Vrodené srdcové chyby a ich príčiny

Vrodené srdcové chyby - niekoľko chorôb spojených s prítomnosťou anatomickej patológie srdca, jej chlopní a krvných ciev, ktoré vznikli počas vývoja plodu. Tieto poruchy spôsobujú zmeny v systémovom a intrakardiálnom obehu, preťaženie srdca.

Symptómy ochorenia sú spôsobené typom poruchy, najčastejšie cyanózou (cyanózou) alebo bledosťou kože, oneskorením vo fyzickom vývine, srdcovým šelestom, prejavom zlyhania srdca a dýchania. Ak má lekár podozrenie na vrodené ochorenie srdca, PCG, EKG, EchoCG, vykoná sa röntgenové vyšetrenie.

Mnoho typov srdcových porúch je v kombinácii s inými alebo inými systémovými patológiami v tele. U dospelých je CHD oveľa menej časté ako v detstve. Detekcia porúch môže nastať aj v dospelosti.

Prečo sa tvoria srdcové patológie?

Na úvod je potrebné zdôrazniť rizikové faktory, ktoré prispievajú k vzniku srdcových abnormalít:

• vek matky do 17 rokov alebo po 40 rokoch;
• hrozba ukončenia tehotenstva;
• toxikóza prvého trimestra;
• endokrinné ochorenia u tehotných žien;
• história mŕtveho plodu;
• záťaž.

Príčiny vrodených srdcových vád môžu byť nasledovné: chromozomálne abnormality, environmentálne faktory, génové mutácie, polygénna multifaktoriálna predispozícia (dedičnosť).

Pri pokládke chromozómov je možná ich štrukturálna alebo kvantitatívna zmena. V tomto prípade existujú abnormality v rôznych orgánoch a systémoch, ako aj v kardiovaskulárnom systéme. Keď sa spravidla objavia trizómové autozómy, objavia sa chyby srdcových stien.

V prípade mutácií jednotlivých génov sú vrodené srdcové chyby zvyčajne spojené s inými poruchami iných orgánov. Potom sú srdcové abnormality súčasťou autozomálne recesívnych, autozomálnych dominantných alebo X-viazaných syndrómov.

Počas tehotenstva (až do trojmesačného obdobia) k negatívnemu hromadeniu orgánov prispievajú také negatívne faktory ako ionizujúce žiarenie, vírusové ochorenia, užívanie určitých liekov, pracovné riziká a deštruktívne návyky matky.

Ak má plod v maternici vplyv na vírus rubeoly, potom najčastejšie má dieťa triádu abnormalít - hluchotu, glaukóm alebo šedý zákal, srdcový defekt.

Syfilis, herpes, kuracie kiahne, mykoplazmóza, adenovírusové infekcie, cytomegália, diabetes, hepatitída v sére, toxoplazmóza, tuberkulóza, listerióza atď. Tiež ovplyvňujú tvorbu plodu.

Vedci zistili, že rôzne lieky ovplyvňujú vnútromaternicový vývoj prostaty: progestogény, amfetamíny, lítiové prípravky a antikonvulzíva.

Poruchy obehového systému

Vzhľadom na vyššie uvedené faktory v prenatálnom vývoji plodu sa môže narušiť prirodzená tvorba štruktúr srdca, čo spôsobuje neúplné uzavretie medzi komorami a predsieňami, tvorbou patologických chlopní, abnormálnou polohou ciev a pod.

Pretože krvný obeh vo vnútri matky sa líši od hemodynamiky novorodenca, príznaky sa objavujú takmer okamžite po narodení.

Ako rýchlo sa vrodené srdcové ochorenie prejavuje, závisí od mnohých faktorov vrátane individuálnych charakteristík tela dieťaťa. V niektorých prípadoch je tvorba hrubých porúch obehu, spôsobuje respiračné infekcie alebo niektoré iné ochorenia.

Pri srdcových vadách sa môže objaviť hypertenzia pľúcneho obehu alebo hypoxémia (nízky obsah kyslíka v krvi).

Približne polovica detí zomrie bez adekvátnej pomoci v prvom roku života od prejavov srdcového zlyhania. Po roku sa deti cítia normálne, ale pretrvávajú komplikácie. Preto je v niektorých prípadoch nutná operácia už v ranom veku.

Klasifikácia porušení

Klasifikácia vrodených srdcových chýb na základe účinkov na prietok krvi pľúc: t

• so zvýšeným prietokom krvi: nespôsobuje včasnú cyanózu a spôsobuje cyanózu;
• nezmenené;
• s vyčerpaným: bez cyanózy as cyanózou;
• kombinovať.

Existuje ďalšia klasifikácia podľa skupín:

1. Biele, ktoré môžu byť zase obohatené alebo vyčerpané z akéhokoľvek okruhu krvného obehu a bez významného narušenia obehu.
2. Modrá, čo je obohatenie alebo vyčerpanie malého kruhu.

Podľa ICD (International Classification of Diseases), vrodené anomálie obehového systému zaujímajú pozície od Q20 do Q28, konkrétne anomálie srdca sú zahrnuté v Q24.

komplikácie

Komplikácie CHD sú synkopa (synkopa), srdcové zlyhanie, pľúcna hypertenzia, poškodený cerebrálny obeh, angina pectoris, bakteriálna endokarditída, predĺžená pneumónia, infarkt myokardu, relatívna anémia a odyshechno-cyanotické ataky.

Klinické prejavy (symptómy) alebo ako rozpoznať ochorenie?

Symptómy vrodených srdcových defektov závisia od typu porúch, od času vzniku hemodynamickej dekompenzácie a od povahy obehových porúch.

U dojčiat s cyanotickým typom ochorenia sa pozoruje cyanóza kože a slizníc. To sa stáva výraznejšie pri plač a sania. Biele srdcové anomálie sú zistené studenými rukami a nohami, bledou pokožkou.

Vyvíjajú tachykardiu, potenie, dýchavičnosť, arytmie, pulzáciu a opuch ciev krku. S dlhodobým porušovaním hemodynamiky dieťa zaostáva v raste, váhe a fyzickom vývoji.

Zvyčajne, bezprostredne po objavení sa svetla, sa ozývajú srdcové zvuky počas auskultácie.

diagnostika

EKG umožňuje rozpoznať hypertrofiu srdca, prítomnosť porúch vedenia a arytmií, po manipulácii je ľahšie posúdiť závažnosť porušenia. Je možné vykonávať denné monitorovanie.

PCG dáta pomáhajú dôkladne posúdiť trvanie, povahu a prítomnosť srdcového šumu a tónov. Rádiografia vám umožňuje identifikovať tvar, umiestnenie a veľkosť srdca, stav pľúcneho obehu.

Pomocou echokardiografie, vyšetrenia ventilov, priečok a hlavných ciev sa sleduje kontraktilita myokardu.

Pri komplexných poruchách a pľúcnej hypertenzii je možné vykonávať aj iné diagnostické metódy: aortu alebo angiocardiografiu, snímanie a katetrizáciu srdcových dutín, MRI srdca, kardiografiu.

liečba

Vážnym problémom v kardiológii u detí mladších ako jeden rok je chirurgická liečba vrodených srdcových vád. Ak dieťa nemá žiadne príznaky srdcového zlyhania a cyanóza je mierna, operáciu možno odložiť na neskorší dátum. Batoľatá by mali byť neustále monitorované kardiochirurgom alebo kardiológom.

Spôsob liečby sa volí v závislosti od závažnosti a odrody CHD. Pri anomáliách srdcovej priehradky, prišitých alebo plastových, je možná röntgenová endovaskulárna oklúzia defektu.

V prípade ťažkej hypoxémie, aby sa dočasne zlepšil stav detí, sa najprv vykoná interpozícia intersystémových anastomóz. V dôsledku toho sa znižuje riziko komplikácií, zvyšuje sa okysličovanie krvi. Radikálna operácia sa vykonáva pri vzniku priaznivých podmienok.

Pri aortálnych abnormalitách sa uskutočňuje resekcia aorty a plastickej stenózy. Keď sa otvorí aortálny kanál, liguje sa.

Liečba komplexných srdcových vád, z ktorých sa nedá úplne zbaviť, spočíva v hemodynamickej korekcii. V niektorých prípadoch je jedinou možnou metódou liečby CHD transplantácia srdca.

Liečba liekmi zahŕňa iba symptomatickú terapiu arytmií, akútneho ľavokomorového alebo chronického srdcového zlyhania, spazmických cyanotických záchvatov, ischémie myokardu.

Okrem liečby potrebuje dieťa osobitnú pozornosť rodičov: správna výživa, prevencia vírusových ochorení atď.

Prognóza včasnej diagnostiky a liečby je relatívne priaznivá. Ak nie je možné vykonať operáciu, je to nepriaznivé.

Disability je možné dosiahnuť po radikálnej operácii počas rehabilitačného obdobia a symptómov štádia II B a viac.

prevencia

Prevencia CHD zahŕňa starostlivé plánovanie tehotenstva, prenatálnu diagnostiku, vylúčenie nepriaznivých faktorov.

Ženy so srdcovými abnormalitami potrebujú starostlivú pozornosť počas tehotenstva zo strany lekárov a ďalšie konzultácie a vyšetrenia.

Hlavné príčiny vrodenej srdcovej choroby

Kardiológovia rozlišujú vrodené a získané PS. Vrodená choroba srdca, ktorej príčiny sú spojené s infekciou a rôznymi chorobami, má špecifickú kliniku.

Táto anomália sa vyskytuje v období 2-8 týždňov tehotenstva. Vyskytuje sa u 5 novorodencov z tisíca. Vrodené srdcové chyby sú skupinou chorôb, pri ktorých dochádza k anatomickým defektom hlavného orgánu, jeho chlopní alebo ciev, ktoré vznikli v maternici. Takéto patológie vedú k zmenám v systémovej hemodynamike.

Lekárske indikácie

Vrodené ochorenie sa prejavuje vzhľadom na jeho typ. S rozvojom CHD, bledosti, je pozorovaný srdcový šelest.

S prejavom vyššie uvedenej kliniky sú indikované EKG, FCG, EchoCG a aortografia. Etiológia výskytu CHD je spojená s chromozómovými abnormalitami, alkoholizmom a infekčným procesom.

V 2–3% prípadov je príčinou srdcových ochorení chromozomálna porucha spôsobená mutáciou niekoľkých génov. Iné dôvody môžu byť dedičnosť a lieky počas tehotenstva. Riziko relapsu závisí od závažnosti CHD, ktoré sú súčasťou niektorých syndrómov.

Hlavnou príčinou vrodenej srdcovej choroby je infekcia alebo intoxikácia vírusom počas tehotenstva. Vrchol infekčného procesu pripadá na obdobie intenzívnej tvorby systémov a orgánov plodu.

Faktory nástupu ICHS sú zneužívanie drog a alkoholických nápojov. Teratogénny účinok má antikonvulzívny liek "hydantoín". Na pozadí jeho príjmu sa môže vyvinúť arteriálna stenóza.

So zneužívaním "Trimetadoin" sa tvorí hypoplazia a lítiové prípravky vedú k Ebsteinovmu syndrómu. Hlavnými príčinami vrodených srdcových ochorení sú progestogény a amfetamíny.

Lekári zahŕňajú antihypertenzíva a perorálne kontraceptíva ako faktory nepriaznivých účinkov pri tvorbe CHD.

Na pozadí alkoholizmu sa objavujú defekty septa, vyskytne sa arteriálny otvorený defekt. Ak je tehotná žena zneužívajúca alkohol, existuje riziko embryo-fetálneho syndrómu.

Metabolizmus a CHD

Cukrovka vedie k malformácii v 3-5% prípadov. Čím vyšší je stupeň, tým väčšia je šanca na CHD. Vedci rozlišujú 2 skupiny príčin uvažovaných abnormalít spojených s vývojom plodu:

• extracardiac - na pozadí mimokardiálnych anomálií;
• dedičnosť.

Príčiny skupiny 1 vedú k defektom oddielov, úplnému srdcovému bloku. Prítomnosť pleurálnej dutiny a výpotku v peritoneu je dôsledkom CHD. Ak má tehotná žena poruchu, potom je povolený oneskorený vnútromaternicový rast embrya.

Riziková skupina 2 zahŕňa tieto faktory: t

• VPS u matky alebo otca;
• infekčný proces;
• metabolická patológia;
• (viac ako 8 g denne).

V oddelenej skupine kardiológovia identifikujú faktory životného prostredia. Hlavné faktory, ktoré sa podieľajú na genetických mutáciách:

• fyzikálne, ktoré ionizujú žiarenie;
• chemické - fenoly rôznych chemických produktov (benzín, farby), zložky teratogénnych liekov (antibiotiká);
• biologický (vírus rubeoly, ktorý matka trpí, čo prispieva k vnútromaternicovej infekcii).

Anomálie a pohlavie

Vedci sa snažia vytvoriť vzťah medzi pohlavím a CHD. Prvá takáto štúdia sa uskutočnila v 70. rokoch. Podľa údajov zozbieraných niekoľkými centrami srdcovej chirurgie vedci preukázali jasné spojenie medzi typom anomálie a pohlavím pacienta. S ohľadom na pomer pohlavia vedci rozdelili SPÚ na nasledujúce skupiny:

Medzi rozdielne vrodené chyby ženy patria rôzne septálne defekty, Lautembacherov syndróm a hypertrofia pankreasu. Koarktácia aorty, celková anomália SLV, patrí medzi jasne vyslovené mužské EAP. Zvyšné chyby sú neutrálne.

Sú zistené rovnako u mužov a žien. Z neutrálnej CHD častejšie sú diagnostikované jednoduché a komplexné defekty, vrátane Ebsteinovej anomálie.

Medzi jednoduché anomálie tejto skupiny patrí atavistický defekt, ktorý spôsobuje ontogenetický faktor. Takáto anomália je spojená so zastavením vývoja hlavného orgánu v ranom štádiu života embrya.

Zároveň sa tvoria rôzne anomálie tela. Častejšie sa táto diagnóza robí pre ženy. Pre komplexné VP neutrálneho typu pomer pohlavia priamo závisí od prevahy mužských a ženských zložiek v nich.

Príčiny mnohých defektov vyššie uvedených skupín sú stále neznáme. Vedci však dokázali, že ak je v rodine dieťa s takouto diagnózou, potom sa výrazne zvyšuje riziko, že zostanú deti s EAP. Tento jav sa vyskytuje v 1–5% prípadov.

EAP sa môže vyvinúť, ak žiarenie ovplyvnilo telo ženy počas tehotenstva.

Podobný obraz sa pozoruje u tehotných žien závislých od drog au tých, ktorí zneužívajú prípravky lítia a warfarín.

Mimoriadna pozornosť sa venuje vírusom, ktoré v prvom trimestri vstupujú do tela matky. Hepatitída B a chrípka sú nebezpečné vírusy.

Výsledky výskumu

S ohľadom na najnovší výskum vedci dospeli k záveru, že deti tehotných žien, ktoré trpia obezitou alebo nadváhou, sú o 40% častejšie narodené s EAP alebo iným postihnutím v práci hlavného orgánu.

U matiek s normálnou hmotnosťou sa potomstvo narodí bez anomálií. Aký je vzťah medzi hmotnosťou tehotnej ženy a rizikom vzniku nevoľnosti? Vedci nepreukázali kauzálny vzťah medzi týmito kritériami.

Časté príčiny získanej malformácie zahŕňajú reumatizmus a infekčnú endokarditídu. Zriedkavejšie sa EP vyskytuje na pozadí aterosklerózy, syfilisu a poranenia.

Medzi príčiny vzniku vrodenej malformácie patrí kumulatívny účinok vonkajších faktorov a genetická predispozícia. Ak sa v rodine tehotného alebo budúceho otca vyskytla anomália, potom je vysoká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať takúto vadu.

Nastávajúce matky majú úplný duševný a emocionálny mier. Ak je žena počas tehotenstva vystavená fyzickým a psycho-emocionálnym vplyvom, zvyšuje sa riziko vzniku chyby u dieťaťa.

Niekedy sa deti narodili s EAP, ak boli tehotné ženy v neustálom vzrušení. Takéto faktory sú individuálne. Miera vývoja vady u dieťaťa závisí od všeobecného stavu jeho matky.

Vytvorené spojenie

Vedci ukázali, že deti s rôznymi defektmi sa rodia častejšie u tehotných žien, ktoré fajčia. Dôležitým faktorom pri narodení dieťaťa bez odchýlok a uvažovaných anomálií je zároveň zdravie a dedičnosť otca.

Štúdie etiológie ICHS pomohli identifikovať nasledujúce rizikové faktory pri narodení dieťaťa so srdcovou vadou:

1. Vek tehotnej ženy. Predpokladá sa, že optimálny vek pre nosenie dieťaťa je obdobie v rozsahu 20-30 rokov vrátane. Preto môže neskoré tehotenstvo nepriaznivo ovplyvniť zdravie dieťaťa.
2. Endokrinné patológie u oboch rodičov.
3. Silná toxikóza.
4. Hrozba spontánneho potratu v 1 trimestri.
5. Deti narodené s podobným problémom u blízkych príbuzných.

Vyššie uvedené dôvody a faktory nie sú kontraindikácie koncepcie. Na presné posúdenie rizika vzniku anomálie je potrebné genetické poradenstvo. Ak je ochorenie liečené včas, dieťa bude schopné žiť v plnej miere.

Vývoj anomálnych javov

Srdce plodu začína biť v deň 22 po počatí. Hlavným orgánom v tomto období je jednoduchá trubica. V dňoch 22 - 44 sa ohýba a vytvára slučku. V deň 28 je srdce vybavené 4 kamerami. Práve v tomto období sa vyvíja viceprezident.

Ak má matka alebo otec odlišné chyby stien hlavného orgánu, potom dieťa môže mať v srdci dieru. S takou anomáliou sa zmieša krv obohatená kyslíkom a krv bez kyslíka.

Niekedy uvažovaná klinika u rodičov vedie k vzniku diery medzi predsieňami a rozvojom kanála Botallova. Po narodení dieťaťa zmizne posledný fenomén.

Pod vplyvom vonkajších faktorov môže krv vstupujúca do orgánov z aorty vstupovať do pľúc. Na pozadí tejto kliniky dochádza k hladovaniu kyslíka v mozgu.

Matka alebo otec dieťaťa môže mať problémy s prietokom krvi, ktorý je dedičný. U detí takýchto rodičov sú ventily hlavného orgánu zúžené.

Ťažký proces čerpania krvi. V tomto kontexte má dieťa aortálnu stenózu. Zároveň srdce začína pracovať tvrdšie, čo vedie k hypertrofii.

Hlavné príčiny srdcových abnormalít (v špecifických prípadoch) sú:

1. Problémy s policajtom. Ak má matka alebo otec problémy so štruktúrou (usporiadaním) ciev siahajúcich od hlavného orgánu, potom sa môže u dieťaťa vyvinúť transpozícia ciev. Takýto fenomén je považovaný za nebezpečný av neprítomnosti pridružených anomálií môže byť smrteľný.
2. Problémy s ventilmi. Ak budúci rodičia s ventilmi nepracujú dobre, potom existuje riziko poruchy trikuspidálnej chlopne. Súčasne je zablokovaný normálny prietok krvi do pľúc.
3. U kombinovaných CHD - u novorodencov sa môžu vyvinúť viaceré abnormality. Tetrad Fallot kombinuje 4 škvrny. Dôvody výskytu niekoľkých abnormalít u dieťaťa zahŕňajú podobnú kliniku, ktorá beží na matku počas tehotenstva.

Ak má novorodenec problémy s dýchaním, prejavia sa iné príznaky CHD, indikuje sa komplexné vyšetrenie. Po dešifrovaní výsledkov diagnózy je predpísaná primeraná liečba.

Čo je vrodená choroba srdca a môže byť vyliečená?

Vrodené srdcové ochorenie niekedy vyžaduje lekársku pomoc v čase narodenia dieťaťa. Existuje však mnoho ďalších chýb, ktoré sa už dlho neprejavujú. U dospelých sa nachádzajú v akomkoľvek veku.

Srdcové ochorenie u dieťaťa sa prejavuje charakteristickými znakmi, ktoré rodičia potrebujú vedieť. Včasná prevádzka nielenže ušetrí život dieťaťa. Po chirurgickej liečbe sa deti nelíšia od zdravých rovesníkov.

Čo je vrodené ochorenie srdca

Medzi poruchy embryonálneho vývoja patria najčastejšie anomálie srdcových chlopní a ciev. Za každých 1000 narodených detí je 6–8 detí s podvratou. Táto patológia srdca - vinník vysoká úmrtnosť novorodencov a dojčiat.

Vrodené srdcové ochorenie (CHD) je skupina chorôb, ktoré sa vytvorili pred narodením, čo spája porušenie štruktúry chlopní alebo ciev. Anomália sa nachádza v izolácii alebo v kombinácii s inými patológiami. Literatúra opisuje viac ako 150 variantov anomálií.

Komplikované zlozvyky sa zistia bezprostredne po narodení dieťaťa. Iní sa už dlho neprejavujú a môžu sa objaviť v dospelej osobe v každom období života.

Príčiny vrodených malformácií

Hlavné príčiny spočívajú v podmienkach vývoja plodu dieťaťa. Hlavné faktory ovplyvňujúce tvorbu plodu počas ukladania orgánov - prvý trimester tehotenstva matky:

• ženské vírusové ochorenia - rubeola, chrípka, hepatitída C;
• lieky s nepriaznivými teratogénnymi účinkami;
• vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
• alkoholizmus;
• fajčenie;
• CHD sa vyskytuje pri užívaní drog;
• skorá toxikóza u matky;
• hrozba potratu v prvom trimestri;
• anamnéza mŕtvo narodených detí;
• vek matky po 40 rokoch;
• endokrinné ochorenia;
• patológia srdca matky;
• obezita tehotnej ženy.

Všetky tieto faktory určujú vznik a vznik defektu po narodení dieťaťa. Vo vývoji patológie záleží na zdraví otca a matky. Časť významu genetickej etiológie.

Mimochodom! Počas obdobia tehotenského plánovania sa odporúča obrátiť sa na biomedicínsku konzultáciu pre tých rodičov, ktorých príbuzní majú deti s CHD alebo mŕtvo narodenými deťmi. Genetik bude určovať riziko vrodenej chyby.

klasifikácia

Existuje mnoho typov vrodených malformácií, ktoré sú tiež kombinované do jedného alebo rôznych ventilov. Preto ešte nebola vyvinutá jednotná systematizácia chorôb. Do úvahy sa berie niekoľko klasifikácií vrodených srdcových vád (CHD). V Rusku, ktorý bol vytvorený vo Výskumnom centre chirurgie pomenovanom po. A.N. Bakulev.

s výtokom krvi zľava doprava

Porucha prepážky medzi komorami (VSD).

Defekt septum medzi predsieňami (DMPP).

s venoarteriálnou ejekciou krvi sprava doľava

Transpozícia veľkých plavidiel.

Atresia pľúcnej artérie.

s ťažkosťami pri uvoľňovaní oboch komôr

Stenóza pľúcnej artérie.

Druhy vrodených malformácií

CHD sú charakterizované rôznymi defektmi srdca a krvných ciev. Niektorí sa prejavujú v detstve bezprostredne po narodení. Ostatné sú skryté a nachádzajú sa v starobe. Existuje mnoho nedostatkov v rôznych kombináciách. Môžu byť izolované alebo kombinované. Závažnosť patológie je spojená so stupňom hemodynamického poškodenia. Vrodené chyby sú rozdelené do nasledujúcich klinických syndrómov.

Najčastejším defektom je defekt predsieňového septa (ASD). Anomália je diera v stene medzi dvoma komorami, ktoré neboli uzavreté po narodení. Okysličená krv prúdi z pravej predsiene na ľavú stranu srdca. V prenatálnom období je to normálne. Krátko po narodení sa diera zavrie. Defekt vedie k zvýšenému tlaku v cievach pľúc.

Varovanie! Najvýraznejšie príznaky nevoľnosti sa objavujú v mladom veku, keď je srdcová frekvencia narušená.

Keďže samotná diera nie je odstránená, je potrebná operácia, ktorá sa najlepšie vykonáva vo veku od 3 do 6 rokov.

Porucha interventrikulárnej priehradky sa nachádza u 20% detí so srdcovými defektmi. V prípade vývojových abnormalít v priehradke ostáva nezvrtaná diera. Výsledkom je, že krv za zvýšeného tlaku počas kontrakcie preniká z ľavej do pravej komory.

Varovanie! Poruchy ohrozujú pľúcnu hypertenziu. Kvôli tejto komplikácii sa prevádzka stáva nemožnou. Preto by sa rodičia detí s VSD mali okamžite poradiť so srdcovým chirurgom. Deti po korekcii ventilu vedú k normálnemu životu.

Tetrad Fallot

Fallotova tetrad (TF) označuje modré defekty. Patológia ovplyvňuje štyri štruktúry srdca - pľúcny ventil, septum medzi komorami, aortu, sval pravého myokardu. Bezprostredne po narodení sa nepozoruje žiadna zmena v dojčenskom stave. Ale po niekoľkých dňoch je úzkosť pozorovateľná, dýchavičnosť počas sania. Pri kričí sa objaví modrá koža.

Varovanie! Niekedy neexistujú žiadne jasné príznaky ochorenia, ale pokles hladiny hemoglobínu a červených krviniek naznačuje poruchu.

Výrazné záchvaty cyanózy sa objavujú v druhej polovici života. Pri takom komplexnom defektnom chirurgickom zákroku.

Patológia Botallova trubica

Otvorený arteriálny kanál (OAD. Za normálnych okolností, v priebehu niekoľkých hodín po narodení dieťaťa, vyrastá. Súčasne však defekt zostáva otvorený. Výsledkom je patologické spojenie medzi pľúcnym trupom a aortou.

Defekt sa vzťahuje na biele zlozvyky, prejavujúce sa dýchavičnosťou počas sania. Pri malom priemere sa potrubie môže stiahnuť. Veľké poruchy sú sprevádzané ťažkou dyspnoe. V akútnych prípadoch sa vyžaduje núdzová ligácia.

Varovanie! Po chirurgickom zákroku sa dieťa úplne zotaví bez následkov.

Stenóza pľúcnej chlopne

Anomálie srdca v dôsledku poškodenia chlopní. Kvôli adhéziám sa ventil úplne neotvorí, čo sťažuje prechod krvi do pľúc. Sval pravej komory musí vyvinúť veľké úsilie, takže je hypertrofovaný.

Zúženie aortálneho segmentu

Koarktácia aorty je patológia veľkej cievy. Hoci srdce samotné funguje normálne, zúženie aortálneho isthmu je sprevádzané zhoršenou hemodynamikou. Na ľavú komoru sa umiestni veľké zaťaženie, aby sa krv pretlačila úzkou časťou oblúka aorty. V cievach hornej časti tela (hlava, krk, ruky) sa tlak neustále zvyšuje av dolných častiach (na nohách, v žalúdku) - klesá.

Aortálna stenóza

Anomália je čiastočná fúzia aortálnych chlopní. Keďže čerpanie krvi je ťažké, časť z nich zostáva v ľavej komore. Zvýšený objem tekutín vedie k hypertrofii jeho svalov. V priebehu rokov sa vyčerpávajú kompenzačné schopnosti myokardu, čo spôsobuje preťaženie ľavej predsiene rozvojom pľúcnej hypertenzie. Dospelí postupne vykazujú príznaky nedostatočnej čerpacej funkcie srdca - dýchavičnosť, opuchy končatín.

Choroba aortálnej chlopne

Bicuspidálna aortálna chlopňa srdca je vrodená anomália. Kvôli zhoršenej štruktúre chlopní, krv z aorty čiastočne prechádza späť do ľavej komory. Vzniká nedostatočnosť aortálnej chlopne, ktorú človek nemusí poznať mnoho rokov. Príznaky sa objavujú v starobe.

Príznaky CHD

Diagnóza ochorenia môže byť podozrivá z klinických prejavov. Niektoré chyby sa rozpoznajú ihneď po narodení dieťaťa. U iných novorodencov sa po niekoľkých mesiacoch zistí anomália. Časť patológie sa nachádza u dospelých v rôznych obdobiach života.

Časté príznaky vrodenej malformácie u dojčiat: t

• Zmeňte teplotu pokožky. Rodičia si všimnú chladenie nôh a rúk. Koža dieťaťa je bledá alebo sivobiela.
• Cyanóza. Pri závažných poruchách spôsobuje pokles kyslíka v krvi modrastý odtieň pokožky. Po narodení je nasolabiálny trojuholník modrý. Počas kŕmenia sa detské uši zmenia na fialové.

Srdcový tep stúpa na 150 alebo sa zmenší na 110 za minútu.

• Úzkosť dieťaťa počas sania.
• Rýchle dýchanie.

Okrem týchto príznakov si rodičia všimli, že dieťa sa počas sania rýchlo unavuje, často pľuvne. Počas plaču sa zvyšuje kožná cyanóza. Nohy a paže sú opuchnuté a brucho sa zväčšuje v dôsledku akumulácie tekutín a zväčšenej pečene.

Ak máte podozrenie na CHD u novorodencov, vykoná sa ultrazvuk. Moderné diagnostické metódy dokážu odhaliť poruchu v každom veku.

Je to dôležité! Fetálna echokardiografia (ultrazvuk) odhaľuje prítomnosť defektu u dieťaťa v 16. týždni tehotenstva matky. Už v 21. - 22. týždni sa určuje typ poruchy.

Príznaky CHD počas života

Srdcové chyby, ktoré nie sú identifikované u novorodencov, sa prejavujú v rôznych obdobiach života. Deti sú bledé, podliehajú častému prechladnutiu, sťažujú sa na brnenie v srdci. Niektoré deti majú cyanotický nasolabiálny trojuholník alebo uši.

Tínedžeri v triede pre telesnú výchovu rýchlo unavení, sťažujúc sa na dýchavičnosť. Časom dochádza k výraznému oneskoreniu duševného a fyzického vývoja.

Postupne vznikajúce zmeny v štruktúre tela. Hrudník v spodnej časti umývadla s vyvýšeným zväčšeným bruchom. V iných prípadoch sa v srdci tvorí hrb srdca. Takýto znak UPU je, ako zahusťovanie prstov vo forme paličiek alebo vyčnievajúcich klincov v podobe okuliarov hodiniek.

Každé takéto označenie si vyžaduje pozornosť rodičov v každom veku detí. Najprv musíte urobiť kardiogram a poradiť sa s kardiológom.

komplikácie

Najčastejším dôsledkom CHD je zlyhanie srdca. Pri závažných poruchách sa vyvíja okamžite po narodení. S niektorými zlom sa objavuje vo veku 10 rokov.

Rozbitá štruktúra ventilov neumožňuje srdcu vykonávať funkciu čerpania v plnom rozsahu. Hemodynamické zhoršenie sa zvyšuje vo veku 6 mesiacov. Deti zaostávajú vo vývoji, podliehajú častému prechladnutiu, sú unavené rýchlo. Deti s poruchami predstavujú rizikovú skupinu pre výskyt endokarditídy, pneumónie a porúch srdcového rytmu.

liečba

V prípade vrodených srdcových vád sa operácie vykonávajú často u novorodencov, ako aj u detí v prvom roku života. Podľa štatistík to potrebuje 72% detí. Chirurgický zákrok sa vykonáva za podmienok umelého krvného obehu pomocou prístroja. Vrodené chyby môžu a mali by byť liečené chirurgicky. Po radikálnej operácii vrodenej srdcovej choroby deti žijú celý život.

Ale nie všetky chyby vyžadujú operáciu okamžite po diagnostike. Pri menších zmenách alebo závažnej patológii nie je indikovaná chirurgická liečba.

Vážne nevery u novorodencov objavujú lekári v pôrodniciach. Ak je to potrebné, zavolajte tím kardiochirurgov na pohotovosť. Niektoré ultrazvukové srdcové chyby vyžadujú iba pozorovanie. Pre niektoré z opísaných príznakov môžu rodičia pozorovať zhoršenie stavu dieťaťa a okamžite sa poradiť s lekárom.

Vrodené srdcové chyby

Vrodené srdcové chyby sú skupinou chorôb spojených s prítomnosťou anatomických defektov srdca, jeho chlopňového aparátu alebo ciev vznikajúcich v prenatálnom období, čo vedie k zmenám v intrakardiálnej a systémovej hemodynamike. Prejavy vrodenej srdcovej choroby závisia od jej typu; Medzi najtypickejšie príznaky patrí bledosť alebo cyanóza kože, srdcový šelest, oneskorenie fyzického vývoja, známky respiračného a srdcového zlyhania. Ak je podozrenie na vrodené srdcové ochorenie, vykoná sa EKG, PCG, röntgenové vyšetrenie, echokardiografia, srdcová katetrizácia a aortografia, kardiografia, MRI srdca a pod. Najčastejšie sa vrodená choroba srdca používa na chirurgickú korekciu zistenej anomálie.

Vrodené srdcové chyby

Vrodené srdcové chyby sú veľmi veľké a rôznorodé skupiny ochorení srdca a veľkých ciev, sprevádzané zmenami prietoku krvi, preťažením srdca a nedostatočnosťou. Výskyt vrodených srdcových vád je vysoký a podľa rôznych autorov sa pohybuje medzi 0,8 až 1,2% u všetkých novorodencov. Vrodené srdcové chyby tvoria 10-30% všetkých vrodených anomálií. Skupina vrodených srdcových defektov zahŕňa relatívne menšie poruchy vývoja srdca a krvných ciev, ako aj závažné formy srdcových ochorení, ktoré nie sú kompatibilné so životom.

Mnohé typy vrodených srdcových defektov sa nachádzajú nielen v izolácii, ale aj v rôznych vzájomných kombináciách, čo výrazne ovplyvňuje štruktúru defektu. Približne v tretine prípadov sú srdcové abnormality kombinované s extracardiálnymi vrodenými poruchami centrálneho nervového systému, pohybového aparátu, gastrointestinálneho traktu, močového systému atď.

Medzi najčastejšie varianty vrodených srdcových vád vyskytujúcich sa v kardiológii patria interventrikulárne septálne defekty (VSD) - 20%, interatriálne septálne defekty (DMPP), aortálna stenóza, aortálna koarktácia, otvorený arteriálny kanál (OAD), transpozícia veľkých veľkých ciev (TCS), pľúcna stenóza (každá 10-15%).

Príčiny vrodenej srdcovej choroby

Etiológia vrodených srdcových defektov môže byť spôsobená chromozómovými abnormalitami (5%), génovou mutáciou (2-3%), vplyvom faktorov prostredia (1-2%) a polygénnou multifaktoriálnou predispozíciou (90%).

Rôzne druhy chromozomálnych aberácií vedú k kvantitatívnym a štrukturálnym zmenám v chromozómoch. Pri chromozomálnych preskupeniach sa pozorujú viacpočetné vývojové anomálie, vrátane vrodených srdcových defektov. V prípade autozómovej trizómie sú najčastejšie srdcové defekty predsieňové alebo interventrikulárne septálne defekty a ich kombinácia; s abnormalitami pohlavných chromozómov sú vrodené srdcové chyby menej časté a sú reprezentované hlavne aortálnou koarktáciou alebo defektom komorového septa.

Vrodené srdcové vady spôsobené mutáciami jednotlivých génov sa tiež vo väčšine prípadov kombinujú s anomáliami iných vnútorných orgánov. V týchto prípadoch sú srdcové chyby súčasťou autozomálne dominantných (syndrómy Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, atď.), Autozomálne recesívne syndrómy (Cartagenerov syndróm, Carpenterov, Roberts, Gurler, atď.) chromozóm (Golttsa, Aaze, Gunterove syndrómy atď.).

Medzi škodlivé faktory životného prostredia pre vývoj vrodených srdcových vád vedú k vírusovým ochoreniam tehotnej ženy, ionizujúcemu žiareniu, niektorým liekom, materským návykom, pracovným rizikám. Kritické obdobie nepriaznivých účinkov na plod sú prvé 3 mesiace tehotenstva, keď sa vyskytne organogénna fetálna tvorba.

Fetálna infekcia plodu vírusom rubeoly najčastejšie spôsobuje triádu abnormalít - glaukóm alebo šedý zákal, hluchotu, vrodené srdcové vady (Fallot tetrad, transpozícia veľkých ciev, otvorený arteriálny kanál, spoločný artériový trup, chlopňové defekty, pľúcna stenóza, DMD atď.). Zvyčajne sa tiež vyskytujú mikrocefália, zhoršený vývoj kostí lebky a kostry, nevybavený duševný a fyzický vývoj.

Štruktúra embryo-fetálneho alkoholového syndrómu zvyčajne zahŕňa ventrikulárne a interatriálne defekty septa, otvorený arteriálny kanál. Bolo dokázané, že teratogénne účinky na kardiovaskulárny systém plodu majú amfetamíny, čo vedie k transpozícii veľkých ciev a VSD; antikonvulzíva, ktoré prispievajú k rozvoju aortálnej stenózy a pľúcnej artérie, koarktácie aorty, ductus arteriosus, Fallotovho tetradu, hypoplazie ľavého srdca; lítiové prípravky, ktoré spôsobujú atresiu trikuspidálnej chlopne, Ebsteinovu anomáliu, DMPP; progestogény, ktoré spôsobujú Fallotov tetrad, iné komplexné vrodené srdcové vady.

U žien s pre-diabetes alebo cukrovkou sa deti s vrodenými srdcovými vadami rodia častejšie ako u zdravých matiek. V tomto prípade plod zvyčajne tvorí VSD alebo transpozíciu veľkých ciev. Pravdepodobnosť dieťaťa s vrodeným srdcovým ochorením u ženy s reumatizmom je 25%.

Okrem bezprostredných príčin sú identifikované rizikové faktory vzniku srdcových abnormalít plodu. Patrí sem vek tehotnej ženy mladšej ako 15-17 rokov a staršej ako 40 rokov, toxikóza prvého trimestra, hrozba spontánneho potratu, endokrinné poruchy matky, prípady mŕtveho narodenia v histórii, prítomnosť v rodine iných detí a blízki príbuzní s vrodenými srdcovými vadami.

Klasifikácia vrodených srdcových vád

Existuje niekoľko variantov klasifikácií vrodených srdcových vád, založených na princípe hemodynamických zmien. Berúc do úvahy účinok defektu na prietok krvi pľúc, uvoľňujú:

• vrodené srdcové chyby s nezmeneným (alebo mierne zmeneným) prietokom krvi v pľúcnom obehu: atrézia aortálnej chlopne, aortálna stenóza, insuficiencia pľúcnej chlopne, mitrálne defekty (valvulárna insuficiencia a stenóza), koarktácia dospelej aorty, srdcové srdcové vredy a pod.
• vrodené srdcové vady so zvýšeným prietokom krvi v pľúcach: nevedú k rozvoju skorej cyanózy (otvorený arteriálny kanál, DMPP, VSD, aorto-pulmonálna fistula, koarktácia aorty detského typu, Lutambashov syndróm), čo vedie k rozvoju cyanózy (tricuspidálna atresia s veľkým VSD, syndrómom otvorenej artérie potrubia s pľúcnou hypertenziou)
• vrodené srdcové vady so zníženým prietokom krvi v pľúcach: nevedúce k rozvoju cyanózy (izolovaná stenóza pľúcnej artérie), ktorá vedie k rozvoju cyanózy (komplexné srdcové vady - Fallotova choroba, hypoplázia pravej komory, Ebsteinova anomália)
• kombinované vrodené srdcové vady, v ktorých sú narušené anatomické vzťahy medzi veľkými cievami a rôznymi časťami srdca: transpozícia hlavných tepien, spoločného arteriálneho trupu, anomálie Taussig-Bing, výtok aorty a pľúcneho trupu z jednej komory atď.

V praktickej kardiológii sa používa rozdelenie vrodených srdcových chýb na 3 skupiny: „modré“ (cyanotické) typy defektov s veno-arteriálnym skratom (Fallo triáda, Falloova tetrad, transpozícia veľkých ciev, tricuspidálna atresia); Defekty „bledého“ typu s arteriovenóznym výtokom (defekty septa, otvorený arteriálny kanál); defekty s prekážkou v uvoľňovaní krvi z komôr (aortálna a pulmonálna stenóza, koarktácia aorty).

Hemodynamické poruchy pri vrodených srdcových vadách

V dôsledku toho vyššie uvedené dôvody pre vyvíjajúci sa plod môžu narušiť správnu tvorbu štruktúr srdca, čo má za následok neúplné alebo predčasné uzavretie membrán medzi komorami a predsieňami, nesprávnou tvorbou chlopní, nedostatočnou rotáciou primárnej srdcovej trubice a nedostatočným rozvojom komôr, abnormálnym umiestnením ciev, atď. U niektorých detí zostáva arteriálny kanál a oválne okno, ktoré v prenatálnom období funguje vo fyziologickom poradí, otvorené.

Kvôli charakteristikám prenatálnej hemodynamiky krvný obeh vyvíjajúceho sa plodu spravidla netrpí vrodenými srdcovými vadami. Vrodené srdcové chyby sa vyskytujú u detí bezprostredne po narodení alebo po určitom čase, čo závisí od načasovania uzavretia správy medzi veľkými a malými kruhmi krvného obehu, závažnosti pľúcnej hypertenzie, tlaku v systéme pľúcnej artérie, smeru a objemu straty krvi, individuálnych adaptívnych a kompenzačných schopností. tela dieťaťa. Často respiračná infekcia alebo iné ochorenie vedie k rozvoju hrubých hemodynamických porúch pri vrodených srdcových vadách.

V prípade vrodenej srdcovej choroby bledého typu s arteriovenóznym výtokom sa vyvíja hypertenzia pľúcneho obehu v dôsledku hypervolémie; v prípade modrých defektov s venoarteriálnym skratom sa u pacientov vyskytuje hypoxémia.

Približne 50% detí s veľkým výtokom krvi do pľúcneho obehu zomrie bez srdcovej chirurgie v prvom roku života v dôsledku srdcového zlyhania. U detí, ktoré prekonali túto kritickú líniu, sa výtok krvi v malom kruhu znižuje, zdravotný stav sa stabilizuje, avšak sklerotické procesy v cievach pľúc sa postupne vyvíjajú a spôsobujú pľúcnu hypertenziu.

Pri cyanotických vrodených srdcových vadách vedie venózny výtok krvi alebo jej zmesi k preťaženiu veľkej a hypovolémie malého kruhu krvného obehu, čo spôsobuje zníženie saturácie kyslíka v krvi (hypoxémia) a výskyt cyanózy kože a slizníc. Aby sa zlepšila ventilácia a perfúzia orgánov, rozvinie sa kolaterálna cirkulačná sieť, preto napriek výrazným hemodynamickým poruchám môže stav pacienta zostať uspokojivý po dlhú dobu. Keď sa kompenzačné mechanizmy vyčerpajú, v dôsledku predĺženej hyperfunkcie myokardu sa v srdcovom svale vyvíjajú závažné ireverzibilné dystrofické zmeny. Pri cyanotických vrodených srdcových vadách je operácia indikovaná v ranom detstve.

Príznaky vrodenej srdcovej choroby

Klinické prejavy a priebeh vrodených srdcových vád sú určené typom abnormality, povahou hemodynamických porúch a načasovaním vývoja cirkulačnej dekompenzácie.

U novorodencov s cyanotickými vrodenými srdcovými vadami je zaznamenaná cyanóza (cyanóza) kože a slizníc. Cyanóza sa zvyšuje s najmenším napätím: sania, plačúce dieťa. Poruchy bieleho srdca sa prejavujú blanšírovaním kože, ochladzovaním končatín.

Deti s vrodenými srdcovými vadami sú zvyčajne nepokojné, odmietajú prsník, rýchlo sa unavujú v procese kŕmenia. Vyvíjajú potenie, tachykardiu, arytmie, dýchavičnosť, opuch a pulzáciu ciev krku. Pri chronických poruchách krvného obehu deti zaostávajú v prírastku hmotnosti, výške a fyzickom vývoji. Pri vrodených srdcových vadách sú zvuky srdca zvyčajne počuť ihneď po narodení. Ďalšie príznaky srdcového zlyhania (edém, kardiomegália, kardiogénna hypotrofia, hepatomegália, atď.).

Komplikácie vrodených srdcových defektov môžu byť bakteriálna endokarditída, polycytémia, periférna vaskulárna trombóza a cerebrálny vaskulárny tromboembolizmus, kongestívna pneumónia, synkopálne stavy, neanalyzované cyanotické ataky, angínový syndróm alebo infarkt myokardu.

Diagnóza vrodenej srdcovej choroby

Identifikácia vrodených srdcových vád sa vykonáva komplexným vyšetrením. Pri skúmaní dieťaťa sa pozoruje sfarbenie kože: prítomnosť alebo neprítomnosť cyanózy, jej povaha (periférna, generalizovaná). Auskultácia srdca často odhaľuje zmenu (oslabenie, zosilnenie alebo štiepenie) srdcových tónov, prítomnosť hluku, atď. Fyzikálne vyšetrenie podozrenia na vrodené srdcové ochorenie je doplnené inštrumentálnou diagnostikou - elektrokardiografiou (EKG), fonokardiografiou (PCG), RTG hrudníka, echokardiografiou ( echokardiografia).

EKG môže odhaliť hypertrofiu rôznych častí srdca, patologickú odchýlku EOS, prítomnosť arytmií a porúch vedenia, ktoré spolu s údajmi z iných metód klinického vyšetrenia nám umožňujú posúdiť závažnosť vrodenej srdcovej choroby. Pomocou denného Holterovho EKG monitorovania sa detegujú latentné rytmy a poruchy vedenia. Prostredníctvom PCG sa starostlivo a dôkladne posudzuje povaha, trvanie a lokalizácia srdcových tónov a zvukov. Röntgenové údaje hrudných orgánov dopĺňajú predchádzajúce metódy hodnotením stavu pľúcneho obehu, umiestnenia, tvaru a veľkosti srdca, zmien v iných orgánoch (pľúca, pohrudnice, chrbtice). Počas echokardiografie, anatomických defektov stien a srdcových chlopní sa vizualizuje umiestnenie veľkých ciev a vyhodnotí sa kontraktilita myokardu.

Pri komplexných vrodených srdcových vadách, ako aj pri súbežnej pľúcnej hypertenzii, aby bolo možné presne anatomicky a hemodynamicky diagnostikovať, je potrebné vykonať znesenie srdcovej dutiny a angiocardiografiu.

Liečba vrodených srdcových vád

Najťažším problémom v pediatrickej kardiológii je chirurgická liečba vrodených srdcových vád u detí v prvom roku života. Väčšina operácií v ranom detstve sa vykonáva pre cyanotické vrodené srdcové vady. Pri neprítomnosti príznakov srdcového zlyhania u novorodenca, miernej závažnosti cyanózy, môže byť operácia oneskorená. Monitorovanie detí s vrodenými srdcovými vadami vykonáva kardiológ a kardiochirurg.

Špecifická liečba v každom prípade závisí od typu a závažnosti vrodenej srdcovej choroby. Chirurgický zákrok pri vrodených defektoch srdcových stien (VSD, DMPP) môže zahŕňať plastickú operáciu alebo uzavretie septa, endovaskulárnu oklúziu defektu. V prítomnosti ťažkej hypoxémie u detí s vrodenými srdcovými defektmi je prvým štádiom paliatívna intervencia, ktorá predpokladá uloženie rôznych druhov intersystémových anastomóz. Takáto taktika zlepšuje okysličovanie krvi, znižuje riziko komplikácií, umožňuje radikálnu korekciu v priaznivejších podmienkach. Pri aortálnych defektoch sa vykonáva resekcia alebo dilatácia balónikovej koarktácie, aortálnej stenózy plasty a pod. V OAD sa liguje. Liečba stenózy pľúcnej artérie je otvorená alebo endovaskulárna valvuloplastika atď.

Anatomicky komplexné vrodené srdcové vady, pri ktorých nie je možná radikálna operácia, vyžadujú hemodynamickú korekciu, to znamená oddelenie tepnového a venózneho prietoku krvi bez odstránenia anatomického defektu. V týchto prípadoch sa môžu vykonávať operácie Fonten, Senning, Horčica atď. Závažné defekty, ktoré nie sú prístupné chirurgickej liečbe, vyžadujú transplantáciu srdca.

Konzervatívna liečba vrodených srdcových chýb môže zahŕňať symptomatickú liečbu nezdravých cyanotických záchvatov, akútneho zlyhania ľavej komory (srdcová astma, pľúcny edém), chronického srdcového zlyhania, ischémie myokardu, arytmií.

Prognóza a prevencia vrodených srdcových vád

V štruktúre úmrtnosti u novorodencov sú vrodené srdcové vady na prvom mieste. Bez poskytnutia kvalifikovanej srdcovej chirurgie v prvom roku života zomrie 50-75% detí. V období odmeňovania (2-3 roky) sa úmrtnosť znižuje na 5%. Včasná detekcia a náprava vrodenej srdcovej choroby môže výrazne zlepšiť prognózu.

Prevencia vrodenej srdcovej choroby vyžaduje starostlivé plánovanie tehotenstva, elimináciu nepriaznivých účinkov na plod, lekárske a genetické poradenstvo a prácu na zvyšovanie povedomia žien ohrozených rizikom ochorenia detí so srdcovým ochorením, rozhodovanie o problematike prenatálnej diagnostiky malformácií (choriová biopsia, amniocentéza) a indikácie potratu. Udržanie tehotenstva u žien s vrodenou chorobou srdca si vyžaduje zvýšenú pozornosť od pôrodníka-gynekológa a kardiológa.

Príčiny vrodenej srdcovej choroby

Príčiny vrodených srdcových vád dieťaťa.

c) lieky;

d) röntgenové žiarenie.

4. Polygénna multifaktorová dedičnosť.

5. Metabolické poruchy, ako je diabetes, fenylketonúria.

Chromozómové abnormality ako príčina vrodených srdcových vád

V 2–3% prípadov sú chromozomálne abnormality spôsobené mutáciou jednotlivých génov. Pri vrodených srdcových vadách je vysoká frekvencia chromozomálnych aberácií.

Typ dedičnosti vrodených srdcových defektov je polygénny multifaktorový model, ktorého znaky sú nasledovné:

Riziko opätovného poškodenia sa zvyšuje s nárastom pacientov medzi príbuznými 1 stupňa.

2. V prípade, že existujú rozdiely v chorobe konkrétnej rodovej patológie vo všeobecnej populácii, medzi príbuznými sú postihnutí jedinci opačného pohlavia.

3. Čím ťažšie je ochorenie srdca, tým vyššie je riziko jeho opätovného výskytu.

4. Riziko opakovaného výskytu ochorenia u príbuzných prvého stupňa chorého jedinca je približne rovnaké ako druhá odmocnina frekvencie patológie u všeobecnej populácie.

Vrodené srdcové vady sú súčasťou niektorých syndrómov. Pre väčšinu syndrómov je charakteristická variabilná expresivita: zmeny v srdci sa môžu líšiť od miernej až po závažnú. Toto je najvýraznejšie pri mutáciách mutantných génov.

Pri opise nosologických foriem vrodených srdcových vád budú prezentované najčastejšie syndrómy.

Infekcie ako príčiny vrodenej srdcovej choroby

Vrodené srdcové chyby. v dôsledku infekcie, intoxikácie vírusom atď. o odporúčaní medzinárodnej skupiny kardiológov nazývanej embryopatia.

Vrchol infekcie by sa mal porovnať s časom intenzívnej tvorby orgánov a systémov.

Podrobnosti o vplyve infekčných faktorov na vývoj srdca plodu a tvorbu patológie u novorodencov budú prezentované v ďalších článkoch.

Drogy a alkohol ako príčina vrodenej srdcovej choroby plodu

Teratogénne účinky na kardiovaskulárny systém majú:

Častejšie sa tvoria ALCOHOL - interventrikulárne a interatriálne septálne defekty a otvorený arteriálny kanál, pričom incidencia je 25-30%. S alkoholizmom, matka vyvíja embryo-fetálny alkohol syndróm v 30%. Podľa Kramer, H. a kol. incidencia vrodenej srdcovej choroby je iba 1%.

Medzi liečivami majú nasledujúce antikonvulzíva teratogénny účinok. Hydantoín spôsobuje rozvoj pľúcnej stenózy, koarktáciu aorty a otvoreného arteriálneho kanála. Trimetadoín prispieva k tvorbe transpozície veľkých ciev, Fallotovej tetradovej a ľavej srdcovej hypoplazie a prípravkov lítia - Ebsteinových anomálií, atrézie trikuspidálnej chlopne, t.j. majú selektívny účinok na trikuspidálnu chlopňu.

Pre lieky, ktoré môžu spôsobiť vrodené ochorenie srdca. tiež zahŕňajú amfetamíny, progestogény, ktoré spôsobujú tvorbu komplexných vrodených srdcových defektov.

Perorálne kontraceptíva a antihypertenzíva sa tiež považujú za negatívne faktory ovplyvňujúce tvorbu fetálnych srdcových ochorení.

Poruchy metabolizmu ako príčina vrodenej srdcovej choroby plodu

Diabetes, podľa výsledkov publikovaných v zahraničnej literatúre, spôsobuje 3-5% tvorby vrodených srdcových vád. Podľa Savelevoj G.M. (1971), je 6,2% a existuje priama závislosť od triedy diabetu.

Skríning ultrazvuku v našom rozsiahlom Rusku v súčasnosti nie je možný, preto by sa malo zamerať na rizikové skupiny, keď by fetálna kardiológia mala byť povinná a opakovaná.

Copel J.A. et al. identifikovali dve skupiny rizikových faktorov na základe 1 193 štúdií av 74 prípadoch z nich bola diagnostikovaná vrodená choroba srdca.

Prvá skupina - príčiny spojené s vývojom plodu.

Extrakardiálne anomálie plodu.

Podľa výsledkov kliniky Univerzity vo Viedni sa v 23% prípadov pozorovala kombinácia vrodených srdcových vád a mimokardiálnych anomálií.

Chromozómové abnormality. z toho najčastejšie je 13,18 a 21 trizómií. Ich počet sa pohybuje od 5 do 32% podľa rovnakého Responndek M.L. (1994) [16] Percento porušení dosahuje 42.

Porucha srdcového rytmu plodu v 50% prípadov je spojená s vrodeným srdcovým ochorením. Vrodené defekty, ako je defekt interventrikulárneho septa (50%), defekt atrioventrikulárneho septa (80%) sa prenatálne vyskytujú za prítomnosti kompletného srdcového bloku, t.j. defekty, anatomicky ovplyvňujú srdcové cesty.

Prítomnosť výpotku v brušných, pleurálnych a perikardiálnych dutinách je vo väčšine prípadov výsledkom vrodenej srdcovej choroby.

Oneskorený vnútromaternicový rast plodu sa môže vyskytnúť v dôsledku prítomnosti vrodenej srdcovej choroby. Percento frekvencie kombinácie nie je nainštalované. Najčastejšie sa to pozoruje so symetrickou formou retardácie intrauterinného rastu.

Prítomnosť nereaktívneho stresu pri prenatálnom testovaní.

Druhá riziková skupina je priamo spojená s rodičmi.

Patrí medzi ne:

Vrodené srdcové vady matky. Komplexná štúdia vykonaná na pôde pôrodníctva a gynekológie Moskovskej štátnej lekárskej univerzity pomenovanej podľa IM Sechenov ukázala, že výskyt patológie v tejto skupine tehotných žien je 2,1. Prítomnosť infekcie. Výmena chorôb. Vrodená choroba srdca u otca. Vplyv drog. Použitie silnej kávy viac ako 8 g denne tiež zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s vrodeným srdcovým ochorením a štiepením tvrdého podnebia.

Inštitút preventívnej kardiológie Medical College v Colorade, Nora J. et Nora A., vyvinul kritériá na vytvorenie patológie určitých štruktúr srdca v závislosti od obdobia vystavenia exogénnym alebo endogénnym faktorom.

Obsah témy "Srdce ovocia".

Vrodené srdcové chyby

FREKVENCIA A PRÍRODNÝ KURZ

Príčiny CHD sú nejasné. Je známe len to, že obdobie iniciácie a tvorby srdcových štruktúr (2-7 týždňov tehotenstva) je najzraniteľnejším momentom pre rad nežiaducich účinkov. Patrí medzi ne vrodené a získané ochorenia matky, otca a plodu, ako aj teratogénne faktory prostredia. Prirodzene, tieto účinky môžu byť kombinované. Najdôležitejšie sú dedičné ochorenia (chromozomálne abnormality a delécie, čerstvé mutácie), infekčné ochorenia (primárne vírusové), chronické metabolické poruchy, hormonálne poruchy, alkoholizmus a užívanie drog.

Podľa literatúry sa výskyt CHD v populácii veľmi líši od 2,4 do 14,15 na 1000 novorodencov. Vzhľadom na vnútromaternicové úmrtia plodu alebo skoré potraty, podiel CHD medzi všetkými malformáciami môže dosiahnuť 39,5% (priemer 7,3%). Výkyvy tohto ukazovateľa určujú najmä obdobie tehotenstva (čím kratšie obdobie, tým častejšie je CHD). Väčšina plodov uhynie do konca tehotenstva v dôsledku sprievodných chromozomálnych ochorení a vývojových abnormalít. Toto je jasne vidieť pri porovnaní frekvencie chromozomálnych defektov medzi spontánnymi potratmi (39,9%), medzi mŕtvo narodenými (4,5%) a živými pôrodmi (0,71%). Zostávajú hlavne UPU, zriedkavo kombinované s chromozómovými abnormalitami (TMA, pľúcna stenóza, aortálna stenóza). Ich frekvencia v postnatálnom období je vyššia ako u mŕtvych plodov (tab. 26-3).

Praktická zdravotná starostlivosť sa zameriava na výskyt CHD u živonarodených detí. V tejto skupine sa frekvencia srdcových lézií pohybuje od 0,6 do 1,2% a má tendenciu stúpať. Dôvody tohto rastu môžu byť spojené so zlepšením diagnostiky a registrácie anomálií, ako aj so skutočným nárastom srdcových ochorení v populácii.

Ak neposkytujete pomoc s CHD, celková úmrtnosť dosahuje extrémne vysokú úroveň. Do konca 1. týždňa zomrie 29% novorodencov, o 1 mesiac - 42%, o 1 rok - 87% detí. Priemerná úmrtnosť väčšiny pacientov bola 59 ± 43 dní. Súčasne moderné liečebné procedúry, operácie a transluminálne balóniky môžu zachrániť životy viac ako 80% detí.

Preto je včasná identifikácia a určenie povahy patológie považovaná za jednu z najdôležitejších úloh v primárnej diagnostike.

Úlohy lekára, ktorý najskôr podozrenie na CHD u plodu alebo novorodenca zahŕňa

stanoviť príznaky potvrdzujúce prítomnosť CHD vrátane použitia inštrumentálnych metód výskumu;

vykonávať diferenciálnu diagnostiku s inými chorobami, ktoré poskytujú klinický obraz podobný CHD;

určiť indikácie pre pohotovostnú odbornú konzultáciu (detský kardiológ, kardiochirurg, genetik atď.);

priradiť primárnu patogenetickú terapiu na stabilizáciu stavu dieťaťa a pripraviť sa na prechod na oddelenie kardiológie alebo srdcovej chirurgie.

Vrodené chyby

Vrodené chyby - abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu, ktorý môže viesť k vážnemu poškodeniu zdravia nenarodeného dieťaťa, sa často stáva známym už pri narodení, ale niekedy sa prejavuje neskôr, bez toho, aby sa cítil až v dospelosti.

Vrodené chyby plodu

Vrodené chyby plodu - anatomické abnormality vo vývoji plodu, jedna z najzávažnejších komplikácií tehotenstva. Fyzické abnormality sa vyskytujú u 4% novorodencov, z ktorých niektoré nie sú okamžite zistené, ale len o niekoľko rokov neskôr. Samostatné vrodené chyby sú diagnostikované, keď dieťa dosiahne päť rokov a dokonca neskôr.

Príčiny anomálií a deformácií

Presné príčiny abnormálneho vývoja plodu často ostávajú neznáme - vo viac ako polovici prípadov lekári nemôžu povedať, čo spôsobilo vrodenú anomáliu. To nie je prekvapujúce, ak vezmeme do úvahy komplexnosť procesu zrodenia nového života, veľké množstvo faktorov, ktoré tento proces ovplyvňujú. Okolnosti, ktoré zvyšujú riziko patológie, sú však dobre známe. Niektoré z týchto okolností sú odstrániteľné, iné nie. Preto aj absolútne zdravá žena, ktorá nasledovala diétu a režim odpočinku, môže mať dieťa s vývojovým postihnutím.

Jednou z možných príčin anomálií môžu byť genetické faktory. Genóm každej osoby obsahuje recesívne formy génu - alely, ktoré môžu za určitých okolností spôsobiť smrť organizmu. Zvyčajne existuje výber najschopnejších kombinácií genetických znakov, to však neznamená, že sa nemôžu objaviť alely, ktoré nesú fyzické abnormality. Preto úzko súvisiace manželstvá zvyšujú riziko výskytu detí s vrodenými malformáciami a uzavreté etnické skupiny, v ktorých sú ľudia nútení sa oženiť medzi sebou postupne. Konštantné kombinácie toho istého genetického materiálu vedú k tomu, že recesívne alely sa „vyberajú“ čoraz častejšie.

Základ geneticky determinovaných malformácií môže ležať a mutovať - ​​narušenie dedičných vlastností v dôsledku zmien chromozómov alebo génov. Choroby spôsobené mutáciou chromozómov sa nazývajú chromozomálne a dedičné ochorenia zvyčajne znamenajú tie, ktoré sú spôsobené mutáciou génov. Ale dedičnosť nie je na vine za všetko, existujú ďalšie faktory, ktoré môžu viesť ku vrodeným anomáliám:

• Sociálno-ekonomické faktory. V krajinách s obmedzenými zdrojmi je percento detí s vrodenými chybami oveľa vyššie ako v bohatých oblastiach planéty. Dôvod spočíva v tom, že životné podmienky matky majú priamy vplyv na dieťa, ktoré nosí. Slabé hygienické podmienky, infekcie, podvýživa, nedostatok základných vitamínov a stopových prvkov v potrave - to všetko vedie k vzniku porúch nenarodeného dieťaťa.
• Ekologické faktory. Životné prostredie postihujúce matku môže postihnúť aj dieťa. Vystavenie pesticídom a iným chemikáliám, pozadie s vysokým žiarením nepriaznivo ovplyvňuje tehotenstvo. Žijú v blízkosti veľkej hutníckej výroby, skládky alebo bane - to všetko sú rizikové faktory.
• Fyziologické faktory. Táto skupina v skutočnosti zahŕňa nielen choroby a zranenia matky, ale aj jej zlé návyky: fajčenie, nadmerné požívanie alkoholu, užívanie psychotropných látok počas tehotenstva. Zlé návyky zahŕňajú nielen najzreteľnejšie „nedostatky“. Prísne diéty, ktoré zbavujú telo vitamínov a iných živín, môžu byť tiež spojené s abnormálnym vývojom plodu, ako aj s endokrinnými ochoreniami. Úrazy matky počas tehotenstva nie sú o nič menej nebezpečné.

Klasifikácia vrodených malformácií

• Štrukturálne defekty sú defekty, ktoré sa prejavujú abnormálnym vývojom alebo neprítomnosťou ktorejkoľvek časti tela.
• Metabolické - spojené s narušením hormonálnych hladín. Táto kategória malformácií môže byť smrteľná, pretože vrodená neprítomnosť akéhokoľvek enzýmu môže spôsobiť vážne abnormality v nervovom systéme.
• Infekčné - abnormality spôsobené infekciou v tele matky. Infekcia tehotnej ženy s rubeolou, toxoplazmózou, syfilisom a inými chorobami môže byť pre dieťa smrteľnou okolnosťou. To je jeden z dôvodov, prečo by ľudia, ktorí mali syfilis, nemali mať deti 5 rokov po uzdravení.

Prevencia vrodených malformácií

Prevencia vrodených malformácií spočíva v eliminácii rizikových faktorov, ktoré je možné eliminovať. Budúca matka by mala jesť dobre, jej strava by mala obsahovať dostatok vitamínov, minerálov, jódu a kyseliny listovej. Musíte sa tiež vzdať zlých návykov: fajčenie, pitie alkoholu.

Diabetes mellitus zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s vývojovými abnormalitami, takže by ste sa mali starať o náležitú lekársku starostlivosť počas tehotenstva, podávania inzulínu a správnej výživy. Pozornosť by sa mala venovať boju proti obezite, ktorá často sprevádza diabetes.

Dôležitým miestom v prevencii malformácií je včasné očkovanie. Niektoré choroby môžu mať veľmi vážne následky pre dieťa. Napríklad matka bez imunity proti rubeole je lepšie byť očkovaná. Je potrebné sa pokúsiť vyhnúť sa nepriaznivým environmentálnym podmienkam, čo najviac obmedziť príjem liekov. Zneužívanie drog môže tiež nepriaznivo ovplyvniť vývoj plodu.

Aké sú vnútromaternicové malformácie?

• Agenéza orgánov (pľúca, obličky, jediná alebo obojstranná) - nedostatočná tvorba alebo úplná absencia orgánov
• Akraniya - absencia lebečnej klenby
• Albinizmus - absencia melanínu (kožný pigment, ktorý dodáva pleti bronzový odtieň, vlasy - tmavá farba)
• Anencephaly - Rozvinutie mozgovej kôry
• Atrézia análneho otvoru, atrézia pažeráka, atresia jejunum - vnútromaternicové malformácie, pri ktorých tieto orgány končia slepo slepou uličkou, bez ďalšieho hlásenia
• Downov syndróm (Downov syndróm) je vývojový defekt spojený s jedným extra chromozómom (tri namiesto dvoch chromozómov 21 párov).
• Hirschsprungova choroba (vrodený megakolon) - kvôli porušeniu inervácie hrubého čreva, dieťa trpí chronickou pretrvávajúcou zápchou, opuchom brucha.
• Vlčie ústa sú nedelené horné poschodie, v ktorom ústna dutina komunikuje s nosom a rozdelená horná pera sa pripája k nozdrám. Keď je poschodie zarastené, ale tam je vada na peru - zverák sa nazýva rozštep rtu.
• Vrodené srdcové chyby - rôzne možnosti neuzavretia priehradky alebo nedostatočný ventil počas vnútromaternicového vývinu - pozri časť "Vrodené srdcové vady".
• Hydrocefalus - nadmerné hromadenie intrakraniálnej tekutiny, čo vedie k disproporcionálne veľkej hlave
• Meckelov divertikl, slepý slepý čap v tenkom čreve, môže byť zapálený, čo poskytuje klinický obraz apendicitídy.
• Dysplázia bedra (vrodená dislokácia bedra) - zhoršený vývoj kĺbov, subluxácia alebo dislokácia sa vyskytuje u 2-3% novorodencov.
• Rozštiepenie pery - defekt horného pery, nesúlad horného pery. Ťažšou chybou je rozštiepenie podnebia, v ktorom nerastú ani tkanivá podnebia.
• Clubfoot - stočené nohy, najčastejšie dovnútra
• Kryptorchizmus - nenechať semenníky brucha do mieška.
• Megacolon - porušenie inervácie (nervové zakončenia) hrubého čreva, čo vedie k chronickej zápche. Typ megacolonu je Hirschsprungova choroba.
• Microcephaly - zaostalosť hlavy a mozgu.
• Omphalocele (umbilikálna hernia) je bežný defekt, ktorý je náchylný na chirurgickú liečbu.
• Polydactyly - vývoj viac ako piatich prstov na ruke alebo nohe je zdedený.
• Polythelium - ďalšie bradavky, ktoré sú často mylne považované za krtkov.
• Syndakticky - spletené, nerozdelené prsty
• Klinefelterov syndróm - trpí 1 z 500 chlapcov Vzhľadom na extra X chromozóm sa objavuje rad príznakov: narušenie telesných proporcií, veľké prsia, neplodnosť a znížená potencia.
• Klippel-Feil syndróm je krátky krk, hranica vlasov je nízka, rotácia hlavy, jeho pohyblivosť je znížená.
• Syndróm mačiek je zriedkavé ochorenie spôsobené stratou krátkeho ramena alebo fragmentu chromozómu 5.
• Patauov syndróm - 13 chromozómov. Silné zlomyseľnosti, deti zomierajú skôr, ako dosiahnu niekoľko rokov.
• Shereshevsky-Turnerov syndróm - absencia jedného pohlavného chromozómu. Neplodnosť, poruchy iných orgánov a vzhľad.
• Edwardsov syndróm - chromozómy trizómie 13, deti zomierajú pred rokom.
• Fibrodysplázia - progresívna osifikácia mäkkých tkanív - ich premena na kosti.
• Syndróm fetálneho alkoholu - mentálna retardácia a deformácie novorodenca v dôsledku príjmu alkoholu matkou počas tehotenstva
• Cyklopia je úplná alebo čiastočná fúzia očných buliev v jednom oku. Novorodenec nie je životaschopný a zomrie v prvých dňoch života. Veľmi zriedkavá deformita - 1 prípad na milión.
• Exstrofia močového mechúra - umiestnenie vonkajšieho mechúra, neprítomnosť jeho prednej steny. Liečba je chirurgická.
• Ectrodactyly - absencia alebo zaostalosť jednotlivých prstov alebo nôh.
• Epispádia - štiepenie prednej steny močovej trubice.

Vrodené srdcové chyby

Vrodené srdcové vady sú relatívne častým variantom vnútromaternicového vývoja. Nižšie je uvedený zoznam hlavných srdcových abnormalít vnútromaternicového vývoja:

• Atresia trikuspidálna chlopňa
• Ebsteinova anomália
• Defekt medzikomorovej priehradky
• Porucha predsieňového septa
• Koarktácia aorty
• Otvorené arteriálne potrubie
• Získané ochorenie srdca
• Tetrad Fallot
• Transpozícia veľkých plavidiel

Liečba vrodených malformácií

Niektoré vrodené malformácie možno korigovať operáciou v ranom detstve. Vrodené srdcové ochorenie môže byť liečené - môžete určiť jeho prítomnosť ešte pred narodením dieťaťa. Jediný spôsob, ako vyliečiť ochorenie srdca - chirurgia, ktorá sa vykonáva v núdzi alebo plánuje. To isté možno povedať o väčšine malformácií gastrointestinálneho traktu: nie sú trestom pre dieťa, správna liečba môže dať dieťaťu zdravie. Takúto vrodenú vadu, podobne ako rázštep rtu, možno tiež korigovať, ale to si vyžaduje celú sériu plastickej chirurgie. Dokonca aj geneticky determinované anomálie môžu byť opravené. Predpokladajme, že neexistuje liek na Downov syndróm, ale môžete liečiť fyzické poruchy spojené s touto chorobou.