Úplný prehľad syndrómu Brugada: príčiny a liečba

Z tohto článku sa dozviete: čo je Brugada syndróm (skrátene ako SB), aké sú jeho príčiny. Rizikové faktory, hlavné symptómy a komplikácie tohto syndrómu. Liečebné metódy a odporúčania, prognóza zotavenia.

Autor článku: Victoria Stoyanova, lekár 2. kategórie, vedúci laboratória v diagnostickom a liečebnom centre (2015–2016).

Brugada syndróm je patológia srdca, ktorá sa vyvíja v dôsledku porúch vedenia v určitých oblastiach.

Kliknite na fotografiu pre zväčšenie

Dôvodom jeho vzniku je zmena štruktúry chromozómov. Charakteristické príznaky zahŕňajú palpitácie srdca (v dôsledku porúch vedenia myokardu), stratu vedomia, zvýšené riziko náhlej srdcovej smrti vo veku od 30 do 45 rokov.

Čo sa deje v patológii? Dobre zavedené mechanizmy vstupu ionizovaných látok do a z kardiomyocytov (bunky myokardu) zabezpečujú normálnu vodivosť, kontraktilitu a excitabilitu srdcového svalu. Pri Brugadovom syndróme sú tieto mechanizmy poškodené zmenami v permeabilite bunkovej steny kardiomyocytov na ióny sodíka a draslíka.

Kliknite na fotografiu pre zväčšenie

V dôsledku toho sú niektoré oblasti myokardu blokované, objavujú sa rôzne poruchy srdcového rytmu (tachykardia, fibrilácia), najmä v noci.

Aj asymptomatická forma syndrómu Brugada môže byť nebezpečná a nie je možné predpovedať výskyt život ohrozujúcich arytmií (ventrikulárne tachykardie, ventrikulárna fibrilácia). Pri ťažkých príznakoch (náhla strata vedomia, arytmie) sa riziko náhlej smrti zvyšuje na 97%.

Patológiu nemožno úplne vyliečiť. Pomocou implantovaného defibrilátora je možné predísť (v 89%) náhlej srdcovej smrti, liečba liekmi často nie je dostatočne účinná.

Vo fáze stanovenia diagnózy je potrebná konzultácia s genetikom (jedna z metód na určenie patológie je molekulárno-genetická analýza), kardiológ pozoruje a vedie pacienta.

Príčiny syndrómu Brugada

Príčinou syndrómu je mutácia (zmena) génov zodpovedných za normálnu permeabilitu bunkovej steny kardiomyocytov pre ionizované látky (sodík, draslík). Takéto patologické mutácie génov sa v súčasnosti nachádzajú v niekoľkých chromozómoch (3, 10, 11, 12, 19). Zmeny, ktoré spôsobujú, sú charakterizované miernym rozdielom v biochemických reakciách.

Výsledkom mutácie je Brugadov syndróm - blokáda (porucha vedenia, kontraktilita, excitabilita) určitých oblastí srdca.

Rizikové faktory

Existuje niekoľko hlavných faktorov, ktoré zvyšujú riziko výskytu vrodeného syndrómu Brugada a náhlej srdcovej smrti na pozadí:

1. Dedičnosť (25%).
2. Prítomnosť rodinných prípadov náhlej srdcovej smrti vo veku od 30 do 45 rokov (50%).
3. Genetická predispozícia (vrodená mutácia génov).
4. Vek (od 30 do 45 rokov).
5. Pohlavie (muži sú diagnostikovaní dvakrát častejšie ako ženy).

Syndróm Brugada má tzv. Spúšťacie faktory, môže sa objaviť v pozadí:

Zápalové procesy (myokarditída, perikarditída)

Krvácanie v hrudníku (hemoperikardium)

Ruptúra ​​aorty

Infarkt myokardu (pravá komora)

Kardiomyopatia (cikarktické zmeny myokardu so zhoršenou funkciou srdca)

Zvýšená hrúbka steny ľavej komory (hypertrofia)

Friedreichova ataxy (degeneratívne poškodenie nervového systému)

Zvýšte testosterón

Zvýšenie množstva hormónu prištítnych teliesok

Syndróm Brugada

Normálne sa srdce redukuje s frekvenciou 60 - 80 úderov za minútu. Abnormality môžu znamenať bradykardiu (pod normálu) alebo tachykardiu (vyššiu ako normálnu). Tachykardia sa vyvíja ako reakcia organizmu na stres, fyzickú námahu alebo chorobu. Okrem toho, zvýšená srdcová frekvencia sa môže vyskytnúť ako výsledok organických lézií srdca, napríklad počas zápalu buniek srdcového svalu alebo ich smrti (myokarditída alebo infarkt myokardu). Takéto tachykardie, najmä ak sa vyvinú z ventrikulárneho tkaniva a nie predsieňového, sú veľmi nebezpečné pre ľudské zdravie, pretože v niektorých prípadoch môžu spôsobiť zástavu srdca.

V posledných rokoch vedci zistili, že komorová tachykardia sa vyskytuje nielen vtedy, keď je srdcové tkanivo poškodené zápalom, nekrózou (smrťou) alebo keď je nahradené tkanivom jazvy, ale aj v prípade úplnej neprítomnosti viditeľnej príčiny, ak má pacient zdravé srdce. Dôvod neviditeľný voľným okom je však stále tam. Ide o Brugadov syndróm, ktorý predstavuje viac ako 50% všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti v mladom veku (od 30 do 40 rokov).

Brugadov syndróm je teda geneticky podmienené narušenie metabolizmu stopových prvkov v bunkách srdcových svalov (myocytoch), čo vedie k náhlemu nevyvrátenému paroxyzmu ventrikulárnej tachykardie so stratou vedomia alebo bez nej, s vysokým rizikom vzniku náhlej srdcovej smrti. Tento syndróm patrí do zoznamu príčin paroxyzmálnej komorovej tachykardie.

Čo sa deje v Brugadovom syndróme? Ako je známe, všetky informácie o ľudskom tele sú zakódované v génoch, ktoré sú „stavebnými kameňmi“ chromozómov. Tieto informácie zahŕňajú mnoho parametrov, od farby očí po tvorbu proteínov v bunkách zodpovedných za fungovanie vnútorných orgánov. Aktivita myocytov tiež podlieha vplyvu génov, pretože syntetizujú proteíny, ktoré prenášajú sodík, draslík a vápnik do bunky a von z bunky. Uvedené látky zohrávajú dôležitú úlohu v elektrochemických procesoch, ktoré prispievajú ku kontrakcii a relaxácii buniek. To znamená, že frekvencia kontrakcií buniek srdcového svalu priamo závisí od príjmu iónov sodíka do bunky. S týmto syndrómom je pozorovaná genetická mutácia, ktorá vedie k inaktivácii sodíkových kanálov v myocytoch a dochádza k anomálnej elektrickej aktivite myokardu. K tomu je náchylnejšia pravá komora, kde sa najčastejšie vytvára centrum vzrušenia, ktoré spôsobuje paroxyzm tachykardie.

Brugádov syndróm je najčastejší v juhoázijskom regióne (1 - 60 ľudí na 10 tisíc obyvateľov, podľa rôznych autorov), prevalencia medzi Európanmi je menšia. Muži sú častejšie postihnutí ako ženy. Existujú synkopálne (bezvedomé) a nesynkopálne (asymptomatické) typy syndrómu.

Príčiny syndrómu Brugada

Dôvodom je mutácia génov zodpovedných za syntézu proteínov transportujúcich ióny sodíka do bunky. Choroba je dedená autozomálne - dominantným spôsobom, to znamená, že ak je mutovaný gén odovzdaný dieťaťu buď od matky alebo od otca, potom sa nevyhnutne prejaví ako choroba, na rozdiel od recesívneho typu dedičnosti, keď sa musia vyskytnúť dva mutované gény, jeden z každého rodiča. tak, že choroba sa prejavuje u dieťaťa. Brugada syndróm sa môže objaviť u potomkov v pomere 1: 1, to znamená, že polovica všetkých detí narodených v manželstve, kde jeden z rodičov nesie mutovaný gén, bude trpieť touto patológiou.

Rizikové faktory výskytu Brugadovho syndrómu zahŕňajú:
- prítomnosť synkopálnych stavov u pacienta bez zistenej príčiny
- zaťažená dedičnosť v dôsledku náhlej srdcovej úmrtnosti (najmä v prípade úmrtia mužov v rodine vo veku 30 - 40 rokov bez viditeľného ochorenia srdca)
- pacient mal prípady paroxyzmálnej komorovej tachykardie.

Symptómy Brugadovho syndrómu

Napriek tomu, že syndróm je genetický, to znamená vrodené ochorenie, najčastejšie sa prejavuje vo veku 30-40 rokov. Sú však popísané ojedinelé prípady náhlej smrti spôsobenej syndrómom Brugada u detí a dospievajúcich.

Hlavným prejavom syndrómu je paroxyzm ventrikulárnej tachykardie, vo väčšine prípadov sprevádzaný stratou vedomia (synkopa). Pacient v pokoji (večer alebo v noci), ako aj po cvičení, požívaní alkoholu alebo počas horúčky, pociťuje náhle indispozície, nárazy v oblasti srdca, po ktorých nasleduje jasne cítený tep. To všetko môže byť sprevádzané strnulosťou, potením, závratmi, blikajúcimi muškami pred jeho očami. Pacient môže stratiť vedomie, niekedy ho sprevádzajú kŕče. Po 20-30 sekundách je vedomie plne obnovené, ale v 11% prípadov sa môže vyvinúť komorová fibrilácia a zástava srdca.

Niekedy sa syndróm prejavuje paroxyzmom tachykardie bez straty vedomia.

Diagnóza Brugadovho syndrómu

Pre diagnostiku, okrem vyšetrenia pacienta, platí:
1. EKG. Značky na EKG:
- úplnú alebo neúplnú blokádu pravého zväzku Jeho
- výška (vzostup) bodu j (bod prechodu komplexu QRS do segmentu ST, odráža depolarizáciu komôr).
- Zvýšenie segmentu ST ako „oblúk“ alebo „sedlo“. Podľa typu klenby korešponduje so synkopálnou formou syndrómu a podľa typu sedla je nulový.
Tieto znaky sú zaznamenané v správnych priradeniach hrudníka (V1 - V3). EKG - príznaky syndrómu sa môžu zaregistrovať po 5 rokoch veku.

Obrázok znázorňuje znaky syndrómu podľa typu „oblúka“ (typ 1) a „sedla“ (typy 2, 3).

2. EKG s vysokými elektródami hrudníka sú priradené v prípade prechodných zmien na normálnom EKG. Na zaznamenanie vysokých hrudníkových elektród sa elektródy prekrývajú na jednom alebo dvoch medzirebrových priestoroch vyšších ako je obvyklé.
3. Denné monitorovanie EKG je indikované na zaznamenávanie krátkych cyklov komorových arytmií v noci a počas dňa.
4. Elektrofyziologické vyšetrenie (transesofageálne alebo invazívne) je predpísané pre presnejšiu registráciu EKG po elektrickej stimulácii srdca.
5. Test so zavedením blokátorov sodíkových kanálov (aymalin, prokaínamid) sa používa len v nemocnici alebo v prostredí intenzívnej starostlivosti a spočíva v podávaní intravenóznych liekov s následným záznamom EKG. Pozitívny test sa zvažuje pre rozvoj paroxyzmu ventrikulárnej tachykardie a / alebo príznakov Brugadovho syndrómu.
6. Genetické štúdie sú určené na vyhľadávanie mutovaného génu na potvrdenie ochorenia alebo na vyšetrenie príbuzných pacienta so zavedeným syndrómom, najmä pokiaľ ide o plánovanie detí pre pacientov. Presnosť metódy je však iba 20 - 30%, preto negatívny výsledok analýzy neumožňuje odmietnuť diagnostiku syndrómu.
7. Konzultácia s neurológom, neurosonografiou, MRI mozgu. Ukázalo sa, že vylučuje neurogénnu povahu synkopy.

Liečba Brugadovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje liečba drogami na úplné odstránenie choroby. Výskum sa uskutočňuje s cieľom zistiť, ako odstrániť genetické defekty, ktoré spôsobili syndróm. Lieky sa používajú na prevenciu paroxyziem ventrikulárnych arytmií a na zníženie rizika náhlej srdcovej smrti.

Používajú sa antiarytmiká 1A triedy - chinidín, disopyramid (ritmodan). Môže sa podávať amiodarón (kordarón). Antiarytmiká iných tried sú kontraindikované, pretože môžu spôsobiť komorové arytmie. To platí najmä pre prokaínamid, Aymalín, propafenón a iné lieky, ktoré blokujú sodíkové kanály. Z beta - adrenergných blokátorov menovaný propranolol.

Chirurgická liečba je najúčinnejšia pri liečbe syndrómu a spočíva v inštalácii kardiovertora - defibrilátora. Ide o typ umelého kardiostimulátora, ktorého funkcie sú redukované na dve nuansy - určenie srdcového rytmu a počas vývoja srdcovej defibrilácie srdcových arytmií pomocou elektród umiestnených intrakardiálne. Defibrilácia pomáha reštartovať srdce a obnovuje správny rytmus kontrakcií.

Životný štýl s Brugada syndrómom

Niektoré preventívne opatrenia, ktoré môžu zabrániť rozvoju útoku, neboli vyvinuté. Dodržiavanie zásad racionálnej výživy, obmedzovanie zamestnávania extrémnych športov, odstraňovanie stresu má priaznivý vplyv na kardiovaskulárny systém ako celok.
Pacienti so stanovenou diagnózou by mali byť sledovaní počas života u rytmológa, užívať predpísané lieky a byť vyšetrení včas. Ak je nainštalovaný kardioverter-defibrilátor, kardiochirurg by sa mal navštíviť raz ročne a kardiostimulátor by mal byť vymenený v závislosti od trvania jeho práce, zvyčajne najneskôr 4-6 rokov, v závislosti od modelu zariadenia.

Pri plánovaní dieťaťa by mal pár, v ktorom je jeden z manželov chorý, navštevovať lekársku genetickú konzultáciu a byť vyšetrený na posúdenie rizika, že dieťa má syndróm Brugada, ako aj na určenie taktiky tehotenstva a pôrodu.

komplikácie

Komplikácie Brugadovho syndrómu sú život ohrozujúce stavy - smrteľné arytmie (trvalá komorová tachykardia, otočenie do komorovej fibrilácie), asystolia a klinická smrť.

výhľad

Prognóza je nepriaznivá, pretože podľa autorov, ktorí tento syndróm prvýkrát opísali, 30% pacientov zomrie v prvých troch rokoch od začiatku klinických prejavov. Následné štúdie väčšej skupiny pacientov ukázali, že tento ukazovateľ zostáva v rozmedzí 11%, avšak úmrtnosť je stále vysoká, najmä vzhľadom na to, že sa tento syndróm prejavuje u mladých ľudí.

Syndróm Brugada

Brugadov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu SCN5A, ktorý je zodpovedný za kódovanie podjednotiek (zložiek) sodíkových kanálov buniek srdcového svalu (kardiomyocytov).

Obsah

Všeobecné informácie

Brugádov syndróm opísali v roku 1992 španielsko-belgickí kardiológovia Pedro a Josep Brugada. Toto ochorenie spôsobuje srdcovú smrť v mladom veku v 50% prípadov. Patológie sú náchylnejšie na mužov.

Brugada syndróm je veľmi častý v štátoch juhovýchodnej Ázie - viac ako 5 prípadov na 10 000 ľudí. V Európe a Severnej Amerike je diagnóza menej častá - u 1 z 10 000 ľudí.

dôvody

Etiológia Brugadovho syndrómu je spojená s mutáciou génu SCN5A, ktorý sa nachádza na p-ramene tretieho chromozómu. Okrem toho sú izolované 4 ďalšie gény, ktoré môžu viesť k ochoreniu. Všetky z nich sú zodpovedné za kódovanie podjednotiek sodíkových kanálov kardiomyocytov, to znamená proteínov, ktorých hlavnou funkciou je pohyb sodíkových iónov cez membránu buniek srdcového svalu.

Brugadov syndróm sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom: pre dieťa, aby sa vyvinula patológia, stačí, že dostane mutantný gén od jedného z rodičov.

patogenézy

Mutácia génu SCN5A u Brugadovho syndrómu vedie k inaktivácii (inhibícii) sodíkových kanálov v kardiomyocytoch. V dôsledku toho je narušený pohyb sodíkových iónov, ktoré zohrávajú významnú úlohu v elektrochemických reakciách vedúcich k kontrakcii a relaxácii buniek srdcového svalu.

V dôsledku toho sa pozoruje abnormálna elektrická aktivita srdcového svalu (myokard) a vyvíja sa paroxyzmálna komorová tachykardia - prudký nárast kontrakcií až na 150-180 tepov za minútu (norma je 60-80). Fokus excitácie sa tvorí v pravej komore.

Paroxyzmálna komorová tachykardia patrí na prvom mieste medzi všetky arytmie v stupni ohrozenia života. Bez pomoci pacientovi je schopná ísť do komorovej fibrilácie, čo je stav, ktorý je sprevádzaný zástavou srdca.

príznaky

Príznaky syndrómu Brugada na EKG možno pozorovať od 5 rokov. Prejav príznakov nastáva vo veku 30-40 rokov.

V závislosti od úrovne zmien EKG v Brugadovom syndróme sa rozlišuje niekoľko klinických a elektrografických typov. Celý formulár obsahuje nasledujúce prejavy:

• zvýšenie segmentu ST nad obrysom o 1 mm a vyššie v pravých prsných zvodoch, ktoré vo forme pripomína obrysy papule teriéra (táto vlastnosť sa nazýva „typ teriéra“);
• blokáda (plná alebo čiastočná) pravého zväzku Jeho;
• periodického zvyšovania PR intervalu.

Hlavným príznakom syndrómu Brugada sú záchvaty (paroxyzmy) komorovej tachykardie, ktoré sa zvyčajne vyskytujú večer a v noci. Môže im predchádzať konzumácia alkoholu, stres alebo horúčka spojená s infekčným ochorením. Niekedy paroxyzma začína v stave úplného odpočinku. Je sprevádzaný:

• hmatateľné srdcové tepy a palpitácie;
• ohromený;
• potenie;
• závraty;
• vzhľad "muchy" pred mojimi očami.

Mnoho pacientov stráca vedomie (je synkopa). V 89% prípadov sa stav po 20-30 sekundách normalizuje. Zvyšok srdca sa zastaví v dôsledku komorovej fibrilácie.

diagnostika

Diagnóza Brugadovho syndrómu sa vykonáva pomocou EKG. Ak je to potrebné, elektrokardiografia sa vykonáva s vysokými hrudníkmi hrudníka (elektródy sa prekrývajú vyššie ako obvykle), ako aj registrácia kardiogramu po predbežnej stimulácii srdca. Odporúča sa vykonávať denné monitorovanie EKG.

Na diagnostiku asymptomatických pacientov možno vykonať farmakologický test: zavedenie blokátorov sodíkových kanálov (Aymalín, Prokaínamid, Flecainum), po ktorom nasleduje EKG. V prítomnosti Brugadovho syndrómu lieky vyvolávajú paroxyzm ventrikulárnej tachykardie. Tento test sa vykonáva len v nemocnici. Okrem toho môže byť predpísaná MRI mozgu a neurosonografia.

Brugádov syndróm je možné potvrdiť pomocou genetickej štúdie, počas ktorej je detekovaný mutovaný gén. Analýza sa odporúča nielen pre pacientov, ale aj pre ich príbuzných. Jeho presnosť je 20-30%.

Brugádov syndróm je diferencovaný od akútnej perikarditídy, hyperkalémie, infarktu myokardu, dysplázie pravej komory, polymorfnej komorovej tachykardie a podobne.

liečba

Účinná lieková liečba pre Brugadov syndróm nebola vyvinutá. Aby sa zabránilo paroxyzmom ventrikulárnej tachykardie, používajú sa antiarytmiká - chinidín, disopyramid, amiodarón, propranolol. Zavedenie blokátorov sodíkových kanálov je kontraindikované.

Najúčinnejšou metódou na zníženie rizika náhlej srdcovej smrti pri Brugadovom syndróme je chirurgický zákrok, počas ktorého je nainštalovaný kardioverter-defibrilátor. Tento kardiostimulátor reguluje srdcovú frekvenciu a vykonáva defibriláciu pomocou intrakardiálnych elektród v prípade ataku komorovej arytmie.

Inštalácia kardioverter-defibrilátora sa vykonáva u pacientov s vysokou pravdepodobnosťou srdcovej smrti. Rizikové faktory:

• prípady náhlej srdcovej smrti v rodinnej anamnéze;
• synkopálne stavy;
• neprimerané zmeny EKG;
• potvrdená mutácia génu SCN5A.

výhľad

Prognóza pre Brugadov syndróm je nepriaznivá - 11% pacientov zomiera v mladom veku od náhlej srdcovej smrti.

Inštalácia kardioverter-defibrilátora má pozitívny vplyv na kvalitu života pacientov. Je potrebné, aby každý rok navštívili kardiochirurga a vymieňali prístroj každých 4-6 rokov.

Ľudia so syndrómom Buragada by mali viesť zdravý životný štýl, jesť vyváženú stravu, odstrániť stres a zanechať extrémne aktivity. Tieto intervencie pomáhajú znížiť pravdepodobnosť tachykardie.

prevencia

Brugadov syndróm má genetickú povahu, čo znemožňuje vyvinúť opatrenia na jeho prevenciu. Páry s rodinnou anamnézou by mali pri plánovaní tehotenstva konzultovať genetika.

Syndróm Brugada

Brugadov syndróm je geneticky determinovaný kardiálny stav charakterizovaný rôznymi poruchami srdca, ktoré vedú k prudkému zvýšeniu rizika náhlej srdcovej smrti. Symptómy tohto stavu sú paroxyzmálna tachykardia, mdloby, fibrilácia predsiení a život ohrozujúca komorová fibrilácia, ktorá sa najčastejšie vyskytuje počas spánku. Diagnóza Brugadovho syndrómu sa robí na základe charakteristického komplexu symptómov, elektrokardiografických údajov a štúdie dedičnej histórie, niektoré formy patológie sú určené molekulárno-genetickými metódami. Špecifická liečba ochorenia neexistuje, použite antiarytmickú liečbu, používajte rôzne kardiostimulátory.

Syndróm Brugada

Brugadov syndróm je skupina genetických porúch, ktoré vedú k zmenám v permeabilite iónov kardiomyocytových membrán, čo vedie k patológiám rytmu a vodivosti, ktoré vytvárajú zvýšené riziko náhlej srdcovej smrti. Po prvýkrát bola táto podmienka opísaná v roku 1992 dvoma bratmi - belgickými kardiológmi španielskeho pôvodu José a Pedro Brugadou, ktorí venovali pozornosť vzťahu medzi určitými elektrokardiologickými prejavmi a poruchami srdcového rytmu. Teraz sa zistilo, že Brugadov syndróm je dedičný stav s pravdepodobne autozomálne dominantným mechanizmom prenosu, identifikovalo sa niekoľko génov, ktorých mutácie môžu spôsobiť toto ochorenie. Podľa niektorých informácií takmer polovica všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti na svete je spôsobená touto patológiou. Prevalencia syndrómu Brugada sa líši v rôznych oblastiach planéty - v krajinách Ameriky a Európy je to približne 1:10 000, zatiaľ čo v afrických a ázijských krajinách je táto choroba častejšia - 5-8 prípadov na 10 000 obyvateľov. Brugádov syndróm je asi 8-krát pravdepodobnejší, že postihuje mužov ako ženy, prejavy patológie sa vyskytujú v rôznom veku, ale najčastejšie sa závažné symptómy vyskytujú v priebehu 30-45 rokov.

Príčiny a klasifikácia Brugadovho syndrómu

Dôvodom vzniku porúch v Brugadovom syndróme je patologická práca iónových kanálov kardiomyocytov, hlavne sodíka a vápnika. Ich porucha je zase spôsobená mutáciami v génoch kódujúcich proteíny iónových kanálov. S metódami modernej genetiky bolo možné spoľahlivo identifikovať 6 hlavných génov, ktorých porážka vedie k rozvoju Brugadovho syndrómu, s ohľadom na niekoľko ďalších je tu podozrenie, ale chýbajú potrebné dôkazy. Na tomto základe je vytvorená klasifikácia tohto stavu, ktorá zahŕňa 6 foriem ochorenia (BrS):

• BrS-1 je najbežnejším a dobre študovaným variantom Brugadovho syndrómu. Je spôsobená mutáciou génu SCN5A umiestneného na chromozóme 3. Produkt expresie tohto génu je alfa podjednotka typu sodíkového kanála 5, ktorý je široko zastúpený v myokarde. Okrem Brugadovho syndrómu mutácie tohto génu spôsobujú veľký počet dedičných kardiálnych patológií - familiárnej atriálnej fibrilácie, syndrómu chorého sínusu typu 1 a mnohých ďalších.
• BrS-2 - tento typ Brugadovho syndrómu je spôsobený defektmi v géne GPD1L, ktorý sa nachádza na chromozóme 3. Kóduje jednu zo zložiek glycerol-3-fosfátdehydrogenázy, ktorá sa aktívne podieľa na sodíkových kanáloch kardiomyocytov.
• BrS-3 - tento typ Brugadovho syndrómu je spôsobený defektom v géne CACNA1C umiestnenom na chromozóme 12. Produktom jeho expresie je alfa podjednotka vápnikového kanálu typu L, ktorá je tiež prítomná v kardiomyocytoch.
• BrS-4 - ako v predchádzajúcom prípade, príčinou vzniku Brugadovho syndrómu typu 4 je porážka potenciálne závislých vápnikových kanálov typu L. Je spôsobená mutáciou CACNB2 génu umiestneného na chromozóme 10 a kódujúcou beta-2 podjednotku vyššie uvedených iónových kanálov.
• BrS-5 je bežný typ Brugadovho syndrómu, spôsobený mutáciou génu SCN4B umiestneného na chromozóme 11. Kóduje proteín z jedného z malých sodíkových kanálov kardiomyocytov.
• BrS-6 - spôsobený defektom v géne SCN1B umiestnenom na chromozóme 19. V mnohých ohľadoch je tento variant Brugadovho syndrómu podobný prvému typu ochorenia, pretože v tomto prípade sú tiež ovplyvnené sodíkové kanály typu 5. t Gén SCN1B kóduje beta-1 podjednotku tohto iónového kanála.

Okrem toho, mutácie KCNE3, SCN10A, HEY2 a niektorých ďalších génov sú podozrivé z vývoja Brugadovho syndrómu. Dnes však nie je možné spoľahlivo preukázať ich úlohu pri výskyte tohto ochorenia, preto je počet genetických variantov Brugadovho syndrómu obmedzený na šesť. Dedičnosť všetkých foriem tejto patológie je nejasná, len u 25% pacientov sa určujú známky autozomálne dominantného prenosu. Pravdepodobne existuje dominantný typ dedičnosti s neúplnou penetranciou alebo vplyvom spontánnych mutácií. Dôvody, prečo Brugada syndróm postihuje mužov častejšie ako ženy, sú tiež nepochopiteľné, možno závažnosť prejavov ochorenia závisí od hormonálneho pozadia pacienta.

Patogenéza porúch v akejkoľvek forme Brugadovho syndrómu je približne rovnaká - v dôsledku zmien v permeabilite membrány kardiomyocytov pre sodíkové ióny, je narušený transmembránový potenciál a súvisiace charakteristiky excitabilných tkanív: excitabilita, kontraktilita, prenos excitácie do okolitých buniek. V dôsledku toho sú blokády srdcových ciest (zväzky His), tachyarytmie, zhoršené zvýšením vagálnych účinkov (počas spánku). Závažnosť symptómov pri Brugadovom syndróme závisí od podielu postihnutých sodíkových kanálov. Niektoré liečivé látky, ktoré môžu inhibovať iónové kanály srdca, môžu zlepšiť prejavy ochorenia.

Symptómy Brugadovho syndrómu

Vek výskytu prvých príznakov Brugadovho syndrómu sa u rôznych pacientov veľmi líši - prípady tejto patológie boli hlásené u detí vo veku 3 - 4 rokov au starších ľudí. Zmeny na elektrokardiograme s úplnou absenciou iných klinických príznakov sa stávajú jedným z prvých prejavov patológie, preto je choroba často detegovaná náhodne. Vo väčšine prípadov sa výrazná klinika Brugadovho syndrómu vyskytuje vo veku od 30 do 45 rokov, ktorému predchádza asymptomatické obdobie 10-12 rokov, počas ktorého jediným znakom patológie sú zmeny EKG.

Pacienti so syndrómom Brugada sa zvyčajne sťažujú na závraty, mdloby, časté záchvaty tachykardie, najmä v noci alebo počas dňa. Niekedy je abnormálna reakcia na užívanie určitých liekov - antihistaminiká prvej generácie, beta-blokátory, vagotoniká. Ich použitie pri syndróme Brugada môže byť sprevádzané zvýšenými vedľajšími účinkami, ako aj palpitáciami, mdlobou, poklesom krvného tlaku a inými negatívnymi prejavmi. Žiadne iné príznaky v tejto chorobe nie sú zistené, čo vysvetľuje zriedkavé odvolanie pacientov k kardiológovi alebo iným špecialistom - v niektorých prípadoch sú prejavy syndrómu Brugada pomerne zriedkavé a mierne. To však neznižuje riziko náhlej srdcovej smrti v dôsledku tejto patológie.

Diagnóza Brugadovho syndrómu

Na určenie Brugadovho syndrómu sa používajú elektrokardiografické techniky, štúdium dedičnej histórie pacienta a molekulárno-genetická analýza. Môžete mať podozrenie na prítomnosť tohto ochorenia v prítomnosti synkopálnych javov (závraty, mdloby) neznámeho pôvodu, sťažnosti na náhle ataky tachyarytmií. Zmeny v elektrokardiograme so syndrómom Brugada možno stanoviť proti úplnej absencii klinických príznakov ochorenia. Kardiológovia zároveň identifikujú tri hlavné typy zmien na EKG, mierne sa od seba líšia. Typický obraz elektrokardiogramu pri Brugadovom syndróme je redukovaný na eleváciu (eleváciu) segmentu ST nad izoelektrickou líniou a negatívnu T vlnu na pravej hrudnej elektróde (V1-V3). Môžu byť tiež detegované známky blokády pravého zväzku His a počas Holterovho monitorovania sú detegované záchvaty paroxyzmálnej tachykardie alebo fibrilácie predsiení.

Dedičná anamnéza pacientov s Brugadovým syndrómom je spravidla zaťažená - medzi príbuznými alebo predkami sú prípady úmrtia na zlyhanie srdca, smrť v spánku alebo náhla srdcová smrť. Táto skutočnosť, ako aj prítomnosť vyššie uvedených príznakov a zmien na EKG, dáva dôvody pre molekulárno-genetickú diagnostiku. V súčasnosti genetici na väčšine kliník a laboratórií identifikujú Brugadov syndróm spôsobený len mutáciami génov SCN5A a SCN4B (patológia typov 1 a 5) a pre iné formy ešte neboli vyvinuté metódy genetickej diagnostiky. Odlíšiť tento stav by mal byť s odpoveďou tela na užívanie určitých liekov, chronickej myokarditídy a iných srdcových patológií.

Liečba a prevencia syndrómu Brugada

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy liečby syndrómu Brugada, preto sú obmedzené len na boj proti prejavom tohto ochorenia, ako aj na prevenciu život ohrozujúcich záchvatov tachyarytmií a fibrilácií. Amiodarón sa najčastejšie používa v tomto stave, disopyramid a chinidín sa používajú menej často. V niektorých prípadoch je však lieková terapia pre Brugadov syndróm neúčinná, jediným spoľahlivým prostriedkom na prevenciu arytmií a náhlej srdcovej smrti je v tomto prípade implantácia kardioverter-defibrilátora. Iba toto zariadenie je schopné vyhodnotiť prácu myokardu pacienta a s patologickými a život ohrozujúcimi zmenami srdcového rytmu ju priviesť späť do normálu pomocou elektrického výboja.

Mnohé tradičné antiarytmiká v Brugadovom syndróme sú kontraindikované, pretože inhibujú aktivitu sodíkových kanálov kardiomyocytov a zvyšujú prejavy patológie. Medzi prostriedky, ktoré sú v tejto chorobe zakázané, patrí aymalin, propafenón, prokaínamid. Preto pacienti so syndrómom Brugada majú vždy informovať špecialistov o diagnóze, aby sa predišlo predpísaniu nesprávneho antiarytmika. V prítomnosti podobného ochorenia u príbuzných alebo v prípadoch náhlej srdcovej smrti v rode by sa malo pravidelne vykonávať vyšetrenie EKG, aby sa tento stav diagnostikoval čo najskôr.

Prognóza syndrómu Brugada

Prognóza syndrómu Brugada je neistá, pretože závažnosť symptómov ochorenia je veľmi variabilná a závisí od mnohých faktorov. Ak existujú iba elektrokardiografické prejavy patológie bez výrazných klinických príznakov, prognóza je relatívne priaznivá. Ak je syndróm Brugada sprevádzaný stratou vedomia a záchvatmi arytmie, bez inštalácie kardioverter-defibrilátora, riziko náhleho srdcového úmrtia sa mnohonásobne zvyšuje. Pri používaní tohto zariadenia sa prognóza trochu zlepšuje, pretože prístroj môže opravovať patologické zmeny v srdcovom rytme po celý deň.

Syndróm Brugada

Syndróm Brugada je genetická porucha charakterizovaná zmenami v elektrokardiograme, ako aj zvýšené riziko BCC (náhla srdcová smrť). Prvýkrát bol Brugadov syndróm objavený v roku 1992 dvomi bratmi, kardiológmi zo Španielska. Avšak počet ľudí so syndrómom Brugada v krajinách na juhu a východe Ázie sa dramaticky zvýšil a dnes je tento počet päť pacientov z 10 000 ľudí, zatiaľ čo v západných krajinách sa tento pomer pohybuje v priemere 2 osoby na 10 000 osôb. Okrem toho je tento stav častejšie pozorovaný u ľudí vo veku od 30 do 40 rokov s prevažujúcou léziou mužskej populácie takmer deväťkrát.

Brugádov syndróm je dnes považovaný za klinický elektrokardiografický syndróm, charakterizovaný synkopálnym stavom a epizodickými prejavmi náhlej smrti u pacientov, ktorí nemajú organické srdcové patológie a prejavujú sa na BPSPG EKG (blokáda pravého zväzku jeho zväzku) trvalého alebo prechodného charakteru a je zaznamenaný Zvýšenie ST segmentu v hrudníku vedie doprava.

Klinicky sa choroba delí na synkopálny variant, ktorý má symptómy a nesynkopálny variant, pre ktorý nie sú symptomatické prejavy charakteristické. Na EKG je vyjadrená v klasickej alebo explicitnej forme, prerušovaných a latentných (skrytých) formách.

Brugada syndróm spôsobuje

Brugádov syndróm je charakterizovaný autozomálnou a dominantnou dedičnosťou. Jeho genetický základ dnes spočíva v mutácii niekoľkých génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu tejto anomálie, takže mutácie vyskytujúce sa v týchto génoch môžu spôsobiť rozvoj tohto syndrómu. U mnohých pacientov však výskyt tejto patológie nemá genetické potvrdenie.

Brugadov syndróm sa spravidla vyvíja v dôsledku abnormalít elektrofyziologickej aktivity komory pravej strany srdca pri jej výstupe. Mutovaný gén umiestnený na ramene tretieho chromozómu sa podieľa na kódovaní štruktúry proteínu sodíkových kanálov, ktorý poskytuje potenciálny účinok Na. V podstate existuje viac ako osemdesiat mutácií v géne SCN 5A, ktoré sú charakteristické pre takmer 25% pacientov a väčší počet z nich je zaznamenaný v rodinných variantoch. Príčinou vzniku tohto ochorenia sú nepochybne patologické zmeny v iných génoch, ktoré sú zodpovedné za kódovanie proteínov a kanálov.

Taktiež sa navrhuje, aby sa pri vývoji Brugadovho syndrómu podieľali nielen genetické poruchy, ale aj autonómny nervový systém. Niektoré štúdie ukazujú, že keď je aktivovaný alebo inhibovaný parasympatický nervový systém, zvyšuje sa arytmogenéza. Preto sa táto patológia vo forme synkopálnych záchvatov vyskytuje v takmer 94% prípadov buď večer alebo v noci.

Príznaky syndrómu Brugada

Medzi hlavné symptomatické príznaky syndrómu Brugada patria synkopálne stavy a príznaky náhlej smrti. Takmer 80% pacientov, ktorí mali BCC (náhla srdcová smrť), malo v minulosti synkopické záchvaty. V závažných prípadoch dochádza k mdloby s pridaním záchvatov. Niekedy sa môžu vyskytnúť charakteristické záchvaty bez straty vedomia, ale s výskytom náhlej slabosti, bledosti a prerušenia činnosti srdca, alebo len srdcovým rytmom.

Klinické príznaky Brugadovho syndrómu sú však charakterizované rozvojom ventrikulárnej tachykardie, ako aj ich fibriláciou (VT a VF). Okrem toho sa vyskytujú hlavne vo forme supraventrikulárnych tachyarytmií, spravidla pri atriálnej fibrilácii.

Periodické príznaky komorových arytmií sú častejšie u mužov mladších ako 38 rokov, ale opisujú prípady prípadov u detí a starších ľudí.

Brugadov syndróm sa zvyčajne objavuje počas spánku alebo odpočinku so zníženou srdcovou frekvenciou, ale asi 15% patologického procesu nastáva po fyzickej námahe. Okrem toho, záchvaty úzkostnej poruchy (ventrikulárna arytmia) sa stále vyskytujú počas príjmu alkoholu alebo v dôsledku horúčkovitého stavu.

Existuje určitá závislosť tvorby komorovej fibrilácie na dennom čase a aktivite pacienta. Napríklad, takmer 93% VF sa objavilo v noci, asi 7% - pripadalo na deň, ale počas spánku pacienta - až 87% a počas bdenia - 13%.

Hlavnými príznakmi Brugadovho syndrómu sú: epizódy VF; tachykardia komôr polymorfnej povahy; existujú prípady ARIA v histórii rodiny do 45 rokov; prítomnosť prvého typu choroby medzi členmi rodiny; synkopálne vlastnosti alebo záchvaty v noci so závažným zlyhaním dýchania.

EKG Brugada syndróm

Elektrokardiografické vyšetrenie je dnes najzákladnejšou a najúčinnejšou diagnostickou metódou. S jeho pomocou je možné určiť symptómy BPNPG, ktoré môžu byť neúplné, a eleváciu ST segmentu v určitých elektródach, ak sú charakteristické príznaky patologického procesu, čo v konečnom dôsledku potvrdzuje diagnózu Brugadovho syndrómu. Tu, možno, niekedy pozorovať inverziu T-vlny. Okrem toho, pomocou Holterovho monitorovania na účely prieskumu, je možné zaznamenať súčasné zmeny trvalého alebo periodického charakteru na EKG, ešte pred začiatkom a po siedmich epizodických arytmiách.

Brugádov syndróm je charakterizovaný dvoma typmi elevácií EKG segmentu ST vo forme „klenby“ a „sedla“. Medzi týmto segmentom a výslednými poruchami komorového rytmu existuje jednoznačné spojenie.

Napríklad u pacientov s „trezorovým“ typom ST segmentu prevažujú symptomatické formy patologických anomálií s anamnézou indikácií komorovej fibrilácie alebo synkopálnych záchvatov. Okrem toho, títo pacienti sú často diagnostikovaní s náhlou smrťou, na rozdiel od jedincov s prevahou elevácie ST segmentu na EKG, ktorá je charakterizovaná typom "sedla" s asymptomatickým variantom. Takéto charakteristické prechodné zmeny na elektrokardiograme štandardného typu však spôsobujú určité ťažkosti pri diagnostikovaní tohto ochorenia, takže musíte hľadať spoľahlivé metódy na potvrdenie syndrómu Brugada.

Niekedy, na potvrdenie diagnózy, navrhujú použitie vysoko pravých hrudných elektród, ktoré sú zaznamenané v prvom alebo druhom intervale medzi rebrami, ktoré sú stanovené o niečo vyššie ako v štandardnej štúdii. Okrem toho, počas vyšetrenia pacientov, ktorí boli resuscitovaní po ARIA s nejasnou príčinou výskytu, ako aj ich príbuznými, boli na EKG štandardného vyšetrenia zaznamenané príznaky patologického stavu u takmer 70% pacientov av 3% u príbuzných. A s využitím dodatočných potenciálov sa tieto ukazovatele výrazne zvyšujú v súlade s 92% a 10%.

Pomerne sľubné je aj smerovanie v diagnóze tohto ochorenia ako registrácia ukazovateľov na EKG so zavedením liekov antiarytmického účinku, ako sú Flekainid, Prokainamid a Aymalin. Dôležitým bodom takéhoto prieskumu je navyše špeciálny výcvik zdravotníckeho personálu k schopnosti vykonať potrebnú resuscitáciu v prípade možného vývinu paroxyzmálneho TJ a VF, keďže v procese takejto diagnózy sa tieto štruktúry dramaticky zvyšujú. Niekedy však dochádza k normalizácii segmentu ST v čase menovania antiarytmík patriacich do prvej triedy (A) pacientovi so syndrómom Brugada.

Existujú aj opisy prejavov latentnej formy patológie po užití tých istých liekov, ale iba prvá (C) trieda s neúčinnosťou prvej (A) triedy. Na zistenie skrytého syndrómu Brugady sa tiež používa liek, ako je dimenhydrinát, a tiež venuje osobitnú pozornosť horúčkovitému stavu. Pri použití M-cholinomimetík, beta-blokátorov a alfa-adrenomimetík sa zvýšenie charakteristického segmentu u pacientov s takouto anomáliou často zvyšuje.

Po analýze variability srdcovej frekvencie sa podľa niektorých odborníkov získajú protichodné údaje: v niektorých prípadoch sa sympatická aktivita zvyšuje po epizodickom procese KF a znížení vagálneho tonusu av iných prípadoch stúpa parasympatický nervový systém. Preto je to EKG, ktoré odhaľuje neskoré komorové možnosti.

Pri diagnostikovaní pacientov s Brugadovým syndrómom s pridaním fyzickej aktivity sa však segment ST niekedy normalizuje a jeho zvýšenie sa objavuje počas obdobia zotavenia. Okrem toho je pomerne ťažké identifikovať latentné formy ochorenia, pretože metódy genetickej diagnostiky sú v klinickej praxi málo používané a mutácie, ktoré sa vyskytujú v génoch, nie sú okamžite zistené a nie u všetkých pacientov trpiacich Brugadovým syndrómom.

Je tiež dôležité si uvedomiť, že pri tomto syndróme sa pomocou echokardiografie, koronárnej antiografie, endomyokardiálnej biopsie a neurologických štúdií nezistia žiadne patológie.

Liečba Brugadovým syndrómom

Doteraz sa nezistila jasná medicínska liečba Brugadovho syndrómu, a to všetko z dôvodu neprítomnosti týchto liekov, ktoré sa všeobecne uznávajú a významne znižujú mortalitu týchto pacientov.

V podstate existujú dôkazy o liekoch, ako je napríklad Disopyramid a Propranolol, ktoré účinne zabraňujú poruchám srdcového rytmu, aj keď existujú prípady výrazného zvýšenia segmentu ST, keď sa používajú. Po intravenóznom podaní izoproterenolu sa pozorovalo ukončenie recidív komorovej fibrilácie. Okrem toho, súčasné vymenovanie lieku Amiodarone podľa autorov, ktorí tento syndróm opísali, v kombinácii s beta-blokátormi neznamená SCD.

Moderná medicína dnes hľadá iné medicínske produkty, ktoré by boli účinné pri liečbe syndrómu Brugada. Napríklad, v klinickej praxi, príjem Cilostazolu (opísaný jeden prípad) bol schopný zabrániť pravidelným epizódam VF, čo bolo potvrdené testom s periodickým zrušením. Pokles v charakteristickom segmente je však ovplyvnený adrenergnými blokátormi, adrenergnými mimetikami a katecholamínmi.

Avšak už teraz je účinný a jediný spôsob liečby pacientov, ktorí majú symptomatický variant Brugadovho syndrómu, považovaný za chirurgický zákrok s implantáciou kardioverter-defibrilátora, ktorý zabraňuje epizódam náhleho úmrtia. Zavedenie Amiodaronu v prítomnosti tohto zariadenia vedie k zníženiu frekvencie jeho výbojov. Indikácie pre implantáciu u pacientov s asymptomatickým syndrómom Brugada sa považujú za: mužov vo veku od 30 do 40 rokov; tých pacientov, ktorí náhle zomreli v rodinnej anamnéze; potvrdená génová mutácia a spontánne zmeny EKG.

Hlavne Brugadov syndróm je charakterizovaný nepriaznivou prognózou, pretože smrteľný výsledok nastáva v dôsledku VF s frekvenciou SCD od desiatich do štyridsiatich percent. Okrem toho je riziko smrti rovnaké, ako pri konštantných a periodických zmenách na EKG.

Brugádov syndróm (SBS): koncepcia, príčiny, prejavy, diagnóza, spôsob liečby

Brugada syndróm (SB) je dedičná patológia spojená s vysokým rizikom náhleho úmrtia v dôsledku arytmií. Najčastejšie ju trpia mladí ľudia - častejšie - muži. Prvýkrát začali hovoriť o tejto chorobe na konci minulého storočia, keď španielski lekári, bratia P. a D. Brugada opísali túto podmienku a formulovali hlavný fenomén EKG, ktorý ju charakterizuje.

Problémy náhlej srdcovej smrti lekári dlhú dobu nýtujú, ale nie vždy je možné to vysvetliť. Ak pri chronickej ischemickej chorobe srdca je srdcový infarkt viac či menej jasný, v srdci sa vyskytujú určité zmeny, je tu substrát pre výskyt arytmií, vrátane smrteľných, potom v mnohých iných prípadoch, najmä u mladých pacientov, zostáva otázka náhleho úmrtia nevyriešená.

Mnohé štúdie a možnosti modernej medicíny nám umožnili nájsť niektoré mechanizmy náhlej arytmie a zástavy srdca u zdanlivo zdravých ľudí. Je známe, že takáto patológia môže byť genetickej povahy, čo znamená, že sú ohrozené nielen nosiče génov s poruchami srdcového rytmu, ale aj ich príbuzní, ktorí neboli vyšetrení.

Nízka miera detekcie syndrómov sprevádzaná náhlym úmrtím v mladom veku, nedostatočná pozornosť lekárov kliniky vedie k tomu, že správna diagnóza sa často nerobí ani po smrti. Malé množstvo informácií o vlastnostiach patológie a neprítomnosti akýchkoľvek štrukturálnych abnormalít v myokarde a srdcových cievach sa „naleje“ do dosť vágnych záverov, ako je „akútne srdcové zlyhanie“, ktorého príčinu nikto nemôže vysvetliť.

Brugadov syndróm, okrem iných stavov, sprevádzaný náhlym úmrtím pacientov, je najzávažnejšou chorobou, o ktorej v domácej literatúre prakticky neexistujú žiadne údaje. Popisujú sa izolované prípady patológie, ale nie všetci majú dostatok informácií o vlastnostiach svojho priebehu. Svetové štatistiky ukazujú, že viac ako polovica všetkých arytmogénnych úmrtí, ktoré nesúvisia s porážkou myokardu a koronárnych ciev, sa vyskytuje presne na SC.

Presné údaje o prevalencii SAT nie sú k dispozícii, ale štúdie už ukázali, že medzi pacientmi prevládajú obyvatelia juhovýchodnej Ázie, Kaukazu a Ďalekého východu. Frekvencia náhlej nočnej smrti v Japonsku, na Filipínach av Thajsku je vysoká. Američania Afričanov naopak netrpia týmto typom srdcovej abnormality, ktorá je pravdepodobne spôsobená genetickými vlastnosťami.

Príčiny a mechanizmy vzniku Brugadovho syndrómu

Medzi príčiny Brugada syndrómu ukazujú genetické abnormality. Bolo zistené, že patológia je častejšia u členov jednej rodiny, čo bolo dôvodom na hľadanie génov zodpovedných za patológiu srdcového rytmu. Už opísaných päť génov, ktoré môžu byť príčinou arytmií a zástavy srdca.

Pedro Brugada - spoluautor jazyka eponima-syndrómu

Bol zavedený autozomálne dominantný variant prenosu Brugadovho syndrómu a gén SCN5a, umiestnený na treťom chromozóme, je považovaný za „vinníka“ všetkého. Mutácie rovnakého génu sú tiež zaznamenané u pacientov s inými formami narušeného vedenia impulzov v myokarde s vysokou pravdepodobnosťou náhlej smrti.

V kardiomyocytoch, ktoré tvoria srdcový sval, existujú početné biochemické reakcie spojené s prenikaním a vylučovaním iónov draslíka, horčíka, vápnika, sodíka. Tieto mechanizmy poskytujú kontraktilitu, správnu odozvu na príchod pulzu cez systém srdcového vedenia. Pri syndróme Brugada trpia proteíny sodíkových kanálov srdcových buniek, čo má za následok zhoršené vnímanie elektrických impulzov, opakovanú „vstup“ excitačnej vlny do myokardu a rozvoj arytmie, ktorá ohrozuje zástavu srdca.

Známky zhoršenej srdcovej aktivity sa zvyčajne vyskytujú v noci alebo počas spánku, čo je spojené s fyziologickou prevahou parasympatického nervového systému, znížením frekvencie srdcových kontrakcií a intenzitou impulzov počas spánku.

Klinické a elektrokardiografické znaky Brugadovho syndrómu

Symptómy syndrómu Brugada sú málo početné a veľmi nešpecifické, takže diagnózu možno odhadnúť len na základe klinických charakteristík. Osobitnú pozornosť si zasluhujú pacienti s nasledujúcimi fenoménmi, v ktorých sa už nevysvetliteľná smrť mladých príbuzných vo sne vyskytla.

Medzi príznaky Brugadovho syndrómu sú uvedené:

• Časté mdloby;
• Záchvaty palpitácií;
• Dusenie v noci;
• Epizódy prevádzky defibrilátora vo sne;
• Náhla nekoronárna zástava srdca, najmä v noci.

Zvyčajne sa choroba prejavuje u ľudí stredného veku, asi 40 rokov, ale sú popísané prípady patológie a medzi deťmi, ako aj nástup záchvatov arytmie a straty vedomia u starších a dokonca aj v starobe. Náhla smrť vo viac ako 90% prípadov nastáva, keď pacient spí, častejšie v druhej polovici noci, čo je spôsobené prevalenciou parasympatického tónu v tejto dennej dobe. Mimochodom, u pacientov s chronickou ischémiou srdca a srdcovým infarktom sú podobné fatálne komplikácie častejšie zaznamenávané skoro ráno.

Elektrokardiografické zmeny sú dôležitým diagnostickým kritériom pre Brugadov syndróm a sú neoddeliteľnou súčasťou prejavov, bez ktorých nie je možné podozrenie na patológiu, preto sa musí vykonať EKG na všetkých pacientoch s ťažkosťami srdcového rytmu a mdloby.

EKG príznaky Brugadovho syndrómu:

1. Úplná alebo neúplná blokáda pravého zväzku Jeho;
2. Charakteristické zvýšenie segmentu ST nad izolínom v prvom až treťom vedení hrudníka;
3. Zvýšenie trvania intervalu PR, prípadne - zníženie QT;
4. Epizódy komorovej tachykardie so synkopou;
5. Fibrilácia komôr.

EKG príznaky rôznych typov Brugadovho syndrómu

Ventrikulárna tachykardia a fibrilácia sú najčastejšími príčinami náhlej smrti pacienta a inštalácia defibrilátora môže pomôcť pacientovi vyhnúť sa im, takže problém prevencie syndrómu Brugada vyžaduje určenie pravdepodobnosti zlyhania srdca pri takýchto arytmiách. Medzi faktormi, ktoré sa hodnotia pre každého pacienta, dedičnosť, epizódy synkopálnych stavov (synkopa), charakteristické javy EKG, najmä v kombinácii so synkopou, sú dôležité výsledky Holterovho monitorovania, identifikácia mutovaných génov.

Na diagnostikovanie Brugadovho syndrómu je dôležité dôkladne zistiť symptómy, prítomnosť prípadov náhlej nevysvetliteľnej smrti u mladých príbuzných. Veľké množstvo informácií poskytuje dynamickú kontrolu EKG, ako aj elektrofyziologické vyšetrenie srdca pomocou farmakologických testov.

Liečba Brugadovho syndrómu

Liečba Brugadovho syndrómu sa aktívne diskutuje, odborníci navrhujú prístupy na predpisovanie liekov na základe klinických skúseností a výsledkov ich použitia pacientmi s patológiou elektrickej aktivity srdca, ale do dnešného dňa sa nezistila žiadna účinná lekárska metóda na prevenciu ventrikulárnych arytmií a náhlej smrti.

Pacienti, ktorých ECG javy sú spúšťané testami so zavedením blokátora sodíkových kanálov, ale bez príznakov v pokoji a bez náhlej smrti neboli hlásené v rodine, je potrebné sledovať.

Liečba liekmi sa skladá z predpísaných antiarytmík triedy IA - chinidín, amiodarón, disopyramid. Je potrebné poznamenať, že lieky Novocinamid, Aymaline, Flekainid, patriace do I. triedy, spôsobujú blokádu sodíkových kanálov, a teda symptómy syndrómu Brugada, a preto sa im treba vyhnúť. Vyvolávajú arytmiu, a preto sú flekainid, prokaínamid, propafenón kontraindikované.

Chinidín sa zvyčajne predpisuje v malých dávkach (300-600 mg), je schopný predchádzať epizódam komorovej tachykardie a môže sa používať u pacientov s defibrilátorom, ktorý bol prepustený ako ďalší prostriedok na prevenciu náhlej smrti.

Za účinné sa považuje izoproterenol pôsobiaci na beta-adrenoreceptory srdca, ktoré možno kombinovať s chinidínom. Tento liek môže pomôcť znížiť ST segment na kontúry a je použiteľný v pediatrickej praxi. Fosfodiesteráza je nový liek, ktorý „vracia“ segment ST do svojej normálnej polohy.

Ukázalo sa, že mnohé antiarytmické lieky spôsobujú blokádu sodíkových kanálov v kardiomyocytoch, takže by bolo logické predpokladať, že tí, ktorí nemajú tento účinok, by boli bezpečnejší - diltiazem, bretilium, ale neuskutočnili sa žiadne štúdie o ich účinnosti.

Antiarytmická terapia je účinná len u 60% pacientov, zvyšok nedokáže dosiahnuť bezpečný stav len pomocou liekov a je potrebné opraviť elektrickú aktivitu srdca pomocou špeciálnych zariadení.

Najúčinnejším spôsobom, ako zabrániť náhlej smrti, je nainštalovať kardioverter-defibrilátor, ktorý je potrebný, ak:

• Existujú príznaky SAT;
• Patológia je asymptomatická, ale provokácia spôsobuje ventrikulárnu fibriláciu;
• Počas testov sa vyskytuje fenomén Brugadovho typu 1 a medzi príbuznými boli prípady nevysvetliteľného úmrtia v mladom veku.

Podľa svetovej štatistiky, SAT je oveľa bežnejšie, než sa objavuje v kardiologických diagnózach. Nízku mieru detekcie možno vysvetliť nedostatkom opatrnosti v jeho postoji zo strany lekárov, nedostatkom presvedčivých diagnostických kritérií. Na základe toho všetci pacienti s charakteristickými zmenami EKG, nevysvetliteľnou synkopou, dysfunkčnou rodinnou anamnézou náhlej smrti u mladých ľudí potrebujú starostlivé vyšetrenie EKG, Holterovým monitorovaním a farmakologickými testami. Zvýšená pozornosť si vyžaduje aj príbuzných v rodinách, v ktorých už boli prípady náhlej smrti mladých ľudí.

Štúdia Brugadovho syndrómu pokračuje a na dosiahnutie vysokých výsledkov je potrebný dostatočný počet pozorovaní, preto odborníci majú záujem identifikovať čo najviac pacientov v rôznych krajinách.

Na štúdium patológie bol vytvorený špeciálny Medzinárodný fond pre syndróm Brugada, v rámci ktorého môžu byť všetky osoby podozrivé z tohto ochorenia bezplatne a v neprítomnosti konzultované. Ak sa potvrdí diagnóza, pacient bude zaradený do jediného zoznamu pacientov, ktorí môžu byť v budúcnosti podrobení genetickému výskumu s cieľom objasniť dedičné mechanizmy vývoja patológie.