Mikrosferocytová hemolytická anémia

Anémia spôsobená faktormi červených krviniek

Membrána erytrocytov ako štruktúrna báza, podobne ako iné biomembrány, má dvojvrstvu fosfolipidov, v ktorých sú vložené proteíny. Vnútorná strana erytrocytovej membrány je asociovaná so sieťou myofilamentových proteínov, ktoré tvoria cytoskelet a dávajú erytrocytom špecifickú bikonkávnu formu samotnú (Obr. 51).

S patológiou proteínov a spojením medzi prvkami cytoskeletu je narušená forma erytrocytu. Defekty cytoskeletu sú sprevádzané vývojom eliptocytózy (ovalocytóza), sférocytózy, stomatocytózy, acanthocytózy.

Microspherocytic hemolytic anemia (mikrosfyocytóza, Minkowski-Chauffardova choroba)

Dedičná a rodinná choroba, bežnejšia heterozygotná forma. Zdedené autozomálne dominantným typom. Prevalencia ochorenia je 1: 5000 obyvateľov. Najčastejšie sa ochorenie objavuje vo veku 3 - 15 rokov, ale často sa klinické príznaky zistia v neonatálnom období. Môžu sa vyskytnúť sporadické formy mikrosférickej anémie.

Patogenéza. Mikrosférocytóza opisuje rôzne defekty v zložení alebo funkcii membránových proteínov erytrocytov. Najbežnejšia autozomálne dominantná forma je spojená so zhoršenou interakciou spektrínu s aktínom a proteínom 4.1 alebo deficienciou proteínu 4.2 alebo s kombinovaným nedostatkom ankyrínu a spektrínu. Okrem toho bola mikrospherocytová anémia opísaná v dôsledku nedostatku spektrínu, je dedená ako recesívna autozomálna mutácia. Všetci pacienti majú nedostatok spektrínu. Slabá interakčná spektrinaktín môže viesť k fragmentácii membrány, zmenšeniu povrchovej plochy membrány, zvýšeniu jej priepustnosti, zvýšeniu obsahu osmoticky aktívnych látok v bunke. Dedičná porucha membrány erytrocytov prispieva k jej permeabilite pre sodíkové ióny, vodu, ktorá nakoniec mení objem buniek.

Sférocyty, ktoré sa tvoria počas pohybu v slezine, zažívajú mechanické ťažkosti, pretrvávajú dlho v červenej buničine, strácajú schopnosť deformovať sa v úzkych častiach prietoku krvi v dutinách sleziny. Zníženie elasticity membrány vedie k fragmentácii počas prechodu erytrocytu cez kapiláry, čo je sprevádzané poklesom veľkosti erytrocytov. Po 2-3 pasážach cez slezinu sa sférocyt podrobí lýze a fagocytóze (intracelulárna hemolýza). Patológia erytrocytov sa prejavuje morfologickou abnormalitou - mikrosfyocytózou, ktorá je podľa niektorých autorov detekovaná v kostnej dreni v štádiu erytroblastov počas hemoglobinizácie, podľa iných - forma zmien erytrocytov v periférnej krvi. Morfologická anomália erytrocytov zostáva na celý život av prípade odstránenia sleziny. Mikrosféry majú skrátenú dobu pobytu v krvi (do 12-14 dní), zníženú osmotickú a mechanickú odolnosť.

Zvýšená deštrukcia patologických erytrocytov sa vyskytuje v orgánoch RES, hlavne v slezine. Slezina si zachováva a intenzívne hemolyzuje defektné erytrocyty. Vyvíja sa sekundárna hypersplania, ktorá zhoršuje hemolytický proces. Po splenektómii sa významne zvyšuje doba trvania sferocytov v krvi, ktorá sa blíži normálu.

Clinic. Hlavným príznakom ochorenia je hemolytický syndróm, ktorý sa prejavuje žltačkou, splenomegáliou a anémiou. V závislosti od formy dedičnosti patológie (homo alebo heterozygotná transmisia) môže byť ochorenie detegované v ranom detstve alebo v neskorších obdobiach života. Nástup ochorenia v detstve narúša normálny vývoj tela, výsledkom čoho sú výrazné klinické príznaky: deformita kostry, najmä lebky, skoré zvýšenie sleziny, všeobecné spomalenie vývoja (splenogénny infantilizmus). V heterozygotnej forme ochorenia sú klinické príznaky mierne, ale v erytrocytoch (mikrosférocytóza) sú charakteristické charakteristické morfologické zmeny. Hemolytická kríza sa vyskytuje pod vplyvom provokujúcich faktorov (infekcia, podchladenie, prepracovanie, tehotenstvo atď.).

Mikrosferocytová hemolytická anémia má chronický priebeh sprevádzaný periodickými hemolytickými krízami a remisiami. Počas krízy sa môže teplota zvýšiť, objaví sa žltačka, zväčšuje sa veľkosť sleziny a často sa vyvíja anémia. Počas remisie sú príznaky ochorenia menšie. Vysoká hemolýza a časté hemolytické krízy prispievajú k rýchlemu nárastu veľkosti sleziny, konštantnému zvýšeniu koncentrácie nekonjugovaného bilirubínu v krvi a ikterickej povahy skléry. Vytvárajú sa podmienky stagnácie žlče v pečeni, čo niekedy vedie ku komplikáciám hemolytického ochorenia: tvorbe pigmentových kameňov v žlčníku (ochorenie žlčníkových kameňov), angiocholecituénu atď.

Kostná dreň je hypercelulárna. Hyperplázia erytroidov je pozorovaná v plochých kostiach, diafýze a epifýze tubulárnych kostí. Vyvíjajú sa extrémne ložiská tvorby krvi v slezine a ďalších orgánoch. Hematopoéza kostnej drene je hyper- alebo regeneračná, čo vedie k zvýšeniu počtu myelokaryocytov. Prevládajú erytroblasty, ktorých počet je 60-70% buniek kostnej drene, pomer leuko / erytro je 1: 1 alebo viac. Zrenie erytroblastov a uvoľňovanie červených krviniek na periférii sa zrýchľuje. S intenzívnou tvorbou krvi po ťažkej hemolytickej kríze v kostnej dreni možno pozorovať megaloblasty, ako výsledok nedostatku vitamínu B₁₂ alebo zvýšená spotreba kyseliny listovej. Veľmi zriedkavo sa vyskytuje erytroblastopénia v sternálnom punktáte - tzv. Súhrnnej kríze, ktorá je reverzibilná.

Krvi. Pri ťažkej nekompenzovanej hemolýze normochromná anémia. Súčasne môže byť anémia dlhodobo neprítomná, avšak v periférnej krvi sa nachádzajú polychromatofília a retikulocytóza - príznaky aktívnej erytropoézy kostnej drene. Erytrocyty (mikrosféry) sa vyznačujú malým priemerom (priemer 5 μm), zvýšenou hrúbkou a normálnym objemom (V). Priemerná hrúbka sa zvýšila na 2,5-3,0 mikrónov. Sférický index (SF) - pomer priemeru (d) erytrocytu k jeho hrúbke (T) sa zníži v priemere na 2,7 (rýchlosťou 3,4-3,9). Obsah hemoglobínu v červených krvinkách je v normálnom rozsahu alebo mierne nad ním. Počet mikroguľôčok v období remisie a latentnej formy ochorenia nie je vysoký, zatiaľ čo počas krízy môže byť hemolýza sprevádzaná nárastom až o 30% alebo viac. Mikrosfocyty v krvnom nátere sú malé, hyperchrómne bez centrálneho čistenia (Obr. 52).

Histogram červených krviniek udáva odchýlku vľavo, v smere mikrocytov, RDW je normálne alebo mierne zvýšené.

Znakom mikrosfyocytovej hemolytickej anémie je neustále zvýšená hemolýza, ktorá je sprevádzaná retikulocytózou. Počas hemolytickej krízy dosahuje počet retikulocytov 50-80% a viac, v remisii nepresahuje 2-4%. Retikulocyty majú veľký priemer pri normálnej hrúbke. Môžu sa objaviť erytrokaryocyty. Hemolytickú krízu sprevádza malá neutrofilná leukocytóza. Výhonok krvných doštičiek sa spravidla nemení. ESR počas krízy sa zvýšila.

Jedným z charakteristických znakov ochorenia je zníženie osmotickej stability červených krviniek. Normálne je začiatok hemolýzy zaznamenaný, keď je koncentrácia NaCl 0,5-0,45% a úplná hemolýza je pozorovaná pri 0,4-0,35% NaCl. Počas sférocytózy sa indexy prudko znižujú: hemolýza začína na 0,7–0,6% NaCl (minimálna rezistencia). Maximálna rezistencia je zvyčajne zvýšená - k úplnej hemolýze dochádza pri 0,3–0,4% NaCl. U pacientov s mikrosférickou hemolytickou anémiou existujú ľudia, ktorí napriek zdanlivej sférocytóze, osmotická rezistencia erytrocytov je normálna. V týchto prípadoch je potrebné skúmať rezistenciu erytrocytov vzhľadom na roztoky hypotonických solí po ich predbežnej inkubácii počas dvoch dní. Splenektómia neodstraňuje zníženú osmotickú a mechanickú stabilitu erytrocytov.

Vývoj splenomegálie so syndrómom hypersplenizmu je sprevádzaný leukopéniou, neutropéniou a často miernou trombocytopéniou. Dochádza k poklesu haptoglobínu. Dôsledky vysokej hemolýzy: bilirubinémia s prevahou nekonjugovaného bilirubínu, zvýšený obsah urobilinogénu v moči, moč má hnedastočervený odtieň, stolice sú ostro sfarbené v dôsledku veľkého množstva sterkobilinogénu.

Ovalocytická hemolytická anémia (oválna bunka, dedičná ovalocytóza, elliptocytóza)

Vzácna forma ochorenia, dedená v autozomálne dominantnom type. Vyskytuje sa spravidla v dôsledku molekulárneho defektu proteínov kostry membrány, z ktorých jedna je spektrín. Bolo opísaných až 20 rôznych abnormalít membránových proteínov. V závislosti od hetero- alebo homozygotného prenosu sú možné rôzne klinické a hematologické prejavy ochorenia.

Patogenéza. Základom ochorenia je patológia erytrocytovej membrány. Predpokladaná dĺžka života ovalocytov v tele sa skracuje. Ochorenie je charakterizované intracelulárnou hemolýzou s prevládajúcou deštrukciou erytrocytov v slezine.

Clinic. Ako abnormalita je ovalocytóza vo väčšine prípadov asymptomatickým prenosom bez klinických prejavov. V homozygotnej forme sa klinické príznaky ovocyte anémie prakticky nelíšia od mikrosfyocytózy. Ochorenie je charakterizované chronickým, nie ťažkým priebehom hemolytických kríz, sprevádzaným kompenzovanou alebo dekompenzovanou hemolýzou, žltačkou a anémiou, ktorých hladina závisí od kompenzačnej kapacity erytropoézy. Pacienti sú charakterizovaní splenomegáliou, sú možné ústavné zmeny kostry, najmä lebky, trofické vredy na nohe a ďalšie symptómy, ktoré je možné pozorovať pri mikrosférickej hemolytickej anémii.

V kostnej dreni je charakteristický regeneratívny alebo hyperregeneratívny typ hematopoézy s prevahou erytroblastov. Pomer leuko / erytro je 1: 3 alebo viac v dôsledku erytroblastov v závislosti od aktivity hemolýzy a hematopoézy kostnej drene.

Krvi. Anémia je normochromická s vysokou retikulocytózou. Ovalocyty majú normálny priemerný objem (MSV) a priemerný obsah hemoglobínu (MCH). Najväčší priemer červených krviniek dosahuje 12 mikrónov, najmenší - 2 mikróny (Obr. 53, 54). Ovalocytóza erytrocytov môže byť od 10 do 40-50% buniek s heterozygotným transportom a až 96% červených krviniek s plným prenosom abnormálnych génov. Osmotická rezistencia ovalocytov sa znižuje, zvyšuje sa autohemolýza, ESR sa urýchľuje.

Ovalocytóza ako symptomatická forma (s malým počtom ovalocytov) sa môže vyskytovať pri rôznych patologických stavoch, najmä pri hemolytickej anémii, myelodysplastickom syndróme. Je známa kombinácia ovalocytózy s kosáčikovitou anémiou, talasémiou a zhubnou anémiou. V takýchto prípadoch je ovalocytóza dočasná a vymizne s účinnou liečbou základného ochorenia. Preto len tie prípady, v ktorých aspoň 10% červených krviniek má oválny tvar, by sa mali pripísať skutočnej ovalocytóze.

Stomatologická hemolytická anémia (stomatocytóza)

Zriedkavá forma ochorenia, dedená autozomálne dominantným spôsobom.

Patogenéza. Základom ochorenia je porušenie štruktúry membrány erytrocytov. Anomália erytrocytov je sprevádzaná ich zvýšenou deštrukciou v RES (hlavne v slezine) v dôsledku intracelulárnej hemolýzy.

Klinika môže byť s rôznymi prejavmi: od úplnej kompenzácie v nosičoch patologického génu až po závažnú hemolytickú anémiu, pripomínajúcu mikrosfyocytózu. Intracelulárna hemolýza erytrocytov je sprevádzaná zväčšenou slezinou, žltačkou, tendenciou k tvorbe kameňov a zmenami v kostre.

Kostná dreň je hypercelulárna v dôsledku expandovaného červeného výhonku. Indikátory hematopoézy kostnej drene závisia od závažnosti hemolýzy a aktivity erytropoézy. Remisia nemusí byť sprevádzaná anémiou, počas krízy je anémia zvyčajne regeneratívna alebo hyperregeneratívna.

Krvi. Morfologickým znakom ochorenia je stomatocytosa (obr. 55), ktorá je charakterizovaná prítomnosťou nenatretej oblasti v strede bunky vo forme podlhovastého svetelného pásu, ktorý sa podobá tvaru úst (ústia úst) alebo zaobleného tvaru. Objem erytrocytov a koncentrácia hemoglobínu sa nelíšia od normy, rezistencia erytrocytov môže byť znížená. Počas obdobia závažných hemolytických kríz je pozorovaná nízka hladina hemoglobínu a červených krviniek. Anémia je sprevádzaná vysokým obsahom retikulocytov a nekonjugovaného bilirubínu.

Hemolytická anémia spôsobená poruchou lipidovej štruktúry erytrocytovej membrány (acanthocytóza)

Zriedkavé ochorenie, dedené autozomálne recesívnym spôsobom.

Patogenéza. Ochorenie je spojené so zhoršeným metabolizmom lipidov. Redukcia cholesterolu, triglyceridov, fosfolipidov v krvi ovplyvňuje lipidové zloženie membrány erytrocytov, znižuje koncentráciu lecitínu, fosfatidylcholínu, zvýšený obsah sfingomyelínu; hladiny cholesterolu sú normálne alebo zvýšené a obsah fosfolipidov je normálny alebo redukovaný. Všetky tieto poruchy červených krviniek pomáhajú znižovať fluiditu membrány a meniť ich tvar. Červené krvinky získavajú zubatý obrys podobný listom akantátu, takže sa nazývajú acanthocytes. Abnormálne červené krvinky sú zničené hlavne v slezine v dôsledku intracelulárnej hemolýzy.

Klinika má príznaky anémie, hemolýzy erytrocytov, príznaky porúch metabolizmu lipidov: retinitis pigmentosa, nystagmus oka, tras rúk, ataxický chod.

Krvi. Anémia normochrómna normocytová. Hlavným morfologickým znakom tejto formy hemolytickej anémie sú erytrocyty s zubatými kontúrami - acytocyty (Obr. 56), ktoré môžu byť až 40-80% erytrocytov. Je zaznamenaná retikulocytóza. Osmotická rezistencia erytrocytov je normálna alebo redukovaná. Počet leukocytov a krvných doštičiek v normálnom rozsahu.

V kostnej dreni - hyperplázia bunkových elementov erytropoézy.

Erytrocyty rovnakej formy sa nachádzajú v cirhóze pečene, u pacientov na AIC, astronautov po pristátí.

1. Bercou R. Lekársky sprievodca Manuál spoločnosti Merck. - M.: Mir, 1997.
2. Hematologický manuál / Ed. AI Vorobyov. M.: Medicína, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Laboratórna diagnostika porúch metabolizmu železa: Výučba. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Štúdium krvného systému v klinickej praxi. M: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Fyziologické systémy ľudského tela, hlavné ukazovatele. M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I, Khakimova Y.H., Bykova I.A. a ďalšie Cytologické znaky eritronu s anémiou. - Taškent: Medicína, 1988.
7. Marshall V.J. Klinická biochémia. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetika krvných teliesok. M.: Medicína, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Molekulárne genetické aspekty erytropoézy. M.: Medicine, 1973.
10. Dedičná anémia a hemoglobinopatia, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. M.: Medicine, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N.M., Volkova N.V. Hemoglobinopatie. - M.: Vydavateľstvo univerzity priateľstva národov Ruska, 1996.
12. Shiffman F.J. Patofyziológia krvi. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Lekárska biochémia. L: Mosby, 1999.

Zdroj: V. V. Dolgov, S. A. Lugovskaya, T. Morozova, M.E. Mail. Laboratórna diagnostika anémie: Manuál pre lekárov. - Tver: "Provincial Medicine", 2001

Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowski-Chauffardova choroba)

Hlavné štádiá patogenézy hereditárnej mikrosfyocytózy

Zmena proteínu v membráne erytrocytov je primárnou príčinou defektu červených krviniek; prerušenie katiónového transportu je sekundárne. Tento názor v súčasnosti zastáva drvivý počet výskumných pracovníkov. Predpokladá sa, že zmeny proteínov sú sekundárne, pretože sú detegované nielen pri dedičnej sférocytóze, ale aj pri autoimunitnej hemolytickej anémii. Ak zhrnieme údaje z literatúry, hlavné patogenetické väzby hereditárnej mikrosfyocytózy môžu byť prezentované v nasledujúcej forme. Dedičná porucha erytrocytovej membrány vedie k jej zvýšenej permeabilite pre sodíkové ióny, čo zasa prispieva k zvýšeniu glykolýzy, zvýšeniu metabolizmu lipidov, strate povrchových látok, zmene objemu buniek, tvorbe makrocytového štádia. Keď sa pohybujú na úrovni sleziny, makrocyty začínajú pociťovať mechanické ťažkosti, a preto pretrvávajú dlhú dobu v červenej buničine, prechádzajúc všetkými druhmi nežiaducich účinkov (hemokoncentrácia, zmena pH, aktívny fagocytárny systém). Nepriaznivé metabolické stavy v slezine prispievajú k poškodeniu membrány, čo ďalej zvyšuje sféricitu bunky a prispieva k tvorbe štádia mikrocytov. Znížené vnútrobunkové pH mikroguľôčok prispieva k inhibícii ich glykolytickej aktivity v podmienkach nedostatočného prísunu glukózy v mikroväzbách sleziny, čo je sprevádzané znížením aktivity transportu iónov, zvýšením osmotického obsahu bunky a osmotickou lýzou. Slezina v tejto chorobe, podľa niektorých autorov, aktívne spôsobuje poškodenie červených krviniek, čo prispieva k ešte väčšej fragmentácii membrány erytrocytov a sféroidu. Táto skutočnosť bola potvrdená štúdiami elektrónového mikroskopu, ktorý odhalil ultraštrukturálne zmeny v erytrocyte, vyjadrené zhrubnutím bunkovej membrány, jej prasknutím a tvorbou vakuol. Po 2 až 3 pasážach sleziny sa mikrosférocyty podrobia lýze a fagocytóze. Fagocytová hyperaktivita sleziny zase spôsobuje progresívnu hyperpláziu orgánov a ďalšie zvýšenie jej fagocytovej aktivity. Normalizácia života červených krviniek po operácii naznačuje, že len fagocytová aktivita sleziny je nebezpečná pre sférocyty, zatiaľ čo pečeň zostáva v tomto ohľade nedotknutá. To isté potvrdzujú štúdie s rádioaktívnym chrómom, ktoré odhaľujú prudký nárast rádioaktivity pečene a sleziny pri autoimunitných hemolytických anémiách a len slezine pri sférocytóze. Preto pri sférocytóze závisí hemolýza hlavne od tvaru erytrocytu. Slezina je miestom deformity červených krviniek a smrti. Hemolytický proces v dedičnej mikrosférocytóze vedie k anémii a hypoxii, hypercelulárnej reakcii kostnej drene s uvoľňovaním erytroidných buniek do periférnej krvi, zvýšenej tvorbe a vylučovaniu žlčových pigmentov. Veľmi zaujímavé sú práce, pri ktorých sa ukázalo, že u erytrocytov u pacientov s dedičnou mikrosférocytózou inkubovanou v médiu bez glukózy dochádza k progresívnemu poklesu obsahu lipidov (najmä cholesterolu, sfingomyelínu a lecitínu), čo predchádzalo zníženiu osmotickej rezistencie. Pridanie glukózy sa spomalilo, ale nezabránilo strate bunkových lipidov pomocou sférocytov. Fosfolipidy, ako sú zavedené, sú zapojené do transportu katiónov cez bunkovú membránu a ich výmena je urýchlená zvýšením rýchlosti vstupu sodíka do bunky. Tieto zložky sú nevyhnutné na udržanie stálosti štruktúry lipoproteínovej membránovej vrstvy a ich zrýchlený metabolizmus v sferocytoch v dôsledku zvýšenej rýchlosti transportu sodíka vedie k strate zložiek bunkovej membrány. V erytrocytoch, ktoré strácajú cholesterol aj fosfolipidy (ktoré sú spúšťané zhoršenou hemostázou, predovšetkým vo vzťahu k glukóze, a vedie k progresii mikrosfyocytózy), je narušená membrána ireverzibilná a takéto bunky nie sú životaschopné in vivo. Určitá hodnota pri zmene tvaru červených krviniek má znížený obsah ATP v bunke, pretože mechanické vlastnosti červených krviniek (deformovateľnosť a filtrovateľnosť) prudko klesajú, keď hladina tohto makroergénu v bunke klesá, čo je sprevádzané výskytom mikrosfyocytózy. Erytrocyty pacientov s dedičnou mikrospherocytózou majú preto nasledujúce znaky metabolizmu: zvýšená autohemolýza, čiastočne korigovaná glukózou a ATP, zvýšená rýchlosť glykolýzy (táto je abnormálne citlivá na glukózovú depriváciu), zvýšená rýchlosť sodíka prechádzajúceho cez bunkovú membránu, zvýšená strata cholesterolu počas inkubácie v médiu obsahujúce glukózu a zrýchlenú a rovnomernú stratu lipidov (frakcie cholesterolu a fosfolipidov), keď sú tieto bunky inkubované v médiu bez glukózy s. Deštrukcia červených krviniek začína v periférnej krvi a končí v makrofágoch, v ktorých je bilirubín tvorený hemoglobínom a uvoľňovaný do periférnej krvi. Tento nekonjugovaný (voľný) bilirubín sa nevylučuje obličkami, pretože obsahuje vysokomolekulovú zlúčeninu globin, ktorá je zachovaná vo vnútornej vrstve šumlyanského-Bowmanovho puzdra. Pri prietoku krvi vstupuje bilirubin do pečene, kde sa hepatocyty štiepia z globínu a tvoria novú zlúčeninu pozostávajúcu z porfyrínového reťazca. Táto zlúčenina je vylučovaná žlčou a nazýva sa konjugovaný bilirubín. Keďže ide o zlúčeninu s nízkou molekulovou hmotnosťou, táto zlúčenina prechádza voľne cez renálny filter. Nekonjugovaný bilirubín (poskytuje „nepriamu“ reakciu s diazoreaktívnym činidlom), nerozpustný vo vode, v pečeňovej bunke sa kombinuje s kyselinou glukurónovou, ktorá jej dáva rozpustnosť vo vode, schopnosť prechádzať cez renálny filter a rýchlu (priamu) reakciu s diazoreaktívnym činidlom. Nekonjugovaný bilirubín (hemobilubín) je toxický pri vysokých koncentráciách, rozpúšťa sa v tukoch a ľahko preniká do nervových buniek mozgovej kôry, čím narúša procesy oxidačnej fosforylácie. Na penetráciu nekonjugovaného bilirubínu do pečeňových buniek je potrebná prítomnosť aktívneho enzýmu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinémie teda závisí jednak od počtu intracelulárne sa rozpadajúcich erytrocytov, jednak od funkčných schopností pečeňových buniek „neutralizovať“ tento bilirubín, aby sa premenil na vo vode rozpustný bilirubindiglukuronid. KLINICKÉ MANIFIKÁCIE. Prvé príznaky ochorenia sa môžu prejaviť v detstve, ale častejšie v mladistvých a zrelých. V prípadoch mikrosfyocytózy, žltačky, anémie, splenomegálie a skeletálnych zmien. Dlhé obdobie je jediným znakom ochorenia ikterické farbenie skléry a kože. Prietok vlnitý. Príčinou zvýšenej hemolýzy a následne zhoršenia stavu je najčastejšie infekcia, hypotermia a tehotenstvo. Vyvíja sa slabosť, dýchavičnosť a rýchly srdcový tep počas cvičenia. Stupeň intenzity žltačky môže byť rôzny: od miernej až po závažnú. Pri každej exacerbácii sa žltnutie zosilňuje. U detí v prvých mesiacoch života s funkčnou slabosťou hepatocytov je hyperbilirubinémia obzvlášť vysoká s výraznou žltačkou a poškodením jadier mozgu (jadrová žltačka). U starších detí je prejavy ochorenia (krízy) často komplikované cholelitiázou a bilirubínové kamene nie sú detegované röntgenovým vyšetrením.

Diagnóza a liečba hemolytickej anémie

Termín "anémia" alebo, ako sa hovorí u ľudí, "anémia", je známy takmer každej osobe. Treba však chápať, že nejde o nezávislé ochorenie, ale o patologický stav tela, ktorý sa vyznačuje nízkym počtom červených krviniek a hemoglobínom.

Anémia je dôsledkom základnej patológie a má mnoho odrôd. Napríklad existujú hemolytické anémie, ktoré zvyšujú intravaskulárnu a intracelulárnu deštrukciu červených krviniek. Tento druh má však niekoľko odrôd. Existuje napríklad autoimunitná hemolytická anémia, ktorá má svoje vlastné charakteristiky.

V tomto článku budeme venovať osobitnú pozornosť tejto forme patologického stavu krvi, ako aj druhej, mikrosférickej forme. Každý z nich má svoje vlastné charakteristiky a charakteristiky, ktoré sú dôležité pre včasnú detekciu a liečbu. Po prvé, dávajte pozor na dôvody, prečo vznikajú.

dôvody

Keď autoimunitná anémia rozkladá imunologickú toleranciu na antigény rovnakého typu ich vlastných erytrocytov. Stáva sa, že takáto tolerancia sa rozkladá vo vzťahu k antigénom, ktoré majú podobné determinanty s erytrocytmi. Protilátky môžu interagovať s antigénmi nezmeneného typu vlastných erytrocytov. Veľmi často je vývoj tejto formy anémie spôsobený neúplnými tepelnými aglutinínmi, ktoré sú typom protilátky.

Autoimunitná anémia sa najčastejšie vyvíja vo forme anémie s tepelnými protilátkami a tento typ postihuje najmä ženy. Reakcia autoprotilátok sa zvyčajne aktivuje pri teplote 37 ° C. Ich výskyt môže byť spontánny aj v interakcii s ochoreniami, ako je lymfóm, SLE a chronická lymfocytová leukémia. Proti Rh antigénom môže byť aktivovaná autoprotilátka v dôsledku určitých liekov. Existujú liečivá, ktoré môžu stimulovať autoprotilátky proti antibiotickej membráne erytrocytov, ktorá bude súčasťou prechodného haptenového mechanizmu.

V prípade anémie s tepelnými protilátkami sa v slezine zvyčajne vyvíja hemolýza. Tento proces je často intenzívny a môže byť smrteľný. Uvádzame zoznam liekov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj hemolytickej anémie pomocou tepelných protilátok:

• ibuprofen;
• diclofenac;
• cefalosporíny;
• interferón;
• tolmetin;
• teniposid;
• kyselina mefenamová;
• levodopa;
• tioridazín;
• prokaínamid.

Avšak, tam je choroba Kholodovye protilátky, v ktorých sú protilátky aktivované pri teplote nedosahujúcej 37 stupňov. To sa môže stať pri infekciách a lymfoproliferatívnych ochoreniach. Tretina takýchto prípadov je idiopatická. Ochorenie studenými protilátkami je častejšie u starších pacientov. Infekcie prispievajú k rozvoju akútnej formy ochorenia a idiopatické formy môžu byť chronické. Hemolýza sa zvyčajne vyskytuje v mononukleárnom extravaskulárnom fagocytárnom systéme pečene.

Ochorenie studenými protilátkami môže byť reprezentované paroxyzmálnou studenou hemoglobinúriou, aj keď sa to zriedkavo stáva. V tomto prípade dochádza k hemolýze v dôsledku ochladzovania, dokonca aj lokálneho, napríklad pri umývaní rúk vodou s nízkou teplotou alebo pri studenej vode. Autohemolyzíny lgG interagujú s erytrocytmi v podmienkach nízkej teploty, ale po zahriatí dochádza k intravaskulárnej hemolýze. Táto situácia sa najčastejšie vyskytuje u zdravých ľudí alebo po nešpecifickej vírusovej infekcii. Môže sa to stať tým, ktorí majú syfilis.

Mikrosferocytová hemolytická anémia sa tiež nazýva Minkowski-Chauffardova choroba alebo vrodená hemolytická žltačka. Ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou membránových proteínov erytrocytov. Stávajú sa sférickými a sú zničené makrofágmi sleziny. Toto ochorenie je rozšírené v Európe. Nachádza sa tiež v Japonsku, na africkom kontinente av niektorých ďalších krajinách vrátane Ruska. Táto forma hemolytickej anémie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, najčastejšie sa však vyskytuje u detí a dospievajúcich. Keďže ochorenie je dedičné, čo určuje príčinu hemolytickej anémie tejto formy, jej blízki príbuzní majú prípady. Existujú prípady asymptomatického prenosu génov mikroguľôčok.

Mikrosferocytová anémia je dedená v dominantnom autozomálnom type. Najčastejšie zistená heterozygotná forma ochorenia. Pretože membránové proteíny erytrocytov sú náchylné na defekt, stáva sa permeabilným. Do buniek vstupuje viac sodíkových iónov, čo spôsobuje hromadenie vody. Takto sa červené krvinky deformujú a stávajú sa sférickými. Ak sa v štruktúre membrány vyskytnú určité zmeny, mikrosféry sú zničené makrofágmi sleziny v dôsledku jedinečného krvného obehu, ktorý je v nej prítomný.

príznaky

Autoimunitná hemolytická anémia má nasledujúce príznaky:

• rastúca slabosť;
• bolesti srdca;
• búšenie srdca;
• dýchavičnosť;
• intenzívna žltačka;
• vracanie;
• zvýšená telesná teplota.

Ak má proces chronický priebeh, aj hlboká anémia je sprevádzaná uspokojivým zdravotným stavom. Často sa prejavuje žltačka, zväčšuje sa slezina a pečeň, striedajú sa obdobia remisie a exacerbácie.

Anémia, ktorá je spôsobená tepelným hemolyzínom, sa vyznačuje čiernym močom. Cold hemaglutinin choroba má chronický priebeh. Jej hlavným príznakom je silná citlivosť na chlad, ktorá sa prejavuje vo forme bielenia alebo modrania prstov na rukách a nohách. Pretože v periférnej cirkulácii dochádza k poruche, vyvinul sa Raynaudov syndróm, trombóza a tromboflebitída. Pozorované trofické zmeny, ktoré sa môžu prejaviť v akrogangréne alebo studenej urtikárii.

Mikrosfyocytová forma sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi hemolytickej anémie:

• únava;
• slabosť;
• závraty;
• dýchavičnosť;
• búšenie srdca;
• bolesť v hypochondrii;
• periodické stmavnutie moču;
• žltnutie kože a skléry;
• trofických vredov v oblastiach nôh a pod.

V prípade hemolytickej anémie u detí so závažnými príznakmi dochádza k deformácii kostry, čo platí najmä pre kosti lebky.

diagnostika

Pre diagnózu, robiť rôzne testy a vykonávať štúdie krvi a ďalších vlastností tela. V autoimunitnej anémii sú v periférnej krvi prítomné mikrosfyocytózy a makrocytóza červených krviniek a môžu sa objaviť normoblasty. Najčastejšie sa zvyšuje ESR. V chronickej forme môžu byť leukocyty obsiahnuté v normálnom množstve, ale akútna forma predpokladá prítomnosť leukocytózy, ktorá môže niekedy dosiahnuť vysoké počty. Doštičky sú tiež obsiahnuté v normálnych množstvách.

Autoimunitnú hemolytickú anémiu možno kombinovať s autoimunitnou trombocytopéniou. K tomu dochádza pri syndróme nazývanom Fisher-Evans. Súčasne sa zvýši erytropoéza v kostnej dreni a zriedkavo sa zistia megaloblasty. Často existuje znížená rezistencia na osmotické erytrocyty v dôsledku veľkého počtu mikroguľôčok v periférnej krvi. Zvýši sa obsah bilirubínu a vo výkaloch sa zvýši sterkobilín.

Priamy Coombsov test, používaný s antiglobulínovým polyvalentným sérom, umožňuje identifikovať nekompletné tepelné aglutiníny. Ak je test pozitívny, je dôležité objasniť triedu protilátok.

Existujú tiež diagnostické príznaky anémie spôsobené studenými aglutinínmi. Niektorí pacienti majú zvýšenie pečene a sleziny. ESR je zvýšená, hladina voľnej frakcie bilirubínu je mierne zvýšená, niekedy sú pozorované príznaky hemoglobinúrie. Charakteristickým znakom diagnostických výsledkov je aglutinácia erytrocytov in vitro, ku ktorej dochádza len pri teplote miestnosti a pri zahrievaní zmizne. Ak nie je možné vykonať imunologické testy, provokatívny test aplikovaný s chladením má určitú hodnotu.

Mikrosferocytová hemolytická anémia sa líši od vyššie uvedených obrázkov. Najčastejšie je normochrómna anémia mierna, ktorá je vyjadrená v hemoglobíne na úrovni 90-100. Ak sú hemolytické krízy hlboké a časté, anémia je výraznejšia, indexy klesajú na 40-50. Dôležitým znakom anémie tejto formy je mikrosfyocytóza erytrocytov. Majú nasledujúce parametre: priemerný priemer menší ako 6,3 mikrónov, normálny priemerný objem, zvýšená priemerná hrúbka. Sferocytový index sa vždy znižuje. Ak dôjde k hemolytickej kríze, značne sa zvýši voľná frakcia bilirubínu. Okrem toho, charakteristické zmeny sú ostré predĺženie trvania hemolýzy. Hemolytická kríza je tiež kombinovaná s malou leukocytózou, v ktorej je vzorec posunutý doľava.

liečba

Hemolytická anémia sa lieči kortikosteroidnými hormónmi. Ak táto terapia nefunguje, vykoná sa splenektómia, to znamená, že slezina sa chirurgicky odstráni. Jej správanie v dôsledku nasledujúcich indikácií:

• predĺžená žltačka;
• žulové kamene;
• opakujúce sa hemolytické krízy.

Vďaka tomuto zásahu je možné dosiahnuť úplné vyliečenie dedičných a získaných mikrosférických foriem hemolytickej anémie. Dôvodom je odstránenie samotnej sleziny, pretože v nej sú erytrocyty zničené vo veľkom počte. Splenektómia neprináša osobitný účinok, ak má choroba enzymatickú formu, ako aj hemoglobinopatie, pretože červené krvinky sú zničené nielen v slezine. Ak je v tomto prípade ešte potrebné odstrániť, stav pacientov sa zlepší, ale nie moc.

účinky

Dôsledky môžu byť pozorované v samotnej slezine, ktorá sa prejavuje pri srdcových infarktoch a perisplenitíde, ktoré sú hlavnou sťažnosťou po dlhú dobu. Môžu byť tiež kombinované so všeobecnou slabosťou a vysokou anémiou.

Na nohách sa môžu vyvinúť trofické vredy, ktoré nemožno lokálne vyliečiť. Sú spojené so zvýšenou hemolýzou. Po odstránení sleziny a zastavení zvýšeného rozpadu krvi sa takéto vredy hojia pomerne rýchlo.

Ak je ochorenie mierne, môže sa vyskytnúť len malý kozmetický defekt. Ak priebeh strednej závažnosti ochorenia môže byť charakterizovaný zdravotným postihnutím.

Pretože anémia môže byť získaná, v akútnych hemolytických podmienkach, problémy so zdravotným postihnutím sú určené tým, aká ťažká je intoxikácia. Ak otrava bola malá a intoxikácia sa prejavila vo forme reverzibilných hematologických posunov, schopnosť pracovať bude obnovená po liečbe. Ak bola otrava závažná a účinky intoxikácie pretrvávajú aj po liečbe, je dôležité úplne zastaviť kontakt s látkami, ktoré majú hemolytický účinok. Počas obdobia rekvalifikácie musí byť pacient presunutý do tretej skupiny zdravotného postihnutia.

prevencia

Prevencia je dôležitá, aby sa zabránilo získaným formám anémie. Na tento účel je potrebné vykonávať mechanizáciu výrobných procesov, tesniacich zariadení a racionálneho vetrania v priemyselných odvetviach, ktoré sú nebezpečné. Je dôležité vykonávať pravidelnú reguláciu chemického vzduchu. Dobrým opatrením je vykonať alarm, ktorý môže hlásiť prítomnosť nebezpečnej látky vo vzduchu.

Obe získané a dedičné anémie si vyžadujú veľkú pozornosť. Je veľmi dôležité včas rozpoznať symptómy, ktoré umožnia skoršiu a lepšiu liečbu. Preto je dôležité neustále kontrolovať svoje zdravie a pravidelne ho skúmať, aby sa čo najskôr zabránilo nebezpečným následkom.

Mikrosferocytová hemolytická anémia

Stručný opis

Mikrosferocytová hemolytická anémia (Minkowski-Chauffardova choroba) je dedičné ochorenie spôsobené poruchou proteínov membrány erytrocytov, ktoré majú guľovitý tvar s následnou deštrukciou makrofágmi sleziny.

patogenézy

Mikrosferocytová hemolytická anémia je dedená autozomálne dominantným spôsobom, najmä v heterozygotnej forme ochorenia. Patogenéza je spojená s defektom membránových proteínov erytrocytov, čo je sprevádzané zvýšenou permeabilitou s prílevom nadbytku iónov sodíka do buniek. To prispieva k akumulácii vody v bunke, v dôsledku čoho sú červené krvinky deformované a získavajú guľovitý tvar. Pri určitej úrovni zmien v štruktúre membrány erytrocytov sú mikrosfocyty podrobené intracelulárnej deštrukcii makrofágmi sleziny, ktorá je spojená s druhom krvného obehu v nej.

epidemiológia

Táto choroba je rozšírená v Európe, v menšej miere - na africkom kontinente, v Japonsku a ďalších krajinách, často sa nachádza v našej krajine. Prejavuje sa v každom veku, častejšie v detstve a dospievaní, vyskytuje sa u blízkych príbuzných pacienta. Existuje gén asymptomatického transportu génu mikrosfyocytózy.

klinika

Klasifikácia Existujú formy hereditárnej mikrosférickej hemolytickej anémie v dospievaní a dospelých. U detí sa ochorenie diagnostikuje, keď sa skúmajú rodiny probandov. Zriedkavo sa vyskytuje variant mikrospherocytovej anémie, ktorý sa vyskytuje pri aplastických (areregeneratívnych) krízach.

Približná formulácia diagnózy: Hereditárna mikroskopická hemolytická anémia so zväčšenou slezinou, pigmentovými kameňmi v žlčníku, periodickým stmavnutím moču, výraznou mikrosférickou erytrocytózou erytrocytov, retikulocytózou, leuko- a trombocytopéniou, miernou erytroblastickou odpoveďou prostrofie a miernou odpoveďou na erytroblasty. Klinika Pacienti hlásia celkovú slabosť, únavu, závraty, hluk v hlave, dýchavičnosť a búšenie srdca počas cvičenia, žltú kožu a skleru, bolesť vľavo (v prítomnosti splenomegálie) av pravej hypochondriu (pri tvorbe pigmentových žlčových kameňov a žlčových ciest). Spôsoby, zriedkavo so zvýšením pečene), periodické stmavnutie moču, trofické vredy na nohách, tendencia k rozvoju trombózy, zmeny kože, ako sú pigmentácia, ekzémy, hemangiómy atď.

Ak choroba od detstva postupuje so závažnou klinickou symptomatológiou, pozorujú sa skeletálne deformity, najmä kosti lebky. Vo väčšine prípadov anémia normochrómia, stredná (hemoglobín 90-100 g / l, s častou a hlbokou hemolytickou krízou, je výraznejšia (hemoglobín 40-50 g / l), niekedy choroba počas dlhého obdobia bez anémie, s miernou retikulocytózou a mierne výraznou erytroblastická reakcia kostnej drene.

Dôležitým znakom je mikrosfyocytóza erytrocytov. Ich priemerný priemer je menší ako 6,3 mikrónov, priemerný objem je normálny, priemerná hrúbka sa výrazne zvyšuje (viac ako 2,1 mikrónov).

Sferocytový index (pomer medzi priemerom a hrúbkou erytrocytu) sa v priemere vždy zníži na 2,7 (namiesto 3,4-3,9,9 normálu). V období hemolytických kríz sa významne zvyšuje voľná frakcia sérového bilirubínu.

Životnosť erytrocytov značených Cr sa znížila takmer 2-krát v porovnaní s normou. Ich sekvestrácia sa vyskytuje hlavne v slezine.

Metóda kyslých erytrogramov odhaľuje charakteristické zmeny, ktoré sú súčasťou tohto ochorenia - ostré predĺženie času hemolýzy, posun maxima doprava. Premytie červených krviniek z plazmy dramaticky urýchľuje hemolýzu.

V hemolytických krízach je niekedy mierna leukocytóza s posunom vzorca doľava, so symptómami hypersplenizmu, strednej leukopénie a trombocytopénie. Počet retikulocytov je zvyčajne v rozmedzí 5-10%, hemolytická kríza je sprevádzaná zvýšením ich obsahu niekoľkokrát.

V kostnej dreni je erytroblastický výhonok prudko zvýšený alebo dokonca prevládajú erytro a normoblasty. Niekedy po hemolytickej kríze sa zistia megaloblasty, keď sa zníži hladina kyseliny listovej a vitamínu B12.

Vznikajúca paralelita medzi sférocytózou erytrocytov a znížením ich osmotickej rezistencie, ako aj zvýšením autohemolýzy korigovanej glukózou nie je striktne špecifická pre hereditárnu hemolytickú anémiu mikrosféry.

Diferenciálna diagnostika

Pri overovaní diagnózy je potrebné vziať do úvahy jej charakteristické klinické a hematologické znaky. Mikrosférocytóza sa však často vyskytuje v autoimunitných hemolytických anémiách a niekedy v dedičných dyseritropoetických anémiách. Pokiaľ ide o deformáciu kostry, najmä lebky, tieto zmeny sa pozorujú pri iných formách dedičnej hemolytickej anémie. Zníženie osmotickej rezistencie erytrocytov a zvýšenie autohemolýzy korigovanej glukózou sa môže vyskytnúť pri autoimunitnej hemolytickej anémii a dedičnej hemolytickej anémii v dôsledku nedostatku enzýmov červených krviniek.

liečba

V prípade dedičnej mikrosfyocytózy, ktorá sa vyskytuje pri častých a závažných hemolytických krízach, je najúčinnejšia splenektómia, ktorá vedie k klinickému uzdraveniu; hoci mikrocytóza a sférocytóza zostávajú, ale stupeň hemolýzy je významne znížený. Pri kompenzovanom priebehu ochorenia, najmä u detí v ranom a mladšom veku, sa odporúča vyhnúť sa odstraňovaniu sleziny. V prítomnosti ťažkej cholelitiázy spolu so splenektómiou sa rieši otázka indikácie pre cholecystektómiu alebo na pitvu a odvodnenie spoločného žlčového kanála.

Z hemoterapeutických činidiel sa používajú transfúzie premytých alebo rozmrazených erytrocytov a keď nastane trombóza, sú predpísané antikoagulanciá. Prognóza je priaznivá, ale úmrtia sú možné (infekcie, trombóza, menej často - ťažké hemolytické krízy).

Varovanie! Opísané ošetrenie nezaručuje pozitívny výsledok. Ak chcete získať spoľahlivejšie informácie, obráťte sa na odborníka.

Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowskiho choroba - Chauffard)

Toto ochorenie patrí k dedičným ochoreniam, ktoré sú založené na porušení štruktúry proteínu v membráne erytrocytov.

převládání

Dedičná mikrosférocytóza (Minkowski - Chauffardova choroba) je rozšírená v európskych krajinách, menej častých v Afrike. 200 - 300 prípadov mikrosfyocytózy na 1 milión obyvateľov. Toto ochorenie je dedičné podľa dominantného typu autozomálnych, všetci pacienti sú heterozygotní nosiči génu ochorenia.

Etiológia a patogenéza

Viac ako 100-ročná história štúdia ochorenia neumožňuje konečne vyriešiť otázku povahy sféroidnej zmeny červených krviniek a ich predčasnej smrti. V súčasnosti sa však predpokladá, že podstata patologického procesu spočíva v poruche štruktúry membrány erytrocytov. V roku 1968 V. Weed a F. Bawdier navrhli, že dedičná sférocytóza je založená na geneticky stanovenej anomálii membránového proteínu, enzýmu. O niečo neskôr sa ukázalo, že v dedičnej mikrosférocytóze chýba proteín erytrocytovej membrány, spektrín. V tomto prípade kostná dreň produkuje defektné erytrocyty, ktoré sa líšia od normálnych v tom, že majú menší priemer a majú skôr formu lentikulárnej šošovky než bikonkávnej šošovky, v dôsledku čoho sa nazývajú mikrosféry.

Dedične zmenené proteíny bunkovej membrány spôsobujú narušenie tvorby normálnych kontraktilných fibríl. To zase vedie k patologickej zmene tvaru červených krviniek. Proteín, ktorý podlieha mutačným zmenám, narúša transport katiónov, čo prispieva k výskytu sférocytózy, poklesu osmotickej rezistencie a predčasnej smrti erytrocytov. Membrána takýchto erytrocytov má vysokú permeabilitu pre ióny sodíka. To spôsobuje ich zväčšenie. Sférický tvar erytrocytov a zvláštnosti proteínovej štruktúry ich membrány porušujú schopnosť erytrocytov meniť svoj tvar v úzkych priestoroch prietoku krvi, čo vedie k ich poškodeniu a zničeniu. Hlavným miestom hemolýzy (smrť) je slezina. Štúdie ukázali, že životnosť červených krviniek u takýchto pacientov je 8 - 15 dní namiesto 90-120 u zdravých ľudí.

Klinické prejavy

Žltačka u novorodencov

Prvé príznaky ochorenia sa môžu prejaviť v detstve, ale častejšie v mladistvých a zrelých. V prípadoch mikrosfyocytózy, žltačky, anémie, splenomegálie (zväčšenie sleziny) sú zaznamenané zmeny v kostre.

Dlhé obdobie je jediným znakom ochorenia ikterické farbenie skléry a kože. Prietok vlnitý. Príčinou zvýšenej hemolýzy a následne zhoršenia stavu je najčastejšie infekcia, hypotermia a tehotenstvo. Vyvíja sa slabosť, dýchavičnosť a rýchly srdcový tep počas cvičenia. Stupeň intenzity žltačky môže byť rôzny: od miernej až po závažnú. Pri každej exacerbácii sa žltnutie zosilňuje. U detí počas prvých mesiacov života je hyperbilirubinémia obzvlášť vysoká s výraznou žltačkou a poškodením jadier mozgu (jadrová žltačka).

U starších detí je prejavy ochorenia (krízy) často komplikované cholelitiázou a bilirubínové kamene nie sú detegované röntgenovým vyšetrením.

Charakteristickým znakom ochorenia je zväčšená slezina a neskôr - a pečeň. Slezina môže rásť do značnej veľkosti. Jeho zvýšenie je spôsobené zvýšenou hemolýzou erytrocytov v ňom.

Anémia v mikrosfyocytóze závisí od stupňa hemolýzy. V závažných prípadoch, počas kríz, najmä u malých detí, hladiny hemoglobínu prudko klesajú (pod 70 g / l), so žltačkou, bledosťou, dýchavičnosťou, tachykardiou, často sprevádzanou nevoľnosťou, vracaním, bolesťou brucha, horúčkou. U starších detí môže byť anémia zanedbateľná alebo sa môžu vyskytnúť krízy bez anémie. Slezina u týchto pacientov je spravidla zväčšená, hustá, bezbolestná, od 1 - 2 cm do 8-10 cm pod klenbou. Často sa vyskytujú výkyvy vo veľkosti: výrazný nárast kríz a pokles obdobia relatívneho blahobytu. U starších detí, ktoré utrpeli veľa kríz, sa zväčšuje pečeň. Významne veľké, dosahuje sa a so závažným ochorením u malých detí.

Kostra sa deformuje počas skorého vývoja ochorenia. Za pár rokov má takéto dieťa dobre definovanú lebku veže, vysoké (gotické) poschodie s poškodeným usporiadaním zubov, skrátené prsty, deformáciu prvého rebra, môže byť šilhanie.

diagnostika

Na diagnostiku sú potrebné krvné testy. Rozpoznanie ochorenia je založené predovšetkým na detekcii mikroguľôčok - malých červených krviniek so stredným priemerom menším ako 6,3 μm, intenzívne zafarbených bez centrovania osvietenia. Priemerný priemer normálnych erytrocytov je 7,2-7,5 mikrónov s centrálnym lumenom. Je dôležité zvýšiť počet retikulocytov, čo závisí od stupňa hemolýzy. Počas hemolytických kríz sa ich počet veľmi významne zvyšuje, v periférnej krvi sa môžu objaviť izolované normocyty. Počet krvných doštičiek je vždy normálny. Počet leukocytov v období kríz rastie, často s neutrofilným posunom, ale častejšie je v normálnom rozsahu.

liečba

So stabilným priebehom, keď sa ochorenie prejavuje miernou ikterickou farbou kože, s dobrým zdravotným stavom a bez anémie, sa nevyžaduje žiadna špeciálna liečba.

Metóda voľby pri liečbe dedičnej mikrosfyocytózy je splenektómia. Optimálny vek pre túto operáciu by sa podľa niektorých autorov mal považovať za 4-5 rokov. Vek pacienta by sa však nemal považovať za kontraindikáciu intervencie. Ťažké hemolytické krízy, kontinuálna hemolytická kríza, regeneračné krízy - to sú indikácie splenektómie, dokonca aj u malých detí. Najlepšie výsledky boli okrem toho dosiahnuté u detí, ktoré boli v tomto období ochorenia, keď neboli pozorované žiadne výrazné poruchy v pečeni, žlčovom systéme alebo myokarde. Pozitívny účinok splenektómie sa zistí v prvých dňoch po operácii. Výrazne sa zníži žltnutie a bledosť kože a do konca prvého týždňa sa farba pleti väčšiny detí normalizuje. Všeobecný blahobyt detí sa rýchlo zlepšuje. V prvých hodinách po odstránení sleziny sa významne zvyšuje obsah hemoglobínu a počet červených krviniek. U pacientov liečených na pozadí závažnej anémie sa obnovenie erytropoézy a eliminácia anémie vyskytujú až do konca prvého mesiaca po zákroku.

Dávajte pozor a buďte zdravý. Vždy so sebou svojho asistenta vo veciach zdravia, na DOCTOR.

Čo je anémia Minkowski Chauffard

Čo je Minkowski-Chauffard anémia, ako sa prejavuje? Tieto otázky zaujímajú mnohých pacientov. Keď slovo "anémia" vznikne asociáciou s "anémiou". Mnohí ľudia trpia touto alebo inou formou ochorenia a musíte vedieť, že neexistuje v nezávislej forme. Najčastejšie je to stav tela, v ktorom sú nízke hladiny červených krviniek a hemoglobínu v krvi.

Najčastejšie sa anémia vyvíja ako komplikácia patológie a môže byť rôzneho typu. Napríklad nedostatok vitamínov skupiny B, E alebo C sa tiež nazýva slovo "anémia". Typy anémie sú však oveľa väčšie. Niektoré z nich majú autoimunitný charakter pôvodu, nazývajú sa hemolytické.

Anémia Minkowski-Chauffard má svoje vlastné charakteristiky. Existuje niekoľko dôvodov, ktoré prispievajú k rozvoju tohto stavu tela. Okrem toho existujú niektoré typy hemolytickej anémie, ktoré majú podobné príznaky.

Prečo sa vyvíja mikroskopická anémia?

Toto ochorenie je dedičného pôvodu, je spojené s poškodením proteínov, ktoré sú v membráne červených krviniek.

Ich tvar sa stáva sférickým, ktorý postupne ničí slezinu.

Podľa štatistík je najčastejšie tento typ anémie na európskom kontinente, menej často - v Afrike, choroba je diagnostikovaná v Rusku.

Môže sa objaviť bez ohľadu na vek, častejšie u detí a dospievajúcich, a blízki príbuzní sú tiež ohrození. Veľmi často dochádza k asymptomatickému prenášaniu mikrosfyocytózy génom.

Ako sa prenáša mikrospherocytová hemolytická anémia?

1. Mechanizmus dedičnosti tohto ochorenia spočíva v autozomálne dominantnom type.
2. Často je diagnostikovaná choroba, ktorá je prenášaná heterozygotným princípom.

Pri anémii tohto typu sa objavujú defekty v membránach erytrocytov, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku veľkého množstva sodíkových iónov vstupujúcich do buniek.

Nadmerné množstvo vody sa objavuje v bunkách, v dôsledku čoho majú erytrocyty sférický tvar. Proces deštrukcie štruktúry membrány prebieha pod vplyvom makrofágov sleziny, čo je vysvetlené zhoršeným krvným obehom.

Ako sa anémia klasifikuje

Existuje niekoľko foriem hemolytickej anémie, ktoré sú diagnostikované u adolescentov av dospelosti.
Choroba sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• všeobecná slabosť;
• zvýšená únava;
• závraty;
• hluk v hlave;
• dýchavičnosť;
• tachykardia počas fyzickej práce;
• koža a sklera sa stávajú žltými;
• tvorba žlčových kameňov;
• bolesť pečene;
• moč sa stmavne;
• na nohách sa začínajú tvoriť trofické vredy;
• môže sa vyvinúť trombóza;
• pigmentácia kože;
• ekzém;
• hemangiom.

Ak sa v detstve zistila anémia, postupuje s vážnymi príznakmi, ktoré sa prejavujú deformáciou kostry a kostí lebky.

Normochromný typ anémie sa prejavuje nízkym hemoglobínom 90-100 g / l. V stave krízy, ktorá sa často vyskytuje, sa hemoglobín stáva ešte nižším - 40-50 g / l. V niektorých prípadoch sa ochorenie vyskytuje v latentnej forme a nemusí byť sprevádzané anémiou. Súčasne dochádza k miernej retikulocytóze a dochádza k reakcii kostnej drene erytroblastického typu.

Minkowski-Chauffardova anémia je teda dedičné ochorenie, tiež nazývané vrodená hemolytická žltačka. Ochorenie je sprevádzané hemolýzou pečene a sleziny.

Aké príznaky sú charakteristické pre Shofar anémiu?

Ochorenie sa prejavuje mikrospherocytózou erytrocytov. Ich priemer sa spravidla zmenšuje, asi 6,3 mikrónov, hrúbka je omnoho väčšia než 2,1 mikrometra. Počas obdobia exacerbácie je signifikantne znížená životnosť červených krviniek. Rozpadajú sa v oblasti sleziny.

Často sa choroba vyskytuje v chronickej forme, niekedy dokonca stav hlbokej anémie je charakterizovaný asymptomatickým priebehom. Veľmi často sa vyskytuje žltačka, zatiaľ čo veľkosť sleziny a pečene sa výrazne zvyšuje. Ochorenie je charakterizované pravidelnými exacerbáciami a fázami útlmu.

Charakteristickým znakom je vzhľad čierneho moču. V závislosti od typu anémie môže byť akútna alebo chronická. Pri studenej hemaglutinóznej anémii sú príznaky trochu odlišné: prsty a prsty začínajú sfarbiť na modro a zmenili sa na biele, čo vedie k zhoršeniu periférnej cirkulácie a vzniku trombózy.

Na určenie vývoja ochorenia lekár predpíše testy a krvné testy. Makrocytóza a mikrosfyocytóza sú charakteristické pre autoimunitnú anémiu, často sa nachádzajú normoblasty. Ukazovatele ESR sa výrazne zvýšili. Ak sa choroba vyskytuje v chronickej forme, potom sa leukocyty tvoria v normálnom rozsahu. Počas krízy môže byť leukocytóza vysoká.

Iba krvné testy môžu priniesť úplnú zrozumiteľnosť. Veľmi často sa ochorenie vyskytuje na pozadí autoimunitnej trombocytopénie. Zároveň sa porušuje aj erytropoéza, najčastejšie sa zvyšuje. V stolici sa objavuje veľké množstvo bilirubínu a sterkobilínu. V prípade, že výsledok je pozitívny, je potrebné identifikovať, do ktorej triedy protilátky patria.
Charakteristickým príznakom anémie tohto typu je mikrosferóza erytrocytov.

Ako sa lieči hemolytická anémia

Na liečbu týchto anémií sa používajú hormóny, ktorými sú kortikosteroidy. V prípade, že liečba je neúčinná, operácia sa vykonáva na slezine. Najčastejšie sa odstráni. Hlavné indikácie sú:

• žltačka, ktorá trvá dlho;
• častý výskyt žlčových kameňov;
• časté exacerbácie.

Jediný spôsob, ako vyriešiť tieto problémy, je splenektómia.

Táto metóda je doteraz najúčinnejšia a používa sa pri liečbe anémie, ktorá je dedičná alebo získaná. Avšak v enzymatickej forme nie je zásah účinný alebo neúčinný. Choroba by sa mala liečiť a brať ju vážne.

Najčastejšie je ochorenie komplikované infarktmi a perisplenitídou, ktoré sú najbežnejším prejavom. Často sú komplikované stavom slabosti a výskytom anémie. Charakteristickými prejavmi sú trofické vredy v oblasti dolnej časti nohy.

Liečba trofických vredov zvyčajným spôsobom neprináša žiadny výsledok. K ich tvorbe dochádza na pozadí zvýšenej hemolýzy. Po chirurgickom zákroku sa hojenie vredov vyskytuje rýchlo. V miernej forme ochorenia sa prejavujú len menšie kozmetické defekty. Ak je anémia závažná, môže viesť k invalidite.