Poďme hovoriť o tom, čo je talasémia

Hemoglobín je prvkom červených krviniek, jeho úlohou je transport kyslíka. Vo svojej najobecnejšej forme sa krv skladá z proteínov alfa a beta. Červené krvinky sa nevyrábajú v správnom množstve a nemôžu preniesť dostatočné množstvo kyslíka, keď telo nevytvára uspokojivý počet týchto proteínov. Výsledkom je anémia, ktorá sa vyvíja od narodenia a pokračuje počas celého života.

Thalassémia nie je názov jednej poruchy, je to celá skupina chorôb, ktoré ovplyvňujú ľudské telo rôznymi spôsobmi.

klasifikácia

Existujú druhy ako a- a β-talasémia.

Alfa talasémia

4 gény sú zapojené do tvorby hemoglobínového alfa reťazca (2 z každého rodiča).

• Ak je mutácia v 1 géne, nie sú žiadne príznaky ochorenia. Ale osoba je nositeľom choroby, existuje možnosť, že chorobu prenesie na dieťa;
• Mutované 2 gény - mierna forma ochorenia (malá alfa-talasémia, heterozygotná talasémia);
• 3 gény - príznaky budú mierne. Táto forma sa nazýva hemoglobinopatia H (ochorenie hemoglobínu H);
• Štyri gény - alfa-talasémia major (alfa-talasémia major, hydrops fetalis). Tento stav vedie k potratu, alebo dieťa zomrie takmer okamžite po narodení.

Beta talasémia

Pri talasémii tohto druhu sa na tvorbe beta reťazca podieľajú 2 gény (jeden z každého rodiča).

• Jediná génová mutácia - malá beta-talasémia (beta-talasémia minor, znak beta-talasémie). Mierna forma ochorenia.
• Mutácia dvoch génov naznačuje, že prejavy ochorenia budú silné. Je to beta-talasémia major (thalassemia major, beta-talasémia major) alebo Cooleyho anémia (Cooleyho anémia). Deti s takýmito génmi sú zdravé v prvých dňoch života, ale v nasledujúcich dvoch rokoch sa u nich objavia príznaky ochorenia.

Príčiny ochorenia

Thalassémia sa prejavuje mutáciami v DNA buniek, ktoré tvoria hemoglobín. Tieto mutácie narušujú normálny výkon hemoglobínu a spôsobujú pokles jeho hladiny, čo spôsobuje anémiu. Ide o genetický defekt, ktorý zdedilo dieťa od rodičov. Ak je jeden z rodičov nosičom choroby, u dieťaťa sa pravdepodobne vyvinie talasémia minor. Nebudú žiadne viditeľné príznaky, ale dieťa sa stane nositeľom choroby. Niektorí ľudia s talasémiou zaznamenali menšie príznaky.

O taulasémii a rizikách ochorenia na videu nižšie

Anna Ponyaeva. Absolvoval Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007-2014) a rezidenciu v klinickej laboratórnej diagnostike (2014-2016).

Príznaky a znaky

• Zvýšená únava;
• Slabosť v celom tele (v dôsledku poklesu hladiny hemoglobínu);
• Bledosť kože, zmena farby kože na žltú (na fotografii má jasne žltý odtieň);
• Vady kostry tváre;
• Pomalý rozvoj;
• Akumulácia, nadúvanie, plynatosť;
• Tmavo hnedý moč.

Príznaky a príznaky rôznych typov ochorení môžu byť doplnené nasledujúcimi znakmi:

• Alfa talasémia major: bledosť, rozťažené brucho, výrazné hematologické poruchy u novorodencov;
• Beta talasémia menšia: hemolytická anémia, ťažká bledosť, opuch brucha v dôsledku hepatosplenomegálie;
• Náhle zmeny kostí v dôsledku neúčinnej produkcie červených krviniek (hyperostóza prednej kosti, viditeľné kosti tváre, zmenený chrup);
• hypermetabolismus;
• Dna v dôsledku hyperurikémie (zriedkavé);
• Príliš veľa železa;
• Pomalý rast a rozvoj;
• Metabolické symptómy (diabetes, ochorenie štítnej žľazy);
• Neuropatia / paralýza u pacientov so závažnou anémiou.

diagnostika

Realizuje sa výskumom, ako je napríklad diagnóza elektroforézy hemoglobínu v kostnej dreni, krvný test hemoglobínu. Všeobecný krvný test je zvyčajne dosť začať podozrenie na ochorenie.

Úlohou genetického výskumu rodiny je ukázať, či je pacient nositeľom.

Prenatálna diagnostika sa vykonáva v 11. týždni tehotenstva odberom vzorky z placenty. Plod môže byť testovaný analýzou plodovej vody (amniocentéza) v 16. týždni tehotenstva. Počas procedúry sa používa špeciálna ihla na odoberanie vzorky tekutiny obklopujúcej dieťa na testovanie.

Existuje nová metóda predimplantačnej genetickej diagnostiky (PGD), ktorá sa používa v spojení s oplodnením in vitro, jej hlavnou úlohou je pomáhať rodičom-nositeľom pri narodení zdravých detí.

Alfa Thalassemia odrody

Silentcarrierstate alebo alfa talasémia minor (malá alfa talasémia). Tento stav neovplyvňuje zdravie. Nedostatok alfa proteínu je tak malý, že nespôsobuje dysfunkciu hemoglobínu. Thalassémia sa nazýva menšia (silentcarrier je tichý nosič) kvôli ťažkej diagnóze. Rodičovi sa dáva, ak má dieťa prejavy hemoglobinopatie H.

ConstantSpring hemoglobinopatia (CS). Forma predchádzajúceho stavu spôsobená zmenou alfa globínu. Názov ConstantSpring získal na počesť Jamajky, kde bol prvýkrát identifikovaný. Pacient s CS nemá tento typ príznakov, nie sú žiadne komplikácie.

Alfa talasémia minor (minoritná, malá alfa talasémia). Významný nedostatok alfa globínu. Časté príznaky tohto typu sú malé veľkosti červených krviniek a mierne príznaky anémie.

Hemoglobinopatia H. Významný nedostatok alfa-globínu, ktorý spôsobuje závažnú anémiu a závažné komplikácie (splenomegália sleziny, deformácia končatín). Bola pomenovaná po hemoglobíne H, ktorý ničí červené krvinky.

Hemoglobinopatia H Konštantná jar. Ťažká forma. Pacienti majú závažné príznaky anémie. Tento stav má veľmi dlhé hemoglobínové reťazce.

Homozygotná talasémia Konštantná jar. 2 permanentné nosiče (rodičia) hemoglobinopatie HCS prenášajú gény thalassémie na dieťa (na rozdiel od hemoglobinopatie H CS, v ktorej jeden rodič je nositeľom hemoglobinopatie HCS a druhý je minoritným nosičom alfa-talasémie).

Fetálny edém (alfa-thalassemia major, major). Alfa proteíny úplne chýbajú. Gama-globíny produkované ovocím tvoria abnormálny hemoglobín Barts. Väčšina detí s touto chorobou zomrie pred narodením. V extrémne zriedkavých prípadoch umožnila transfúzia krvi, aby sa hlavná porodila dieťa s talasémiou, keď sa ochorenie diagnostikovalo v maternici, ale novorodenec s takouto diagnózou ďalej vyžaduje nepretržitú transfúziu.

Beta Thalassemia Druhy

Thalassémia minor (menšia, malá talasémia). Malé množstvo beta proteínu nevyvoláva žiadne komplikácie. Osoba je nosič, príznaky, spravidla nie, okrem miernej anémie. Odborníci často považujú malú veľkosť červených krviniek za znak anémie z nedostatku železa, ktorá je v podstate nesprávna.

Thalassemia intermedia Nedostatok beta-proteínov je veľký, môže spôsobiť príznaky závažnej anémie, ako aj závažné komplikácie (splenomegália sleziny). Existuje široká škála klinických závažností tohto stavu, medzi hlavnou talasémiou a hlavnou talasémiou, skôr rozmazanými hranicami, čo môže viesť k chybám v diagnostike. Rozhodujúci je počet krvných transfúzií. Pokiaľ je pacient závislý na transfúziách, bude väčšia šanca, že jeho stav bude hraničiť s talasémiou major.

Thalassemia major (major, Cooleyho anémia). Najťažšia forma. Absolútna absencia beta-proteínu prispieva k rozvoju anémie, ktorá ohrozuje život. Anémia Cooley vyžaduje nepretržitú transfúziu. Tieto pravidelné krvné transfúzie (častejšie počas života) vedú k nadbytku železa v tele. Úlohou lekárov je udržiavať tieto „preťaženia“ pod kontrolou pomocou terapie na odstránenie prebytočného železa, aby sa zabránilo zlyhaniu orgánov.

E Beta Thalassémia. Hemoglobín E je bežný abnormálny hemoglobín. Proti E beta talasémii sa vyvíja ťažká anémia.

Srsť Beta Thalassémia. Kombinácia hemoglobínu S s beta talasémiou. Hemoglobín S sa vyskytuje u ľudí s kosáčikovitou anémiou (erytrocyty modifikovanej formy - drepanocyty). Tento typ anémie je dedičný ako dominantný znak.

Thalassemia: čo choroba, odkiaľ pochádza

Thalassémia je patológia krvi charakterizovaná abnormalitami pri tvorbe jedného alebo viacerých hemoglobínových reťazcov v červených krvinkách. To spôsobuje rozvoj malých, nekvalitných červených krviniek.

Pri tomto ochorení dochádza k zhoršeniu transportu kyslíka do tkanív a bunkových prvkov tela. To spôsobuje ich hypoxiu, prejavia sa prejavy príznakov ochorenia.

Predtým bolo ochorenie častejšie pozorované na klimaticky horúcich miestach, kde ľudia trpia maláriou: juhovýchodnou Áziou, Afrikou a stredomorskými krajinami. Ale v modernom svete je diagnostikovaná v rôznych regiónoch kvôli migrácii obyvateľstva. Patológia je tvorená rovnako u samíc a samcov.

Každoročne sa s touto chorobou narodí asi 200 000 detí, z ktorých 50% je diagnostikovaných s homozygotnou formou β-talasémie. Ten rýchlo vedie k smrti.

V heterozygotnej forme sa choroba neprejavuje, čo je možné len v extrémnych situáciách. Riziko jeho vývoja v potomkoch je však vysoké, môžu ho dostať ako dedičnú patológiu.

Príčiny Thalassemia

Sú dobre študované, pretože choroba je celkom bežná. Je spoľahlivo známe, že prvé zmeny sú pozorované v rozpore so syntézou proteínových reťazcov hemoglobínu, ktoré sú schopné viazať sa s molekulami kyslíka a transportovať ich do všetkých tkanív tela.

Najčastejšie sa choroba dostáva do vývoja kvôli génom, ktoré deti zdedia od rodičov. U tých, ktorí sú zodpovední za syntézu hemoglobínu, je detekovaná mutácia.

Pri štúdiu štruktúry sa nachádza pigment, ktorý obsahuje železo a 2 páry proteínových zlúčenín: alfa a beta reťazce. Ak je syntéza jedného z nich narušená, potom sa druhá akumuluje.

Tieto gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hemoglobínového proteínu, vyvolávajú takéto zmeny. Pri takejto mutácii dochádza k porušeniu správnej sady aminokyselín v reťazci. Tento jav je charakteristický pre pôvodcu malárie.

Dedičnosť u dieťaťa sa môže prejaviť v dvoch verziách:

1. Homozygotný typ patológie - od matky a otca v rovnakom čase.
2. Heterozygotné - od jedného z rodičov.

klasifikácia

Ak je abnormálny hemoglobínový proteín zdedený na oboch rodičovských stranách, potom je to ťažká forma charakterizovaná výraznými prejavmi. Toto je hlavná talasémia alebo Cooleyho choroba (po tom, čo to lekár opísal).

Je dedený recesívnym typom (systém dvoch alel), založený na redukcii syntézy polypeptidových reťazcov, ak je to od toho istého rodiča, nie sú žiadne príznaky v neprítomnosti extrémne nepriaznivých okolností.

V modernej klasifikácii nasledujúcich foriem chorôb:

• Alfa talasémia. Pozorované v neprítomnosti jedného alebo viacerých génov, ktoré by normálne mali byť dve od matky a otca. Toto množstvo poskytuje dostatočnú produkciu proteínov alfa-globínového reťazca. V neprítomnosti dvoch génov sú možné symptómy anémie. S nedostatkom troch génov sa diagnostikuje hemoglobinopatia H, ktorá sa jasne prejavuje príznakmi anémie. Absencia štyroch génov je skôr zriedkavý jav, ktorý sa nazýva „fetus dropsy“. Takéto deti zomierajú pred, počas alebo bezprostredne po narodení.
• Beta-talasémia sa pozoruje v rozpore s jedným alebo dvoma génmi, ktoré zvyčajne prichádza jeden po druhom z otca a matky. Produkuje sa nedostatočné množstvo beta-globínového proteínu. Pri modifikácii jediného génu je osoba nositeľom ochorenia, je možné prejavenie miernej anémie. Pri zmene oboch génov sa súčasne diagnostikuje beta-talasémia intermedia (Couleova anémia). Keď sa primárne vyvinie ťažká forma anemického syndrómu. Forma homozygotnej beta sa odhaľuje v roku života dieťaťa a vyznačuje sa prejavom symptómov. Heterozygotná (malá forma talasémie) je charakterizovaná rozmazanými príznakmi alebo príznaky úplne chýbajú.

Treba mať na pamäti, že v niektorých prípadoch homozygotná forma prebieha ľahko, nemôže byť kvalifikovaná ako veľká talasémia, preto je označená ako intermediárna.

Táto patológia má tri stupne:

1. Ťažký. Abnormálne zmeny sú také silné, že dieťa zomrie v prvom roku života.
2. Stredne ťažké. Dieťa môže žiť asi osem rokov.
3. Jednoduchá forma. Dospelý zomrie pred dosiahnutím staroby.

Napriek všeobecnej diagnóze sa β-talasémia u ľudí môže výrazne líšiť s výsledkami výskumu, príznakmi, klinickým priebehom, liečbou a prognózami do budúcnosti.

Symptómy a prejavy

Znaky závisia od tvaru a času mutácie. Väčšina talasémie sa vyskytuje pri homozygotnom pôvode, ktorý sa prejavuje u detí bezprostredne po narodení:

• Polica lebky sa rozprestiera na vrchu.
• Horná čeľusť je v porovnaní s nižšou vyvinutá.
• Obličejová kostra lebky sa podobá monololidskému.

V roku života sa pozorujú nasledujúce príznaky:

• Rozšírenie priehradky nosa sploštilo jeho tvar.
• Tvorba abnormálneho rastu kostí v nohe.
• Malocclusion.
• Žltnutie kože v dôsledku dysfunkcie sleziny.

Nedostatok kyslíka v tkanivách spôsobuje nasledovné príznaky:

• Zväčšená pečeň, vývoj skorej cirhózy.
• Tvorba srdcového zlyhania. Nadbytok železa sa hromadí na svaloch myokardu a narúša kontraktilnú aktivitu srdcového svalu.
• Oneskorenie fyziologického a intelektuálneho vývoja.
• Tvorba diabetu.

U dospelých sa vyskytujú tieto príznaky: t

• Tvorba vredov na koži, vyvolávajú anomálne poruchy krvného obehu.
• Častá pneumónia.
• Pravidelné zlomeniny kostí.
• Zápalové procesy v žlčníku spojené s ukladaním kameňov.
• Kardioskleróza je patológia srdca, charakterizovaná rastom spojivovej jazvy v myokarde, náhradou svalov a deformáciou chlopní.
• Tvorba sepsy pri infekčných patológiách.
• Porušenia na sexuálnej úrovni.

S rozvojom strednej formy ochorenia, nie je zmena vo vzhľade osoby, duševný a fyzický vývoj je normálny, ale tam je zvýšenie sleziny a krehkých kostí.

Príznaky thalassemie major

Pozorované bezprostredne po narodení:

• Podlhovastý tvar lebky.
• Mongoloidný typ tváre.
• Zvýšená horná čeľusť.
• Zvýšená nosná priehradka.

Krvný test označuje hepatomegáliu, ktorá končí tvorbou cirhózy a diabetu.

Ak je diagnóza talasémie pri narodení, a príznaky sú jasné, potom najčastejšie tieto deti môžu žiť asi rok.

Príznaky menšej talasémie

Ak sa génová mutácia prenáša z jedného z rodičov, potom sa vyvíja talasémia. Príznaky v tomto prípade sú rozmazané alebo sa vôbec nevyskytujú. Klinický obraz je nasledovný:

• Zvýšená únava.
• Degradácia výkonu.
• Pravidelné bolesti hlavy, bezzávažné závraty.
• Bledá koža s prejavom žltačky.
• Zväčšená slezina.

Najväčším nebezpečenstvom takéhoto stavu je zvýšenie rizika infekcie v tele.

Diagnóza ochorenia

Prieskum zahŕňa niekoľko fáz:

• História zberu. Určujú sa nebezpečné patologické stavy, ktoré sú diagnostikované u ženy počas tehotenstva a môžu spôsobiť vývoj patológie.
• Posúdenie doby nosenia dieťaťa.
• Dôkladné vyšetrenie lekárom: vyhodnotí sa celkový stav pacienta, stav a farba kože, vykoná sa palpácia brušnej oblasti na stanovenie hepatosplenomegálie.
• Prehľad rodičov alebo samotného pacienta, aby sa určila závažnosť symptómov a závažnosť ochorenia.

Plánujú sa aj tieto laboratórne testy:

• Biochemická analýza krvi.
• PCR testy.
• Výskum biologickej syntézy hemoglobínových reťazcov.
• Všeobecný krvný test.
• Elektroforéza hemoglobínu.

Je tiež potrebné vykonávať inštrumentálne diagnostické metódy:

• Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny (detekuje zväčšenú slezinu).
• X-ray kostí.
• Punkcia kostnej drene.
• Vývoj plodu v maternici.

Ak sa zistí homozygotná forma ochorenia, predpíše sa umelé ukončenie tehotenstva.

liečba

Určenie, čo to je a aké sú príznaky, musíte zvoliť metódy liečby. Terapeutické opatrenia sú primárne zamerané na normalizáciu hemoglobínu.

Okrem toho existujú aj iné metódy liečby:

• Pri ťažkých formách ochorenia je potrebné vykonávať časté transfúzie krvi, čo však vedie k dočasnému výsledku.
• Predkladá sa chelát železa.
• V modernej medicíne je možnosť vykonávať transfúziu rozmrazených alebo filtrovaných červených krviniek. Tento postup je bezpečnejší pre deti.
• Pri zväčšenej slezine je predpísané jej odstránenie. Chirurgická liečba je možná až po 5 rokoch života, je potrebné vziať do úvahy zvýšené riziko infekcie.
• Transplantácia kostnej drene, ale nájdenie darcu je problematické.

Klinické odporúčania zahŕňajú špeciálnu diétu, ktorá zahŕňa užívanie orechov, čaju, sóje, kakaa (výrobkov, ktoré odolávajú absorpcii železa). Príjem kyseliny askorbovej, ktorá prispieva k odstraňovaniu železa z tela.

Možné komplikácie

Pri stredne ťažkých až ťažkých formách sú terapeutické opatrenia zamerané na predĺženie obdobia života a elimináciu možných komplikácií, ako sú: t

• Patológia srdca a pečene. Vysoká hladina železa v tele môže spôsobiť poškodenie rôznych tkanív, srdcový sval a pečeň sú k tomu najcitlivejšie. To je často príčinou smrti, preto je potrebná pravidelná transfúzia krvi.
• Prenikanie infekcie do tela je tiež často príčinou smrti pacienta, najmä pre tých, ktorí podstúpili operáciu na odstránenie sleziny.
• Osteoporóza. Pri tejto patológii sú kostné elementy vystavené častým zlomeninám.

prevencia

Nie je možné liečiť talasémiu, preto je potrebné prijať preventívne opatrenia, ktoré sú nasledovné:

• Diagnóza počas tehotenstva, najmä ak obaja rodičia majú talasémiu.
• Vykonávanie genetického výskumu.
• V prípade potreby sa vykoná umelé prerušenie tehotenstva.

predpovede

Pri diagnostikovaní malej talasémie sú projekcie dobré, osoba vedie normálny život, ktorého trvanie je takmer ako zdravé.

S beta-talasémiou dokážu dospelí dosiahnuť len niektorí pacienti.

Ťažká homozygotná forma vyžaduje nepretržitú liečbu, pretože iba aktivity, ako je transfúzia krvi, podporujú život pacienta.

Thalassémia: druhy ako dedičné, príznaky, diagnostika, liečba, prognóza

Thalassémia označuje jednu z dvoch skupín dedičných hematologických ochorení nazývaných hemoglobinopatie. Základom pre rozvoj talasémie je porušenie syntézy jednotlivých reťazcov proteínovej časti (globínu), ktorá je súčasťou molekuly červeného krvného pigmentu - hemoglobínu (Hb). Doteraz bolo objavených, študovaných a opísaných viac ako sto rôznych typov β-talasémie a niekoľko typov a-talasémie.

Thalassémia je pomerne dobre známa po celom svete, ale jej distribúcia na planéte je nerovnomerná, jej rozsah sa prevažne zhoduje s oblasťami, kde je malária obzvlášť prudká v krajinách s horúcim podnebím (Ázia, Afrika, Stredozemie). V postsovietskom priestore ide o Strednú Áziu a Zakaukazsko, v Ruskej federácii sa talasémia najčastejšie vyskytuje na juhu krajiny av strednom Rusku.

Každý rok sa narodí približne 200 000 detí, u ktorých je diagnostikovaná hemoglobinopatia, a polovica z nich sú deti s homozygotnou formou β-talasémie, ktorá neumožní týmto deťom prekonať svoj vek. Taká smutná štatistika...

Okrem toho sú na planéte milióny ľudí, ktorí majú heterozygotnú formu, nie obzvlášť rušiacu dopravcu, ale jasne sa prejavujú v extrémnych situáciách. To znamená, že títo pacienti majú možnosť necítiť pre seba všetky „kúzla“ tohto ochorenia, ale je tu tiež veľká pravdepodobnosť, že prenesú patológiu na svoje deti.

Čo je to talasémia?

Červený krvný pigment (hemoglobín, Hb) je jednou z hlavných zložiek červených krviniek - erytrocytov, ktoré vykonávajú takú dôležitú funkciu, ako transport kyslíka (O2) z pľúc do tkanív a naopak - pričom oxid uhličitý z tkanív, Hb sa podieľa na vylučovaní produktov. výmenu z tela. Chemická štruktúra molekuly hemoglobínu úzko súvisí s jej biologickými úlohami, pretože je to komplexná štruktúra molekuly Hb, ktorá zaisťuje plnenie fyziologických funkcií, ktoré spočívajú v prevoze kyslíka a kŕmení tkanív. Samozrejme, erytrocyty nesúce abnormálny hemoglobín strácajú svoju schopnosť kvalitatívne vykonávať svoju prácu, čo vedie k rozvoju hypochromnej anémie u ľudí.

Ľudský hemoglobín je komplexný proteín, ktorého podjednotky sú 4 polypeptidové reťazce spojené s hemom železnatým železom (Fe2 +) a sú zodpovedné za respiračnú funkciu krvi. Globin - proteín lokalizovaný v molekule Hb v úzkom spojení s hémom, obsahuje alfa a beta reťazce vo svojom zložení, ktoré zase pozostáva z aminokyselinových zvyškov (a-reťazec má 141 aminokyselinových zvyškov, p- reťazcov - ich 146).

Významné množstvo defektných hemoglobínov nastáva v dôsledku nahradenia zvyšku aminokyseliny v jednom z globínových reťazcov, čo vedie k bodovej mutácii. Väčšina substitúcií spadá do podielu β-reťazcov, preto je β-talasémia najrozsiahlejšou skupinou medzi hemoglobinopatiami, ktorá je spôsobená porušením syntézy proteínovej zložky molekuly Hb. Súčasne sa a-reťazce nelíšia v konkrétnej variabilite, ktorá tiež ovplyvňuje prevalenciu a-talasémie.

Beta-talasémia, na rozdiel od alfa-talasémie, keď dôjde k prolapsu génu alfa-reťazca, zvyčajne nie je spojená s deléciou (deléciou) génov. Tento defekt vzniká hlavne v dôsledku tvorby defektných m-RNA a beta-globínov, v dôsledku čoho produkcia beta reťazcov klesá. Avšak „sväté miesto nie je nikdy prázdne“, preto sú vytvorené podmienky pre nadmerné hromadenie voľných a-reťazcov. Nadmerné množstvo a-reťazcov vedie k tomu, že mladé (nukleárne) formy erytrocytov sa začínajú rozkladať v kostnej dreni a červené krvinky, ktorým sa podarilo dosiahnuť zrelý stav a bezpečne dosiahnuť periférnu krv, sú v nebezpečenstve deštrukcie v krvnom obehu. Nepravidelný hemoglobín v červených krvinkách ich robí zraniteľnými a nevhodnými. Bez silnej membrány sa červené krvinky rýchlo zhoršujú (hemolýza), čo vytvára príznaky hemolytickej anémie.

abnormálne červené krvinky v talasémii

Varianty a formy

dôveryhodnosti dedičstva talasémie

Ľudia, ktorí zdedia abnormálny hemoglobín od otca a matky, sú takmer vždy odsúdení na utrpenie kvôli závažnej forme ochorenia, ktoré sa nazýva talasémia majoritnej talasémie (hlavná talasémia) alebo Cooleyho choroba. Osoby, ktoré dostali takýto „dar“ len od niekoho, majú možnosť žiť život a nevšimnúť si svoju chorobu, ak k nemu nevedú nepriaznivé okolnosti. To znamená, že beta-talasémia má rôzne formy:

• Homozygotná β-talasémia, získaná od oboch rodičov a pomenovaná podľa lekára, ktorý ju opísal ako Cooleyho chorobu, sa vyznačuje výrazným zvýšením obsahu fetálneho (HbF) červeného pigmentu (až o 90%), ktorý sa prejavuje u detí niekde na konci prvého roka života a líši sa množstvo symptómov;
• Heterozygotná forma, ktorá sa nazýva talassémia minor, je výsledkom dedičnosti patológie iba u jedného z rodičov, takže príznaky anémie sú väčšinou vymazané av niektorých prípadoch sú akékoľvek príznaky ochorenia úplne neprítomné.

Toto oddelenie však môže nasledovať s klasickou verziou prietoku. V skutočnosti nie je všetko tak jasné. Niektorí pacienti s homozygotnou formou nemajú zjavné príznaky závažnej patológie a anémia nie je tak výrazná, že by pacient mohol žiť na konštantných krvných transfúziách, takže takáto talasémia, bez toho, aby sa pozerala na homozygotnosť, nemôže byť nazývaná veľká - je kvalifikovaná ako stredná.

Okrem toho počas homozygotnej talasémie existujú 3 stupne závažnosti:

1. Ťažká homozygotná talasémia, diagnostikovaná iba u detí prvého roka života, pretože tieto deti jednoducho nemôžu žiť viac kvôli zmenám, ktoré sa vyskytujú v tele;
2. Aj keď sa mierne talasémia vyskytuje v menej závažnej forme, stále nedovoľuje dieťaťu prejsť do veku 8 rokov;
3. Najjednoduchšia forma (jednoducho to „jednoducho“ nefunguje) - dáva šancu prejsť adolescenciu a vstúpiť do dospelosti, takže neskôr môže byť tento život vyzdvihnutý vo svojej prvotine.

Jednotlivé prípady heterozygotnej beta-talasémie sa však vyskytujú v závažnejšej forme, než sa od nich očakáva. Tento rozpor je spôsobený neschopnosťou červených krviniek zbaviť sa nadbytočných alfa reťazcov, hoci v zásade pre heterozygotnú formu ochorenia je neodmysliteľné zvýšené využitie zbytočných reťazcov. V tomto ohľade je potrebné rozdeliť chorobu na formy v závislosti od závažnosti klinických prejavov, bez ohľadu na homo- alebo heterozygositu. A rozlišovať medzi:

• Hlavná talasémia;
• Priebežná forma;
• Thalassémia minor;
• Minimálna možnosť.

Takéto rozdelenie je však pre špecialistov zaujímavé, čitateľ s najväčšou pravdepodobnosťou chce vedieť o hlavných znakoch klasických variantov homozygotnej a heterozygotnej talasémie.

Tieto patologické stavy, bez toho, aby sa pozreli na všeobecný názov - β-talasémia, majú významný rozdiel v analýzach, symptómoch, priebehu, terapii a prognóze. Všeobecne, v mnohých ohľadoch.

Homozygot poskytuje väčšiu chorobu

Príznaky beta-talasémie sú determinované nerovnováhou produkcie a zmenou počtu beta reťazcov proteínovej časti hemoglobínu, čo prispieva najmä k neúčinnej hematopoéze. Červené krvinky, ktoré sa nevyskytli z jadrového štádia, masívne nájdu smrť v ich rodisku - v kostnej dreni, dospelých krvných bunkách (av menšom rozsahu aj v retikulocytoch) predčasne ukončia svoj život v slezine, v dôsledku čoho vznikajú príznaky výraznej anémie. Okrem toho sa vytvárajú nové zdroje tvorby krvi v pečeni a slezine. Tvorba krvi s vysokou intenzitou, ktorá sa vyskytuje v kostrovom systéme, narúša jej vývoj (deformácia a deformácia) a stav ťažkej hypoxie spôsobuje oneskorenie celkového vývoja tela dieťaťa. Takýto variant postupu je prevažne prítomný v homozygotnej talasémii ako v heterozygotnej forme.

Príznaky spôsobené účasťou dvoch rodičov

Veľká talasémia sa prejavuje od narodenia malého človeka, hoci v prvých mesiacoch závažnosť symptómov nie je tak zrejmá, avšak bližšie k veku jedného, ​​v extrémnom prípade na začiatku druhého roka života, sa klinické prejavy u detí stávajú celkom jasné:

1. Je nemožné nevšimnúť si neprirodzený tvar lebky (veža, jedna štvorcová hlava), veľká horná čeľusť a zvláštnosti tváre dieťaťa: mongoloidný typ, malé oči, znateľne plochý nos (R-graphy vykazuje patologické zmeny);
2. Bledosť integries, zmena ich farby - od sivastej až po ikterickú, upúta pozornosť;
3. U detí sa predčasne zvyšuje pečeň a slezina, čo je spôsobené extramedulárnym (extrakostatickým) typom tvorby krvi a nekontrolovaným ukladaním hemosiderínu v tkanivách (vzniká počas rozpadu červených krviniek);
4. Deti často ochorejú, pretože úroveň imunitnej ochrany klesá, zaostávajú vo fyzickom vývoji, deti, ktoré majú šťastie, že majú miernejšiu formu homozygotnej beta-talasémie a sú určené na život v dospievaní a dospelosti, vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík sa oneskoruje;
5. Povinná laboratórna kontrola v takýchto prípadoch vykazuje súlad s klinickými prejavmi závažnej hemolytickej anémie.

analýzy

Vzhľadom na to, že laboratórne testy sú hlavným diagnostickým kritériom pre talasémiu, to znamená, že je potrebné stručne opísať krvný obraz, ktorý sa vyvíja v tejto patológii:

• Hemoglobín sa zníži na 50-30 g / l;
• Farebný indikátor vo výpočtoch ukazuje neuspokojivý výsledok - 0,5 a menej;
• Erytrocyty v hypochromickom nátere, veľkosti buniek sú zmenené (výrazná anizocytóza), je zaznamenaná charakteristická zvláštnosť beta-talasémie (a membranopatie) a basofilná granularita;
• Zvýšila sa osmotická rezistencia červených krviniek;
• Zvýši sa počet retikulocytov;
• Zvýšili sa biochemické parametre krvi (bilirubín v dôsledku voľnej frakcie, sérové ​​železo). Nadmerná akumulácia železa prispieva k vzniku cirhózy pečene, čo vedie k rozvoju diabetes mellitus a poškodeniu srdcového svalu.

Znakom potvrdzujúcim diagnózu v krvných testoch pacienta je zvýšený obsah fetálneho hemoglobínu v červených krvinkách (až 20-90%).

liečba

Výrazné vyhladzovanie tkanív kyslíkom a intenzívna práca hematopoetického systému v kostiach (kde ho nemá zdravý človek) sú indikáciami pre transfúziu vysokokvalitných červených krviniek schopných dýchacích tkanív. U pacientov s thalasémiou major sú hlavnou terapeutickou metódou na ovplyvnenie ochorenia transfúzie krvi od detstva. Treba však chápať, že transfúzia krvi niekoho iného nepatrí k zvyčajným liekom (tablety a roztoky), preto je pri tejto liečbe veľmi opatrný. Avšak:

1. V prvej fáze je pacientovi poskytnutý šokový priebeh krvných transfúzií (do 2-3 týždňov pacient dostane až 10 transfúzií, čo umožňuje zvýšenie hladiny hemoglobínu na 120-140 g / l);
2. V ďalšom štádiu je počet krvných transfúzií znížený, ale snažia sa udržať Hb v rozmedzí 90-100 g / l.

Takáto taktika liečby umožňuje:

• Výrazne zlepšiť blahobyt;
• Znížiť negatívny vplyv patológie na kostrový systém;
• Posilnenie imunity;
• Inhibovať ďalšie zväčšenie sleziny;
• Priaznivo ovplyvňujú fyzický vývoj dieťaťa.

Bez toho, aby sme sa pozreli na skutočnosť, že transfúzia celej krvi úplne zanikla v neexistenciu (v takých prípadoch bola nahradená hmotnosťou červených krviniek), „nepôvodné“ biologické prostredie si stále zachováva riziko komplikácií:

1. Pyrogénne reakcie (vyskytujú sa hlavne v dôsledku porušenia techniky prania červených krviniek);
2. Nadmerné ukladanie hemosiderínu (pigmentu obsahujúceho železo), ktorý prispieva k zvýšeniu hladiny pečene, vzniku srdcových ochorení a diabetes mellitus.

Na zaistenie odstránenia prebytočného železa z tela je pacientovi predpísaný Desferal vo forme intramuskulárnych injekcií (dávka lieku zodpovedá veku a objemu prenesenej ermassy). Kombinácia Desferalu s vitamínom C (kyselina askorbová) je v takýchto situáciách pomerne užitočná.

Významný nárast sleziny, ako aj sprievodné zmeny v krvi (leukopénia, trombocytopénia) sú základom pre odstránenie stále rastúceho orgánu (splenektómia).

Pretrvávajúce, dlhodobé zlepšenie u pacientov s homozygotnou β-talasémiou sa môže dosiahnuť pomocou transplantácie kostnej drene, ale táto operácia predstavuje určité ťažkosti, pokiaľ ide o výber páru darcu-príjemcu a je plná vývoja reakcií po transplantácii.

"Hetero" znamená - "iný"

• Hlavnými sťažnosťami sú slabosť, neznášanlivosť fyzickej práce, rýchla únava;
• Tam je nejaká bledosť tváre, mierne žltnutie skléry a kože;
• Zväčšená slezina a najmä pečeň nie je prítomná vo všetkých prípadoch.

Analýzy pre tento variant anémie sú rôzne:

1. V erytrocytoch - hypochrómii, často bunková deformácia a zmena ich veľkosti, bazofilná granularita;
2. Hemoglobín samozrejme klesá (90-100 g / l), ale zvyčajne nedosahuje kritické hodnoty (zriedka klesne na 70 g / l);
3. Možno významné zníženie CPU (až na 0,5);
4. Celkový bilirubín (v dôsledku neviazanej frakcie) sa u všetkých pacientov nezvyšuje (je to normálne u 25%).

Medzi dôležité diagnostické znaky talasémie patrí rodinná anamnéza (prítomnosť ochorenia u blízkych príbuzných), stanovenie obsahu HbA2, ktorého úroveň zvýšenia je medzi 4,5–9% a HbF, pričom u polovice pacientov sa zvyšuje z 2,5 na 7%.

Vo väčšine prípadov, talasémia bez liečby. Je pravda, že problémy môžu vytvoriť infekčné procesy a tehotenstvo - potom pacienti sú predpísané vitamín B9 (kyselina listová) v dennej dávke 5-10 mg, pretože v takýchto situáciách jeho spotreba tela zvyšuje.

Nakoniec, pár slov o znížení produkcie a-reťazcov.

Produkcia a-reťazcov červeného krvného pigmentu je riadená dvoma pármi génov, čo umožňuje vytvárať rôzne formy ochorenia:

• Ak sú alfa reťazce úplne neprítomné, potom v embryonálnom období vývoja dieťaťa sa vôbec netvorí červený krvný pigment. V takýchto prípadoch je výsledkom jeden - pokles mozgu a smrť dieťaťa;
• Ak sú porušené funkčné schopnosti 1 alebo 2 génov z dvoch párov, príznaky ochorenia sa začínajú silne podobať klinickým prejavom β-talasémie, hoci laboratórne diagnostické indikátory z hľadiska prítomnosti HbF a HbA2 sa výrazne líšia, hladina týchto hemoglobínov nemá tendenciu zvyšovať sa.

Terapia a-talasémie sa všeobecne nelíši od terapeutických opatrení používaných na ovplyvnenie heterozygotného variantu p-talasémie.

thalassemia

Thalassémia - dedičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibíciou syntézy reťazených proteínových molekúl, ktoré tvoria štruktúru hemoglobínu. To vedie k poškodeniu erytrocytovej membrány a zničeniu červených krviniek s rozvojom hemolytických kríz. Príznaky talasémie sú charakteristické zmeny kostí, hepatosplenomegália a anemický syndróm. Diagnóza talasémie je potvrdená klinickými a laboratórnymi údajmi (hemogram, hemoglobín, myelogram, elektroforetická metóda). Je možná prenatálna diagnostika talasémie. Pri liečbe talasémie, krvných transfúzií, desferálnej terapie, splenektómie, transplantácii kostnej drene.

thalassemia

Thalassémia je skupina geneticky determinovaných krvných ochorení, ktoré sa vyvíjajú v rozpore so syntézou a-alebo β-reťazcov hemoglobínu, sprevádzaných hemolýzou, hypochromickou anémiou, mikrocytózou. V hematológii sa talasémia vzťahuje na dedičné hemolytické anémie - kvantitatívne hemoglobinopatie. Thalassémia je rozšírená medzi obyvateľstvom stredomorského a čiernomorského regiónu; názov choroby sa doslovne prekladá ako „anémia morského pobrežia“. Tiež prípady talasémie sú časté v Afrike, na Strednom východe, v Indii a Indonézii, v Strednej Ázii a na Kaukaze. So syndrómom talasémie sa každý rok na svete narodí 300 tisíc detí. V závislosti od formy patológie môže byť priebeh talasémie závažný, fatálny alebo mierny, asymptomatický. Rovnako ako kosáčikovitá anémia, talasémia hrá úlohu ochranného faktora proti malárii.

Klasifikácia Thalassémie

Vzhľadom na poškodenie konkrétneho polypeptidového reťazca hemoglobínu existujú:

• a-talasémia (s potlačením syntézy alfa reťazcov HbA). Táto forma môže byť reprezentovaná heterozygotným nosičom manifestného génu (a-thl) alebo tichého génu (a-th2); homozygotná a-talasémia (fetálne kvapky s Barts hemoglobínom); hemoglobinopatia H
• b-talasémia (s potlačením syntézy beta reťazcov HbA). Zahŕňa heterozygotnú a homozygotnú β-talasémiu (anémia kuli), heterozygotnú a homozygotnú ôp-talasémiu (F-talasémia)
• γ-talasémia (s potlačením syntézy hemoglobínových gama reťazcov)
• δ-talasémia (s potlačením syntézy reťazcov hemoglobínu delta)
• talasémia spôsobená zhoršenou štruktúrou hemoglobínu.

Štatisticky bežnejšia je β-talasémia, ktorá sa môže vyskytovať v 3 klinických formách: malých, veľkých a stredných. Podľa závažnosti syndrómu sa rozlišuje mierna forma talasémie (pacienti žijúci do puberty), stredne ťažká (priemerná dĺžka života u pacientov vo veku 8-10 rokov) a ťažká (deti zomierajú v prvých 2-3 rokoch života).

Príčiny Thalassemia

Thalassémia je genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Priama príčina patológie je rôzne mutačné poruchy v géne kódujúcom syntézu určitého reťazca hemoglobínu. Molekulovým základom defektu môže byť syntéza abnormálnej messengerovej RNA, delécia štruktúrnych génov, mutácií regulačných génov alebo ich neefektívna transkripcia. Dôsledkom takýchto porušení je redukcia alebo absencia syntézy jedného z polypeptidových hemoglobínových reťazcov.

V beta-talasémii sa teda beta reťazce syntetizujú v nedostatočných množstvách, čo vedie k nadbytku alfa reťazcov a naopak. Nadmerne produkované polypeptidové reťazce sú uložené v bunkách erytroidnej série, čo spôsobuje ich poškodenie. To je sprevádzané deštrukciou erytrocyryocytov v kostnej dreni, hemolýzou erytrocytov v periférnej krvi, odumretím retikulocytov v slezine. Okrem toho sa pri b-talasémii akumuluje fetálny hemoglobín (HbF) v erytrocytoch, ktoré nie sú schopné transportovať kyslík do tkanív, čo spôsobuje rozvoj hypoxie tkaniva. V dôsledku hyperplázie kostnej drene sa vyvíja deformita kostnej kosti. Anémia, tkanivová hypoxia a neefektívna erytropoéza v jednom stupni alebo iná narušujú vývoj a rast dieťaťa.

Homozygotná forma talasémie je charakterizovaná prítomnosťou dvoch defektných génov zdedených od oboch rodičov. V heterozygotnej verzii talasémie je pacient nosičom mutantného génu zdedeného po jednom z rodičov.

Symptómy talasémie

Príznaky veľkej (homozygotnej) b-talasémie sa objavujú už počas 1-2 rokov života dieťaťa. Choré deti majú charakteristickú monoloidnú tvár, sedlový most, vežu (štvorhrannú) lebku, hypertrofiu hornej čeľuste, oklúziu, hepato a splenomegáliu. Prejavy anemizácie sú bledé alebo zemité žltačky. Porážka tubulárnych kostí je sprevádzaná retardáciou rastu a patologickými zlomeninami. Možno, že rozvoj synovitídy veľkých kĺbov, výpočtovej cholecystitídy, vredy dolných končatín. Faktorom komplikujúcim priebeh b-talasémie je hemosideróza vnútorných orgánov, ktorá vedie k rozvoju cirhózy pečene, fibrózy pankreasu a následne aj diabetes mellitus; kardioskleróza a srdcové zlyhanie. Pacienti sú citliví na infekčné ochorenia (črevné infekcie, akútne respiračné vírusové infekcie atď.), Môžu sa vyvinúť závažné formy pneumónie a sepsy.

Nízka (heterozygotná) b-talasémia môže byť asymptomatická alebo s minimálnymi klinickými prejavmi (mierne zväčšenie sleziny, mierne výrazná hypochromická anémia, sťažnosti na zvýšenú únavu). Podobné symptómy sprevádzajú priebeh heterozygotnej formy a-talasémie.

V homozygotnej forme a-talasémie sú alfa reťazce úplne neprítomné; fetálny hemoglobín u plodu nie je syntetizovaný. Táto forma talasémie je nekompatibilná so životom, čo vedie k smrti plodu v dôsledku rozvíjajúceho sa syndrómu kvapiek alebo spontánneho potratu. Priebeh hemoglobinopatie H je charakterizovaný rozvojom hemolytickej anémie, splenomegálie a závažných kostných zmien.

Diagnóza talasémie

Thalassémia sa má predpokladať u jedincov s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými príznakmi a laboratórnymi nálezmi. Pacienti s talasémiou potrebujú radu od hematológa a lekárskej genetiky.

Typické hematologické zmeny zahŕňajú zníženie hladiny hemoglobínu a farebný index, hypochrómiu, prítomnosť cieľových erytrocytov, zvýšenie hladín železa v sére a nepriamy bilirubín. Na stanovenie rôznych frakcií hemoglobínu sa použije elektroforéza Hb na filme acetátu celulózy. Pri štúdiu punkcie kostnej drene je pozoruhodná hyperplázia červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtom erytrocytov a normoblastov. Molekulárne genetické štúdie umožňujú identifikovať mutáciu v mieste a- alebo p-globínu, ktorá porušuje syntézu polypeptidového reťazca.

Na kraniograme s veľkou b-talasémiou je detekovaná ihlovitá periostóza (fenomén chlpatej lebky). Charakteristické sú krížové zosieťovanie tubulárnych a plochých kostí, prítomnosť malých ohnísk osteoporózy. Pomocou abdominálneho ultrazvuku, hepatosplenomegálie, sa zistia žlčníkové kamene.

Ak existuje podozrenie na talasémiu, má sa vylúčiť anémia s nedostatkom železa, dedičná mikrosférocytóza, kosáčikovitá anémia, autoimunitná hemolytická anémia. V rodinách s pacientmi s talasémiou sa odporúča genetické poradenstvo pre manželov a invazívnu prenatálnu diagnostiku (choriová biopsia, kordocentéza, amniocentéza) na detekciu hemoglobinopatie na začiatku tehotenstva. Potvrdenie homozygotných foriem talasémie u plodu slúži ako indikácia umelého potratu.

Liečba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pre rôzne formy talasémie nie sú rovnaké. Pacienti s nízkou b-talasémiou nepotrebujú liečbu. Na druhej strane pacienti s homozygotnou b-talasémiou v prvých mesiacoch života vyžadujú transfúznu terapiu (transfúziu rozmrazených alebo premytých červených krviniek), zavedenie chelatačných liekov, ktoré viažu železo (deferoxamín), glukokortikoidy, keď sa objavia hemolytické krízy. Vo všetkých formách talasémie sú indikované kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Keď hypersplenizmus (najmä na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstránenie sleziny (splenektómia). Vzhľadom na sklon k vstupu infekčných komplikácií sa pacientom odporúča povinné očkovanie proti pneumokokovej infekcii. Sľubnou liečbou talasémie je transplantácia kostnej drene od histokompatibilného darcu.

Prognóza veľkých foriem talasémie je nepriaznivá; pacienti umierajú v detstve alebo mladom veku. S heterozygotnou asymptomatickou formou talasémie netrpí trvanie a kvalita života vo väčšine prípadov. Primárna prevencia talasémie zahŕňa prevenciu manželstiev medzi heterozygotnými nositeľmi chorobných génov a s vysokým genetickým rizikom porodenia chorého potomstva, odmietnutím plodenia.

thalassemia

Thalassémia je názov skupiny dedičných porúch krvi. Pri talasémii telo produkuje menej červených krviniek a hemoglobínu ako v normálnom stave.

Čo je to talasémia?

Thalassémia je názov skupiny dedičných porúch krvi. Pri talasémii telo produkuje menej červených krviniek a hemoglobínu ako v normálnom stave. Hemoglobín je proteín bohatý na železo, ktorý sa nachádza v červených krvinkách (červené krvinky), ktorý im umožňuje prenášať kyslík z pľúc v celom tele. Nedostatok hemoglobínu v červených krvinkách sa nazýva anémia. Anémia zhoršuje schopnosť tela dodávať kyslík z pľúc do končatín a iných častí tela.

Aké sú príznaky talasémie?

Symptómy talasémie závisia od typu ochorenia a závažnosti anémie. Niektorí ľudia nemajú vôbec žiadne príznaky alebo sú bezvýznamní. U iných sú príznaky mierne alebo ťažké. Vo všeobecnosti najčastejšie príznaky ochorenia zahŕňajú:

• bledosť
• Únava, nedostatok sily alebo svalová slabosť (únava)
• Závraty alebo ťažkosti s dýchaním
• Nedostatok chuti do jedla
• Tmavý moč
• Žltačka (zožltnutie kože a očných bielkov)
• U detí - pomalý vývoj a oneskorená puberta
• Kostné deformity na tvári
• distenzia

U detí s vrodenou talasémiou sa jej príznaky môžu objaviť okamžite alebo po chvíli. Väčšina symptómov sa spravidla objavuje počas prvých dvoch rokov života. Ak si všimnete, že dieťa sa vyvíja pomalšie ako jeho rovesníci, je veľmi dôležité zistiť, či má talasémiu, pretože ak sa nelieči správne, toto ochorenie môže viesť k srdcovému zlyhaniu a infekcii.

Aké sú príčiny talasémie?

Thalassémia sa prenáša dedením génovej mutácie od jedného alebo oboch rodičov. Tieto mutované gény spôsobujú vyššiu rýchlosť straty červených krviniek a nižšiu produkciu hemoglobínu.

Špecifický typ talasémie závisí od toho, aký druh mutovaných génov človek zdedí od rodičov a aký je ich celkový počet. Existujú 2 hlavné typy talasémie: alfa talasémia a beta talasémia, takzvané, v uvedenom poradí, kvôli alfa globínom a beta globínom - proteínom, ktoré sú zodpovedné za produkciu hemoglobínu.

• Alfa-talasémia: Tento typ ochorenia zahŕňa 4 gény (2 od matky a 2 od otca). Ak zdedíte len 1 gén, potom osobne nevykazujete žiadne známky talasémie, ale neskôr si zachováte schopnosť prenášať mutáciu génu na vaše deti. V tomto prípade ste dopravcom. Ak existujú dva mutované gény, príznaky budú mierne, tri budú mierne až ťažké, ale dieťa, ktoré zdedí všetky 4 gény, sa narodí veľmi choré a s najväčšou pravdepodobnosťou zomrie krátko po narodení.
• Beta-talasémia: Pri tomto type ochorenia sú zahrnuté 2 gény (1 od matky a 1 od otca). Ak sa dedí len jeden gén, príznaky talasémie budú mierne a ak sú dedičné, 2 sú od stredného až ťažkého, a pravdepodobne sa objavia v prvých 2 rokoch života.

Kto je v ohrození?

Riziková skupina zahŕňa ľudí, ktorí mali v skupine prípady talasémie. Muži aj ženy sú na túto chorobu rovnako náchylní, ale zástupcovia určitých etnických skupín majú zvýšenú citlivosť na talasémiu:

• Alfa-talasémia je najčastejšia medzi prisťahovalcami z juhovýchodnej Ázie, Indie, Číny alebo Filipín.
• Beta-talasémia je častejšia u ľudí zo Stredozemia (Grécko, Taliansko a východná Európa), Ázie a Afriky.

Ako sa diagnostikuje talasémia?

Ak má lekár podozrenie na talasémiu u vás alebo Vášho dieťaťa, bude vás skúmať a klásť otázky o vašej dedičnosti. Thalassémia sa diagnostikuje výlučne na základe krvného testu a na určenie prítomnosti ochorenia sa používa niekoľko typov tejto analýzy. Niektoré merajú počet a veľkosť červených krviniek alebo obsah železa v krvi. Iní odhadujú množstvo hemoglobínu v červených krvinkách. Test DNA pomáha vášmu lekárovi určiť poškodené alebo chýbajúce gény.

liečba

Liečba talasémie závisí od typu ochorenia a závažnosti symptómov. Ak nemáte žiadne príznaky alebo ich závažnosť je mierna, možno budete potrebovať buď minimálnu liečbu alebo jej nedostatok.

Liečba stredne ťažkej až ťažkej talasémie často zahŕňa pravidelné krvné transfúzie a suplementáciu folikulov, čo pomáha organizmu produkovať zdravé krvinky. Alfa-talasémia sa niekedy mýli s anémiou z nedostatku železa a v tomto prípade sa ako liečba predpisujú doplnky stravy obohatené železom. Sú však úplne neúčinné proti talasémii.

Pri častých transfúziách krvi sa môže vytvoriť príliš veľa železa. V tomto prípade sa vykonáva takzvaná chelatačná terapia, ktorá umožňuje odstrániť prebytočné železo z tela. Preto, ak sa podrobujete transfúziám, neužite železné doplnky.

V najzávažnejších prípadoch môže transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek pomôcť nahradiť poškodené bunky zdravými darcovskými bunkami, ktoré sa zvyčajne odoberajú od blízkeho príbuzného (brata alebo sestry).

Ako žiť s talasémiou?

Aj keď nemôžete zabrániť dedičstvu talasémie, ste schopní priniesť kvalitu života čo najbližšie k optimálnej pomocou určitých činností. Patrí medzi ne:

• Jasné dodržiavanie plánu liečby. Urobte krvné transfúzie tak často, ako Vám lekár odporúča, užívajte kyselinu listovú a / alebo podstúpte chelatačnú liečbu.
• Nepretržitá liečba. Pravidelne navštevujte lekára na vyšetrenia a absolvujte všetky predpísané testy. Môžu zahŕňať špecializované testy na talasémiu a všeobecné zdravotné ukazovatele. Nezabudnite byť očkovaný proti chrípke, pneumónii, hepatitíde B a meningitíde.
• Zdravý životný štýl. Jedzte podľa plánu. Počas vrcholu sezónnych chorôb si pravidelne umývajte ruky a vyhýbajte sa davom, aby sa zabránilo infekcii. Udržujte miestnosť v čistote, najmä v mieste transfúzie. Ak sa objaví horúčka alebo iné príznaky infekcie, okamžite vyhľadajte lekára.
• Podporné skupiny Pridajte sa k existujúcim podporným skupinám vo vašej oblasti, aby ste mohli zdieľať životné skúsenosti s talasémiou s ostatnými. Ale v žiadnom prípade neupravujte liečebný plán bez predchádzajúceho súhlasu ošetrujúceho lekára.

Čo môžu byť komplikácie?

Thalassémia môže viesť k iným zdravotným problémom:

• Zväčšenie sleziny. Slezina pomáha telu bojovať proti infekciám a filtrovať poškodené krvinky. Pri talasémii môže byť práca sleziny intenzívnejšia, čím sa zväčšuje jej veľkosť. S kritickým nárastom sa často odstraňuje slezina.
• Infekciu. Ľudia s talasémiou sa častejšie nakazia krvnými infekciami, najmä pri častých transfúziách. Niektoré typy infekcií sa zhoršujú odstránením sleziny.
• Problémy s kosťami. Thalassémia môže viesť k deformáciám kostí tváre a lebky. U ľudí s touto chorobou sa tiež často vyvinie závažná osteoporóza (krehké kosti).
• Prebytok žliaz. Táto porucha môže následne poškodiť srdce, pečeň a endokrinný systém (napríklad štítnu žľazu a nadobličky).

Čo ak som nosičom talasémie a chcem otehotnieť?

Niektoré zvlášť závažné typy talasémie majú za následok smrť dieťaťa pred alebo krátko po narodení. Ak vy alebo váš partner viete, že ste nositeľmi talasémie, mali by ste sa pred otehotnením vždy poradiť s odborníkom alebo genetickým poradcom. Niektoré testy môžu ukázať, ktorý typ ochorenia prenášate. Ak otehotniete, môžete sa dozvedieť o prítomnosti alebo neprítomnosti talasémie z plodu s prenatálnym testovaním.