. Hlavným nebezpečenstvom ochorenia je, že je ťažké diagnostikovať ho, pretože sa nachádza v neskorších štádiách. Na začiatku progresie je rakovina slepého čreva diagnostikovaná veľmi zriedkavo, často s potvrdením prítomnosti inej poruchy. Toto ochorenie rovnako postihuje osoby oboch pohlaví vo veku nad 40 rokov. V medzinárodnej klasifikácii chorôb ICD 10 má táto porucha svoj vlastný kód - C18.0.

Echinokokóza pečene je chronické ochorenie spôsobené parazitickými červami, ktoré môžu trvať viac ako pol roka. Spočíva v tvorbe cyst na povrchu pečene. Porážka tohto tela je viac ako päťdesiat percent všetkých prípadov detekcie echinokokózy. Existuje niekoľko druhov ochorenia, na ktorých závisí jeho priebeh.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.