Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowski-Chauffardova choroba)

Hlavné štádiá patogenézy hereditárnej mikrosfyocytózy

Zmena proteínu v membráne erytrocytov je primárnou príčinou defektu červených krviniek; prerušenie katiónového transportu je sekundárne. Tento názor v súčasnosti zastáva drvivý počet výskumných pracovníkov. Predpokladá sa, že zmeny proteínov sú sekundárne, pretože sú detegované nielen pri dedičnej sférocytóze, ale aj pri autoimunitnej hemolytickej anémii. Ak zhrnieme údaje z literatúry, hlavné patogenetické väzby hereditárnej mikrosfyocytózy môžu byť prezentované v nasledujúcej forme. Dedičná porucha erytrocytovej membrány vedie k jej zvýšenej permeabilite pre sodíkové ióny, čo zasa prispieva k zvýšeniu glykolýzy, zvýšeniu metabolizmu lipidov, strate povrchových látok, zmene objemu buniek, tvorbe makrocytového štádia. Keď sa pohybujú na úrovni sleziny, makrocyty začínajú pociťovať mechanické ťažkosti, a preto pretrvávajú dlhú dobu v červenej buničine, prechádzajúc všetkými druhmi nežiaducich účinkov (hemokoncentrácia, zmena pH, aktívny fagocytárny systém). Nepriaznivé metabolické stavy v slezine prispievajú k poškodeniu membrány, čo ďalej zvyšuje sféricitu bunky a prispieva k tvorbe štádia mikrocytov. Znížené vnútrobunkové pH mikroguľôčok prispieva k inhibícii ich glykolytickej aktivity v podmienkach nedostatočného prísunu glukózy v mikroväzbách sleziny, čo je sprevádzané znížením aktivity transportu iónov, zvýšením osmotického obsahu bunky a osmotickou lýzou. Slezina v tejto chorobe, podľa niektorých autorov, aktívne spôsobuje poškodenie červených krviniek, čo prispieva k ešte väčšej fragmentácii membrány erytrocytov a sféroidu. Táto skutočnosť bola potvrdená štúdiami elektrónového mikroskopu, ktorý odhalil ultraštrukturálne zmeny v erytrocyte, vyjadrené zhrubnutím bunkovej membrány, jej prasknutím a tvorbou vakuol. Po 2 až 3 pasážach sleziny sa mikrosférocyty podrobia lýze a fagocytóze. Fagocytová hyperaktivita sleziny zase spôsobuje progresívnu hyperpláziu orgánov a ďalšie zvýšenie jej fagocytovej aktivity. Normalizácia života červených krviniek po operácii naznačuje, že len fagocytová aktivita sleziny je nebezpečná pre sférocyty, zatiaľ čo pečeň zostáva v tomto ohľade nedotknutá. To isté potvrdzujú štúdie s rádioaktívnym chrómom, ktoré odhaľujú prudký nárast rádioaktivity pečene a sleziny pri autoimunitných hemolytických anémiách a len slezine pri sférocytóze. Preto pri sférocytóze závisí hemolýza hlavne od tvaru erytrocytu. Slezina je miestom deformity červených krviniek a smrti. Hemolytický proces v dedičnej mikrosférocytóze vedie k anémii a hypoxii, hypercelulárnej reakcii kostnej drene s uvoľňovaním erytroidných buniek do periférnej krvi, zvýšenej tvorbe a vylučovaniu žlčových pigmentov. Veľmi zaujímavé sú práce, pri ktorých sa ukázalo, že u erytrocytov u pacientov s dedičnou mikrosférocytózou inkubovanou v médiu bez glukózy dochádza k progresívnemu poklesu obsahu lipidov (najmä cholesterolu, sfingomyelínu a lecitínu), čo predchádzalo zníženiu osmotickej rezistencie. Pridanie glukózy sa spomalilo, ale nezabránilo strate bunkových lipidov pomocou sférocytov. Fosfolipidy, ako sú zavedené, sú zapojené do transportu katiónov cez bunkovú membránu a ich výmena je urýchlená zvýšením rýchlosti vstupu sodíka do bunky. Tieto zložky sú nevyhnutné na udržanie stálosti štruktúry lipoproteínovej membránovej vrstvy a ich zrýchlený metabolizmus v sferocytoch v dôsledku zvýšenej rýchlosti transportu sodíka vedie k strate zložiek bunkovej membrány. V erytrocytoch, ktoré strácajú cholesterol aj fosfolipidy (ktoré sú spúšťané zhoršenou hemostázou, predovšetkým vo vzťahu k glukóze, a vedie k progresii mikrosfyocytózy), je narušená membrána ireverzibilná a takéto bunky nie sú životaschopné in vivo. Určitá hodnota pri zmene tvaru červených krviniek má znížený obsah ATP v bunke, pretože mechanické vlastnosti červených krviniek (deformovateľnosť a filtrovateľnosť) prudko klesajú, keď hladina tohto makroergénu v bunke klesá, čo je sprevádzané výskytom mikrosfyocytózy. Erytrocyty pacientov s dedičnou mikrospherocytózou majú preto nasledujúce znaky metabolizmu: zvýšená autohemolýza, čiastočne korigovaná glukózou a ATP, zvýšená rýchlosť glykolýzy (táto je abnormálne citlivá na glukózovú depriváciu), zvýšená rýchlosť sodíka prechádzajúceho cez bunkovú membránu, zvýšená strata cholesterolu počas inkubácie v médiu obsahujúce glukózu a zrýchlenú a rovnomernú stratu lipidov (frakcie cholesterolu a fosfolipidov), keď sú tieto bunky inkubované v médiu bez glukózy s. Deštrukcia červených krviniek začína v periférnej krvi a končí v makrofágoch, v ktorých je bilirubín tvorený hemoglobínom a uvoľňovaný do periférnej krvi. Tento nekonjugovaný (voľný) bilirubín sa nevylučuje obličkami, pretože obsahuje vysokomolekulovú zlúčeninu globin, ktorá je zachovaná vo vnútornej vrstve šumlyanského-Bowmanovho puzdra. Pri prietoku krvi vstupuje bilirubin do pečene, kde sa hepatocyty štiepia z globínu a tvoria novú zlúčeninu pozostávajúcu z porfyrínového reťazca. Táto zlúčenina je vylučovaná žlčou a nazýva sa konjugovaný bilirubín. Keďže ide o zlúčeninu s nízkou molekulovou hmotnosťou, táto zlúčenina prechádza voľne cez renálny filter. Nekonjugovaný bilirubín (poskytuje „nepriamu“ reakciu s diazoreaktívnym činidlom), nerozpustný vo vode, v pečeňovej bunke sa kombinuje s kyselinou glukurónovou, ktorá jej dáva rozpustnosť vo vode, schopnosť prechádzať cez renálny filter a rýchlu (priamu) reakciu s diazoreaktívnym činidlom. Nekonjugovaný bilirubín (hemobilubín) je toxický pri vysokých koncentráciách, rozpúšťa sa v tukoch a ľahko preniká do nervových buniek mozgovej kôry, čím narúša procesy oxidačnej fosforylácie. Na penetráciu nekonjugovaného bilirubínu do pečeňových buniek je potrebná prítomnosť aktívneho enzýmu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinémie teda závisí jednak od počtu intracelulárne sa rozpadajúcich erytrocytov, jednak od funkčných schopností pečeňových buniek „neutralizovať“ tento bilirubín, aby sa premenil na vo vode rozpustný bilirubindiglukuronid. KLINICKÉ MANIFIKÁCIE. Prvé príznaky ochorenia sa môžu prejaviť v detstve, ale častejšie v mladistvých a zrelých. V prípadoch mikrosfyocytózy, žltačky, anémie, splenomegálie a skeletálnych zmien. Dlhé obdobie je jediným znakom ochorenia ikterické farbenie skléry a kože. Prietok vlnitý. Príčinou zvýšenej hemolýzy a následne zhoršenia stavu je najčastejšie infekcia, hypotermia a tehotenstvo. Vyvíja sa slabosť, dýchavičnosť a rýchly srdcový tep počas cvičenia. Stupeň intenzity žltačky môže byť rôzny: od miernej až po závažnú. Pri každej exacerbácii sa žltnutie zosilňuje. U detí v prvých mesiacoch života s funkčnou slabosťou hepatocytov je hyperbilirubinémia obzvlášť vysoká s výraznou žltačkou a poškodením jadier mozgu (jadrová žltačka). U starších detí je prejavy ochorenia (krízy) často komplikované cholelitiázou a bilirubínové kamene nie sú detegované röntgenovým vyšetrením.

Čo je anémia Minkowski-Chauffard

Anémia (anémia) je ochorenie, pri ktorom sa znižuje počet plne funkčných červených krviniek (diskontovaných transportných buniek) v krvi. Tieto bunky, vzhľadom na obsah hemoglobínu v nich, prenášajú kyslík cez krvný obeh. Choroba má niekoľko odrôd, z ktorých jednou je Minkowski-Chauffardova anémia.

O chorobe a jej príčinách

V roku 1900 Minkowski zistil, že ochorenie je dedičné, a neskôr Shoffar pokračoval v štúdiu a plne pochopil dôvody svojho výskytu. Dedičná sférocytóza je ochorenie krvi a krvotvorných orgánov, ktoré sa dedí autosomálne, podľa dominantného typu. U novorodencov sa choroba stanovuje pri prvom krvnom teste. Prenášané hlavne cez mužskú líniu. Iba v 25% prípadov sa ochorenie vyskytuje v dôsledku nových mutácií.

Existuje niekoľko názvov: mikroskopická hemolytická anémia, alebo úplnejší názov - dedičná sférocytóza Minkowski-Chauffard, je ochorenie obehového systému, ktoré je založené na deštrukcii červených krviniek. V dôsledku ich smrti sa v ľudskom tele vyskytujú patologické zmeny. V Európe je to bežnejšie, môže sa vyskytnúť v každom veku. Ochorenie sa vyskytuje v detstve, prebieha v závažnejšej forme.

patogenézy

V štruktúre obehového systému sú hlavné leukocyty (ochranné bunky) a červené krvinky (saturujú orgány kyslíkom). V dedičnej mikrosférocytóze membránový obal erytrocytov neobsahuje proteín - spektrín. Červené krvinky postihnuté chudokrvnosťou Minkowski-Chauffard nevyzrievajú, červené krvinky umierajú v kostnej dreni alebo majú tvar gule, stávajú sa sférocytmi. Telo nedostáva potrebný kyslík, pretože úroveň červených krviniek klesá. V tomto ohľade majú pacienti oslabené svaly a bledú pokožku.

So závažnejšou formou anémie sa mení štruktúra a štruktúra červených krviniek, stávajú sa mikrosféry a umierajú.

Sfocyty sú absorbované makrofágmi sleziny, čo určite vedie k jej zvýšeniu. Slezina je hlavným miestom, kde dochádza k hemolýze. Podľa výskumu, erytrocyty zdravého človeka žijú 90-120 dní, zatiaľ čo u pacientov s Minkowski-Chauffard chudokrvnosťou od 8 do 15. Zvýšené zničenie červených krviniek vedie k zvýšeniu bilirubínu, ktorý sa dostane do veľkých množstiev v žlči a vedie k vzniku kameňov. Konzumácia alkoholu, zlá strava, infekcie, parazity, komplikujú priebeh ochorenia a vedú k hemolytickej kríze.

Nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov sa prejavuje u všetkých pacientov s dedičnou sférocytózou, čo vedie k jej nadmernej permeabilite pre sodíkové ióny, v ňom sa akumuluje voda, vytvára ďalšiu záťaž a stáva sa sférickou.

Nedostatky červených krviniek sú spôsobené génmi, ale v dôsledku provokujúcich faktorov sa tieto defekty zhoršujú a vyskytuje sa hemolytická kríza, ktorá sa prejavuje:

• hypoglykemické a acidotické zmeny;
• hemodynamické poruchy;
• hyperbilirubinémia;
• opuch mozgu;
• hypoxia a anémia.

príznaky

Hlavné príznaky anémie Minkowski-Chauffard sú:

• anémia;
• výskyt kameňov v žlčníku;
• intenzita žltačky je rôzneho stupňa;
• znížená hladina hemoglobínu.

U závažnejších foriem sférocytózy:

• zväčšená pečeň a slezina;
• cholecystitída - sprevádzaná zvýšením telesného t, bolesťou v pravej hypochondriu, sfarbením výkalov a tmavým sfarbením moču v dôsledku vniknutia žlčového pigmentu;
• všeobecná slabosť;
• bolesti hlavy;
• bledú pokožku;
• vzostup tela;
• tón pleti citrónovej alebo sivej;
• tmavo hnedá farba výkalov (v dôsledku pigmentového sterkobelínu);
• medzi zubami je veľká medzera;
• štruktúra veže lebky;
• predĺžený nos;
• veľmi nízky počet hemoglobínov.

Diagnostické metódy

Dedičná sférocytóza sa líši od iných typov anémie a diferenciálna diagnóza sa používa na jej detekciu, ktorá zahŕňa:

• rozhovor s pacientom s cieľom identifikovať dedičné tendencie;
• laboratórny výskum;
• štúdie klinických údajov.

Diagnóza Minkowski-Chauffardovej anémie je potvrdená v prípade poklesu osmotickej stability červených krviniek a prítomnosti hemolytickej anémie.

Počet retikulocytov sa významne zvyšuje s nástupom hemolytickej krízy a v periférnej krvi sa môžu detegovať normálne červené krvinky, zatiaľ čo biele krvinky a krvné doštičky sú normálne.

liečba

Liečba dedičnej sférocytózy sa uskutočňuje v závislosti od klinického obrazu, veku pacienta a frekvencie kríz. V miernejších formách ochorenia sa liečba skladá z správnej výživy. Do stravy by sa mali pridať tieto potraviny: t

V nemocnici sa liečia závažnejšie formy Minkowski-Chauffardovej anémie. Liečba je určená na zníženie rizika edému mozgu, eliminácie hyperbilirubinémie, hypoxie a zahŕňa:

• transfúzia červených krviniek;
• podávanie prednizolónu, karboxylázy, vitamínu C, B12 a glukózy;
• po vysadení z krízy sa vykonáva priebeh liečby choleretikami.

Ak po liečbe nedôjde k retikulocytickej reakcii, rozhodne sa o operácii, o odstránení sleziny (splenektómia). Operácia je posledná možnosť, ale niekedy je to potrebné, ak existuje hrozba závažných zmien pankreasu a pečene. Dieťa môže vykonávať takúto operáciu najskôr vo veku 4-6 rokov. U detí s Minkowski-Shoffarovou anémiou od detstva môže dôjsť k oneskoreniu duševného, ​​fyzického a sexuálneho vývoja.

Tehotným ženám (v prípade potreby) sa podáva chirurgický zákrok, pretože progresia sférocytózy ohrozuje komplikácie s vážnejšími následkami (cirhóza, hepatitída, cholelitiáza). Na liečbu tehotných žien používajte imunoglobulín. V starobe je možná hemolytická kríza av dôsledku toho aj smrť pacienta.

Prognóza a prevencia

Po operácii Minkowskiho anémia ustúpi o 100%, kvôli absencii orgánu, ktorý ničí červené krvinky, ich počet sa zvyšuje, ale tvar buniek sa nemení (zostáva sférický) a rezistencia NaCl je nízka.

Chorobe sa nedá zabrániť. Prevencia je len vykonávanie terapeutických postupov v prípade krízy.

Sosudinfo.com

Anémia je už dlho považovaná za chorobu chudobných ľudí: nedostatok zdravých potravín, jednoduché základné vitamíny, nepriaznivé environmentálne podmienky napomáhajú rozvoju ochorenia. Zdá sa, že takéto problémy možno ľahko vyriešiť a anémia by sa mala ponoriť do zabudnutia, ale štatistiky ukazujú sklamanie faktov: každé piate dieťa je na pokraji tohto ochorenia. Prvé tehotné ženy. Prakticky u každého budúceho mama lekári zistia znížený hemoglobín, a to je prvá fáza ochorenia. Môžete odmietnuť všetok strach, ak by to nebolo pre následky zanechané anémiou: u tehotných žien - riziko anomálie budúceho dieťaťa; u detí - zmeny v zložení krvi, nepriaznivo ovplyvňujúce ďalší vývoj; dospelých. Správna liečba môže zastaviť chorobu, zničiť ju, ale niektoré formy anémie nie sú tak neškodné a jednoduché. Dedičná sférocytóza, alebo Minkowski-Chauffardova anémia, patrí do tejto kategórie.

Prvé zmienky o anémii patria do stredoveku: bledé, vyhladené tváre boli považované za štandard krásy, svalová slabosť bola vítaná, najmä medzi krásnymi dámami. Smutným výsledkom snahy o krásu bola rýchla smrť. V XIX storočí vedci dokázali identifikovať príčinu ochorenia. V tom čase sa anémia stala skutočnou epidémiou, objavili sa jej rôzne formy, miera úmrtnosti bola dosť vysoká. V roku 1900 nemecký praktický lekár Oscar Minkowski zistil, že anémia bola zdedená, a po 7 rokoch francúzsky lekár Anatole Schoffard, ktorý pokračoval vo výskume svojho kolegu, konečne zistil tento typ ochorenia. Je to skôr zriedkavý typ: z 10 000 ľudí postihuje 3–4 osoby. Choroba preferuje krajiny Európy, ale to neznižuje jej nebezpečenstvo, pretože hlavný faktor - dedičnosť - je ako časovaná bomba. Preto je potrebné mať základné vedomosti o tejto chorobe.

Zoznámte sa s anémiou

V prvom rade by ste mali vedieť: anémia - ochorenie obehového systému, ktoré postihuje červené krvinky, červené krvinky. Nedostatok týchto malých buniek vedie k rôznym poruchám, poruchám, abnormalitám v ľudskom tele. Erytrocyty a leukocyty sú hlavnými stavebnými kameňmi krvného systému človeka. Ak leukocyty vykonávajú ochrannú funkciu, potom sa vďaka červeným krvinkám vyskytujú nasledujúce dôležité procesy:

• nasýtenie všetkých orgánov kyslíkom;
• prenos oxidu uhličitého z tkanív, orgánov, svalov späť do pľúc;
• aminokyseliny sa dostanú do všetkých častí tela a naplnia požadovanú úroveň.

Inými slovami, vďaka dostatočnému počtu červených krviniek je všetka práca tela zachovaná, ale nerovnováha a nedostatok červených krviniek vedú k katastrofálnym následkom. Červené krvinky sa „rodia“ v kostnej dreni a na tom istom mieste prechádzajú niekoľkými stupňami „dozrievania“ potrebného na správne fungovanie. Homopoetické bunky prechádzajú nasledujúcimi štádiami:

1. Megaloblasts.
2. Erythroblasty.
3. Normocytes.
4. Retikulocytov.

Len niekoľko hodín prechádza medzi posledným štádiom vývoja buniek a momentom jeho vzhľadu. Hlavnou zložkou erytrocytu je známy hemoglobín, ktorý je zodpovedný za farbu týchto buniek. Trvanie "života" červených krviniek je malé, len 60 - 120 dní, potom sa dostanú do pečene alebo sleziny, kde sú zničené. Počet červených krviniek by sa nemal znižovať. Hneď ako staré bunky zomrú, objavia sa nové. Ľudské telo teda funguje správne a jasne. Normálna bunka sa podobá červenému bikonkávnemu disku symetrického tvaru, ktorý sa skladá z vody a hemoglobínu. Porušenie vzhľadu erytrocytov dáva dôvod na podozrenie na odchýlky, ochorenia, mutácie obehového systému.

Anémia infikuje červené krvinky, čo im bráni prejsť celým procesom zrenia. V dôsledku toho červené krvinky umierajú v kostnej dreni bez toho, aby vykonávali svoje priame povinnosti. Hladina červených telies prudko klesá, orgány už nedostávajú veľa potrebného kyslíka. Odtiaľ sa objavuje známa bledosť kože a svalová slabosť. Ťažšie formy ochorenia menia samotnú bunku, a teda aj jej funkcie. Okrem toho v dôsledku zmien DNA je ochorenie dedičné.

Príčiny a príznaky ochorenia

Mikrosferocytová anémia, identifikovaná Minkowským a Chauffardom, dostala svoje druhé meno v roku 1968. Zložka enzýmu enzýmu erytrocytov - membránový proteín - pod vplyvom určitých faktorov mutuje, ďalej ničí ďalšiu zložku - spektrín. Je to spektrín, ktorý je zodpovedný za tvar a rast erytrocytov, v jeho neprítomnosti sa červené krvinky premenia na bikonvexnú malú bunku. Vznikol tak termín "mikroskopické bunky" - modifikované červené krvinky. Malé mutanty ďalej transformujú zostávajúce bunky, ktoré zomreli bez dozrievania. Tak začína proces, nazývaný dedičná sférocytóza.

Anémia Minkowski-Chauffard sa nachádza u novorodencov v prvom krvnom teste. Rodičia sa okamžite ocitli v stave šoku, pretože im bolo povedané, že choroba bola prenesená z jedného z nich. Autozomálne dominantný typ je často prítomný u príbuzných malého pacienta. Vo väčšine prípadov dochádza k prenosu poškodeného génu cez mužskú líniu a porážka buniek bude pokračovať. Proces hemolýzy - kolaps, odumieranie červených krviniek - začína za niekoľko dní. Nové bunky nemajú čas na narodenie, telo nedostáva veľmi potrebné látky, a čo je najdôležitejšie - kyslík. Situáciu zhoršujú infekcie, zlý životný štýl, zneužívanie alkoholu, prítomnosť parazitov. Takéto faktory vedú k rozvoju hemolytickej krízy. Choroba môže nadobudnúť malígnu formu.

Dedičný typ ochorenia je rozdelený na ľahké a ťažké formy. Mierny typ anémie je určený nasledujúcimi príznakmi:

• mierna žltačka;
• zvýšená veľkosť sleziny, pečene, pretože práve v týchto orgánoch prebieha proces smrti červených krviniek;
• bledú pokožku;
• všeobecná slabosť;
• prítomnosť kameňov v žlčovodoch.

Ťažká forma ochorenia je charakterizovaná:

• vysoká horúčka;
• sivej alebo citrónovej pleti;
• ťažká slabosť, strata vedomia, neschopnosť pohybu;
• výrazne zväčšená slezina, pečeň, pankreas, resp. silná bolesť v oblasti brucha, bokov;
• nevoľnosť, zvracanie;
• odfarbenie výkalov, moč;
• nízky hemoglobín.

Niekedy sa môžu vyskytnúť symptómy v dôsledku silného stresu, napríklad po hypotermii. Čím neskôr sa objavia prvé príznaky, tým zložitejšia je dedičná sférocytóza. Keď sa rozpadnuté červené krvinky produkujú veľké množstvá bilirubínu. Nemajú čas na odstránenie z tela, ale nepriaznivo ovplyvňujú mnohé orgány. Táto zložka hrá fatálnu úlohu. Ovplyvnené najmä jeho toxickými účinkami na nervové a genitálne systémy malých detí. To sa prejavuje mentálnou retardáciou, mutáciami vo fyzickej rovine a abnormálnym vývojom orgánov.

Chudokrvnosť nie je vždy možné rozpoznať v jej prvých štádiách: niekedy je jediným znakom bledá, sivá, žltá koža a iba špeciálne testy môžu urobiť konečnú diagnózu: ultrazvuk brušnej dutiny, punkcia kostnej drene. Ťažšie formy zanechávajú výrazný odtlačok na vzhľad pacienta: mení sa tvar lebky (vežička), rozširuje sa most nosa, mení sa poschodie a medzi zubami je veľká medzera.

Prenos poškodeného génu môže byť nielen z otca na syna, ale aj možnosti prenosu choroby prostredníctvom generácie. Veľkú úlohu zohráva životný štýl, jedlo, prítomnosť zlých návykov, chemické účinky na telo. Takéto faktory túto situáciu len zhoršujú, čo vyvoláva hlbšie zmeny v DNA.

Liečba, prevencia anémie

Liečba hemolytickej anémie Minkowski-Chauffard sa vyskytuje postupne. Pacienti sa musia naladiť na dlhý proces obnovy v závislosti od závažnosti ochorenia, veku pacienta, svedectva laboratórnych testov. Ľahké formy akejkoľvek anémie sa liečia správnou výživou: potraviny musia byť naplnené užitočnými mikroelementmi, potraviny bohaté na železo a kyselinu listovú hrajú dôležitú úlohu. Odporúčaná spotreba nasledujúcich produktov:

• orechy;
• kapusta, brokolica;
• špargľa;
• mrkva:
• kukurica;
• fazuľa;
• tvaroh;
• ovocie, citrusy, melóny;
• paradajky;
• pečene;
• pohánková kaša.

Závažnejšie formy ochorenia vyžadujú konzervatívnu liečbu hospitalizáciou. Je obzvlášť ťažké liečiť pacientov v dospelom veku, pretože zvyšujú riziko hemolytickej krízy av dôsledku toho môžu byť fatálne. Chirurgia - splenektómia - sa odporúča ako posledná možnosť, keď stupeň ochorenia neumožňuje použitie konzervatívnej liečby. Odstránenie sleziny pomáha zvýšiť hladiny hemoglobínu a počet červených krviniek. U pacientov sa po niekoľkých dňoch zmeny pleti zlepšia. Podobný postup majú deti vo veku 4 - 6 rokov. Odporúča sa neodkladať operáciu až do výrazných zmien v pečeni a pankrease.

Lekári musia neustále monitorovať ľudí vystavených tomuto ochoreniu. Nepretržitá liečba, s množstvom vitamínov, liekov, testovania - to všetko je určené na udržanie správnej hladiny červených krviniek, hemoglobínu, bilirubínu. Najmenšia zmena v analýzach je spojená so zhoršením zdravia. Pacientom s miernejšou formou anémie sa odporúča, aby podstúpili testy každých 6 mesiacov a každý rok by mali dostávať komplexnú liečbu. Už pred 20 rokmi sa hormonálna liečba široko praktizovala, avšak porovnanie výsledkov moderných lekárov neodporúča uchyľovať sa k takýmto opatreniam. Prognóza tejto anémie je veľmi priaznivá, najmä po odstránení sleziny. Úplne sférocytóza, bohužiaľ, nezmizne, ale choroba nebude ďalej pokračovať. V ťažkých prípadoch sa môže ako komplikácia vyvinúť cirhóza a cholelitiáza. Hemolytická kríza môže spôsobiť opuch mozgu a potom bude prognóza veľmi nepriaznivá.

U tehotných žien bude liečba iná, pretože bežné lieky tu nebudú fungovať. Odporúča sa použitie imunoglobulínov. Infúzia masy erytrocytov je znázornená v extrémnych prípadoch. Od budúcich matiek sa vyžaduje, aby boli pod neustálym dohľadom špecialistov.

Je nevyhnutné včas vyhľadať odbornú pomoc. Tento typ anémie nie je liečený samostatne, užívanie liekov na radu priateľov a známych môže situáciu zhoršiť a viesť k nenapraviteľným komplikáciám. Len po riadnych testoch je určený typ anémie s vhodnou liečbou. Ignorovanie príznakov úzkosti znamená dobrovoľné uvedenie vášho života do vážneho nebezpečenstva.

Anémia Minkowského Chauffarda

Dedičná sférocytóza je patológia, pri ktorej vnútrobunkové defekty vyvolávajú deštrukciu červených krviniek, v dôsledku čoho sa vyvíja anémia Minkowskiho Schoffarda. Podľa štatistík je choroba zistená u 2 ľudí z 10 000. Častejšie diagnostikovaná patológia u detí, ale príznaky u detí sa objavia neskôr, bližšie k školskému veku. Viac prípadov sa vyskytuje u chlapcov. Čím skôr sa choroba prejaví, tým ťažšie budú symptómy.

Príčinou vzniku patológie u detí je dedičnosť. Ochorenie v 50% prípadov má blízkeho príbuzného. Dedičnosť je autozomálne dominantná - dieťa dostáva defektnú membránu erytrocytov, cez ktorú prechádzajú ióny sodíka.

Kvôli tomuto defektu sa tekutina akumuluje v bunke, erytrocyty bobtnajú, jej tvar sa mení na sférický. Vzhľad erytrocytov sa mení na sférocyty.
Deformovaná krvná bunka stráca elasticitu, v slezine sa transformuje zo sférocytu na mikrosférocyt a stráca časť svojej membrány. Všetky tieto procesy výrazne skracujú životnosť krvných buniek - namiesto stanovenej 120 dní pre zdravé červené krvinky, poškodené žijú len 10 dní.

Smrť krvných buniek je sprevádzaná uvoľňovaním nepriameho bilirubínu, ktorý sa vylučuje z tela črevami a močovým mechúrom, preto sa často zisťujú kamene v žlčovodoch a žlčník.

Symptómy dedičnej sférocytózy

Mikrosférická anémia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, vrátane detí, ale príznaky patológie sa stále viac približujú základnej škole. U detí sa náhodne zistí hemolytická anémia pri vykonávaní rutinného vyšetrenia a diagnostiky patológie.

Ak sa ochorenie začne presadzovať v novorodencovi, potom bude jeho priebeh zložitý.

Aká závažná bude anémia bude závisieť od toho, ako je hemolýza vyslovená, alebo presnejšie, ako silne dochádza k procesu deštrukcie červených krviniek. Ak v súčasnosti neexistuje žiadna exacerbácia ochorenia, potom nebudú žiadne príznaky. Počas obdobia exacerbácie teplota stúpa, vzniká slabý stav, závraty, strata chuti do jedla a bolesti hlavy.

Hlavné príznaky, ktoré charakterizujú Minkowski-Chauffardovu chorobu:

• žltačka. Hemolytická anémia je vždy charakterizovaná žltačkou, niekedy je to jediný symptóm, ktorý je u pacienta dlhodobo detekovaný. Závažnosť žltačky závisí od toho, ako intenzívne sa červené krvinky v tele rozpadajú, ako pečeň spája kyselinu glukurónovú s bilirubínom;
• zväčšená slezina. Orgán začína vyčnievať približne 2 - 3 cm za hrany rebier, čo spôsobuje ťažkosti na ľavej strane rebier;
• fekálne hmoty sa stávajú tmavohnedými farbami, pretože obsahujú veľa sterilného pigmentu;
• ak je choroba už dlhá, pečeň rastie. Ak osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, veľkosť pečene zostáva nezmenená;
• sú možné ataky cholecystitídy a cholelitiázy, pretože patológia vyvoláva tvorbu žlčových kameňov. V prípade blokády žlčových ciest môže začať žltačka zubného kameňa. S týmto vývojom sa hladina priameho bilirubínu dramaticky zvýši, vďaka čomu sa moč stmavne. Pacient bude pociťovať silné svrbenie kože, teplota sa zvýši, na pravej strane pod rebrami sa objaví bolesť;
• u detí sa včasná dedičná sférocytóza prejavuje zhoršeným vývojom kostí lebky a kostry tváre. S takýmto ochorením u dieťaťa sa dráhy zužujú, nos je sedlo, štvorcová lebka, zuby sa vyvíjajú nesprávne;
• u mladých ľudí a starších pacientov môže Minkowski-Chauffardova anémia vyvolať trofické vredy na nohách, čo je spôsobené lepením červených krviniek v malých kapilárach dolných končatín;
• anémia môže spôsobiť problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Závažnosť symptómov pri anémii je iná, patológia sa nevytvára až do určitého času, hladina hemoglobínu v krvi sa postupne znižuje. Vyjadrené symptómy sú charakteristické pre obdobie zhoršenia. Dedičná sférocytóza sa vyskytuje vo vlnách - obdobia remisie striedajú s krízami, keď sa príznaky často objavujú.

Hemolytická kríza sa prejaví ako:

• žltosť kože a skléry, pacient sa sťažuje na ospalosť a silné svrbenie kože;
• na pozadí ničenia červených krviniek sa teplota zvyšuje;
• ak sa objavia kŕče, je potrebné aplikovať na pohotovosť, nepriaznivý symptóm;
• na pozadí abdominálnych bolestí, nevoľnosti a zvracania, sa zvyšuje nutkanie vyprázdňovať.

Ako často sa objavujú krízy, je ťažké spojiť sa s akýmikoľvek faktormi. Niektorí pacienti, okrem žltačky, nemajú žiadne exacerbácie as touto jedinou sťažnosťou choďte na lekára. Hypotermia, tehotenstvo, súvisiace infekcie môžu spôsobiť hemolytickú krízu.

Niekedy je anémia taká asymptomatická, že patológia je detegovaná náhodne počas plánovaného úplného vyšetrenia. Odpustenie môže trvať niekoľko týždňov až mesiacov alebo dokonca rokov.

Diagnóza mikrosférickej anémie

Ak sa niektorý z vyššie uvedených príznakov začne obťažovať, je lepšie okamžite konzultovať s odborníkom - hematológom. Lekár vykoná prieskum, zistí prítomnosť chorôb v rodine, vyšetrí pacienta. Na identifikáciu presnej diagnózy budete potrebovať laboratórnu diagnostiku. Lekár vám dá návod na všeobecný krvný test, kde určí ESR indikátor, identifikuje typ a závažnosť anémie, formu červených krviniek.

Musíte tiež podstúpiť biochemický krvný test na objasnenie hladiny železa v krvi a bilirubínu. Rovnako dôležité bude štúdium osmotickej rezistencie na erytrocyty. V niektorých prípadoch budete potrebovať punkciu kostnej drene. Takýto postup je predpísaný iba vtedy, ak lekár zistí, že je ťažké presne diagnostikovať alebo skôr informácie pre diagnózu anémie Minkowski-Chauffard nestačí.

Okrem vyššie uvedeného diagnostického zoznamu je možné predpísať abdominálny ultrazvuk orgánov v brušnej dutine na posúdenie veľkosti sleziny a pečene, prítomnosti žlčových kameňov.

Redakčná rada

Ak chcete zlepšiť stav vašich vlasov, je potrebné venovať osobitnú pozornosť šampónom, ktorý používate.

Děsivá postava - v 97% šampónov známych značiek sú látky, ktoré otrávia naše telo. Hlavné zložky, vďaka ktorým sú všetky problémy na štítkoch označené ako laurylsulfát sodný, laurethansulfát sodný, sulfát kokosu. Tieto chemikálie ničia štruktúru vlasov, vlasy sú krehké, strácajú pružnosť a pevnosť, farba vybledne. Ale najhoršie je, že sa táto látka dostane do pečene, srdca, pľúc, hromadí sa v orgánoch a môže spôsobiť rakovinu.

Odporúčame vám, aby ste sa vzdali využívania finančných prostriedkov, v ktorých sa tieto látky nachádzajú. V poslednej dobe odborníci nášho redakčného tímu vykonali analýzu šampónov bez obsahu síranov, kde prvé miesto získali fondy spoločnosti Mulsan Cosmetic. Jediný výrobca prírodnej kozmetiky. Všetky výrobky sú vyrábané pod prísnymi systémami kontroly kvality a certifikácie.

Odporúčame navštíviť oficiálny online obchod mulsan.ru. Ak máte pochybnosti o prirodzenosti vašej kozmetiky, skontrolujte dátum exspirácie, nemal by presiahnuť jeden rok skladovania.

Liečba hemolytickou anémiou

Po určení diagnózy si lekár môže zvoliť spôsob liečby. Terapia bude postupná a dlhá. Pacienti musia naladiť, že zotavenie bude trvať dlhý čas a načasovanie bude závisieť od veku pacienta, závažnosti patológie a skóre testu.

Ak je ochorenie mierne, dôraz sa kladie na nápravu diéty. Jedlá by mali obsahovať stopové prvky potrebné pre telo, najmä tie, ktoré sú bohaté na kyselinu listovú a železo. V strave by mali byť také potraviny: kapusta a špargľa, orechy a mrkva, kukurica a strukoviny, paradajky a tvaroh, melóny a citrusové plody, pohánka a ovocie.

V prípade ťažkej anémie je pacient hospitalizovaný, je predpísaná konzervatívna liečba. Anémia je ťažké liečiť v starobe, u takýchto pacientov je vysoké riziko hemolytickej krízy a môže viesť k smrti.

Splenektómia alebo odstránenie sleziny je operácia, ktorá sa vykonáva len v tých krajných prípadoch, keď konzervatívna liečba nemôže zastaviť ochorenie. Ak odstránite slezinu, zvýši sa hladina červených krviniek a hemoglobínu v krvi. Už pár dní po operácii, koža pacientov berie na zdravý vzhľad, stráca sivosť a žltosť.

Zlepšenia potvrdzujú laboratórne testy. Deti splenektómia vykonané s 4-6 rokov. Odporúča sa neodkladať operáciu, ak je to nevyhnutné, pretože to môže viesť k nebezpečným zmenám pankreasu a pečene.

Aby sa predišlo komplikáciám, ľudia náchylní k anémii Minkowski-Chauffard by mali byť zaregistrovaní u lekára. Aby sa udržali hladiny červených krviniek, bilirubínu a hemoglobínu za normálnych podmienok, pacient musí užívať určité lieky a vitamíny, testovať ich a monitorovať ich zdravie. Ak výsledky testov ukazujú zmeny, stav sa začne zhoršovať.

Tí s miernou anémiou môžu byť testovaní každých šesť mesiacov, aby mohli sledovať krvný obraz. Raz za rok sú títo ľudia liečení. Asi pred dvadsiatimi rokmi sa anémia liečila hormónmi, ale lekári sa domnievajú, že tento prístup nie je účinný, preto sa k tejto praxi neuchádzajú. Prognóza je priaznivá, ak sa uskutočnila operácia na odstránenie sleziny. V tomto prípade prejavy hemolytickej anémie nenarušia a nezhoršia zdravotný stav.

Dôležitou podmienkou úspešnej liečby, tak ako u iných ochorení, je včasná diagnostika a liečba. Tento typ chudokrvnosti nezmizne sám od seba, nemal by sa liečiť na radu známych alebo priateľov na internete, je plný vážneho zhoršenia zdravia.

Anémia Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffardova choroba je bežné dedičné ochorenie patriace do skupiny anémií. Jeho ďalšie názvy sú dedičná sférocytóza a mikroskopická hemolytická anémia. Po prvý raz patológiu popísal na konci 19. storočia poľský fyziológ Minkowski, ktorý potom doplnil lekár z Francúzska Chauffard.

Choroby sú náchylné na ľudí všetkých etnických skupín, ale častejšie sú diagnostikované na európskom území, najmä v jeho severnej časti. Prvýkrát sa môže vyskytnúť v každom veku.

O chorobe

Ochorenie je charakterizované kvalitatívnou zmenou červených krviniek, ktoré majú sférický tvar, to znamená, že sa stávajú sférocytmi. Je to spôsobené geneticky determinovanou anomáliou proteínu bunkovej membrány. V dôsledku toho sa zvyšuje priepustnosť membrány, príliš veľa iónov sodíka sa dostáva do červených krviniek a prebytočná voda sa akumuluje. Sférické erytrocyty, na rozdiel od normálnych, ktoré majú formu bikonkávnych diskov, nie sú schopné deformácie v úzkych miestach krvného prietoku, preto sa ich pohyb spomaľuje, časť ich povrchu sa oddeľuje, mení sa na mikrosféry a postupne odumiera.

Makrofágy sleziny absorbujú zničené sférocyty. Neustály rozklad červených krviniek v slezine vedie k zvýšeniu jeho veľkosti. Okrem toho, so zvýšenou deštrukciou červených krviniek v krvi zvyšuje množstvo voľného bilirubínu, ktorý sa vylučuje vo výkaloch ako špeciálny žlčový pigment. U ľudí s dedičnou sférocytózou môže hladina vo výkaloch výrazne prekročiť normu - 10 alebo dokonca 20 krát. Kvôli zvýšenému uvoľňovaniu bilirubínu do žlčového pigmentu v žlčových kanálikoch a močovom mechúre začína tvorba kameňov.

Známky

Prvýkrát sa symptómy sférocytózy môžu prejaviť v akomkoľvek veku, počnúc neonatálnym, ale výraznejšie príznaky sa častejšie vyskytujú v neskoršom predškolskom a ranom školskom veku. U malých detí je mikrospherocytová anémia často diagnostikovaná počas vyšetrenia z iného dôvodu. Ak sa patológia začína prejavovať v detstve, dá sa predpokladať, že jej priebeh bude zložitý.

Klinický obraz závisí od výraznej hemolýzy (deštrukcia červených krviniek). Mimo akútnych príznakov môže chýbať. Počas exacerbácie sa pacienti sťažujú na horúčku, závraty, slabosť, stratu chuti do jedla, bolesti hlavy a zvýšenú únavu.

Symptómy Minkowski-Chauffardovej choroby zahŕňajú:

• Žltačka. Toto je hlavný klinický znak, ktorý je často jediným prejavom ochorenia po dlhú dobu. Jeho závažnosť závisí od intenzity rozpadu červených krviniek a od schopnosti pečene kombinovať bilirubín a kyselinu glukurónovú.
• Výkaly majú intenzívnu tmavohnedú farbu kvôli vysokému obsahu stercobilinu v ňom.
• Útoky cholelitiázy, ako aj príznaky cholecystitídy, ktorá je spojená s tvorbou kameňov v žlčníku. Ak dôjde k zablokovaniu žlčovodu kameňom, vyvinie sa mechanická žltačka s charakteristickými príznakmi: prudký nárast priameho bilirubínu a prenikanie žlčového pigmentu do moču, ktorý sa stmavne; odfarbenie výkalov; svrbenie; zvýšenie teploty; bolesť v pravej hypochondriu.
• Zväčšená slezina (vyčnieva asi dva až tri centimetre od pod rebrami) a ťažkosť v ľavej hypochondrium.
• S predĺženým priebehom ochorenia sa môže zväčšiť veľkosť pečene (s nekomplikovanou formou sférocytózy zostáva veľkosť normálna).
• Pri včasných príznakoch u detí dochádza k porušeniu vývoja lebky a kostry tváre (veža lebky štvorcového tvaru, nos sedla, úzke očné výstupky, abnormálny vývoj zubov a iné znaky).
• U ľudí v strednom a staršom veku sa môžu objaviť zle sa hojiace trofické vredy nohy, čo je spôsobené lepením červených krviniek malých kapilár nôh.
• Závažnosť anémie môže byť iná, niekedy jej príznaky chýbajú. Najčastejšie sa prejavuje miernym poklesom hladiny hemoglobínu. Ťažká anémia sa zvyčajne prejavuje počas obdobia akútneho ochorenia.
• V súvislosti s anémiou sa môžu vyskytnúť známky nezrovnalostí v práci srdca a krvných ciev.

Dedičná sférocytóza je charakterizovaná vlnovým priebehom, tj obdobia bez exacerbácie sú nahradené hemolytickými krízami, počas ktorých sa symptómy zvyšujú:

• v dôsledku neustáleho ničenia červených krviniek dochádza k zvýšeniu telesnej teploty;
• žltačka sa stáva intenzívnou;
• častá stolica, bolesť brucha, nevoľnosť a vracanie;
• výskyt záchvatov je považovaný za impozantný symptóm.

Frekvencia kríz u všetkých pacientov je iná, v niektorých sa nikdy nevyskytujú. Je možné vyvolať hemolytickú krízu, infekcie, ktoré sa spájajú s hlavnou chorobou, hypotermiou a tehotenstvom u žien.

Niekedy je anémia tak dobre kompenzovaná, že sa pacient dozvie o svojej chorobe len s úplným vyšetrením.

Obdobie remisie môže trvať niekoľko týždňov a mesiacov až niekoľko rokov.

diagnostika

Diagnóza dedičnej sférocytózy sa vykonáva na základe laboratórnych štúdií, klinických prejavov a rozhovorov s pacientom, aby sa určila dedičná citlivosť na ochorenie.

Diagnóza sa potvrdí, ak sa zistí hemolytická anémia, morfologické znaky červených krviniek a ich znížená osmotická rezistencia.

V dedičnej sférocytóze majú červené krvinky guľovitý tvar, ich priemer sa znižuje a hrúbka sa zvyšuje, zatiaľ čo priemerný objem buniek zostáva normálny. Hladina hemoglobínu je zvyčajne blízko normálu. Zmena v počte leukocytov (vzorec leukocytov je posunutý doľava, hladina neutrofilov je zvýšená) a ESR (zvýšená) je pozorovaná len počas krízy, zatiaľ čo hladina krvných doštičiek je normálna.

Charakteristickým príznakom ochorenia je zníženie osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov. Diagnózu možno potvrdiť len s výrazným poklesom. Stáva sa, že so zdanlivou sférocytózou zostáva osmotická rezistencia normálna. V tomto prípade sa po dennej inkubácii červených krviniek vyžaduje ďalšie laboratórne testovanie.

liečba

Liečba tohto ochorenia závisí od frekvencie kríz, klinického obrazu a veku.

Počas hemolytickej krízy je indikovaná konzervatívna liečba hospitalizáciou. Terapia je zameraná na boj proti hypoxii, hyperbilirubinémii, edému mozgu, hyperglykemickým a iným poruchám, ktoré sa vyvíjajú počas krízy. Liečba sa zvyčajne uskutočňuje nasledovne:

• Pri ťažkej anémii sú predpísané transfúzie červených krviniek.
• Po ukončení krízy sú predpísané prípravky cholagogue, diéta a denný režim sú rozšírené.

Operácia je indikovaná pre časté krízy, ťažkú ​​anémiu, pečeňovú koliku, infarkt sleziny. Niekedy sa spolu s touto operáciou vykonáva aj odstránenie žlčníka (cholecystektómia). Pred chirurgickým zákrokom sa u pacientov s ťažkou anémiou uskutočňujú transfúzie červených krviniek.

Po chirurgickom zákroku sa regenerácia spravidla vyskytuje v 100% prípadov. Súčasne sú erytrocyty patologicky zmenené, to znamená, že majú guľovitý tvar a nízku rezistenciu na roztoky chloridu sodného. Ukončenie rozpadu červených krviniek je spôsobené tým, že neexistuje orgán, v ktorom k tomuto zničeniu dochádza.

V niektorých prípadoch musí byť operácia vykonaná okamžite, dokonca ani tehotenstvo nie je kontraindikáciou. V opačnom prípade sa môže vyvinúť žlčové ochorenie, cirhóza pečene a hepatitída.

Ak je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť vzniku patológie u detí je nižšia ako 50%.

Pri mikrospherocytovej anémii je indikovaná špeciálna diéta. V strave pacienta by mali byť prítomné produkty obsahujúce veľké množstvo kyseliny listovej. Odporúča sa jesť:

• obilniny: pohánka, proso, ovsené vločky;
• huby;
• celozrnné výrobky, t
• hovädzia pečeň;
• syr;
• fazuľa, sójové bôby;
• tvaroh;
• Zelená cibuľa, karfiol, mrkva v drvenej forme.

záver

Dedičnej sférocytóze, bohužiaľ, nie je možné zabrániť. Jediná prevencia ochorenia môže byť považovaná za terapeutické aktivity vykonávané počas hemolytických kríz.

Hemolytická anémia Minkowského Chauffarda

Anémia - pokles hemoglobínu v krvi - u ľudí sa často označuje ako anémia. Obrovské množstvo dospelých zažíva toto ochorenie počas života a u detí je táto patológia pozorovaná pomerne často. Našťastie je väčšina typov anémie spojená s infekčnými chorobami, zlou výživou, užívaním určitých liekov a rýchlo sa koriguje odstránením vplyvu týchto faktorov. Ale je tu choroba, ktorá je oveľa komplikovanejšia a nebezpečnejšia a nazýva sa hemolytická anémia, pri ktorej sa krvné bunky začnú prudko rozpadávať, čo so sebou prináša nepríjemné následky.

Vlastnosti ochorenia

Chudokrvnosť sa chápe ako stav tela, pri ktorom sa výrazne znižuje počet červených krviniek a hemoglobínu v krvnom teste. Niektoré formy anémie vedú k zmene vo forme červených krviniek, keď už nemôžu plne vykonávať svoje funkcie. Anémia je charakteristická pre rôzne ochorenia a stavy a nie je nikdy primárna, nezávislá. Preto je potrebné starostlivo analyzovať prebiehajúce zmeny a je potrebné nájsť príčinu vzniku ochorenia, najmä ak patrí do kategórie hemolytickej anémie.

Hemolytická anémia je celá skupina chorôb, ktoré sú zriedkavé a zahŕňajú bežné príznaky - zvýšenú deštrukciu červených krviniek, čo vedie k zvýšeniu tvorby produktov rozkladu týchto buniek a k reaktívne zvýšenej erytropoéze (tvorba nových červených krviniek). S hemolytickou anémiou je narušený vývojový cyklus červených krviniek a procesy ich deštrukcie prevažujú nad procesmi vzhľadu a starnutia. V krvnom obraze, rovnako ako u iných typov anémie, dochádza k strate hemoglobínu, čo je tiež spôsobené nedostatkom normálne fungujúcich červených krviniek na pozadí ich hemolýzy.

Charakteristickým znakom hemolytickej anémie je prítomnosť nielen symptómov "klasickej" anémie, ale aj prejavov vnútorných orgánov, čo zvyšuje riziko nesprávnej diagnózy.

Skupina anémií s hemolytickým charakterom je veľmi rozsiahla. Ich prevalencia sa líši v závislosti od miesta bydliska osoby av priemere je 1% obyvateľstva. Vo všeobecnej štruktúre anémie je približne 11% všetkých hemolytických anémií. Najčastejšie sa medzi týmito typmi anémie pozorujú autoimunitné anémie, ktoré môžu byť dedičné alebo získané. Ich frekvencia je 1 klinický prípad na 80 tisíc ľudí.

Príčiny vývoja

Čo sa týka dedičných anémií, ich príčiny sú veľmi vážne a je takmer nemožné ich ovplyvniť. Patrí sem dedičný prenos "zlomených" génov z rodičov alebo mutácia chromozómov v čase počatia. Ide o abnormálne gény, ktoré kódujú informácie o vzniku, vývoji a fungovaní červených krviniek u plodu a človeka, preto v tomto štádiu vývoja medicíny nie je možné v tomto procese zasiahnuť. Dedičná anémia sa často kombinuje s inými abnormalitami v krvnom obraze, napríklad s trombocytopéniou alebo aplastickou anémiou, a tiež sa vyvíja na pozadí komplexných syndrómov a patológií. Existujú 3 možné varianty genetických abnormalít v dedičných formách hemolytickej anémie, ktoré určujú menejcennosť červených krviniek a ich rýchlu deštrukciu - intravaskulárna hemolýza:

• defekt membrány erytrocytov;
• defekt v enzýmovom systéme;
• porušenie štruktúry hemoglobínu.

Získavajú sa aj iné typy hemolytickej anémie, a preto ich príčiny spočívajú vo vplyve vonkajších a vnútorných faktorov, ktoré začínajú pôsobiť počas života človeka. Samostatne treba poznamenať autoimunitnú anémiu, ktorá sa objavuje na pozadí tvorby špecifických protilátok a ich deštrukcie červených krviniek. Nasledujúce stavy a ochorenia prispievajú k rozvoju autoimunitnej hemolytickej anémie:

• zavedenie vakcín a sérov;
• post-transfúzne reakcie organizmu;
• antibiotiká, sulfónamidy, antimalariá a niektoré ďalšie liečivá (lieková anémia), ako aj chemoterapia;
• akútna leukémia;
• chronická lymfocytová leukémia;
• Hodgkinova choroba;
• mnohopočetný myelóm;
• ulcerózna kolitída;
• systémový lupus erythematosus;
• reumatoidnú artritídu a reumatizmus;
• vaskulitída;
• systémová sklerodermia;
• trombocytopenická purpura;
• glomerulonefritis;
• amyloidóza vnútorných orgánov;
• bakteriálna endokarditída;
• závažná infekcia - vírusová pneumónia, syfilis, infekčná mononukleóza, malária.

Etiológia ochorenia môže byť toxická: v niektorých prípadoch hemolytickej anémii predchádzala otrava tela jedmi (zvyčajne zlúčeninami arzénu), octom, ťažkými kovmi, predávkovaním liekmi a alkoholom a sepsou. Patológia sa môže vyskytnúť po oslabujúcom športe, napríklad súťažiach, maratóne, horolezectve, popáleninách a DIC, arteriálnej hypertenzii s malígnym priebehom. U niektorých ľudí sa vyskytla patológia po vykonaní operácie protézy s chlopňami, ktoré sú chybné, keď sa vymieňa cieva a keď sa vykonáva hyperbarická oxygenácia. Príčinou hemolytickej anémie je často tehotenstvo s Rh-konfliktom, krvná transfúzia nesprávnou technikou alebo nevhodná pre skupinu a Rh faktor.

Patogenéza ochorenia

Normálne fungujú červené krvinky 100-120 dní. Pri hemolytickej anémii sa z rôznych dôvodov toto obdobie značne skracuje a hemolýza sa vyskytuje už po 14-21 dňoch namiesto vyššie uvedeného času. Deštrukcia červených krviniek sa môže vyskytnúť ako vo vnútri ciev (intravaskulárna hemolýza), tak v pečeni, slezine, kostnej dreni, lymfatických uzlinách (extravaskulárna hemolýza). V patogenéze hemolytickej anémie patrí vedúca úloha k urýchlenej hemolýze erytrocytov v cievach a vo vnútorných orgánoch (častejšie v slezine) a závažnosť anémie bude závisieť od aktivity procesov. Za podmienok výraznej hemolýzy kostná dreň jednoducho nemá čas produkovať normálne červené krvinky, takže ich hladina klesá, rovnako ako koncentrácia hemoglobínu. Tieto procesy sú sprevádzané žltačkou a ďalšími hlavnými príznakmi ochorenia.

Typy hemolytickej anémie

Klasifikácia hemolytickej anémie je nasledovná:

1. Dedičné formy:
2. erytrocytová membrána - sférocytóza (sférocytóza, alebo Minkowskiho Chauffardova choroba), ovalocytická, acanthocytická;
   • enzymopénia (fermentopénia) - anémia, pri ktorej chýba enzým (glykolýza enzýmov, oxidácia a redukcia glutatiónu, porfyrínov, enzýmov pentózo-fosfátových sérií);
   • hemoglobinopatie - kosáčikovitá anémia, talasémia.
3. Zakúpené formuláre:
   • imunohemolytický - izoimunný, autoimunitný;
   • membranopatia - anémia spórových buniek, paroxyzmálna nočná hemoglobinúria;
   • anémia spôsobená mechanickým poškodením červených krviniek - Moshkovichova choroba, anémia po protetických srdcových chlopniach, pochodová hemoglobinúria;
   • toxické - anémia pri užívaní určitých liekov alebo jedov;
   • hemolytickú žltačku novorodencov;
   • anémia pri lymfóme;
   • idiopatická hemolytická anémia.

Nasleduje opis hlavných typov a skupín dedičných hemolytických anémií:

1. Sferocytová (mikrospherocytová) anémia Minkowského Chauffarda. Je to najčastejšia dedičná hemolytická anémia. Zdá sa na pozadí mutácií alebo prenosu mutovaných génov zodpovedných za syntézu proteínov a proteínov, ktoré tvoria membránu erytrocytov. Porušuje štruktúru, aktivitu červených krviniek a ich odolnosť voči zničeniu, v dôsledku čoho sa zmenšuje veľkosť a skracuje obdobie ich existencie v cievach.
2. Nonsferocytová anémia. Predstavujú zrýchlenú deštrukciu červených krviniek v dôsledku nedostatku enzýmu, zatiaľ čo enzýmy zodpovedné za udržanie životného cyklu červených krviniek sa produkujú v nedostatočných množstvách. Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom.
3. Anémia kosáčikovitých buniek. Toto je dedičné rozpad červených krviniek v dôsledku zmeny v géne, ktorý je zodpovedný za fungovanie aminokyselín pri syntéze hemoglobínu. V dôsledku toho vzniká abnormálny hemoglobín, ktorý poškodzuje červené krvinky vo forme kosáčika.
4. Thalassemia. Táto skupina ochorení je tiež spojená so zhoršenou produkciou normálneho hemoglobínu, ktorý stráca časť proteínových reťazcov a je oxidovaný vopred. Produkty oxidácie poškodzujú steny červených krviniek, čo spôsobuje ich hemolýzu.

Medzi získanými hemolytickými anémiami sú najčastejšie nasledujúce skupiny:

1. Autoimunitná anémia. Po vytvorení protilátok sa tieto protilátky ukladajú na erytrocytovú membránu, ktorá je potom vnímaná organizmom ako cudzie častice a zničená makrofágmi.
2. Hemolytické ochorenie novorodenca. Vyskytuje sa v dôsledku nekompatibility krvi matky a plodu podľa faktora Rh, v dôsledku čoho sa v krvi matky vytvárajú protilátky proti červeným krvinkám plodu.
3. Traumatická anémia. Na pozadí cievnych anomálií alebo po operáciách na chlopniach je narušená štruktúra kapilár, normálne červené krvinky sú zničené vo vaskulárnom priestore.
4. Toxická anémia. Hemolýza erytrocytov sa vyskytuje pod vplyvom vonkajších a vnútorných faktorov - infekcií, jedov, liečiv atď.
5. Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria. Je vyjadrená ako masívna smrť červených krviniek v dôsledku vzniku defektu v ich membráne pôsobením proteínov imunitného systému. Je to veľmi zriedkavé.

Symptómy manifestácie

Väčšina typov hereditárnej anémie sa vyvíja v ranom detstve alebo medzi žiakmi, ale vyskytli sa aj prípady prejavov patológie v strednom veku a dokonca aj v starobe. Klinika patológie sa líši od miernej až po veľmi závažnú, často prezentovanú ako hemolytické krízy. V akútnom období sú príznaky nasledovné:

• horúčka;
• slabosť, slabosť;
• závraty;
• nevoľnosť a zvracanie;
• bolesť brucha;
• žltačka rôznej intenzity;
• farbenie výkalov v tmavohnedej farbe;
• zväčšená pečeň a slezina.

Koža pacientov je zvyčajne bledá a suchá. Z dlhodobého hľadiska sa u mnohých pacientov v žlčníku vyvíjajú kamene, vyvíja sa krehká cholecystitída, ktorá počas exacerbácie spôsobuje príznaky žlčovej koliky a dokonca obštrukčnej žltačky. U detí s dedičnými hemolytickými anémiami sa často zaznamenávajú iné poruchy v tele, vrátane tých, ktoré sa týkajú štruktúry tela a hlavy. Často sa napríklad spomína deformácia nosa, strabizmus, abnormálna oklúzia a abnormálne poschodie, porušenie tvaru prstov. Vo vyššom veku môže byť anémia sprevádzaná trofickými vredmi, ktoré zle reagujú na liečbu.

Znak dedičnej hemolytickej anémie spojenej s nedostatkom určitých enzýmov je ich prejavom po infekčnom ochorení alebo otrave. Typické sú malé žltačky, mierne zväčšenie pečene a sleziny, výskyt srdcových šelestov. V akútnom období sa symptómy podobajú symptómom opísaným vyššie pre všetky anémie vrodeného typu a moč môže mať veľmi tmavú farbu.

Pri autoimunitnej získanej anémii a iných typoch ochorenia sa môžu vyskytnúť aj hemolytické krízy s nasledujúcimi príznakmi:

• horúčkovitý stav, zriedkavo subfebrilný stav;
• búšenie srdca;
• slabosť;
• dýchavičnosť;
• bolesť dolnej časti chrbta, oblasť brucha a žalúdka;
• bolesti kĺbov;
• svrbenie;
• zvýšenie žltačky;
• zväčšená pečeň a slezina;
• často - urtikária;
• neznášanlivosť za studena;
• vylučovanie hemoglobínu v moči.

Pri toxickej anémii sú symptómy veľmi závažné a zahŕňajú vysokú horúčku, zvracanie, silnú bolesť v hypochondriu a dolnej časti chrbta, žltačku, 3-5 dní bez núdzovej liečby, nedostatočnosť obličiek a pečene, anúriu, azotémiu a ďalšie komplikácie. Medzi možné účinky hemolytickej anémie patria:

1. Hluchota, porucha zraku a inteligencia (objavujú sa u detí, ktoré mali hemolytické ochorenie novorodenca).
2. Gangrénové prsty a prsty.
3. Zlyhanie srdca.
4. Akútne zlyhanie obličiek.
5. Srdcový infarkt, prasknutie sleziny.
6. DIC s rozsiahlym krvácaním.
7. Hemolytická kóma, kolaps a smrť.

Diagnostické metódy

Diferenciálna diagnóza medzi typmi anémie nie je ľahká úloha, ktorá je v kompetencii hematológa. Po objasnení príznakov a rodinnej anamnézy ochorenia (ak existuje) sa vykoná dôkladné vyšetrenie kože, skléry a prehmatania brucha. Uskutoční sa ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny. Laboratórne testy (všeobecná analýza a hemogram) môžu odrážať niekoľko takýchto zmien: t

• moč - zvýšenie urobilínu, proteínu, hemoglobinúrie, hemosiderinúrie;
• výkaly - rast stercobilínu;
• biochémia krvi - zvýšenie nepriameho bilirubínu, zníženie cholesterolu, zvýšenie aktivity laktátdehydrogenázy;
• úplný krvný obraz - pokles celkového hemoglobínu a červených krviniek, mierne zníženie farebného indexu, bielych krviniek a krvných doštičiek, urýchlenie ESR;
• štúdium červených krviniek v krvi - zníženie ich osmotickej stability, výrazná retikulocytóza, zmenšenie veľkosti červených krviniek.

S autoimunitnými anémiami bude Coombsov test pozitívny. Po biopsii kostnej drene sa môžu uzavrieť charakteristické zmeny týkajúce sa špecifickej formy hemolytickej anémie. Patológia by mala byť diferencovaná od hemoblastózy, hypertenzie portálneho systému, cirhózy pečene, hepatitídy, pretrvávajúcej malárie, malígnej anémie atď.

Metódy spracovania

Pri mnohých druhoch hereditárnej anémie existuje len jeden spôsob, ako zabrániť vážnym následkom pre život človeka. Liečba sa uskutočňuje operatívne a zahŕňa splenektómiu - excíziu sleziny. Väčšina ľudí po takejto operácii má úplné uzdravenie, ktoré sa pozoruje, aj keď si erytrocyty zachovávajú svoje anomálne vlastnosti. Je to spôsobené tým, že hemolýza s hemolytickou anémiou sa väčšinou koncentruje v slezine. Indikácie pre jednoznačný chirurgický zákrok sú časté hemolytické krízy, ťažké ochorenia, záchvaty koliky, ruptúra ​​sleziny.

Ďalšie typy liečby hemolytickej anémie môžu byť:

1. Transfúzie červených krviniek.
2. Infúzia roztokov glukózy atď.
3. Prijatie hormonálnych liekov - glukokortikosteroidov (častejšie používané pri autoimunitnej anémii). V akútnom období sa pulzná terapia vykonáva s Prednisolonom. Trvanie liečby môže byť až 3 mesiace.
4. Príjem vitamínov.
5. Ak je to potrebné, použitie antibiotík, antimalarií, imunosupresív, antikoagulancií, protidoštičkových látok.
6. S rozvojom toxickej anémie - nútená diuréza, hemodialýza, podávanie antidot a iných typov intenzívnej starostlivosti.

Liečba u detí a tehotných žien

Hemolytické ochorenie novorodenca je spôsobené Rh-konfliktom s krvou matky. Na liečbu tejto patológie je potrebné vykonávať špecifické typy liečby u tehotných žien - zaviesť imunoglobulíny a v závažných prípadoch vykonať intrauterinnú infúziu hmotnosti erytrocytov. Po narodení sa používajú intenzívne metódy liečby anémie u dieťaťa - ožarovanie lampami, hormónmi a inými liekmi a náhrada krvných transfúzií. Vyskytujú sa aj iné typy hemolytickej anémie u detí, ktoré sa liečia rovnakým spôsobom ako u dospelých.

Tehotenstvo u žien s hemolytickou anémiou je faktorom, ktorý vyvoláva krízy v dôsledku prítomnosti toxikózy. Preto, s rozvojom patológie ešte pred počatím, je potrebné plánovať a vykonávať tehotenstvo len pod prísnou kontrolou niekoľkých špecialistov, vrátane hematológa. U niektorých foriem ochorenia a súvisiacich problémov je gravidita kontraindikovaná. Liečba patológie u tehotných žien je ťažká, pretože mnohé lieky budú zakázané. Infúzia erytrocytovej masy (transfúzia premytých červených krviniek), pričom sa berie vitamín B12, kyselina listová, sa vykonáva kyslíková terapia. Terapia exacerbácií ochorenia sa uskutočňuje len v nemocnici.

Čo nerobiť

Je prísne zakázané liečiť túto chorobu podľa receptov susedov, príbuzných a praktizovať tradičnú medicínu bez návštevy u lekára. Chudokrvnosť na pozadí nesprávneho zaobchádzania môže len pokročiť, pretože jej príčiny sú veľmi závažné a niekedy aj smrtiace. V tomto prípade nepomôže ani správna výživa a spotreba obrovského množstva pohánky, čerešní, višní, granátových jabĺk, ktoré prispievajú k zlepšeniu „obvyklej“ anémie. Nemôžete tiež užívať lieky samostatne, bez lekárskeho predpisu, pretože môžu mať toxický účinok a ďalej zhoršujú ľudské zdravie.

Preventívne opatrenia

Prevencia niektorých typov anémie nie je možná. Prevencia získaných typov ochorenia môže zahŕňať správny spánok a dodržiavanie denného režimu, časté prechádzky vo vzduchu, vyváženú výživu, odmietnutie nezdravého jedla, časté delenie jedál, používanie vitamínov. V prípade konfliktu hmoty Rhesus sa imunoglobulíny podávajú 3-krát v posledných štádiách tehotenstva, aby sa zabránilo hemolytickému ochoreniu novorodenca.