Anémia kosáčikovitých buniek

Kosáčikovitá anémia je dedičné hematologické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršenou tvorbou hemoglobínových reťazcov v erytrocytoch.

Obsah

Všeobecné informácie

Kosáčikovitá anémia je najzávažnejšou formou hereditárnej hemoglobinopatie. Ochorenie je sprevádzané tvorbou hemoglobínu S namiesto hemoglobínu A.

Anomálny proteín má nepravidelnú kryštalickú štruktúru a špeciálne elektrofyzikálne charakteristiky. Červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S získavajú predĺžený tvar pripomínajúci tvar kosáka. Sú rýchlo zničené a schopné upchať krvné cievy.

V afrických krajinách je bežná anémia kosáčikovitých buniek. Muži a ženy trpia touto chorobou rovnako. Ľudia s touto patológiou a jej asymptomatickí nosiči takmer nereagujú na rôzne kmene pôvodcu malárie (plazmid).

dôvody

Príčina kosáčikovitej anémie je dedičná génová mutácia. Patologické zmeny sa vyskytujú v HBB géne, ktorý je zodpovedný za syntézu hemoglobínu. Výsledkom je, že proteín je tvorený zlomenou šiestou pozíciou beta reťazca: namiesto kyseliny glutámovej je v ňom prítomný valín.

Mutácia v kosáčikovitej anémii nenarušuje tvorbu hemoglobínových molekúl všeobecne, ale vyvoláva zmenu v jej elektrofyzikálnych vlastnostiach. V podmienkach hypoxie (nedostatok kyslíka) proteín mení svoju štruktúru - polymerizuje (kryštalizuje) a vytvára dlhé šnúry, to znamená, že sa mení na hemoglobín S (HbS). Výsledkom je, že červené krvinky, ktoré ho nesú, sú zdeformované: pretiahnuté, tenké a majú formu kosáčika (kosák).

U ľudí je kosáčikovitá anémia dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Aby sa choroba prejavila, dieťa musí dostať mutantný gén od oboch rodičov. V tomto prípade hovoria o homozygotnej forme. Títo ľudia v krvi majú len červené krvinky s hemoglobínom S.

Ak je modifikovaný gén HBV prítomný len u jedného z rodičov, potom je dedičná kosáčikovitá anémia (heterozygotná forma). Dieťa je asymptomatický nosič. Jeho krv obsahuje rovnaké množstvo hemoglobínu S a A. Za normálnych podmienok príznaky ochorenia chýbajú, pretože normálny proteín je dostatočný na udržanie funkcií červených krviniek. Patologické prejavy sa môžu vyskytnúť pri nedostatku kyslíka alebo ťažkej dehydratácii. Asymptomatický nosič kosáčikovitej anémie je schopný prenášať mutantný gén na svoje deti.

patogenézy

Keď kosáčikovitá anémia príčiny negatívnych zmien v tele sú v rozpore s funkciou červených krviniek. Ich membrána má vysokú krehkosť, takže majú nízku odolnosť voči lýze. Erytrocyty s hemoglobínom S nie sú schopné transportovať dostatok kyslíka. Okrem toho sa znižuje ich plastická schopnosť a pri prechode cez kapiláry nemôžu meniť svoj tvar.

Zmena vlastností kosáčikovitých buniek vedie k nasledujúcim patologickým procesom:

• životnosť červených krviniek klesá, sú aktívne zničené v slezine;
• deformované erytrocyty vypadávajú z kvapalnej časti krvi ako sediment a akumulujú sa v kapilárach, upchávajú ich;
• krvné zásobovanie tkanív a orgánov je narušené, čo vedie k chronickej hypoxii;
• Tvorba erytrocytov v obličkách je stimulovaná a erytrocytové zárodky kostnej drene sú „znovu podráždené“.

príznaky

Symptómy kosáčikovitej anémie sa líšia v závislosti od veku pacienta a príbuzných faktorov (sociálne podmienky, získané ochorenia, životný štýl). V závislosti od patologických mechanizmov sú príznaky ochorenia rozdelené do niekoľkých skupín:

• spojené so zvýšenou deštrukciou červených krviniek;
• spôsobené blokovaním krvných ciev;
• hemolytických kríz.

Kosáčikovitá anémia sa nevykazuje u detí do veku 3 - 6 mesiacov. Potom príznaky ako:

• bolestivosť a opuch rúk a nôh;
• svalová slabosť;
• deformity končatín;
• neskorý rozvoj motorických zručností;
• bledosť, suchosť a znížená elasticita kože a slizníc;
• žltnutie v dôsledku intenzívneho uvoľňovania bilirubínu v dôsledku rozpadu červených krviniek.

Až 5-6 rokov sú deti s kosáčikovitou anémiou vystavené riziku vážnych infekcií. Je to spôsobené narušením fungovania sleziny v dôsledku blokovania ciev cievami červených krviniek. Tento orgán je zodpovedný za čistenie krvi infekčných agens a tvorbu lymfocytov. Okrem toho zhoršenie mikrocirkulácie krvi vedie k zníženiu bariérových schopností pokožky a mikróby ľahko prenikajú do tela. Úlohou rodičov je okamžite vyhľadať pomoc, keď sa objavia príznaky infekčných chorôb, aby sa zabránilo sepsi.

Keď dieťa vyrastie, objavia sa nasledujúce príznaky spojené s chronickou hypoxiou:

• zvýšená únava;
• časté závraty;
• dýchavičnosť;
• zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji, ako aj v puberte.

Ochorenie neinterferuje s pôrodom, ale tehotenstvo je sprevádzané zvýšeným rizikom komplikácií.

Kvôli blokovaniu malých ciev u dospievajúcich a dospelých s kosáčikovitou anémiou sa vyskytujú: t

• opakujúce sa bolesti v rôznych orgánoch;
• kožné vredy;
• poruchy zraku;
• zlyhanie srdca;
• zlyhanie obličiek;
• zmena štruktúry kosti;
• opuch a citlivosť kĺbov končatín;
• paréza, znížená citlivosť a tak ďalej.

Ťažká infekčná patológia, prehriatie, podchladenie, dehydratácia, cvičenie alebo elevácia môžu spôsobiť hemolytickú krízu. Jeho príznaky sú:

• prudký pokles hladín hemoglobínu;
• mdloby;
• hypertermia;
• tmavý moč.

diagnostika

Klinické príznaky naznačujú, že osoba má kosáčikovitú anémiu. Ale pretože sú charakteristické pre mnohé stavy, presná diagnóza sa robí len na základe hematologických štúdií.

• úplný krvný obraz - ukazuje pokles hladiny červených krviniek (menej ako 3,5-4,0x10 12 / l) a hemoglobínu (pod 120-130 g / l);
• krvná biochémia - ukazuje zvýšenie bilirubínu a voľného železa.

• „Mokré šmuhy“ - po interakcii krvi s disiričitanom sodným strácajú červené krvinky kyslík a ich srpovitá forma sa stáva viditeľnou;
• ošetrenie vzorky krvi pufrovacími roztokmi, v ktorých je hemoglobín S slabo rozpustný;
• hemoglobínová elektroforéza - analýza mobility hemoglobínu v elektrickom poli, ktorá umožňuje stanoviť prítomnosť deformovaných erytrocytov, ako aj rozlíšiť homozygotnú mutáciu od heterozygotných.

Okrem toho sa pri diagnóze kosáčikovitej anémie vykonáva:

• Ultrazvuk vnútorných orgánov - umožňuje odhaliť zvýšenie sleziny a pečene, ako aj poruchy obehu a srdcové infarkty vo vnútorných orgánoch;
• X-ray - ukazuje deformáciu a rednutie kostí kostry, ako aj expanziu stavcov.

liečba

Liečba kosáčikovitej anémie je zameraná na odstránenie symptómov a prevenciu komplikácií. Hlavné smery liečby:

• korekcia nedostatku červených krviniek a hemoglobínu;
• odstránenie bolesti;
• vylučovanie prebytočného železa;
• liečby hemolytických kríz.

Na zvýšenie hladiny erytrocytov a hemoglobínu sa uskutočňuje transfúzia erytrocytov darcu alebo sa podáva hydroxymočovina - liek zo skupiny cytostatík, ktorý zvyšuje obsah hemoglobínu.

Syndróm bolesti pri kosáčikovitej anémii je zmiernený narkotickými analgetikami - tramadolom, promedolom, morfínom. V akútnej fáze sa podávajú intravenózne, potom orálne. Nadbytok železa z tela sa vylučuje liekmi, ktoré majú schopnosť viazať tento prvok, ako je deferoxamín.

Liečba hemolytických kríz zahŕňa:

• kyslíková terapia;
• rehydratačné;
• použitie liekov proti bolesti, antikonvulzív a iných liekov.

Ak sa u pacienta vyvinie infekčné ochorenie, vykoná sa antibiotická liečba, aby sa zabránilo vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov. Zvyčajne sa používa amoxicilín, cefuroxím a erytromycín.

Ľudia s kosáčikovitou anémiou by mali dodržiavať určité pokyny týkajúce sa životného štýlu, a to:

• prestať fajčiť, piť alkohol a drogy;
• nevyliezť do výšky nad 1500 m nm;
• obmedziť ťažkú ​​fyzickú námahu;
• vyhnúť sa extrémne vysokým a nízkym teplotám;
• vypite dostatok tekutiny;
• Zahrňte potraviny s vysokým obsahom vitamínov.

výhľad

Kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľná choroba. Ale vďaka adekvátnej terapii je možné znížiť závažnosť jej symptómov. Väčšina pacientov žije dlhšie ako 50 rokov.

Možné komplikácie ochorenia, ktoré vedú k smrti:

• závažná bakteriálna patológia;
• sepsa;
• mŕtvice;
• mozgové krvácanie;
• závažných porúch obličiek, srdca a pečene.

prevencia

Opatrenia na prevenciu kosáčikovitej anémie nie sú vyvinuté, pretože majú genetickú povahu. Páry, ktoré mali v anamnéze patológiu vo svojej rodinnej anamnéze, by mali vo fáze plánovania tehotenstva konzultovať genetika. Po preskúmaní genetického materiálu bude lekár schopný určiť prítomnosť mutantných génov v budúcich rodičoch a predpovedať pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s kosáčikovitou anémiou.

Diagnóza a liečba kosáčikovitej anémie

Anémia je skupina krvných ochorení so spoločným príznakom poklesu hemoglobínu, ktorý je najčastejšie spojený so znížením celkovej hmotnosti červených krviniek. Anémia nie je nezávislá diagnóza, ale iba forma prejavu základného ochorenia.

Červené krvinky sú "transportom", ktorý dodáva kyslík a živiny do buniek ľudského tela a odstraňuje z nich oxid uhličitý a metabolické produkty. Červené krvinky obsahujú hemoglobín, ktorý im dáva červenú farbu. Je to hemoglobín, ktorý je zodpovedný za saturáciu buniek kyslíkom. S poklesom počtu červených krviniek je narušená takzvaná „výmena plynu“ a prejavujú sa charakteristické znaky anémie.

Toto ochorenie má mnoho klasifikácií. Momentálne sa zaujímame o kosáčikovitú anémiu.

Kosáčikovitá anémia - čo to je

Kosáčikovitá anémia dostala svoje meno kvôli červeným krvinkám, ktoré majú charakteristický tvar v tvare kosáčika. K tomu dochádza v dôsledku porušenia štruktúry hemoglobínu v tejto červenej krvinke. Podstatou tohto porušenia je získavanie hemoglobínového proteínu v krvi človeka konkrétnej kryštalickej štruktúry. Táto zmena štruktúry je jasne viditeľná pod mikroskopom. Toto sa deje kvôli mutácii HBB génu.

Toto ochorenie patrí k dedičným chorobám. Existujú dva typy chorých:

V heterozygotoch je možné detegovať prítomnosť abnormálneho hemoglobínu S v krvi v rovnakých množstvách s normálnym hemoglobínom A. K tomu dochádza v dôsledku skutočnosti, že ochorenie sa získalo len po jednej línii - otcovi alebo matke. Nositelia takmer nikdy nemajú príznaky anémie a takéto príznaky sa objavujú len v extrémnych podmienkach pre telo, ako napríklad silná dehydratácia alebo vysoké hory.

V inej časti ľudí, hemozygótoch, je v erytrocytoch prítomný len hemoglobín S. Choroba sa prenášala na dieťa v oboch líniách - otcovi a matke. V tomto prípade bude dedičné ochorenie veľmi ťažké a liečba málokedy poskytuje pozitívne výsledky.

Negatívny účinok zmeneného hemoglobínu

Podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že červené krvinky, ktoré majú vo svojom zložení hemoglobín S, môžu niesť oveľa menej kyslíka a ich životnosť je oveľa kratšia. Takéto červené krvinky sú navyše nestabilné a sú zničené pôsobením rôznych enzýmov. Táto situácia s červenými krvinkami v krvi pacienta veľmi rýchlo ovplyvňuje celkový stav tela.

Kosáčikovitá anémia je najčastejšia v krajinách, kde sa často vyskytujú epidémie malárie. Ľudia s týmto typom anémie nie sú prakticky náchylní na patogény malárie a nositelia abnormálneho hemoglobínu majú rovnaké schopnosti.

Erytrocyt podlieha mutácii genitálií a stáva sa kosáčikovitým.

Príznaky ochorenia

Symptómy kosáčikovitej anémie sa začínajú objavovať veľmi skoro, prvýkrát v živote. Prejavy ochorenia sa budú líšiť v závislosti od veku pacienta. V medicíne je zvyčajné vybrať niekoľko podmienených období.

1. Od narodenia do 3 rokov. Novorodenci zvyčajne vyzerajú úplne zdravo a až po troch mesiacoch sa môžu objaviť prvé príznaky vo forme opuchnutých rúk a nôh. K tomu dochádza v dôsledku straty červených krviniek z kvapalnej zložky krvi a ich akumulácie v malých kapilárach ako sedimentu. Neskôr sa vyriešia sami, ale najprv dieťa zažije silnú bolesť. Tieto deti postupne začínajú prejavovať ďalšie príznaky choroby. Koža sa stáva svetložltou a svetložltou. Deti čoraz častejšie pociťujú bolesť brucha, chrbta a končatín. Vzhľadom k tomu, že môže dôjsť k zablokovaniu ciev sleziny, ktorá je zodpovedná za čistenie krvi pred škodlivými infekciami, u detí v tomto veku sa môže vyvinúť krvná sepsa. Rodičia, ktorých rodiny majú deti trpiace touto formou anémie, by mali určite navštíviť lekára, ak sa dieťa stane príliš podráždeným a jeho teplota prudko stúpa.
2. Od 3 rokov do 10 rokov. V tomto veku deti často pozorujú upchatie kapilár kostí, čo sa zvyčajne prejavuje častou bolestivou bolesťou kostí. Malá kapilárna blokáda môže nastať aj v iných orgánoch.
3. S 10 rokmi. V tomto veku sú deti často veľmi nervózne. Existuje zjavné oneskorenie vo fyzickom a mentálnom vývoji detí. Puberta prichádza o niečo neskôr, ale neovplyvňuje funkcie plodnosti.
4. Dospelí. Kosáčikovitá anémia u dospelých sa stáva perzistentnou, chronickou. V tomto štádiu prebieha neustály proces tvorby blokád kapilár v rôznych ľudských orgánoch. Môže ísť o zablokovanie kapilár obličiek, pľúc, mozgu, sietnice očí.

Symptómy tohto ochorenia možno rozdeliť do dvoch rôznych kategórií. Prvá kategória zahŕňa všetky príznaky charakteristické pre akýkoľvek typ anémie. To môže byť neustály pocit slabosti a chronickej únavy, závraty alebo straty vedomia, často diagnostikované so žltačkou.

Všetky ostatné príznaky ochorenia sa zvyčajne pripisujú druhej kategórii, ktorá sa bude líšiť v závislosti od orgánu, ktorého kapiláry sú okludované. Pri tomto ochorení nie je možné nájsť dvoch identických pacientov.

Prvé príznaky anémie zo septických buniek sú opuchnuté ruky.

Hemolytické krízy

V procese života sa u pacientov s kosáčikovitou anémiou vyskytujú časté hemolytické krízy. Počas týchto období majú pacienti prudký nárast teploty, hladina hemoglobínu klesá na kritické hodnoty. Moč sa stáva čiernou. V závislosti od hlavného príznaku sa rozlišujú tieto typy:

1. Aplastická kríza - prudký pokles hemoglobínu a inhibícia erytrocytových klíčkov kostnej drene. V tejto dobe je zvýšená spotreba kyseliny listovej.
2. Sekvestračná kríza - dôsledok ukladania krvi v pečeni alebo slezine. Vyznačuje sa silným nárastom orgánov a ich bolestivosťou. Vo väčšine prípadov existuje hypotenzia.
3. Cievne-okluzívne krízy sú diagnostikované počas vývoja rôznych trombóz, napríklad trombózy obličiek, myokardu, sleziny a ďalších.

Existujú zriedkavejšie typy kríz.

Trvanie krízových štátov môže dosiahnuť až jeden mesiac.

Procesy u pacienta počas ochorenia

Uprostred tohto ochorenia sa v tele pacienta vyskytujú mnohé významné zmeny. Tieto zmeny možno rozdeliť na externé a interné.

Externé zmeny:

• vysoký rast;
• bolestivá tenkosť;
• podlhovastý trup;
• zakrivenie chrbtice;
• skrútené zuby.

To všetko sa deje v dôsledku rastu kostí drene.

Vnútorné zmeny:

1. Prudký nárast pečene a sleziny je výsledkom skutočnosti, že čiastočne preberajú produkciu chýbajúceho hemoglobínu. To znamená ďalšie zmeny (diabetes, cirhóza, ochorenie žlčových kameňov).
2. Trofické zmeny - vyvíjajú sa v súvislosti s neustálym blokovaním ciev končatín. Vredy sa veľmi zle hojia.
3. Poruchy cirkulácie mozgu - vedú k paréze svalových skupín a parciálnej paralýze.

Trvanie intenzívneho vývoja ochorenia môže trvať až päť rokov. Najvyššia úmrtnosť je v tomto štádiu.

Pacienti, ktorí prežili akútne obdobia ochorenia, dostávajú chronické ochorenia postihnutých vnútorných orgánov. Toto budú záväzné problémy so slezinou v dôsledku jej viacnásobných srdcových infarktov. Mnohí sú diagnostikovaní s problémami s pľúcami, srdcom, obličkami, očami a podobne. Takýchto pacientov čaká neustála a kontinuálna liečba všetkých rozvinutých komplikácií.

diagnostika

Diagnóza kosáčikovitej anémie sa stanovuje takmer okamžite po narodení dieťaťa. Ak je známe, že existuje dedičný faktor, takáto diagnóza sa môže vykonať v štádiu tehotenstva matky s použitím biopsie.

Prítomnosť kosáčikovitej anémie sa potvrdzuje len na základe krvného testu. Existujú jednoznačné príznaky normochromnej anémie - extrémne nízky hemoglobín (50 - 70 g / l), retikulocytóza, vysoká leukocytóza, bilirubín bude tiež vyšší ako normálny. Pod mikroskopom sa nachádzajú červené krvinky v krvi nepravidelného kosáčikovitého tvaru. Musia byť prítomné mŕtvoly Jolly a prstene Cape. Elektroforéza sa používa na zistenie množstva hemoglobínu v erytrocyte a na tom, či pacient patrí do homozygotnej alebo heterozygotnej skupiny. Niekedy je kostná dreň prepichnutá.

Okrem štandardných testov sa tiež vykonáva diferenciálna diagnostika na potvrdenie diagnózy. Lekári vylučujú prítomnosť krivice, vírusovej hepatitídy A, kostnej tuberkulózy, reumatoidnej artritídy a ďalších.

Prítomnosť ochorenia je potvrdená krvným testom

liečba

Žiaľ, kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľné ochorenie krvi. Pacienti by mali byť počas celého života sledovaní hematológom. Všetky snahy lekára a pacienta by sa mali zamerať na liečbu prevencie krízových ochorení.

Ak príde kríza, pacient potrebuje povinnú hospitalizáciu. Prvou činnosťou lekárov, zameranou na zastavenie krízy, bude kyslíková terapia. Okrem toho je pacientovi predpísané podávanie:

• extra tekutina;
• anestetiká;
• antibiotiká;
• antitrombocyty a antikoagulanciá;
• kyselina listová.

Liečba tohto ochorenia bude nevyhnutne zahŕňať realizáciu opatrení zameraných na liečenie výsledných súvisiacich ochorení.

výhľad

Nie je možné zabrániť dieťaťu zdediť túto formu anémie, ktorú zdedili rodičia. Ak je takýto problém v rodine, budúci rodičia by sa mali poradiť s lekárom a pochopiť všetky riziká spojené s narodením takéhoto dieťaťa.

Pacienti trpiaci kosáčikovitou anémiou zriedkavo žijú dlhšie ako 45 až 48 rokov. Väčšina ťažko chorých detí zomiera v prvej dekáde svojho života z trombózy alebo infekčných problémov.

Poznať tieto nie sú veľmi povzbudzujúce predpovede, pacienti sa ešte nemusia vzdať, musíte urobiť všetko, v závislosti na nich, aby sa maximalizovalo zachovanie ich zdravia v uspokojivom stave. Aby sa zabránilo vzniku akútnych kríz, pacienti by sa mali maximálne chrániť pred všetkými provokujúcimi faktormi a okamžite liečiť všetky súvisiace ochorenia. Moderná medicína má mnoho nástrojov na poskytnutie primeranej pomoci.

kosáčikovitá anémia

Čo je kosáčikovitá anémia -

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia spojená s takýmto porušením štruktúry hemoglobínového proteínu, v ktorom získava špeciálnu kryštalickú štruktúru - tzv. Hemoglobín S., pre ktoré sa táto forma hemoglobinopatie nazýva kosáčikovitá anémia. Anémia kosáčikovitých buniek je veľmi častá v oblastiach sveta, ktoré sú endemické pre maláriu, a pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú rezistenciu voči infekciám rôznymi kmeňmi plazmového malária. Srsť erytrocytov týchto pacientov tiež nie je náchylná na infekciu plazmidom malárie in vitro.

Čo spôsobuje anémiu kosáčikovitých buniek:

Anémia kosáčikovitých buniek je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. U pacientov, ktorí sú heterozygotní pre kosáčikovitú anémiu, spolu s kosáčikovitými červenými krvinkami, ktoré nesú hemoglobín S, existuje tiež normálny hemoglobín A. zistené laboratórnymi krvnými testami. Homozygotné pre kosáčikovitú anémiu v krvi, sú tu len kosáčikovité červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S a ochorenie je ťažké. Ak obaja rodičia nesú gén s kosáčikovitou anémiou, potom ich deti s 25% pravdepodobnosťou môžu mať kosáčikovitú anémiu a existuje 50% šanca na jej zdedenie. Ak má len jeden z rodičov kosáčikovitý anémický gén, neexistuje žiadne riziko, že dieťa bude mať kosáčikovitú anémiu, hoci existuje 50% šanca, že dieťa zdedí jeden kosáčikovitý gén anémie.

Patogenéza (čo sa deje?) Počas anémie s kosáčikovitými bunkami:

Erytrocyty nesúce hemoglobín S majú zníženú rezistenciu a zníženú schopnosť prenosu kyslíka, takže pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú deštrukciu červených krviniek v slezine, skrátili ich životnosť, zvýšili hemolýzu a často majú príznaky chronickej hypoxie (nedostatok kyslíka) alebo chronickej " opätovné podráždenie výhonkov kostnej drene erytrocytov.

Symptómy kosáčikovitej anémie:

Anémia kosáčikovitých buniek je klinicky charakterizovaná symptómami spôsobenými na jednej strane vaskulárnou trombózou rôznych orgánov kosáčikovitými erytrocytmi a na druhej strane hemolytickou anémiou. Závažnosť anémie závisí od koncentrácie HbS v erytrocyte: čím je väčšia, tým sú symptómy jasnejšie a ťažšie. Okrem toho môžu byť v erytrocytoch prítomné ďalšie abnormálne hemoglobíny: HbF, HbD, HBC, atď. Niekedy je kosáčikovitá anémia kombinovaná s talasémiou a klinické prejavy sa môžu znížiť alebo naopak zvýšiť. V počiatočnom období ochorenia je postihnutý prevažne systém kostnej drene: objavuje sa opuch, ako aj bolesť spôsobená trombózou ciev, ktoré kŕmia kĺb a kosť. Možná aseptická nekróza hlavy femuru s pridaním ďalšej infekcie a osteomyelitídy. Hemolytické krízy sa zvyčajne vyvíjajú po infekciách, majú regeneračný alebo hyporegeneratívny charakter a sú hlavnou príčinou smrti týchto pacientov. V zriedkavých prípadoch dochádza k sekvestračnej kríze v dôsledku ukladania krvi v slezine a pečeni, ktorá sa prejavuje syndrómom abdominálnej bolesti v dôsledku rýchleho nárastu týchto orgánov a je sprevádzaná kolapsom; hemolýza môže chýbať, dochádza k pľúcnym infarktom v dôsledku zhoršenej mikrocirkulácie na úrovni pľúcnych ciev. V druhom období je konštantným symptómom hemolytická anémia. Hyperplázia kostnej drene v tubulárnych kostiach (podstupujú aktívnu hematopoézu ako kompenzačnú reakciu na hemolýzu) je sprevádzaná charakteristickými zmenami kostry: tenké končatiny, zakrivená chrbtica, veža lebky s hrčami v čele a parietálnej kosti. Hepato- a splenomegália sa vyvíjajú v dôsledku aktivácie erytropoézy v nich, ako aj sekundárnej hemochromatózy a trombózy; u niektorých pacientov sa tvorí cholelitiáza. Hemosideróza srdcového svalu vedie k srdcovému zlyhaniu a hemosideróze pečene, pankreasu - k cirhóze pečene a cukrovke. Renálna vaskulárna trombóza sa vyskytuje pri hematurii a následnom zlyhaní obličiek. Neurologické symptómy sú spôsobené mozgovou príhodou, paralýzou kraniálnych nervov, atď. Trofické vredy na dolných končatinách sú charakteristické. Väčšina pacientov s ťažkou kosáčikovitou anémiou umiera do 5 rokov a pacienti, ktorí prežili toto obdobie, vstúpia do tretieho obdobia, ktoré je charakterizované príznakmi miernej hemolytickej anémie. Ich slezina zvyčajne nie je hmatateľná, pretože opakované infarkty vedú k vráskam - autosplenektomii. Pečeň zostáva zväčšená, nerovnomerne zhutnená a časté infekcie často prechádzajú septickým priebehom. Hematologické zmeny. Koncentrácia hemoglobínu klesá (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Ak chcete pokračovať v preberaní, musíte obrázok zhromaždiť:

Anémia kosáčikovitých buniek

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí génovej mutácie. Dedičné ochorenie vedie k zmene tvaru a štruktúry červených krviniek. Modifikované krvinky spôsobujú anémiu a mnoho ďalších negatívnych účinkov. Pacient trpí abnormálnym vývojom kostry, hladovaním kyslíka v mozgu, krízami. Choroba nie je liečiteľná, ale existujú opatrenia na jej prevenciu. Predpisuje sa symptomatická liečba.

Čo je anémia kosáčikovitých buniek

Čo sa deje v pacientovi s kosáčikovitou anémiou? Štruktúra erytrocytov je porušená v dôsledku génovej mutácie, mení tvar. Modifikované bunky vedú k vaskulárnej oklúzii a anémii. Za tieto javy sú zodpovedné kosáčikovité bunky typu červených krviniek, pričom medicínske označenie je HbS.

Kosáčikovitá anémia sa označuje ako chronické nevyliečiteľné choroby. Toto ochorenie sa prejavuje symptomatickou liečbou: na začiatku útoku sa urýchlene vykonáva terapia s použitím živín, zariadenia na okysličovanie tkanív.

Choroba má niekoľko foriem. Najnebezpečnejšie je homozygotné. Pacienti s touto formou väčšinou zomierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Nosiče inej formy - heterozygotné - môžu žiť celý život, ale trpia vedľajšími účinkami a sú náchylnejšie na krízy, potraty, infekčné a vírusové ochorenia; často sa u nich vyvinie trombocytóza.

dôvody

Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie. Vyskytuje sa u detí, ktorých rodičia sú nositeľmi erytrocytov S. Choroba sa považuje za recesívnu, to znamená, že je potlačená, keď sú zdravé gény. Ak je nositeľom génu len jeden z rodičov a druhý je zdravý, potom pravdepodobnosť, že dieťa ochorie, je 25%. Ak existujú gény u oboch rodičov, dieťa bude trpieť heterozygotnou anémiou. Toto je anémia, pri ktorej je chorý gén iba jeden a koncentrácia mutovaných erytrocytov je znížená.

Ak génový typ dieťaťa v smere červených krviniek pozostáva výlučne z mutovaných génov, potom trpí homozygotnou formou ochorenia. Táto forma nie je liečiteľná, pacienti s touto kosáčikovitou anémiou väčšinou zomierajú v detstve.

Bát sa choroby je hlavne pre rodiny, kde jeden alebo obaja manželia pochádzajú z Indie, Strednej Ázie a priľahlých území. Toto ochorenie išlo presne z týchto oblastí. Vzhľad červených krviniek typu S môže byť spojený s vyšším rizikom nákazy malárie na týchto miestach. Pacienti s kosáčikovitými krvinkami nie sú na toto ochorenie náchylní, pretože patogén sa nemôže integrovať do dlhého zakriveného erytrocytu.

Dopravcom môže byť osoba európskeho vzhľadu.

Príčiny kosáčikovitej anémie môžu byť sekundárne. To sú faktory, ktoré nespôsobujú vznik choroby, ale jej vývoj. Nosiče génu nemusia vykazovať symptómy odmietnutia, kým sa nepodrobia:

• dehydratácia;
• hypoxia;
• závažná infekcia;
• stres;
• fyzické preťaženie.

Ide o provokujúce faktory, ktorým by sa malo predísť, aby sa zabránilo odmietnutiu.

genetika

Typ dedičnosti kosáčikovitej anémie je recesívny. Môžete to považovať za príklad: "AA + Aa = Aa / AA". Tu je anémia gén a, to znamená, recesívny, ktorý sa úplne prejaví len vtedy, ak existuje druhý z rovnakého génu. Avšak v predloženom príklade je úplne zdravý rodič a nosič ochorenia narodený dieťa s neúplným držaním škodlivého génu. Toto je prípad heterozygotnej choroby. Prečítajte si viac informácií v sekcii nižšie.

V prípade recesívneho spôsobu dedenia nie je riziko prenosu ochorenia 100%. Môže sa zaslať v týchto prípadoch.

1. Obaja rodičia sú vlastníkmi génov aa (pravdepodobnosť 100%).
2. Jeden z rodičov je nosičom aa génov, druhý je Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 100%, homozygotná forma je 75%).
3. Obaja rodičia sú nosičmi génov Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 50%, homozygotná forma je 25%, narodenie zdravého dieťaťa je 25%).
4. Jeden z rodičov má genotyp AA, druhý Aa (homozygotná forma je nemožná, heterozygotná pravdepodobnosť je 25%).

Tieto údaje sa používajú na predpovedanie prenosu kosáčikovitej anémie z rodičov na dieťa pri plánovaní tehotenstva. Jediný spôsob, ako znížiť riziko ochorenia, je nájsť iného partnera, ktorý nie je nosičom génov.

heterozygoti

Dedičnosť kosáčikovitej anémie môže byť heterozygotná. Aký je rozdiel medzi touto formou choroby? Pacient má štandardné erytrocyty aj mutované. Koncentrácia každej bunky sa líši. Väčšina mutovaných buniek je menšia a človek si nevšimne jeho chorobu až do okamihu silnej fyzickej námahy alebo hypoxie: 2 z 3 novorodencov nevykazujú príznaky kosáčikovitej anémie, charakteristickej pre deti, až do puberty.

Heterozygotná forma kosáčikovitej anémie sa vyvíja, keď sa dedí len polovica škodlivého génu. Pacienti s touto formou sú náchylní na tieto problémy:

• neskorá menštruácia;
• potraty;
• predčasný pôrod;
• ochorenia srdca a pečene, sleziny;
• znížená imunita.

Aby sa zabránilo krízam, títo pacienti musia dodržiavať preventívne opatrenia.

Patogenéza alebo čo sa stane s ochorením

Ako je patogenéza kosáčikovitej anémie.

1. V beta-lipidovom beta reťazci erytrocytov je kyselina glutámová nahradená valínom.
2. V dôsledku zmeny štruktúry sa erytrocyty stokrát stávajú menej rozpustnými; osoba trpí zvýšenou deštrukciou červených krviniek.
3. Znížená rozpustnosť spojená s konštantným obehom červených krviniek cez cievy vedie k vytvoreniu špeciálnej formy buniek. Stávajú sa kosáčikmi.
4. Erytrocyty nesúce hemoglobíny neprechádzajú dobre pozdĺž cievnych ciest v dôsledku zmeny tvaru. Spôsobujú krvné zrazeniny a krízy. Niektorí pacienti nemôžu zabrániť krvným zrazeninám.
5. V dôsledku neustáleho blokovania krvných ciev sú postihnuté tkanivá tela. Rozvíja sa nekróza, poruchy kostnej štruktúry. Pravdepodobná mentálna retardácia na pozadí oslabenej ponuky mozgu a nedostatku kyslíka.

U pacientov s homozygotnou formou ochorenia nie sú žiadne normálne červené krvinky (s hemoglobínom typu). Preto trpia chronickým typom ochorenia. Mozog takýchto pacientov zvyčajne zostáva na úrovni 2-3 ročného dieťaťa, strediská reči sa nevyvíjajú.

Výsledkom konštantného hladovania buniek v dôsledku kosáčikovitej anémie je, že telo podlieha ireverzibilným štrukturálnym zmenám. Výsledkom takýchto porušení je smrť pacienta (s homozygotmi). Heterozygotní pacienti s kosáčikovitou anémiou trpia celoživotným poškodením, ale môžu si zachovať normálne fungovanie.

Diagnostické metódy

Je možné diagnostikovať kosáčikovitú anémiu v akomkoľvek štádiu vývoja: pred narodením dieťaťa, v novorodeneckom období, v detstve alebo dospelosti. Hlavnou diagnostickou metódou sú krvné testy:

• krvný náter z periférie;
• biochemická analýza - biochémia kosáčikovitej anémie na stanovenie rozpustnosti červených krviniek;
• hemoglobínová elektroforéza;
• prenatálna diagnostika.

Diagnóza je priradená k potomkovi dopravcu choroby nevyhnutne pri narodení aj pri plánovaní dieťaťa.

Prenatálny skríning

Zabrániť kosáčikovitej anémii môže byť vo fáze plánovania dieťaťa. Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi kosáčikovitých erytrocytov, musia prejsť genetickým testom. Určí pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa. Ďalej musíte konzultovať s plánovačmi tehotenstva. Diagnóza kosáčikovitej choroby v prenatálnom období sa vykonáva odberom DNA reťazcov z choriových klkov.

Neonatálny skríning

Použitie testov na anémiu u novorodencov sa stáva všadeprítomným. Sú už zahrnuté v programe povinného skríningového testu v západných krajinách. Elektroforéza sa vykonáva na stanovenie tvaru červených krviniek. Umožňuje diferenciáciu HbS, A, B, C buniek. Nie je možné overiť rozpustnosť červených krviniek v krvných cievach v ranom veku.

Príznaky ochorenia

Vo výške ochorenia sa prejavujú príznaky nedostatku kyslíka. Osoba trpí závratmi, stratou vedomia, znížením citlivosti nervového systému. Existujú však ďalšie špecifické príznaky anémie:

• bolesť v pečeni, srdci, obličkách a slezine;
• zjazvenie a nekróza orgánov;
• osoba je náchylnejšia na vaskulárnu trombózu;
• imunita klesá;
• kríza sleziny;
• zle rastú kosti;
• rôzne krízy;
• koža sa stáva žltkastou;
• existujú náznaky vyčerpania, hoci človek normálne konzumuje.

Stav pacienta sa neustále zhoršuje, pretože aj keď je hlavný problém ochorenia zastavený (blokovanie ciev), tkanivo má ešte čas podstúpiť hladovanie a nekrózu.

Čo je to kríza sleziny

Počas kríz s kosáčikovitou anémiou môže dôjsť k dočasnému zastaveniu krvného obehu v niektorých častiach tela. To sa týka najmä sleziny a pečene. Tieto orgány sa začínajú zjazvovať a rásť. Silné zväčšenie sleziny v dôsledku podvýživy alebo iného chronického problému sa nazýva kríza.

Prejavmi krízy sú:

• časté čkanie;
• problémy s príjmom potravy (telo nedovoľuje silne sa natiahnuť žalúdok, v dôsledku čoho sa získa len malá časť);
• bolesť na ľavej strane brucha.

Tento fenomén má lekárske označenie - splenomegália.

zhoršenie

Keď kosáčikovitá anémia u detí a dospelých, periodické exacerbácie - krízy. Sú charakterizované špecifickými znakmi. Príznaky akútnej kosáčikovitej anémie.

1. V prípade vasoklastickej krízy, silná bolesť v kostiach a tachykardii. Horúčka sa vyvíja, nadmerné potenie. Toto je najbežnejší typ exacerbácie.
2. Keď sekvestračné krízy trpia pečeňou a slezinou. V týchto orgánoch sú bolesti, riziko kolapsu chlopne alebo srdcového infarktu je vysoké.
3. Keď srpovitý hrudný syndróm (dôsledok vazoclastovej krízy) vyvíja infarkt kostnej drene a respiračné zlyhanie. Toto je hlavná príčina úmrtnosti u dospelých pacientov.
4. Keď applastichesky kríza dramaticky znižuje hemoglobín. Táto podmienka je zastavená telesnými silami.

Pre krízy je potrebné urýchlene vyhľadať lekársku pomoc z dôvodu vysokej pravdepodobnosti úmrtia.

komplikácie

Komplikácie kosáčikovitej choroby sa vyskytujú na pozadí nedostatku výživy kostí a tkanív. Hlavné dôsledky:

• poruchy zraku;
• zvýšené ochorenia dýchacích ciest;
• nepravidelná menštruácia;
• poruchy mentálneho a rečového vývoja;
• infekcie;
• akútnu bolesť brucha;
• tachykardia;
• trvalé zväčšenie sleziny.

Akútne komplikácie môžu viesť k smrti.

Liečba chorôb

Liečba kosáčikovitej anémie sa vykonáva len na odstránenie symptómu. Genetické ochorenie je nevyliečiteľné, takže nie je možné sa ho úplne zbaviť. V budúcnosti bude pravdepodobne vyliečenie v dôsledku génovej terapie, ale teraz je táto liečba len vo fáze vývoja. V závažných prípadoch môže transplantácia kmeňových buniek naznačovať transplantáciu kmeňových buniek, ale tento účinok je spojený s vyšším rizikom úmrtia (5-10%).

Hlavné opatrenia liečby sú nasledovné: t

• transfúzia krvi;
• regeneračná liečba;
• použitie symptomatickej liekovej terapie.

lieky

Pacienti s kosáčikovitou anémiou môžu užívať príznaky na boj proti príznakom ochorenia. Opioidné analgetiká sa považujú za hlavný typ liečby. Podávajú sa intravenózne ambulantne. Vhodné sú lieky ako morfín. Vyhnite sa vstupu do meperidínu. Doma sú prijateľné len slabé analgetiká.

transfúzia krvi

Keď kosáčikovitá anémia, najmä počas krízy, hemoglobín prudko klesá. Na prevenciu tohto javu a obnovenie hladín hemoglobínu sú predpísané krvné transfúzie. Ich účinnosť ešte nebola úplne preukázaná. Procedúra je predpísaná, keď je obsah hemoglobínu v krvi nižší ako 5 g na liter.

Obnovujúca liečba

Pacienti trpiaci miernou kosáčikovitou anémiou alebo náchylní k jej nástupu dostávajú všeobecné posilnenie tela. Obsahuje komplexné postupy na posilnenie imunitného systému, zlepšenie výživy a cievneho systému tela. Pridelené fyzickým cvičeniam, ktoré prispievajú k saturácii krvi kyslíkom. Predpísané sú profylaktické cykly antibiotík a injekcií kyseliny listovej. Antibiotiká sa používajú na boj proti akejkoľvek infekcii. Zostávajúce posilňujúce akcie možno pripísať prevencii, o ktorej sa ďalej hovorí nižšie.

prevencia

Prevencia chorôb zahŕňa opatrenia na predchádzanie krízam. U pacientov s homozygotnou formou sú tieto postupy k ničomu: vaskulárna oklúzia a nežiaduce účinky sa vyskytujú v každom prípade, pretože koncentrácia srpovitých červených krviniek je preferovaná oproti štandardným. Preventívne opatrenia sú zamerané na zníženie rizika kríz u pacientov s heterozygotnou formou.

• zabránenie zvýšenej fyzickej námahe;
• obmedzenie výšky pobytu (nie v horách);
• obmedzenia v miestach pobytu (výlety na horu, návštevy veží s ostrým pádom, skákanie na základni atď.) sú zakázané;
• zamedzenie letu.

Tieto akcie sú zamerané na prevenciu hypoxie - syndrómu, ktorý sa vyskytuje pri poklese tlaku. Ďalšie opatrenia súvisia s imunitným, fyziologickým stresom srdca:

• Je potrebné sa vyhnúť infekciám: dôkladne si umyť ruky, udržiavať hygienu;
• v období exacerbácie respiračných ochorení, epidémií je potrebné brať drogy na zlepšenie imunity;
• deťom sa podávajú ďalšie očkovania: proti meningitíde a pneumokokovej infekcii;
• je potrebné dodržiavať pitný režim, aby sa zabránilo rozvoju dehydratácie.

Pri správnom životnom štýle a správnej výžive je výhľad pre heterozygotných nosičov pozitívny.

Prognóza u pacientov s homozygotnou formou je negatívna. Periodické splenektómové sedenia sa používajú ako profylaxia, vyžadujú sa pravidelné návštevy hematológa.

Anémia kosáčikovitých buniek

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia spôsobená syntézou abnormálneho hemoglobínu S, zmenami tvaru a vlastností červených krviniek. Anémia kosáčikovitých buniek sa prejavuje hemolytickými, aplastickými, sekvestračnými krízami, vaskulárnou trombózou, bolesťou kostí a kĺbov a opuchom končatín, zmenami kostry, splenózou a hepatomegáliou. Diagnóza je potvrdená štúdiou periférnej krvi a punkcie kostnej drene. Liečba kosáčikovitej anémie je symptomatická, zameraná na prevenciu a zmiernenie kríz; transfúziou červených krviniek, antikoagulačnou terapiou, môže byť indikovaná splenektómia.

Anémia kosáčikovitých buniek

Anémia kosáčikovitých buniek (S-hemoglobinopatia) je typom dedičnej hemolytickej anémie, ktorá je charakterizovaná porušením štruktúry hemoglobínu a prítomnosťou červeno-červených krvných buniek v krvi. Výskyt kosáčikovitej anémie je prevládajúci najmä v Afrike, Blízkom a Strednom východe, v Stredozemnom mori av Indii. Tu môže nosná frekvencia hemoglobínu S medzi pôvodnou populáciou dosiahnuť 40%. Je zvedavé, že pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú vrodenú rezistenciu na infekciu maláriou, pretože plazmatický malárium nemôže preniknúť do kosákovitých červených krviniek.

Príčiny anémie z kosáčikovitých buniek

V srdci kosáčikovitej anémie je génová mutácia, ktorá spôsobuje syntézu abnormálneho hemoglobínu S (HbS). Defekt v štruktúre hemoglobínu je charakterizovaný nahradením kyseliny glutámovej valínom v ß-polypeptidovom reťazci. Výsledný hemoglobín S po strate pripojeného kyslíka získava konzistenciu vysokomolekulárneho gélu a stáva sa stokrát menej rozpustným ako normálny hemoglobín A. Výsledkom je, že červené krvinky nesúce deoxyhemoglobín S sú deformované a získavajú charakteristickú polmesiacu (kosáčik) formu. Modifikované erytrocyty sa stávajú tuhými, nie plastovými, môžu upchávať kapiláry, čo spôsobuje ischémiu tkaniva, ľahko podliehajú autohemolýze.

Dedičnosť kosáčikovitej anémie sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Súčasne heterozygoty zdedia defektný gén anémie kosáčikovitej anémie od jedného z rodičov, preto spolu so zmenenými erytrocytmi a HbS majú tiež normálne erytrocyty s HbA v krvi. U heterozygotných nosičov kosáčikovitej anémie sa príznaky ochorenia vyskytujú len za určitých podmienok. Homozygoti zdedia jeden chybný gén od matky a od otca, preto sú v krvi prítomné len srpkovité červené krvinky s hemoglobínom S; ochorenie sa vyvíja skoro a je ťažké.

V závislosti od genotypu sa teda v hematológii rozlišujú heterozygotné (HbAS) a homozygotné (HbSS, drepanocytozové) formy kosáčikovitej anémie. Zriedkavé formy ochorenia zahŕňajú prechodné formy kosáčikovitej anémie. Zvyčajne sa vyvíjajú v dvojitých heterozygotoch, ktoré nesú jeden kosáčikovitý anémický gén a ďalší defektný gén - hemoglobín C (HbSC), kosáčik β-plus (HbS / β +) alebo β-0 (HbS / β0) talasémia.

Symptómy kosáčikovitej anémie

Homozygotná kosáčikovitá anémia sa zvyčajne prejavuje u detí vo veku 4-5 mesiacov, keď sa zvyšuje počet HbS a percento kosáčikovitých červených krviniek dosahuje 90%. V takýchto prípadoch skorý nástup hemolytickej anémie u dieťaťa spôsobuje oneskorenie fyzického a duševného vývoja. Charakterizované poruchami kostry: veža lebky, zhrubnutie predných stehov lebky vo forme hrebeňa, kyfóza hrudnej alebo lordózy bedrovej chrbtice.

Pri vývoji kosáčikovitej anémie existujú tri obdobia: I - od 6 mesiacov do 2-3 rokov, II - od 3 do 10 rokov, III - staršie ako 10 rokov. Včasné signály kosáčikovitej anémie sú artralgia, symetrický opuch kĺbov končatín, bolesť v hrudníku, bruchu a chrbte, žltačka kože, splenomegália. Deti s kosáčikovitou anémiou sú často choré. Závažnosť kosáčikovitej anémie je úzko korelovaná s koncentráciou HbS v erytrocytoch: čím je vyššia, tým sú symptómy závažnejšie.

V podmienkach interkurentnej infekcie, stresových faktorov, dehydratácie, hypoxie, tehotenstva, atď. Sa u pacientov s týmto typom hereditárnej anémie môže vyvinúť kosáčikovitá kríza: hemolytická, aplastická, vaskulárna okluzívna, sekvestrácia atď.

S rozvojom hemolytickej krízy sa stav pacienta dramaticky zhoršuje: vyskytuje sa horúčkovitá horúčka, nepriamy nárast bilirubínu v krvi, žltnutie a bledosť kožného vzrastu, objavuje sa hematuria. Rýchly rozpad červených krviniek môže viesť k anémii kómy. Aplastické krízy v kosáčikovitej anémii sú charakterizované inhibíciou erytroidného výhonku kostnej drene, retikulocytopénie, zníženého hemoglobínu.

Následkom ukladania krvi do sleziny a pečene sú sekvestračné krízy. Sú sprevádzané hepato-splenomegáliou, silnou bolesťou brucha, závažnou arteriálnou hypotenziou. Cievne-okluzívne krízy sa vyskytujú s rozvojom renálnej trombózy, ischémie myokardu, infarktu sleziny a pľúc, ischemického priapizmu, oklúzie sietnicových žíl, mezenteriálnej trombózy atď.

Heterozygotné nosiče kosáčikovitej anémie za normálnych podmienok sa cítia zdravé. Morfologicky zmenené erytrocyty a anémia sa vyskytujú len v situáciách súvisiacich s hypoxiou (s ťažkou fyzickou námahou, cestovaním lietadlom, lezením do hôr atď.). Akútne rozvinutá hemolytická kríza v heterozygotnej forme kosáčikovitej anémie môže byť fatálna.

Komplikácie kosáčikovitej anémie

Chronický priebeh kosáčikovitej anémie s opakovanými krízami vedie k rozvoju množstva ireverzibilných zmien, ktoré často spôsobujú smrť pacientov. Približne tretina pacientov má autosplenektómiu, vrásky a zmenšovanie sleziny, spôsobené nahradením funkčného tkaniva jazvy. To je sprevádzané zmenou imunitného stavu pacientov s kosáčikovitou anémiou, častejším výskytom infekcií (pneumónia, meningitída, sepsa atď.).

Výsledkom vaskulárnych okluzívnych kríz môžu byť ischemické mozgové príhody u detí, subarachnoidné krvácanie u dospelých, pľúcna hypertenzia, retinopatia, impotencia, zlyhanie obličiek. U žien s kosáčikovitou anémiou sa pozoruje neskoré vytvorenie menštruačného cyklu, tendencia k spontánnemu potratu a predčasné pôrody. Dôsledkom ischémie myokardu a hemosiderózy srdca je výskyt chronického srdcového zlyhania; poškodenie obličiek - chronické zlyhanie obličiek.

Dlhodobá hemolýza, sprevádzaná nadmernou tvorbou bilirubínu, vedie k rozvoju cholecystitídy a cholelitiázy. U pacientov s kosáčikovitou anémiou sa často vyvinie aseptická nekróza kostí, osteomyelitída a vredy nôh.

Diagnóza a liečba kosáčikovitej anémie

Diagnózu kosáčikovitej anémie tvorí hematológ na základe charakteristických klinických príznakov, hematologických zmien a rodinnej genetickej štúdie. Skutočnosť, že dieťa má dedičnosť kosáčikovitej anémie, sa môže potvrdiť aj v štádiu tehotenstva pomocou biopsie choriovej vily alebo amniocentézy.

V periférnej krvi, normochromnej anémii (1-2x1012 / l), je zaznamenaný pokles hemoglobínu (50-80 g / l), retikulocytóza (až 30%). V krvnom nátere sa detegujú kosáčikovité červené krvinky, bunky s telom Jolly a krúžkami Kabo. Elektroforéza hemoglobínu umožňuje stanoviť formu kosáčikovitej anémie - homo-alebo heterozygotnej. Zmeny v biochemických vzorkách krvi zahŕňajú hyperbilirubinémiu, zvýšenie obsahu železa v sére. V štúdii punkcie kostnej drene sa zistila expanzia erytroblastických hemopoetických zárodkov.

Diferenciálna diagnostika má za cieľ vylúčiť iné hemolytické anémie, vírusovú hepatitídu A, rachitídu, reumatoidnú artritídu, tuberkulózu kostí a kĺbov, osteomyelitídu atď.

Kosáčikovitá anémia patrí do kategórie nevyliečiteľných ochorení krvi. Títo pacienti vyžadujú celoživotné pozorovanie hematológom, vykonávajúc opatrenia zamerané na prevenciu kríz a počas ich vývoja - symptomatickú liečbu.

Počas vývoja kosáčikovitej krízy je potrebná hospitalizácia. Za účelom rýchleho zmiernenia akútneho stavu, kyslíkovej terapie, dehydratácie infúzie, podávania antibiotík, liekov proti bolesti, antikoagulancií a antiagregátov a kyseliny listovej sú predpísané. Pri ťažkých exacerbáciách sú indikované transfúzie červených krviniek. Vedenie splenektómie nie je schopné ovplyvniť priebeh kosáčikovitej anémie, ale môže dočasne znížiť prejavy ochorenia.

Prognóza a prevencia kosáčikovitej anémie

Prognóza homozygotnej formy srpkovitej anémie je nepriaznivá; väčšina pacientov zomiera v prvej dekáde života z infekčných alebo trombo-okluzívnych komplikácií. Priebeh heterozygotných foriem patológie je oveľa povzbudivejší.

Aby sa zabránilo rýchlo sa vyvíjajúcej kosáčikovitej anémii, je potrebné vyhnúť sa provokujúcim podmienkam (dehydratácia, infekcie, preťaženie a stres, extrémne teploty, hypoxia atď.). Deti, ktoré trpia touto formou hemolytickej anémie, musia byť očkované proti pneumokokovým a meningokokovým infekciám. Ak je v rodine pacientov kosáčikovitá anémia, lekárske genetické poradenstvo je potrebné na posúdenie rizika vzniku ochorenia u potomstva.