Ako liečiť talasémiu?

Thalassémia je skupina krvných porúch, ktoré sú dedičné. Tieto poruchy majú spoločný základ, ktorý sa prejavuje nedostatočnou tvorbou hemoglobínu, v dôsledku čoho erytrocyty nesú kyslík a oxid uhličitý.

Vo väčšom vedeckom jazyku je talasémia heterogénnou skupinou hemoglobinopatie, ktorá je založená na redukcii syntézy polypeptidových reťazcov, ktoré sú súčasťou štruktúry pravidelného hemoglobínu A. Táto forma patológie je charakterizovaná hypochromickou anémiou so zvýšeným alebo normálnym obsahom železa v sére.

Prvýkrát bola táto choroba popísaná v roku 1925 americkými pediatrami, ktorí pozorovali päť detí patriacich do rodín talianskych Talianov, ktorí emigrovali. Mali príznaky hypochromickej anémie, ktorá mala ťažký priebeh. Po publikovaní sa objavili správy talianskych autorov, ktorí opísali podobnú formu talasémie, ktorá má ľahší priebeh.

dôvody

Pri tomto ochorení nie je jeden reťazec globínu syntetizovaný v redukovanom množstve, alebo sa syntéza vôbec nevyskytuje. V normálnom stave je syntéza vyvážená, počet voľných globínových reťazcov chýba, pretože počet a- a non-a-reťazcov je rovnaký. Kvôli narušeniu syntézy je narušená rovnováha. Reťazec produkovaný v príliš veľkých množstvách je uložený v erytrocyryocytoch, s ktorými je spojená hlavná časť klinických prejavov ochorenia.

Thalassémia môže byť tiež opísaná ako cieľová anémia, ktorá má podľa biochemických parametrov zhoršený pomer HbA a HbF. To znamená, že môže existovať úplná absencia určitého reťazca v prípade prevahy iného alebo čiastočného zlyhania tohto reťazca. Napríklad, ak je syntéza v reťazci narušená, potom prevážia a-reťazce. S tvorbou beta-talasémie sa znižuje hemoglobínový V-reťazec.

Existujú rôzne typy chorôb. V tejto časti uvádzame niekoľko z nich.

1. Homozygotná beta talasémia. Je to dôsledok dedičstva od oboch rodičov dieťaťa génu s touto patológiou.
2. Heterozygotná forma. Keď k tomu dôjde, dedičnosť jednej mutantnej alely, ktorá spôsobí zníženie rýchlosti syntézy beta reťazcov.

Existuje tiež heterozygotný deltabetus, ktorý je výsledkom génovej mutácie, ktorá súčasne potláča rýchlosť syntézy beta a delta reťazcov. Základ a-talasémie je porušením syntézy a-reťazcov. Tento reťazec je súčasťou všetkých frakcií hemoglobínu, preto sa v prípade ochorenia, o ktorom diskutujeme, rovnomerne redukujú.

príznaky

Klinické prejavy sú pozorované už v detstve. Choré deti majú zvláštnu vežu lebky a tvár mongoloidného charakteru s veľkou hornou čeľusťou. Beta-talasémia má dve formy: malú formu a Cooleyho anémiu, ktorú možno nazvať veľkou formou. Prvým príznakom Cooleyho choroby je slezina a hepatomegália. Vyvíjajú sa v dôsledku hemosiderózy a extramedulárnej hematopoézy. Následne sa u týchto pacientov vyvinú:

• diabetes;
• cirhóza pečene;
• kongestívne zlyhanie srdca.

Beta-talasémia homozygotná povaha, to znamená anémia coulee, má nasledujúce charakteristické znaky:

• zvýšenie obsahu HbF;
• prudký pokles tvorby HbA1;
• zvýšený, normálny alebo nízky obsah HbA2.

Obsah HbF sa môže líšiť od tridsať do deväťdesiat percent, a možno pod desať percent. Ochorenie sa vyskytuje vo forme závažnej hemolytickej anémie, ktorá sa prejavuje na konci prvého roku života. Pozoruje sa aj monoloidná tvár, veža lebky, hepato a splenomegália, bledá koža, žltkastosť a oneskorenie vo vývoji fyzickej povahy a v tele sa môžu vyvinúť vredy.

Medzi osobami s ochorením sú ľudia s homozygotnými a heterozygotnými formami A2F-talasémie. Označenia, ktorými sa určujú, sa veľmi nelíšia od formy beta. V skupine pacientov, u ktorých sa zistila beta forma ochorenia, nie sú prípady veľkej talasémie, ktoré majú výrazné prejavy, také časté ako malá forma ochorenia alebo prechodná forma.

A-talasémia sa tiež vyskytuje v niekoľkých formách.

• Dropsia plodu. Hemoglobin Barts. Je to homozygotný stav, ktorý je nekompatibilný so životom. V takýchto prípadoch sa tehotenstvo ukončí nedobrovoľne a u plodu sa zistí hepatomegália a kvapkanie mozgu.
• Hemoglobinopatia H. Vykazuje sa ako hemolytická anémia. Pozorujú sa ťažké zmeny kostí a zväčšenie sleziny.
• A-1-talasémia. Tento druh sa vyznačuje miernou anémiou. V tomto prípade je normálny gén syntézy a-reťazca spojený s génom a-th-1, čo je dôvod, prečo táto forma vzniká.
• 2-talasémia. Považuje sa za minimálnu formu ochorenia. Vyskytuje sa v dôsledku kombinácie normálneho génu syntézy a-reťazca s génom a-th-2. Klinické prejavy nie sú pozorované.

diagnostika

Prvým je krvný test, ktorý pomáha určiť závažnosť hypochromnej hyperregeneratívnej anémie. Krvný náter poskytuje informácie o hypochromických erytrocytoch malých veľkostí, ktoré majú odlišný tvar. Aj v krvnom nátere sa nachádza mnoho normocytov.

Biochemická analýza krvi odhalila hyperbilirubinémiu v dôsledku voľnej frakcie. Zistilo sa tiež zvýšenie aktivity LDH, zníženie OZHSS a hypersiderémie. Hladina fetálneho hemoglobínu v červených krvinkách sa zvyšuje.

Alfa-talasémia je bežná v krajinách ako Čína, juhovýchodná Ázia, Afrika a Stredozemie. Počas syntézy a-reťazcov sú kódované štyri gény, a preto je ich syntéza menej narušená ako v beta forme. Nerovnováha je najvýraznejšia, iba ak sú postihnuté všetky štyri gény. Vo forme alfa nie je hemolýza tak výrazná ako v beta forme, ale erytropoéza je účinnejšia. Je to spôsobené tým, že agregáty z beta reťazcov (s alfa formou je viac ako potrebných) sú rozpustnejšie ako agregáty z alfa reťazcov. To naznačuje, že laboratórne a klinické údaje vo forme alfa ochorenia nie sú také odlišné ako v beta forme. Hlavný rozdiel sa prejavuje v biochemickom zložení hemoglobínu.

V prípade homozygotnej beta formy talasémie poskytuje röntgenové vyšetrenie dôležité údaje. Prostredníctvom neho sa zistí tzv. „Kefka“ alebo „ježko“. S vysokým obsahom HbF je pozitívny, s nedostatočným obsahom HbF2 je negatívny. Vo vekovom intervale od šiestich mesiacov do jedného roka sa v malých kostiach rúk a nôh pozoruje riedenie kortikálnej vrstvy. K opuchu kostí dochádza a vytvára sa hrubá štruktúra kostnej drene.

Po prvom roku života je zhoršený vývoj kostí, ktorý pokračuje až do nástupu puberty. Bilirubinové kamene sa často tvoria v žlčových cestách. Hemoglobín je od tridsať do päťdesiat. V krvných náteroch sú cieľové erytrocyty, ktoré sa vyznačujú nízkym obsahom hemoglobínu.

liečba

Rozhodnutie o liečbe ťažkej talasémie sa vykonáva spoločne rodičmi a lekárom. Samozrejme, pred týmto sa vykoná kompletné vyšetrenie dieťaťa a urobí sa prognóza jeho stavu.

Heterozygotná forma talasémie najčastejšie nevyžaduje liečbu. Stav pacientov je uspokojivý. Hladiny hemoglobínu sa zvyčajne pohybujú v rozmedzí od 90 do 100. V zriedkavých prípadoch sa slezina odstráni, ak dosiahne príliš veľké množstvo. Lekár môže predpísať desferal, ak sa v moči po podaní 500 mg tohto lieku pozoruje veľké množstvo železa alebo séra železa. Ale tento liek zabraňuje len sideróze a nezvyšuje hladiny hemoglobínu.

Ak je hladina hemoglobínu znížená v dôsledku infekčného ochorenia, potom počas tehotenstva lekár predpíše príjem kyseliny listovej. Je to spôsobené tým, že pri neúčinnej tvorbe krvi sa spotrebuje veľké množstvo tejto kyseliny. Keď heterozygotná talasémia nemôže užívať doplnky železa. Zdravie pacientov, ktorí to robia, je výrazne horšie.

účinky

Prognóza talasémie závisí od toho, kedy sa objavia klinické príznaky. Čím skôr sa to stane, tým horšie budú následky. V závislosti od intenzity príznakov ochorenia existujú tri stupne stredomorskej anémie.

1. Ťažká forma. Prejavuje sa u novorodencov. Často umierajú už v prvom roku.
2. Menej závažná forma talasémie. Zvyčajne sa objavuje do konca prvého roku života. Deti často bývajú v škole.
3. Mierna forma talasémie. Klinické prejavy sú pozorované v druhom roku po narodení. Pacienti môžu žiť v dospelom veku.

prevencia

Prevencia chorôb je zameraná hlavne na identifikáciu ohrozených osôb. To možno vykonať skríningovými nosičmi, ako aj štúdiom rodinnej anamnézy.

Beta-talasémia má zaujímavú vlastnosť: zdravých nositeľov možno identifikovať presným, jednoduchým a lacným krvným testom. To znamená, že môžete identifikovať niekoľko dopravcov, ktorí ich budú informovať o genetickom riziku. Lacný a cenovo dostupný spôsob je skríning.

Ak je osoba varovaná, rozhodne, čo ďalej. V každom prípade nie je potrebné vyvíjať tlak. Thalassémia je dedičná nebezpečná choroba, avšak, ako sme videli, nie všetky jej formy predstavujú silnú hrozbu pre ľudský život. Je veľmi dôležité, aby sme boli včas preskúmavaní nielen už existujúcimi rodičmi, ale aj budúcimi rodinami, aby sme boli pripravení na najnebezpečnejšie situácie.

thalassemia

Thalassémia - dedičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibíciou syntézy reťazených proteínových molekúl, ktoré tvoria štruktúru hemoglobínu. To vedie k poškodeniu erytrocytovej membrány a zničeniu červených krviniek s rozvojom hemolytických kríz. Príznaky talasémie sú charakteristické zmeny kostí, hepatosplenomegália a anemický syndróm. Diagnóza talasémie je potvrdená klinickými a laboratórnymi údajmi (hemogram, hemoglobín, myelogram, elektroforetická metóda). Je možná prenatálna diagnostika talasémie. Pri liečbe talasémie, krvných transfúzií, desferálnej terapie, splenektómie, transplantácii kostnej drene.

thalassemia

Thalassémia je skupina geneticky determinovaných krvných ochorení, ktoré sa vyvíjajú v rozpore so syntézou a-alebo β-reťazcov hemoglobínu, sprevádzaných hemolýzou, hypochromickou anémiou, mikrocytózou. V hematológii sa talasémia vzťahuje na dedičné hemolytické anémie - kvantitatívne hemoglobinopatie. Thalassémia je rozšírená medzi obyvateľstvom stredomorského a čiernomorského regiónu; názov choroby sa doslovne prekladá ako „anémia morského pobrežia“. Tiež prípady talasémie sú časté v Afrike, na Strednom východe, v Indii a Indonézii, v Strednej Ázii a na Kaukaze. So syndrómom talasémie sa každý rok na svete narodí 300 tisíc detí. V závislosti od formy patológie môže byť priebeh talasémie závažný, fatálny alebo mierny, asymptomatický. Rovnako ako kosáčikovitá anémia, talasémia hrá úlohu ochranného faktora proti malárii.

Klasifikácia Thalassémie

Vzhľadom na poškodenie konkrétneho polypeptidového reťazca hemoglobínu existujú:

• a-talasémia (s potlačením syntézy alfa reťazcov HbA). Táto forma môže byť reprezentovaná heterozygotným nosičom manifestného génu (a-thl) alebo tichého génu (a-th2); homozygotná a-talasémia (fetálne kvapky s Barts hemoglobínom); hemoglobinopatia H
• b-talasémia (s potlačením syntézy beta reťazcov HbA). Zahŕňa heterozygotnú a homozygotnú β-talasémiu (anémia kuli), heterozygotnú a homozygotnú ôp-talasémiu (F-talasémia)
• γ-talasémia (s potlačením syntézy hemoglobínových gama reťazcov)
• δ-talasémia (s potlačením syntézy reťazcov hemoglobínu delta)
• talasémia spôsobená zhoršenou štruktúrou hemoglobínu.

Štatisticky bežnejšia je β-talasémia, ktorá sa môže vyskytovať v 3 klinických formách: malých, veľkých a stredných. Podľa závažnosti syndrómu sa rozlišuje mierna forma talasémie (pacienti žijúci do puberty), stredne ťažká (priemerná dĺžka života u pacientov vo veku 8-10 rokov) a ťažká (deti zomierajú v prvých 2-3 rokoch života).

Príčiny Thalassemia

Thalassémia je genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Priama príčina patológie je rôzne mutačné poruchy v géne kódujúcom syntézu určitého reťazca hemoglobínu. Molekulovým základom defektu môže byť syntéza abnormálnej messengerovej RNA, delécia štruktúrnych génov, mutácií regulačných génov alebo ich neefektívna transkripcia. Dôsledkom takýchto porušení je redukcia alebo absencia syntézy jedného z polypeptidových hemoglobínových reťazcov.

V beta-talasémii sa teda beta reťazce syntetizujú v nedostatočných množstvách, čo vedie k nadbytku alfa reťazcov a naopak. Nadmerne produkované polypeptidové reťazce sú uložené v bunkách erytroidnej série, čo spôsobuje ich poškodenie. To je sprevádzané deštrukciou erytrocyryocytov v kostnej dreni, hemolýzou erytrocytov v periférnej krvi, odumretím retikulocytov v slezine. Okrem toho sa pri b-talasémii akumuluje fetálny hemoglobín (HbF) v erytrocytoch, ktoré nie sú schopné transportovať kyslík do tkanív, čo spôsobuje rozvoj hypoxie tkaniva. V dôsledku hyperplázie kostnej drene sa vyvíja deformita kostnej kosti. Anémia, tkanivová hypoxia a neefektívna erytropoéza v jednom stupni alebo iná narušujú vývoj a rast dieťaťa.

Homozygotná forma talasémie je charakterizovaná prítomnosťou dvoch defektných génov zdedených od oboch rodičov. V heterozygotnej verzii talasémie je pacient nosičom mutantného génu zdedeného po jednom z rodičov.

Symptómy talasémie

Príznaky veľkej (homozygotnej) b-talasémie sa objavujú už počas 1-2 rokov života dieťaťa. Choré deti majú charakteristickú monoloidnú tvár, sedlový most, vežu (štvorhrannú) lebku, hypertrofiu hornej čeľuste, oklúziu, hepato a splenomegáliu. Prejavy anemizácie sú bledé alebo zemité žltačky. Porážka tubulárnych kostí je sprevádzaná retardáciou rastu a patologickými zlomeninami. Možno, že rozvoj synovitídy veľkých kĺbov, výpočtovej cholecystitídy, vredy dolných končatín. Faktorom komplikujúcim priebeh b-talasémie je hemosideróza vnútorných orgánov, ktorá vedie k rozvoju cirhózy pečene, fibrózy pankreasu a následne aj diabetes mellitus; kardioskleróza a srdcové zlyhanie. Pacienti sú citliví na infekčné ochorenia (črevné infekcie, akútne respiračné vírusové infekcie atď.), Môžu sa vyvinúť závažné formy pneumónie a sepsy.

Nízka (heterozygotná) b-talasémia môže byť asymptomatická alebo s minimálnymi klinickými prejavmi (mierne zväčšenie sleziny, mierne výrazná hypochromická anémia, sťažnosti na zvýšenú únavu). Podobné symptómy sprevádzajú priebeh heterozygotnej formy a-talasémie.

V homozygotnej forme a-talasémie sú alfa reťazce úplne neprítomné; fetálny hemoglobín u plodu nie je syntetizovaný. Táto forma talasémie je nekompatibilná so životom, čo vedie k smrti plodu v dôsledku rozvíjajúceho sa syndrómu kvapiek alebo spontánneho potratu. Priebeh hemoglobinopatie H je charakterizovaný rozvojom hemolytickej anémie, splenomegálie a závažných kostných zmien.

Diagnóza talasémie

Thalassémia sa má predpokladať u jedincov s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými príznakmi a laboratórnymi nálezmi. Pacienti s talasémiou potrebujú radu od hematológa a lekárskej genetiky.

Typické hematologické zmeny zahŕňajú zníženie hladiny hemoglobínu a farebný index, hypochrómiu, prítomnosť cieľových erytrocytov, zvýšenie hladín železa v sére a nepriamy bilirubín. Na stanovenie rôznych frakcií hemoglobínu sa použije elektroforéza Hb na filme acetátu celulózy. Pri štúdiu punkcie kostnej drene je pozoruhodná hyperplázia červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtom erytrocytov a normoblastov. Molekulárne genetické štúdie umožňujú identifikovať mutáciu v mieste a- alebo p-globínu, ktorá porušuje syntézu polypeptidového reťazca.

Na kraniograme s veľkou b-talasémiou je detekovaná ihlovitá periostóza (fenomén chlpatej lebky). Charakteristické sú krížové zosieťovanie tubulárnych a plochých kostí, prítomnosť malých ohnísk osteoporózy. Pomocou abdominálneho ultrazvuku, hepatosplenomegálie, sa zistia žlčníkové kamene.

Ak existuje podozrenie na talasémiu, má sa vylúčiť anémia s nedostatkom železa, dedičná mikrosférocytóza, kosáčikovitá anémia, autoimunitná hemolytická anémia. V rodinách s pacientmi s talasémiou sa odporúča genetické poradenstvo pre manželov a invazívnu prenatálnu diagnostiku (choriová biopsia, kordocentéza, amniocentéza) na detekciu hemoglobinopatie na začiatku tehotenstva. Potvrdenie homozygotných foriem talasémie u plodu slúži ako indikácia umelého potratu.

Liečba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pre rôzne formy talasémie nie sú rovnaké. Pacienti s nízkou b-talasémiou nepotrebujú liečbu. Na druhej strane pacienti s homozygotnou b-talasémiou v prvých mesiacoch života vyžadujú transfúznu terapiu (transfúziu rozmrazených alebo premytých červených krviniek), zavedenie chelatačných liekov, ktoré viažu železo (deferoxamín), glukokortikoidy, keď sa objavia hemolytické krízy. Vo všetkých formách talasémie sú indikované kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Keď hypersplenizmus (najmä na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstránenie sleziny (splenektómia). Vzhľadom na sklon k vstupu infekčných komplikácií sa pacientom odporúča povinné očkovanie proti pneumokokovej infekcii. Sľubnou liečbou talasémie je transplantácia kostnej drene od histokompatibilného darcu.

Prognóza veľkých foriem talasémie je nepriaznivá; pacienti umierajú v detstve alebo mladom veku. S heterozygotnou asymptomatickou formou talasémie netrpí trvanie a kvalita života vo väčšine prípadov. Primárna prevencia talasémie zahŕňa prevenciu manželstiev medzi heterozygotnými nositeľmi chorobných génov a s vysokým genetickým rizikom porodenia chorého potomstva, odmietnutím plodenia.

thalassemia

Thalassémia je názov skupiny dedičných porúch krvi. Pri talasémii telo produkuje menej červených krviniek a hemoglobínu ako v normálnom stave.

Čo je to talasémia?

Thalassémia je názov skupiny dedičných porúch krvi. Pri talasémii telo produkuje menej červených krviniek a hemoglobínu ako v normálnom stave. Hemoglobín je proteín bohatý na železo, ktorý sa nachádza v červených krvinkách (červené krvinky), ktorý im umožňuje prenášať kyslík z pľúc v celom tele. Nedostatok hemoglobínu v červených krvinkách sa nazýva anémia. Anémia zhoršuje schopnosť tela dodávať kyslík z pľúc do končatín a iných častí tela.

Aké sú príznaky talasémie?

Symptómy talasémie závisia od typu ochorenia a závažnosti anémie. Niektorí ľudia nemajú vôbec žiadne príznaky alebo sú bezvýznamní. U iných sú príznaky mierne alebo ťažké. Vo všeobecnosti najčastejšie príznaky ochorenia zahŕňajú:

• bledosť
• Únava, nedostatok sily alebo svalová slabosť (únava)
• Závraty alebo ťažkosti s dýchaním
• Nedostatok chuti do jedla
• Tmavý moč
• Žltačka (zožltnutie kože a očných bielkov)
• U detí - pomalý vývoj a oneskorená puberta
• Kostné deformity na tvári
• distenzia

U detí s vrodenou talasémiou sa jej príznaky môžu objaviť okamžite alebo po chvíli. Väčšina symptómov sa spravidla objavuje počas prvých dvoch rokov života. Ak si všimnete, že dieťa sa vyvíja pomalšie ako jeho rovesníci, je veľmi dôležité zistiť, či má talasémiu, pretože ak sa nelieči správne, toto ochorenie môže viesť k srdcovému zlyhaniu a infekcii.

Aké sú príčiny talasémie?

Thalassémia sa prenáša dedením génovej mutácie od jedného alebo oboch rodičov. Tieto mutované gény spôsobujú vyššiu rýchlosť straty červených krviniek a nižšiu produkciu hemoglobínu.

Špecifický typ talasémie závisí od toho, aký druh mutovaných génov človek zdedí od rodičov a aký je ich celkový počet. Existujú 2 hlavné typy talasémie: alfa talasémia a beta talasémia, takzvané, v uvedenom poradí, kvôli alfa globínom a beta globínom - proteínom, ktoré sú zodpovedné za produkciu hemoglobínu.

• Alfa-talasémia: Tento typ ochorenia zahŕňa 4 gény (2 od matky a 2 od otca). Ak zdedíte len 1 gén, potom osobne nevykazujete žiadne známky talasémie, ale neskôr si zachováte schopnosť prenášať mutáciu génu na vaše deti. V tomto prípade ste dopravcom. Ak existujú dva mutované gény, príznaky budú mierne, tri budú mierne až ťažké, ale dieťa, ktoré zdedí všetky 4 gény, sa narodí veľmi choré a s najväčšou pravdepodobnosťou zomrie krátko po narodení.
• Beta-talasémia: Pri tomto type ochorenia sú zahrnuté 2 gény (1 od matky a 1 od otca). Ak sa dedí len jeden gén, príznaky talasémie budú mierne a ak sú dedičné, 2 sú od stredného až ťažkého, a pravdepodobne sa objavia v prvých 2 rokoch života.

Kto je v ohrození?

Riziková skupina zahŕňa ľudí, ktorí mali v skupine prípady talasémie. Muži aj ženy sú na túto chorobu rovnako náchylní, ale zástupcovia určitých etnických skupín majú zvýšenú citlivosť na talasémiu:

• Alfa-talasémia je najčastejšia medzi prisťahovalcami z juhovýchodnej Ázie, Indie, Číny alebo Filipín.
• Beta-talasémia je častejšia u ľudí zo Stredozemia (Grécko, Taliansko a východná Európa), Ázie a Afriky.

Ako sa diagnostikuje talasémia?

Ak má lekár podozrenie na talasémiu u vás alebo Vášho dieťaťa, bude vás skúmať a klásť otázky o vašej dedičnosti. Thalassémia sa diagnostikuje výlučne na základe krvného testu a na určenie prítomnosti ochorenia sa používa niekoľko typov tejto analýzy. Niektoré merajú počet a veľkosť červených krviniek alebo obsah železa v krvi. Iní odhadujú množstvo hemoglobínu v červených krvinkách. Test DNA pomáha vášmu lekárovi určiť poškodené alebo chýbajúce gény.

liečba

Liečba talasémie závisí od typu ochorenia a závažnosti symptómov. Ak nemáte žiadne príznaky alebo ich závažnosť je mierna, možno budete potrebovať buď minimálnu liečbu alebo jej nedostatok.

Liečba stredne ťažkej až ťažkej talasémie často zahŕňa pravidelné krvné transfúzie a suplementáciu folikulov, čo pomáha organizmu produkovať zdravé krvinky. Alfa-talasémia sa niekedy mýli s anémiou z nedostatku železa a v tomto prípade sa ako liečba predpisujú doplnky stravy obohatené železom. Sú však úplne neúčinné proti talasémii.

Pri častých transfúziách krvi sa môže vytvoriť príliš veľa železa. V tomto prípade sa vykonáva takzvaná chelatačná terapia, ktorá umožňuje odstrániť prebytočné železo z tela. Preto, ak sa podrobujete transfúziám, neužite železné doplnky.

V najzávažnejších prípadoch môže transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek pomôcť nahradiť poškodené bunky zdravými darcovskými bunkami, ktoré sa zvyčajne odoberajú od blízkeho príbuzného (brata alebo sestry).

Ako žiť s talasémiou?

Aj keď nemôžete zabrániť dedičstvu talasémie, ste schopní priniesť kvalitu života čo najbližšie k optimálnej pomocou určitých činností. Patrí medzi ne:

• Jasné dodržiavanie plánu liečby. Urobte krvné transfúzie tak často, ako Vám lekár odporúča, užívajte kyselinu listovú a / alebo podstúpte chelatačnú liečbu.
• Nepretržitá liečba. Pravidelne navštevujte lekára na vyšetrenia a absolvujte všetky predpísané testy. Môžu zahŕňať špecializované testy na talasémiu a všeobecné zdravotné ukazovatele. Nezabudnite byť očkovaný proti chrípke, pneumónii, hepatitíde B a meningitíde.
• Zdravý životný štýl. Jedzte podľa plánu. Počas vrcholu sezónnych chorôb si pravidelne umývajte ruky a vyhýbajte sa davom, aby sa zabránilo infekcii. Udržujte miestnosť v čistote, najmä v mieste transfúzie. Ak sa objaví horúčka alebo iné príznaky infekcie, okamžite vyhľadajte lekára.
• Podporné skupiny Pridajte sa k existujúcim podporným skupinám vo vašej oblasti, aby ste mohli zdieľať životné skúsenosti s talasémiou s ostatnými. Ale v žiadnom prípade neupravujte liečebný plán bez predchádzajúceho súhlasu ošetrujúceho lekára.

Čo môžu byť komplikácie?

Thalassémia môže viesť k iným zdravotným problémom:

• Zväčšenie sleziny. Slezina pomáha telu bojovať proti infekciám a filtrovať poškodené krvinky. Pri talasémii môže byť práca sleziny intenzívnejšia, čím sa zväčšuje jej veľkosť. S kritickým nárastom sa často odstraňuje slezina.
• Infekciu. Ľudia s talasémiou sa častejšie nakazia krvnými infekciami, najmä pri častých transfúziách. Niektoré typy infekcií sa zhoršujú odstránením sleziny.
• Problémy s kosťami. Thalassémia môže viesť k deformáciám kostí tváre a lebky. U ľudí s touto chorobou sa tiež často vyvinie závažná osteoporóza (krehké kosti).
• Prebytok žliaz. Táto porucha môže následne poškodiť srdce, pečeň a endokrinný systém (napríklad štítnu žľazu a nadobličky).

Čo ak som nosičom talasémie a chcem otehotnieť?

Niektoré zvlášť závažné typy talasémie majú za následok smrť dieťaťa pred alebo krátko po narodení. Ak vy alebo váš partner viete, že ste nositeľmi talasémie, mali by ste sa pred otehotnením vždy poradiť s odborníkom alebo genetickým poradcom. Niektoré testy môžu ukázať, ktorý typ ochorenia prenášate. Ak otehotniete, môžete sa dozvedieť o prítomnosti alebo neprítomnosti talasémie z plodu s prenatálnym testovaním.

Thalassemia: čo choroba, odkiaľ pochádza

Thalassémia je patológia krvi charakterizovaná abnormalitami pri tvorbe jedného alebo viacerých hemoglobínových reťazcov v červených krvinkách. To spôsobuje rozvoj malých, nekvalitných červených krviniek.

Pri tomto ochorení dochádza k zhoršeniu transportu kyslíka do tkanív a bunkových prvkov tela. To spôsobuje ich hypoxiu, prejavia sa prejavy príznakov ochorenia.

Predtým bolo ochorenie častejšie pozorované na klimaticky horúcich miestach, kde ľudia trpia maláriou: juhovýchodnou Áziou, Afrikou a stredomorskými krajinami. Ale v modernom svete je diagnostikovaná v rôznych regiónoch kvôli migrácii obyvateľstva. Patológia je tvorená rovnako u samíc a samcov.

Každoročne sa s touto chorobou narodí asi 200 000 detí, z ktorých 50% je diagnostikovaných s homozygotnou formou β-talasémie. Ten rýchlo vedie k smrti.

V heterozygotnej forme sa choroba neprejavuje, čo je možné len v extrémnych situáciách. Riziko jeho vývoja v potomkoch je však vysoké, môžu ho dostať ako dedičnú patológiu.

Príčiny Thalassemia

Sú dobre študované, pretože choroba je celkom bežná. Je spoľahlivo známe, že prvé zmeny sú pozorované v rozpore so syntézou proteínových reťazcov hemoglobínu, ktoré sú schopné viazať sa s molekulami kyslíka a transportovať ich do všetkých tkanív tela.

Najčastejšie sa choroba dostáva do vývoja kvôli génom, ktoré deti zdedia od rodičov. U tých, ktorí sú zodpovední za syntézu hemoglobínu, je detekovaná mutácia.

Pri štúdiu štruktúry sa nachádza pigment, ktorý obsahuje železo a 2 páry proteínových zlúčenín: alfa a beta reťazce. Ak je syntéza jedného z nich narušená, potom sa druhá akumuluje.

Tieto gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hemoglobínového proteínu, vyvolávajú takéto zmeny. Pri takejto mutácii dochádza k porušeniu správnej sady aminokyselín v reťazci. Tento jav je charakteristický pre pôvodcu malárie.

Dedičnosť u dieťaťa sa môže prejaviť v dvoch verziách:

1. Homozygotný typ patológie - od matky a otca v rovnakom čase.
2. Heterozygotné - od jedného z rodičov.

klasifikácia

Ak je abnormálny hemoglobínový proteín zdedený na oboch rodičovských stranách, potom je to ťažká forma charakterizovaná výraznými prejavmi. Toto je hlavná talasémia alebo Cooleyho choroba (po tom, čo to lekár opísal).

Je dedený recesívnym typom (systém dvoch alel), založený na redukcii syntézy polypeptidových reťazcov, ak je to od toho istého rodiča, nie sú žiadne príznaky v neprítomnosti extrémne nepriaznivých okolností.

V modernej klasifikácii nasledujúcich foriem chorôb:

• Alfa talasémia. Pozorované v neprítomnosti jedného alebo viacerých génov, ktoré by normálne mali byť dve od matky a otca. Toto množstvo poskytuje dostatočnú produkciu proteínov alfa-globínového reťazca. V neprítomnosti dvoch génov sú možné symptómy anémie. S nedostatkom troch génov sa diagnostikuje hemoglobinopatia H, ktorá sa jasne prejavuje príznakmi anémie. Absencia štyroch génov je skôr zriedkavý jav, ktorý sa nazýva „fetus dropsy“. Takéto deti zomierajú pred, počas alebo bezprostredne po narodení.
• Beta-talasémia sa pozoruje v rozpore s jedným alebo dvoma génmi, ktoré zvyčajne prichádza jeden po druhom z otca a matky. Produkuje sa nedostatočné množstvo beta-globínového proteínu. Pri modifikácii jediného génu je osoba nositeľom ochorenia, je možné prejavenie miernej anémie. Pri zmene oboch génov sa súčasne diagnostikuje beta-talasémia intermedia (Couleova anémia). Keď sa primárne vyvinie ťažká forma anemického syndrómu. Forma homozygotnej beta sa odhaľuje v roku života dieťaťa a vyznačuje sa prejavom symptómov. Heterozygotná (malá forma talasémie) je charakterizovaná rozmazanými príznakmi alebo príznaky úplne chýbajú.

Treba mať na pamäti, že v niektorých prípadoch homozygotná forma prebieha ľahko, nemôže byť kvalifikovaná ako veľká talasémia, preto je označená ako intermediárna.

Táto patológia má tri stupne:

1. Ťažký. Abnormálne zmeny sú také silné, že dieťa zomrie v prvom roku života.
2. Stredne ťažké. Dieťa môže žiť asi osem rokov.
3. Jednoduchá forma. Dospelý zomrie pred dosiahnutím staroby.

Napriek všeobecnej diagnóze sa β-talasémia u ľudí môže výrazne líšiť s výsledkami výskumu, príznakmi, klinickým priebehom, liečbou a prognózami do budúcnosti.

Symptómy a prejavy

Znaky závisia od tvaru a času mutácie. Väčšina talasémie sa vyskytuje pri homozygotnom pôvode, ktorý sa prejavuje u detí bezprostredne po narodení:

• Polica lebky sa rozprestiera na vrchu.
• Horná čeľusť je v porovnaní s nižšou vyvinutá.
• Obličejová kostra lebky sa podobá monololidskému.

V roku života sa pozorujú nasledujúce príznaky:

• Rozšírenie priehradky nosa sploštilo jeho tvar.
• Tvorba abnormálneho rastu kostí v nohe.
• Malocclusion.
• Žltnutie kože v dôsledku dysfunkcie sleziny.

Nedostatok kyslíka v tkanivách spôsobuje nasledovné príznaky:

• Zväčšená pečeň, vývoj skorej cirhózy.
• Tvorba srdcového zlyhania. Nadbytok železa sa hromadí na svaloch myokardu a narúša kontraktilnú aktivitu srdcového svalu.
• Oneskorenie fyziologického a intelektuálneho vývoja.
• Tvorba diabetu.

U dospelých sa vyskytujú tieto príznaky: t

• Tvorba vredov na koži, vyvolávajú anomálne poruchy krvného obehu.
• Častá pneumónia.
• Pravidelné zlomeniny kostí.
• Zápalové procesy v žlčníku spojené s ukladaním kameňov.
• Kardioskleróza je patológia srdca, charakterizovaná rastom spojivovej jazvy v myokarde, náhradou svalov a deformáciou chlopní.
• Tvorba sepsy pri infekčných patológiách.
• Porušenia na sexuálnej úrovni.

S rozvojom strednej formy ochorenia, nie je zmena vo vzhľade osoby, duševný a fyzický vývoj je normálny, ale tam je zvýšenie sleziny a krehkých kostí.

Príznaky thalassemie major

Pozorované bezprostredne po narodení:

• Podlhovastý tvar lebky.
• Mongoloidný typ tváre.
• Zvýšená horná čeľusť.
• Zvýšená nosná priehradka.

Krvný test označuje hepatomegáliu, ktorá končí tvorbou cirhózy a diabetu.

Ak je diagnóza talasémie pri narodení, a príznaky sú jasné, potom najčastejšie tieto deti môžu žiť asi rok.

Príznaky menšej talasémie

Ak sa génová mutácia prenáša z jedného z rodičov, potom sa vyvíja talasémia. Príznaky v tomto prípade sú rozmazané alebo sa vôbec nevyskytujú. Klinický obraz je nasledovný:

• Zvýšená únava.
• Degradácia výkonu.
• Pravidelné bolesti hlavy, bezzávažné závraty.
• Bledá koža s prejavom žltačky.
• Zväčšená slezina.

Najväčším nebezpečenstvom takéhoto stavu je zvýšenie rizika infekcie v tele.

Diagnóza ochorenia

Prieskum zahŕňa niekoľko fáz:

• História zberu. Určujú sa nebezpečné patologické stavy, ktoré sú diagnostikované u ženy počas tehotenstva a môžu spôsobiť vývoj patológie.
• Posúdenie doby nosenia dieťaťa.
• Dôkladné vyšetrenie lekárom: vyhodnotí sa celkový stav pacienta, stav a farba kože, vykoná sa palpácia brušnej oblasti na stanovenie hepatosplenomegálie.
• Prehľad rodičov alebo samotného pacienta, aby sa určila závažnosť symptómov a závažnosť ochorenia.

Plánujú sa aj tieto laboratórne testy:

• Biochemická analýza krvi.
• PCR testy.
• Výskum biologickej syntézy hemoglobínových reťazcov.
• Všeobecný krvný test.
• Elektroforéza hemoglobínu.

Je tiež potrebné vykonávať inštrumentálne diagnostické metódy:

• Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny (detekuje zväčšenú slezinu).
• X-ray kostí.
• Punkcia kostnej drene.
• Vývoj plodu v maternici.

Ak sa zistí homozygotná forma ochorenia, predpíše sa umelé ukončenie tehotenstva.

liečba

Určenie, čo to je a aké sú príznaky, musíte zvoliť metódy liečby. Terapeutické opatrenia sú primárne zamerané na normalizáciu hemoglobínu.

Okrem toho existujú aj iné metódy liečby:

• Pri ťažkých formách ochorenia je potrebné vykonávať časté transfúzie krvi, čo však vedie k dočasnému výsledku.
• Predkladá sa chelát železa.
• V modernej medicíne je možnosť vykonávať transfúziu rozmrazených alebo filtrovaných červených krviniek. Tento postup je bezpečnejší pre deti.
• Pri zväčšenej slezine je predpísané jej odstránenie. Chirurgická liečba je možná až po 5 rokoch života, je potrebné vziať do úvahy zvýšené riziko infekcie.
• Transplantácia kostnej drene, ale nájdenie darcu je problematické.

Klinické odporúčania zahŕňajú špeciálnu diétu, ktorá zahŕňa užívanie orechov, čaju, sóje, kakaa (výrobkov, ktoré odolávajú absorpcii železa). Príjem kyseliny askorbovej, ktorá prispieva k odstraňovaniu železa z tela.

Možné komplikácie

Pri stredne ťažkých až ťažkých formách sú terapeutické opatrenia zamerané na predĺženie obdobia života a elimináciu možných komplikácií, ako sú: t

• Patológia srdca a pečene. Vysoká hladina železa v tele môže spôsobiť poškodenie rôznych tkanív, srdcový sval a pečeň sú k tomu najcitlivejšie. To je často príčinou smrti, preto je potrebná pravidelná transfúzia krvi.
• Prenikanie infekcie do tela je tiež často príčinou smrti pacienta, najmä pre tých, ktorí podstúpili operáciu na odstránenie sleziny.
• Osteoporóza. Pri tejto patológii sú kostné elementy vystavené častým zlomeninám.

prevencia

Nie je možné liečiť talasémiu, preto je potrebné prijať preventívne opatrenia, ktoré sú nasledovné:

• Diagnóza počas tehotenstva, najmä ak obaja rodičia majú talasémiu.
• Vykonávanie genetického výskumu.
• V prípade potreby sa vykoná umelé prerušenie tehotenstva.

predpovede

Pri diagnostikovaní malej talasémie sú projekcie dobré, osoba vedie normálny život, ktorého trvanie je takmer ako zdravé.

S beta-talasémiou dokážu dospelí dosiahnuť len niektorí pacienti.

Ťažká homozygotná forma vyžaduje nepretržitú liečbu, pretože iba aktivity, ako je transfúzia krvi, podporujú život pacienta.

Thalassémia: klasifikácia ochorenia, znaky dedičnosti, príznaky, diagnostické a liečebné metódy

Patologické poruchy tvorby krvi v ľudskom tele majú pre pacienta vážne následky, pretože výkon všetkých orgánov závisí od kvality cirkulujúcej krvi. Nie každý vie, že slovo "talasémia" je hrozný lekársky termín, ktorý identifikuje jedno z najnebezpečnejších dedičných ochorení patriacich do hematologickej triedy a nie liečiteľných. Štúdium špecifík ochorenia a metód liečby je sklamaním diagnózy "talasémie" v sebe, príbuzných alebo priateľov.

V tomto článku sa budeme zaoberať tým, aký druh ochorenia je talasémia, a tiež hovoríme o príčinách jeho vzniku, symptómoch a taktike liečby, ako aj predpovediach pre pacienta s takou diagnózou.

Thalassémia - aký druh choroby?

Thalassemické ochorenie patrí do kategórie hemoglobinopatií, inými slovami, ide o porušenie syntézy polypeptidových reťazcov zahrnutých v štruktúrovaní hemoglobínu. Hemoglobín je červeno sfarbený krvný pigment, hlavná zložka červených krviniek, ktoré sú zodpovedné za transport kyslíka z ľudských pľúc do všetkých orgánov a tkanív tela. Okrem toho funkčnosť hemoglobínu zahŕňa čistenie tkanív z oxidu uhličitého, ako aj elimináciu metabolických zložiek z tela.

Komplexná a vitálna funkčnosť hemoglobínových buniek závisí od biochemickej štruktúry pigmentu, ktorého kapacita je zaistená na úrovni génu. Akékoľvek abnormálne javy pri tvorbe erytrocytov na mikroúrovni vedú ku komplexným následkom, ktoré neumožňujú, aby normálne úlohy vykonávali globinové bunky. Thalassémia je ochorenie, ktoré nenarušuje erytrocyty, ale postupuje proti pozadiu existujúcich hemoglobínových buniek s deformáciou, ktorá umožňuje klasifikovať chorobu ako dedičnú, ktorá sa nevytvára počas života, osoba sa narodí s touto diagnózou, ak existujú predpoklady pre jej rozvoj.

Erytrocyty deformované na úrovni chromozómov nemôžu splniť svoj priamy účel, čo vedie k komplexným následkom spojeným s hladovaním kyslíka v ľudskom tele. Abnormálna tvorba červených krviniek, ich krátka životnosť a proces ich deštrukcie zvnútra na pozadí ochorenia môže spôsobiť progresiu hemolytických anémií, ktoré pôsobia ako predchodca homológnej krízy, smrť pacienta, ak má talasémia ťažké štádium vývoja.

Keďže choroba sa vzťahuje na dedičné ochorenia, pravdepodobnosť mať dieťa s takou anomáliou je dostupná len vtedy, ak budúci otec alebo matka je nositeľom mutačného génu. Prevalencia ochorenia je endemická, čo je spôsobené rodokmeňom rodičov, miestom ich narodenia. V medicíne existuje verzia, že mutácia krvných erytrocytov sa vyskytla v krajinách afrických a latinskoamerických národov ako reakcia s ochranným účelom na maláriový plazmid, ktorý je bežný v oblasti, ktorá sa vyvíja v ľudskom krvnom obehu. Čo sa týka obyvateľov Ruska, vyhliadky na narodenie dieťaťa s talasémiou sú vyššie u ľudí, ktorí žijú v južných oblastiach krajiny av jeho strednej časti, a tiež majú mutačný gén v patogenéze.

Príčiny a biologické vysvetlenie vzniku talasémie

Hemoglobín, ako hlavný vinník vo vývoji ochorenia, je proteín komplexnej štruktúry, ktorý sa skladá z proteínových a pigmentových fragmentov. Proteínová časť erytrocytu sa zase tvorí v dôsledku prítomnosti páru chromozómových súborov: beta a alfa sekvencií. Špecifické oblasti, nazývané loci, v ľudskom génovom kóde sú zodpovedné za správnosť tvorby. Lokus na štrnástom chromozóme je zodpovedný za správny vývoj beta reťazca, jedenásty chromozómový lokus je zodpovedný za tvorbu alfa reťazca.

Keď patológia talasémie chromozomálneho súboru, v dôsledku straty jedného alebo viacerých segmentov reťazca, znamená vytvorenie hemoglobínových buniek chybnej konfigurácie. Proteínová biosyntéza sa vyskytuje s významnými poruchami a nesprávna kódová informácia na úrovni génu vyvoláva abnormálne zostavenie proteínového reťazca erytrocytov v ribozóme. Mutačné procesy vedú k vytvoreniu proteínu „nesprávnej“ štruktúry, ktorá nemôže prostredníctvom patológie vykonávať svoje priame funkčné povinnosti, menovite dodávať kyslík orgánom a bunkám, ako aj uvoľňovať telo z vedľajších zložiek metabolizmu. Erytrocyty abnormálneho pôvodu sa vyznačujú zvýšenou krehkosťou, pri kontakte so stenami krvných ciev a artérií majú sklon k samo-deštrukcii.

Degradácia erytrocytov je sprevádzaná uvoľňovaním ich zložiek, po ktorých nasleduje sedimentácia v tkanivách tela. Takýto spôsob v medicíne sa nazýva hemosideróza a železo obsiahnuté v hemoglobínovom pigmente vyvoláva deštrukciu tkanív s ich následnou elimináciou. Zničené tkanivá sú časom nahradené spojovacím epitelom, ktorý nie je schopný vykonávať priame funkčné úlohy, čo vedie k poruche postihnutého orgánu alebo k jeho úplnému zlyhaniu.

Intenzita patologických procesov, ako aj schopnosť pacienta žiť s takou anomáliou, určujú typ a rozsah závažnosti talasémie.

Klasifikácia Thalassémie

Hemoglobinopatie vyvolané Thalassémiou sú v medicíne rozdelené do dvoch hlavných kategórií:

1. Alfa talasémia, ktorá sa vyznačuje dezorganizáciou tvorby alfa reťazcov. Beta reťazce sa pritom vyrábajú vo vhodnom móde, avšak abnormálnou tvorbou alfa reťazcov sa nesprávne vytvára globínová súprava, v dôsledku čoho sa plynné zložky nemôžu účelne transportovať cez telo pacienta.
2. Beta talasémia patrí k bežnejším patológiám, má viac ako sto odrôd. To je vysvetlené zvýšenou variabilitou beta-reťazcov a ich schopnosťou modifikovať sa pod vplyvom sprievodných faktorov ochorenia. Beta talasémia sa pripisuje abnormalitám, pri ktorých sa červené krvinky vyznačujú nadmernou schopnosťou samokonštrukcie, ktorá vyvoláva nadbytok železa v tele so všetkými následnými následkami.

Okrem toho v medicíne existuje koncept zmiešanej talasémie, keď sú súčasne porušené procesy tvorby alfa a beta sekvencií, avšak štúdie tejto patológie sú na nízkej úrovni, pretože u tohto typu ochorenia plod zomrie pred narodením.

Existuje aj poradie ochorenia "talasémia" podľa zložitosti priebehu ochorenia, ktoré závisí od počtu génov ovplyvnených mutáciou v štruktúre erytrocytov. Ak mutačné gény sú dedené dieťaťom od jedného z rodičov, potom sa ochorenie nazýva heterozygotné. Situácia, keď je talasémia zdedená po oboch rodičoch, je diagnostikovaná ako homozygotná talasémia v medicíne.

Projekcie pre pacienta v závislosti od formy patológie

Vyhliadky na život v diagnóze "talasémie", ako aj jej kvality, sú predurčené závažnosťou samotnej patológie.

Alfa talasémia v jej komplexnosti je rozdelená do niekoľkých kategórií:

1. Všetky gény zodpovedné za tvorbu alfa reťazcov sú poškodené. V tomto prípade tvorba červeného pigmentu v krvi úplne chýba, patológia zabezpečuje smrť plodu v maternici alebo v krátkom období po narodení.
2. Prítomnosť anomálie v troch zo štyroch génov je charakterizovaná nedostatočným množstvom tvorby hemoglobínu, ktoré sa prejavuje v závažných patológiách tela. Priemerná dĺžka života ľudí s touto patológiou je minimálna, zriedka žijú do ôsmich rokov.
3. Prítomnosť dvoch patologických génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu alfa sekvencií, neznamená komplexný klinický obraz. Väčšinou s touto patológiou sa tvorba hemoglobínu vyskytuje v dostatočnom množstve pre funkčnosť tela a nevyžaduje komplexnú lekársku terapiu. Osoba s takýmto ochorením má možnosť žiť normálne, je však nositeľom choroby a môže ju následne odovzdať svojmu dieťaťu.
4. Ak je poškodený iba jeden z informačných génov v prípade alfa-triedy thalassémie, odchýlka nie je charakterizovaná komplexným priebehom ochorenia, človek môže žiť normálny život. Existuje riziko narodenia dieťaťa s talasémiou, ak má druhý rodič v patogenéze aj abnormálne gény.

Beta talasémia sa považuje za bežnejšiu hemoglobinopatiu, jej zložitosť a prognózy dĺžky života sú určené jej zygositou. Vo väčšine prípadov homozygotná talasémia neumožňuje plne vstúpiť do dospelosti, pričom sa pacient dostáva do úsvitu síl. Homozygotná beta-talasémia ťažkej kategórie je diagnostikovaná len u detí mladších ako jeden rok, pretože viac detí nie je určených na život kvôli prítomnosti patologických procesov, ktoré v tele prebiehajú. Homozygotná beta-talasémia so stredne ťažkými abnormalitami umožňuje dieťaťu žiť v období dospievania počas systematických terapeutických postupov, avšak ďalšie predpovede sú nepriaznivé a odborníci na lekárstvo nedávajú šancu na prežitie.

Menej hrozné je klinický obraz heterozygotnej beta-talasémie. Ak nositeľom patológie bol len jeden z rodičov dieťaťa, existuje šanca, že bude schopný žiť normálny život s doprovodnými faktormi. V situácii, keď je v tele mutantný iba jeden gén zodpovedný za vyberanie beta sekvencií, klinický obraz ochorenia má vyhladené symptómy, hemoglobín sa tvorí v dostatočnom množstve, abnormálne procesy neovplyvňujú schopnosti a trvanie jeho života. Ak sú postihnuté obidva gény zodpovedné za tvorbu beta reťazcov, potom ochorenie môže mať formu intermediárnej talasémie alebo získať najkomplexnejšiu konfiguráciu patológie nazývanej Couleova anémia. V tomto prípade sú prognózy života sklamaním.

Biochemická analýza krvi poskytuje úplný obraz typu talasémie

Špecifická diagnóza ochorenia

Existuje mnoho diagnostických metód, ktoré môžu byť použité na identifikáciu hematologickej diverzifikácie v krvi pacienta pomocou talasémie, pozostávajúcej z biochemickej mikroanalýzy krvi a pomocných ultrazvukových štúdií doplnených o históriu pacienta.

Počiatočná diagnóza talasémie je štúdium krvi chorých, ktorá v počiatočných štádiách umožňuje identifikovať prítomnosť ochorenia a tiež zistiť, ktorý z reťazcov tvorby červených krviniek má patológiu. Pri talasémii bude krvný test ukazovať nižšie parametre hemoglobínu, ktoré zriedka presahujú päťdesiat jednotiek. Nízky koeficient farby, zvýšený počet retikulocytov a vysoké sérové ​​kritériá železa tiež indikujú prítomnosť talasémie. V laboratórnych štúdiách krvi budú viditeľné skreslené hypochromické erytrocyty cieľovej alebo sploštenej formy.

Vizuálne indikácie prítomnosti talasémie môžu zahŕňať zmenu farby kože pacienta na žltačku, ako aj rysy tváre charakteristické pre monoloidné rasy. Pri zhromažďovaní pacientovej životnej histórie sa odporúča venovať pozornosť etnickej príslušnosti pacienta, keďže Latinská Amerika, Afričania a ľudia na Kaukaze sú náchylnejší na ochorenie.

Ak je podozrenie na talasémiu, pacient je poslaný na konzultáciu s hematológom a genetikou na potvrdenie alebo vyvrátenie indikatívnej diagnózy. Na overenie diagnózy môže byť pacientovi predpísané ďalšie ultrazvukové vyšetrenie.

Thalassémia u detí sa prejavuje hlavne vo veľmi jasnej forme, ktorá umožňuje jeho detekciu v skorých štádiách a okamžite začať liečbu. Moderná medicína nám umožňuje identifikovať prítomnosť ochorenia u plodu aj v období jeho znášania pomocou špeciálnej analýzy nazvanej skríning. Pri ťažkých formách ochorenia u plodu môže byť talasémia priamym indikátorom umelého ukončenia tehotenstva. Ľudia, ktorí majú pacientov s talasémiou v rodine alebo sami sú nositeľmi mutačného génu, pred plánovaním tehotenstva je dôležité navštíviť genetiku, aby sa znížila pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológiu.

Príznaky a príznaky ochorenia

Symptómy talasémie u detí majú živé príznaky, stupeň jej expresivity závisí od komplexnosti ochorenia a prejavuje sa v celej jeho farbe bližšie k veku jednej.

Reprezentatívne vonkajšie znaky ochorenia sú:

1. Zmeny v morfológii lebky. Hlava dieťaťa s komplexným stupňom talasémie získava neprirodzenú štruktúru v tvare štvorca, horná čeľusť sa vyznačuje zväčšenou veľkosťou. Nosný most má vyhladený tvar a tvár získava funkcie Mongoloid.
2. Bledosť farby pleti. Farba kože sa môže líšiť od sivej po žltú neprirodzenú farbu.
3. Sú vyjadrené známky fyzickej a psychickej retardácie.
4. Zväčšenie sleziny a pečene, ktoré možno zistiť hmatateľnou metódou, bez špeciálnych štúdií.

Symptómy talasémie majú príznaky podobné anemickým ukazovateľom:

1. Bolesť hlavy a časté závraty, často sprevádzané stratou vedomia.
2. Strata sily a zníženie kapacity bez zjavného dôvodu.
3. Výskyt dychu bez prítomnosti ťažkej fyzickej námahy.

Ak je charakteristická talasémia, považuje sa prítomnosť železa v tele v nadbytku, čo negatívne ovplyvňuje funkčnosť srdcového systému a môže sa prejaviť v arytmiách alebo zlyhaní srdca. Príznaky akumulácie nadbytočného železa v pečeni môžu byť zníženie chuti pacienta, zníženie jeho telesnej hmotnosti, prítomnosť častých infekčných ochorení a zníženie zrážanlivosti krvi. Depozity železných zložiek v obličkách a pľúcach sa môžu prejaviť zlyhaním obličiek a patológiami dýchacích funkcií organizmu. Gastritída a ochorenia kĺbov nie sú nezvyčajnými spoločníkmi ochorenia, ich skutočnosťou je hemosideróza, ktorá je charakteristická pre ochorenie.

Najobľúbenejším liekom používaným pri liečbe talasémie je Desferal.

Vlastnosti liečby ochorenia

Thalassémia je vrodená abnormalita, ktorá nie je prístupná absolútnemu vyliečeniu, ale poskytuje terapiu, ktorá umožňuje zvýšiť funkčnosť tela a predĺžiť život pacienta.

Najbežnejšou metódou liečby talasémie je postup transfúzie červených krviniek, ktorý vám umožní dočasne doplniť nedostatok hemoglobínu v krvi pacienta. Potreba transfúzie zložiek erytrocytov je systematický postup, ktorého frekvencia závisí od závažnosti ochorenia, sa vykonáva podľa indikátorov redukcie červených krviniek na kritérium nebezpečné pre život pacienta. S miernym stupňom talasémie, tento postup dáva pozitívne výsledky, hladina hemoglobínu v krvi sa postupne stabilizuje a frekvencia transfúzií klesá s tendenciou ich zrušenia.

Súbežne s transfúziou krvi môže pacient potrebovať chelatačnú terapiu, ktorá je zameraná na zníženie počtu zložiek železa v tele, čím sa znížia jeho usadeniny v tkanivách. Hlavne na tento účel sú pacientom predpísané lieky z kategórie chelátov, medzi ktorými je Desferal považovaný za najobľúbenejší a najúčinnejší. Liečba "Desferalom" poskytuje mnoho hodín injekcie liečiva pod kožu, pre ktoré sa používajú špeciálne navrhnuté pumpy, ktoré sú pripojené k oblečeniu pacienta.

Radikálne metódy liečby talasémie zahŕňajú odstránenie sleziny alebo transplantáciu kostnej drene pacienta. Odstránenie sleziny sa uskutoční najskôr osem rokov pacienta. Ukazovateľmi pre operáciu môže byť jej zvýšenie objemu, ako aj negatívny vplyv sleziny na iné orgány a na proces tvorby krvi. Takáto operácia nemôže vyliečiť talasémiu, môže však sprevádzať optimalizáciu kvality života pacienta.

Transplantácia kostnej drene sa v súčasnosti považuje za najefektívnejší spôsob liečby choroby, je však dôležité nájsť vhodného darcu pre operáciu. Vo väčšine prípadov príbuzní, ktorí sú pre príjemcu najvhodnejší z hľadiska biologických ukazovateľov, majú v patogenéze mutačné gény a nemôžu pôsobiť ako darcovia. Hľadanie darcu a operácie sú veľmi drahé udalosti, pretože dnes je počet prípadov liečby talasémie touto metódou veľmi nízky. U detí sa pozoruje vysoká miera transplantácie kostnej drene. U dospelých pacientov bude účinnosť závisieť od kvality predchádzajúcej liečby.

Pomocné metódy liečby ochorenia sú prijímanie liekov zo skupiny kortikosteroidov, kyseliny askorbovej a kyseliny listovej, vitamínu B. Okrem toho musí pacient dodržiavať špeciálny spôsob jedenia so zaradením produktov, ktoré obsahujú tanín, ako aj prísad, ktoré znižujú vstrebávanie železa.

Transplantácia kostnej drene je najefektívnejším spôsobom liečby talasémie

Poďme zhrnúť

Diagnóza "talasémie", najmä ak sa choroba prejavuje komplexnou etiológiou, je verdiktom pre väčšinu ľudí, pretože aj vysoko kvalitné moderné metódy liečby môžu predĺžiť život len ​​do dospelosti a mierne zlepšiť jej kvalitu. Pacienti s hlavnou talasémiou umierajú najčastejšie pred dosiahnutím veku jedného roka alebo v období dospievania, bez toho, aby sa tešili zo života.

Vďaka strednému a ľahkému stupňu talasémie je možnosť normálneho života zaistená včasnou diagnózou ochorenia a kvalitnou liečbou, na ktorej závisí prognóza pre pacienta. Prevencia talasémie v modernom svete je zameraná na zníženie pôrodnosti detí s touto patológiou, keďže súčasná medicína nemá prostriedky na prekonanie tejto choroby. Pre pacientov s talasémiou, hlavnou radou nie je zúfalstvo a nestratenie srdca, sledovanie choroby, ktorá je k dispozícii v terapii, ktorá zlepší kvalitu života, ako aj predĺženie jej trvania.